先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

先天性白内障的分子遗传学研究进展

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。     

先天性遗传性白内障的基因学研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病，发病机制多种多样。非同系的人群中，大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传，但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展，已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变。基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制，为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解，有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式；遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一。就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述。     

先天性皮肤松弛症一例及文献回顾

先天性皮肤松弛症是由于皮肤弹力纤维先天性发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病。临床分型为常染色体显性、常染色体隐性和性连遗传三种。多数学者认为其发病与基因突变有关。显性遗传性皮肤松弛症多为良性疾病,通常病情较轻,预后较好,隐性遗传性皮肤松弛症表现为高度异质性,常伴有脏器的并发症,预后差。本病尚无特殊治疗方法,目前主要通过整形外科手术治疗。     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

晶体蛋白βA1 基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变。结果 该家系致病基因定位在17q11．1-12约11．78cM的范围内，并在候选基因晶体蛋白βA1基因(CRYBA1)的外显子4发现一个密码子缺失(△G91)与家系患者共分离，在正常人群中没有检测到。结论 该家系的核性先天性白内障系由CRYBA基因外显子4的缺失突变△G91引起．这是首次报道由CRYBA1基因突变导致先天性核性自内障表型的发生。     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

先天性厚甲症家系临床和遗传特点分析

目的了解先天性厚甲症的临床表型和遗传学特点。方法检索近20年来文献发表的13个先天性厚甲症家系,分析患者的临床表型及家系的遗传特点。结果 （1）先天性厚甲症符合常染色体显性遗传模式;（2）先天性厚甲症的临床表型特征为指（趾）甲过度角化增厚,甲营养不良并常伴外胚叶缺陷;发病时间以出生后一岁以内居多。不同家系中患者甚至同一家系中不同患者的表型可存在差异;（3）患者可伴发其他疾病;（4）先天性厚甲症1型、2型可具有不同的遗传基础。结论先天性厚甲症临床表型以指（趾）甲过度角化增厚,甲营养不良并常伴外胚叶缺陷为特征,但不同患者表型可存在差异;致病基因的检测有助于准确分型。     

兄弟同患先天性鱼鳞病二例报告

同胞兄弟同患先天性鱼鳞病、临床少见 ,我院报告 2例如下。病例　例 1:男婴 ,3d。生后即发现全身皮肤如蒙上一层棕黄色羊皮纸样包膜而来诊。患儿足月顺产 ,农村新法接生 ,生后无窒息。母孕期健康 ,无明显妊娠反应 ,无用药史 ,未接触过放射线 ,未患过风疹。家庭成员中无类似疾病。体检 :发育营养一般 ,体重 32 0 0 g ,体温 37℃ ,脉搏 15 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min。反应差 ,呼吸急促 ,全身皮肤如一层干燥的火棉胶样薄膜 ,发亮 ,轻度肿胀 ,伸展时皮肤发紧 ,屈曲时皱纹多 ,两眼睑外翻 ,睑缘糜烂 ,结合膜充血 ,角膜干燥 ,未见毕脱氏斑。两颊紧…     

遗传性白内障与γ晶体蛋白

先天性白内障是儿童常见的致盲疾病，其中1/3是遗传性的。随着分子生物学技术的发展，近年来愈来愈多地发现CRYG基因突变与遗传性白内障有关。关于白内障发病机制还不是很明确，本文通过对与γ晶体蛋白相关的遗传性白内障分子基础的研究作一综述，以期对晶体蛋白分子结构、作用、致病机制有更深的理解。     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病，多于青少年期发病，表现为进行性中心视力减退，黄斑与色素上皮萎缩，常伴随后极部斑点，尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关，并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中，STGD1与STGD3的致病基因已被克隆，已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

Stargardt病的分子遗传学研究进展

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。     

婴儿持续性高胰岛素性低血糖分子机制研究进展

婴儿持续性高胰岛素性低血糖症是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征,对其分子机制研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。近年来的研究已经阐明了某些PHHI患儿的分子发病原因,并就胰岛素分泌调节机制提出了新的见解。其中包括SUR1或Kil6.2基因突变所致的胰岛β细胞KATP通道功能丧失,葡萄糖激酶基因突变以及谷氨酸脱氢酶基因突变。