胃癌遗传流行病学病例对照研究

目的：通过遗传流行病学病例对照研究，揭示胃癌发病与遗传因素的关系。方法：采用整群抽样的方法，对金坛市1998年5月1日至1999年4月30日发生的全部101例胃癌病例和按年龄、性别1：1匹配的对照，进行分离比、遗传度估算和配比病例对照研究。结果：病例组一级亲属总的患病率为4．81％，高于对照组的3．02％，但统计学检验无显差异；分离比为0．0057％，明显低于0．25％，表明胃癌属多基因遗传方式；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为18．6％，女性（23．0％）明显高于男性（18．8％）。结论：在胃癌的病因中，遗传因素起一定作用，且为多基因遗传疾病。     

腹股沟斜疝的调查及遗传分析

用遗传流行病学方法，对河南省遗传病调查中发现的８４个腹股沟斜疝家系进行了分析。结果表明，一级亲属发病率显著高于一般群体发病率，遗传因素在其发生中有一定作用，倾向多基因遗传，遗传率为７８．９７％±７．４７％。研究结果还提示腹股沟斜疝存在遗传异质性。     

胆石症的遗传方式和遗传度研究

目的：探讨遗传方式和遗传因素在胆石症发生中的地位与作用。方法；对１２８个胆石症先证家系和１５１个非胆石症对照家系进行胆石症家族史的分离比和遗传度研究，并相互比较。结果；胆石症患病率，病例组一级亲属高于对照组，有显著差异；遗传度，病例组一要属遗传度２１．９２％，其中男性高于女性；胆石症的分离比０．００２６８，低于０．２５。结论；胆石症是一种多基因遗传病；遗传因素在胆石症发生中作用显著，对男性更为明显     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的 探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法 对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光，视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查，统计中低度近视眼的发病情况，并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果 单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77．27％，31．03％；中低度近视眼的遗传率为67．04％。结论 遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用，并且其遗传因素大于环境因素，其遗传方式为多基因遗传。     

胃癌的遗传流行病学研究

对１０８例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算胃癌的分离比。结果为０．０２４。同时采用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算胃癌的遗传度。结果为４０．８６％０１３２１２．３２％。表明胃癌系多基因遗传病，遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。     

原婚与再婚家庭高血压遗传度分析（摘要）

目的探讨遗传因素在高血压发病中的相对重要性。方法以唐山原婚家庭74例原发性高血压患者为先证者进行家系调查，用Falconer法、组内相关法和中亲-子代回归法估算高血压遗传度。对唐山484户再婚家庭进行高血压现患调查，用组内相关法估算高血压遗传度。结果原婚家庭高血压遗传度除组内相关法舒张压遗传度为50．40％外，余均大于62％。再婚家庭高血压遗传度除半同胞收缩压遗传度为48.44％外，余均大于64％。结论提示遗传因素在高血压发病中起相对重要作用。     

原发性高血压与遗传因素的关系──配对病例对照研究

本文通过对１７５例先证者与１７５例对照的家系调查，探讨了遗传因素在原发性高血压发病中的作用。发现先证者家系中有高血压家族史比例显著高于对照组，两者差异十分显著。父母高血压病史是高血压发病的重要危险因素，其中母亲高血压病史危险性更高。高血压的遗传度为５８．００％±５．４６％。提示在目前开展的高血压防治工作中，因充分重视遗传因素的作用，对有高血压家族史的人应密切注意血压改变及早期症状，尽早采取措施。     

住院强迫症患者发病相关因素的调查分析

目的：了解遗传与环境因素在强迫症发病中的作用。方法：以住院强迫症病人为索引病例，调查其先天遗传因素及后天环境因素，并进行1：1病例对照。结果：强迫症患者一、二、三级亲属的预期发病率分别为2．3％、0．52％和10．37％，强迫症的遗传率为28．1％，父亲年龄与子女患病之间的偏相关系数为0．697，强迫症的发病与强迫性人格、强迫症家族史、家庭暴力、发病年龄、家庭环境和父母养育方式等因素有关。结论：遗传因素在强迫症的发病中起主导作用，环境因素是促发因素。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证者一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

精神分裂症遗传方式研究

用分离分析和多基因阈值模式对６７例精神分裂症家系进行了研究。结果显示，本组资料不符合单基因传递规律，而是一种多基因遗传病。先证一、二级亲属加权平均遗传度为（７８±５）％，提示精神分裂症的发病以遗传因素为主，环境因素也起一定作用。     

洛阳鹤壁两地区唇腭裂调查及遗传分析

本文报道了河南省洛阳、鹤壁两地区２２万人群中有关唇裂和（或）腭裂调查及遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率２０．６６‰，二级亲属３．１７‰，分别是群体患病率（０．４５‰）的４４倍和７倍。唇裂和（或）腭裂遗传度：一级亲属７１．８９％±７．３３％，二级亲属６６．４２％±２１．２３％，加权平均遗传度７１．３１％±６．９３％，说明遗传因素在其发病中起重要作用。     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27％,31.03％;中低度近视眼的遗传率为67.04％。结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传。     

Graves病与环境

Graves’病普遍认为是一种自身免疫性甲状腺病，遗传因素与环境因素复杂的相互作用导致该病发生，在众多的Grave，病的病因研究中，都肯定了遗传的作用。但是，环境因素更受研究者的关注。由于Graves’病是一种多基因遗传病，其遗传度（是指遗传因素在发病过程中的作用大小）常保持相对稳定。     

吸烟在西安市食管癌病因中的作用

目的 探讨西安市食管癌的主要危险因素及遗传易感性的分子生物学基础。方法 病例对照研究和分子流行病学研究，并与林州市对比。结果 （1）西安市食管癌的主要危险因素为吸烟（合并OR＝1．79，95％CI＝1．49－2．14，P＜0．01）和食管癌家族史。林州市为食用酸菜（合并OR＝2．06，95％CI＝1．32－3．20，P＜0．001）和食管癌家庭史。（2）p53突变率在两市病例组均明显高于对照组，西安市p53第五外显子突变模式与吸烟作用相符。（3）与食管癌相关的CYP基因多态性，西安市为CYP1A1，林州市为CYP2E1。GSTM缺失与两市食管癌未见明显联系，但参与协同作用。结论 西安市食管癌的主要环境危险因素为吸烟，遗传易感性标志分析结果与之相符，而有别于林州市。主要危险因素不同地区食管癌的预防重点应不同。     

单、双相情感性精神障碍的遗传效应

目的：评价单，双相情感性精神障碍的遗传效应，方法：从住院病人中选出符合CCMD－2－R的情感性精神障碍的，有家族史且一级亲属资料齐全的牵引病例200例，并对22例高发家系进行门诊随访或家访。结果：单相抑郁症校正分离率为0．1975，与常染色体隐性遗传的分离率比较，差异无显著性（P＞0．05），其遗传率加权平均值为（144．43％&;#177;3．21％），双相情感性精神障碍遗传率加权平均值为（116．46&;#177;4．06％），高发家系为（149．12％&;#177;10．78％），结论：遗传因素在情感性精神障碍病因中具有十分重要的地位，单相者遗传方式可能是常染色体隐性遗传和多基因遗传，双相者可能是具有显性主基因的多基因遗传。     

简述原发性高血压病因及预防措施

原发性高血压的病因包含多种因素，可分为遗传和环境因素两个方面，高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。一般认为在比例上，遗传因素约占40％，环境因素约占60％。     

隆化县深山区自然人群银屑病流行病学调查

1987年调查了河北省隆化县两个地处深山区乡村的银屑病发病情况,其患病率为2.26％,家族患病率为18.52％,明显高于自然人群患病率,说明遗传因素在银屑病病因中起一定的作用。家谱调查提示本病不具备单基因遗传规律,且Ⅱ、Ⅲ级亲属患病率明显低于Ⅰ级亲属患病率,符合多基因遗传特点。除遗传因素外,环境等某些因素对本病的发生可能也起一定的作用。     

支气管哮喘的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传因素与哮喘的关系，采用家系调查方法，分别调查了３１５名哮喘先证者及其对照者的家系。结果表明，哮喘具有明显家族聚集性，哮喘分离比为０１１７５～０１６４０，遗传度为７７６６％±２８４％，表明哮喘系多基因遗传病，遗传因素是哮喘发病的主要危险因素。     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia,SP)是最常见且严重的精神疾病,全世界患病率约为1%.家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示:遗传因素在SP的发病中占有重要的地位,遗传度80%[1].多方面的研究证据表明,SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致.在SP的分子遗传学研究中,目前进行了20个基因组扫描,几乎每条染色体都存在阳性结果,其中最主要的阳性区域为:1q21-22、6p24-22、和13q32-34.现在将6号染色体与SP的关系综述如下:     

74例精神分裂症的遗传流行病学对照研究

国内外的许多研究均表明精神分裂症是一类与遗传因素密切关联的疾病,但精神分裂症在人群中的遗传度因各国使用的诊断标准不同而各异。本研究将深入探讨遗传因素在精神分裂症发病中的作用及其遗传度的大小。对象与方法一、对象　于1998.1～1998.12在西安精神卫生中心共收集74例精神分裂症患者,所有的入选对象均经该院两名或以上的主治医生根据中国疾病分类与诊断标准第二版的修订版(CCMD-II-R,1995)作出明确诊断,同期在西京医院选择与病例年龄、性别、职业、居住地等相近的非精神病患者作为对照,共74例。二、方法　精神分裂症的遗传流行病…