环氧化酶2基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关研究

目的探讨环氧化酶2(COX-2)基因rs20417和rs5275 2个位点多态性与服用阿司匹林治疗的大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后的相关性。方法入选南京卒中注册系统中2009年12月²012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.442012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.44¹.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.761.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.76¹.79,P=0.48)。多因素Cox风险比例模型分析,男性患者预后较好,rs20417C等位基因和rs5275G等位基因携带者与预后不相关(P>0.05)。结论 COX-2基因rs20417和rs5275位点多态性可能与大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后无关。     

血红素加氧酶1基因多态性与老年缺血性卒中预后的关系

目的探讨血红素加氧酶1（HO-1）基因rs2071746（T-413A）位点多态性与老年缺血性卒中患者预后的相关性。方法采用前瞻性队列研究,纳入2009年12月-2012年10月在南京卒中注册系统中年龄≥60岁的缺血性卒中患者。按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型对患者分类。采用改良多重连接酶反应技术进行基因分型。患者出院后3、6、12、24个月进行随访,主要终点事件为血管性疾病导致的死亡、非致死性缺血性卒中及心肌梗死。结果①共有961例患者入组,TT型295例,TA型459例,AA型207。随访（15．0±7．4）个月,114例（11．9％）患者发生主要终点事件,其中TT型44例,TA型47例,AA型23例。@rs2071746位点A等位基因频率为45．4％。显性遗传模式显示,携带变异基因（AA＋AT型）患者比非携带变异基因（TT型）患者终点事件发生率低[分别为10．5％（70/666）与14．9％（44/295）],差异有统计学意义（HR=0．67,95％C1：0．46～0．97,P=0．034）。多因素Cox回归分析调整混杂因素后,携带rs2071746位点A基因是缺血性卒中预后的保护因素（HR=0．67,95％CI：0．45-0．99,P=0．043）。③对卒中亚型分析发现,大动脉粥样硬化性卒中患者中,AA＋AT基因型患者终点事件发生率较TT型患者低（HR=0．56,95％CI：0．33～0．94,P=0．028）;其他亚型的基因型与终点事件发生率无相关性。结论HO-1基因rs2071746位点A等位基因可能是老年缺血性卒中及其大动脉粥样硬化性卒中患者预后的保护性因素。     

汉族急性心肌梗死患者GPⅢа PLA2、PEAR1基因多态性分析

目的 分析汉族急性心肌梗死（AMI）患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性，并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征，以便更好地指导阿司匹林在AMI患者中的应用。方法 选取汉族AMI患者265例，采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1 (rs12041331)位点的基因型，计算基因型频率和相关等位基因频率，并与1000 Genomes数据库中收录的部分人群的等位基因频率分布进行对比。结果 经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究中汉族AMI人群具有良好群体代表性。GPⅢa PLA2 (rs5918)位点TT型和TC型分别占98.11%和1.89%,CC型缺如；PEAR1(rs12041331)位点突变较多，GG、GA和AA型分别占38.87%、45.28%和15.85%。GPⅢa PLA2 (rs5918)位点T、C等位基因频率与北京汉族、南方汉族及日本东京等东亚人群比较差异无统计学意义，但T等位基因频率高于孟加拉、非洲裔美国人群及芬兰人群等非东亚人群...     

PEAR1基因多态性对冠心病患者预后的影响

目的分析血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)基因多态性对冠心病患者临床预后的影响。方法连续纳入2016年12月至2018年12月于北京大学人民医院心血管内科行冠状动脉介入诊疗并接受阿司匹林和氯吡格雷双联抗血小板治疗的冠心病患者。检测患者PEAR1基因(rs822441、rs12041331)以及CYP2C19基因(rs4986893、rs4244285)单核苷酸多态性(SNP)。临床随访2年,主要终点是全因死亡、非致死性心肌梗死、缺血性卒中和不稳定型心绞痛(UA)导致再次住院的复合事件。在校正CYP2C19功能缺失型(LOF)等位基因及其他混杂因素后,利用Cox回归分析研究PEAR1基因多态性对冠心病患者临床预后的影响。结果共纳入411例冠心病患者,平均随访时间(737.7±0.7)d,共有22例发生主要终点事件。将年龄、总胆固醇、肌酐、左主干病变、CYP2C19 LOF等位基因携带状态作为协变量纳入多因素Cox回归分析中,结果显示PEAR1基因SNP rs822441、rs12041331与主要终点事件风险无相关性,但rs822441突变型等位基因携带者发生UA导致再次住院事件风险升高(校正HR 5.084,95%CI 1.071~24.131,P=0.041)。结论PEAR1基因SNP rs822441与冠心病患者临床预后具有相关性。     

基质金属蛋白酶2基因多态性与缺血性收缩性心衰预后相关

目的基质金属蛋白酶家族（Matrix metalloproteinases,MMPs）是一组蛋白溶解酶系,在心肌细胞外基质降解过程中发挥重要作用。MMP-2作为家族中的重要成员,在心力衰竭心肌重构过程中起关键作用。我们推测MMP-2基因多态性可能会影响收缩性心衰的预后。方法对387位缺血性收缩性心衰患者进行随访,用限制性片段长度多态性的方法（restriction fragment length polymorphism,RFLP）分析MMP-2基因的三个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rs243864,rs243866,rs17859821。结果随访到335位患者,随访率86．6％。在随访期间（0～47个月,中位随访时间24个月）,有72例（21．5％）患者死亡,56例（16．7％）患者因心衰再次入院,3例（0．9％）患者再次心肌梗塞,24例（7．2％）再次血运重建。1年、2年、3年的生存率分别是86％、79％、73％。MMP-2 rs17859821 A等位基因携带者全因死亡率、心源性死亡率、心衰死亡率和主要心脏不良事件率（major adveme cardiac event,MACE）均高于GG基因型者（OR=0．513,0．416,0．472,0．671;P=0．010,0．002,0．021,0．022）。使用Cox回归分析校正年龄、束支传导阻滞、LVEF和NYHA分级后,A等位基因携带者心源性死亡率和心衰死亡率仍显著或临界显著低于GG基因型者（OR=0．475,0．518;P=0．010,0．050）。结论研究结果提示携带MMP-2 rs17859821A等位基因的缺血陛收缩性心衰患者预后较好。     

血小板源性 miR-126 的功能基因多态性与急性冠状动脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性及疗效的相关性

目的分析血小板源性miR-126的功能基因多态性rs4636297与急性冠状动脉综合征(ACS)患者氯吡格雷抗血小板反应性及疗效的相关性。方法连续募集2015年11月至2017年2月在解放军总医院第一医学中心心血管内科住院期间接受氯吡格雷联合阿司匹林双联抗血小板治疗,同时在稳定抗栓治疗第3天接受血小板反应性检测的ACS患者。提取患者外周全血DNA并进行miR-126的功能基因多态性rs4636297的基因检测。对所有患者进行1年随访,主要监测缺血事件发生情况。采用SPSS 22.0统计软件进行数据分析。通过logistic回归分析与氯吡格雷抗血小板反应性以及1年内主要缺血终点事件相关的独立影响因素。结果入选364例经氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗的ACS患者,根据血小板反应性检测结果,193例入选血小板高反应性(HTPR)组,171例入选血小板低反应性(LTPR)组。经多因素校正分析后,HTPR组携带rs4636297 A等位基因的比例仍明显高于LTPR组(OR=1.85,95%CI:1.16~2.96;P=0.010);通过1年随访观察发现,A等位基因携带者发生主要缺血终点事件的风险明显高于非携带者(OR=4.09,95%CI:1.25~13.35;P=0.020)。结论血小板源性miR-126的功能基因多态性rs4636297可能影响ACS患者氯吡格雷抗血小板治疗的反应性及疗效。     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

中国2型糖尿病人群AMPKα2基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的研究我国T2DM人群AMPKα2基因多态性与冠心病（CAD）风险的相关性。方法以326例T2DM患者为研究对象,其中180例伴有CAD（cAD＋组）,146例不伴CAD（CAD-组）。应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）技术或基因测序方法,研究AMPKα2基因8个单倍型标记单核苷酸多态性（tag-SNPs）与CAD风险的关系。结果（1）SNP rs11206887 GG基因型携带者较非携带者发生CAD的风险显著增加（OR=2．507,95％CI=1．244-5．053,P=0．010）,校正年龄、性别、BMI、吸烟、糖尿病病程后仍存在统计学差异（OR′=2．469,95％CI′=1．182～5．157,P′=0．016）。（2）SNP rs2143749 GG基因型携带者较非携带者发生CAD的风险增高（OR=1．680,95％CI=1．029-2．741,P=0．038）。（3）SNP rs2746347 TT基因型携带者较非携带者发生CAD的风险有增高趋势（OR=2．875,95％CI=1．034-7．996,P=0．043,校正OR′=1．715,95％CI′=1．016-2．895,P′=0．044）。（4）SNPrs2143749和SNP rs11206887 GG／GG基因型组合携带者较非携带者发生CAD的风险增高（P=0．014）。结论我国T2DM患者AMPK α2 SNPs与CAD的发病风险可能相关。     

中国汉族人群PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的本研究探讨过氧化物酶增殖激活物受体辅助激活因子1α（peroxisome prolifemtor-activatedreeeptor γ coactivator-1,PGC-1α）基因rs3774923单核苷酸多态性与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例冠心病患者和636例对照组患者进行检验,分析PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率的分布情况。结果PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性三种基因型（GG型,GA和AA型）在冠心病组的分布频率分别为60．0％,30．2％和9．8％,在对照组分别为58．2％,35．2％和6．4％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。PGC-1α基因rs3774923单核苷酸等位基因（G等位基因,A等位基因）分布频率在冠心病组为75．1％和24．9％,在对照组为75．9％和24．1％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,PGC—1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系（P〉0．01）。结论PGC-1基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系。     

谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基C-129T和修饰亚基G-23T多态性与冠心病的关系

目的 探讨谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基（GCLC）C-129T多态性和修饰亚基（GCLM）G-23T多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测212例冠心病与218例对照的GCLCC-129T和GCLMG-23T基因型分布及差异。结果 冠心病组中GCLC-129T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）,GCLC-129T的冠心病发病风险是-129C的2．38倍（95％CI：1．25～4．54）。与GCLC-129CC基因型相比,GCLC-129CT基因型的冠心病发病风险显著增加至2．14倍（95％CI：1．08～4．24,P〈0．05）,GCLC-129T等位基因携带者（CT、TT基因型）患冠心病的风险显著增加至2．28倍（95％CI：1．16～4．49,P〈0．05）。冠心病组中GCLM-23T等位基因频率显著低于对照组（P〈0．01）,GCLM-23T的冠心病发病风险是．23G的0．59倍（95％CI：0．42～0．82）。与GCLM-23GG基因型相比,GT、Tr基因型和-23T等位基因携带者（GT、Tr基因型）的冠心病发病风险分别为0．71倍（95％CI：0．47～1．08,P〉0．05）、0．18倍（95％CI：0．06～0．55,P〈0．01）和0．61倍（95％CI：0．42～0．92,P〈0．05）。结论 GCLCC-129T多态性可能是冠心病的一个遗传易感因素,而GCLMG-23T多态性可能是冠心病的一个遗传保护因素。     

血管紧张素转化酶和载脂蛋白E基因多态性对新诊2型糖尿病患者亚临床动脉粥样硬化的预测

目的 为探讨血管紧张素转化酶和载脂蛋白E基因多态性与新诊2型糖尿病多因素强化干预条件下亚临床动脉粥样硬化发生的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测湖南地区汉族新诊2型糖尿病患者及93例无糖尿病对照者血管紧张素转化酶及载脂蛋白E的基因多态性，分别比较血管紧张素转化酶和载脂蛋白E基因型间以及两基因型协同作用下体重、血糖、血压、血脂和胰岛素抵抗等代谢指标水平的差异，比较分析无动脉粥样硬化与亚临床动脉粥样硬化患者血管紧张素转化酶及载脂蛋白E基因型分布特点。采用Logistie回归模型分析血管紧张素转化酶、载脂蛋白E基因型及二者协同作用下与多因素干预条件下亚临床动脉粥样硬化发生的关系。结果157例新诊2型糖尿病患者中，载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无显著性（P〉0．05）；血管紧张素转化酶Ⅰ等位基因频率显著高于对照组（0．707比0．581，P〈0．05），血管紧张素转化酶DD携带者收缩压水平与Ⅱ及ID携带者比较差异无显著性（P〉0．05）。载脂蛋白E4IX基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于2/X携带者（P〈0．01）；血管紧张素转化酶及载脂蛋白E基因型对收缩压及低密度脂蛋白胆固醇水平无交互作用。两基因多态性与各代谢指标干预1年达标情况和动脉内中膜厚度无相关关系（P〉0．05）。血管紧张素转化酶DD携带者无一例发生亚临床动脉粥样硬化，与非DD携带者比较差异接近显著性（P=0．059），未发现载脂蛋白E基因多态性与亚临床动脉粥样硬化发生的相关性。结论以上提示，载脂蛋白E基因多态性对新诊2型糖尿病患者多因素干预条件下亚临床动脉粥样硬化的发生无预测作用；血管紧张素转化酶DD基因型可能是新诊2型糖尿病患者多因素干预条件下亚临床动脉粥样硬化发生的负性预测因子。     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

替罗非班在急性心肌梗死支架置入术中的应用

目的观察急性心肌梗死支架置入术中冠脉内应用血小板糖蛋白（GP）Ⅱb／Ⅲa受体拮抗剂盐酸替罗非班的疗效和安全性。方法64例急性心肌梗死患者随机分为2组,冠状动脉内置入支架加替罗非班组34例,冠状动脉内置入支架加用普通肝素组30例,均于发病12h内行急诊PCI术。观察两组患者用药后对冠状动脉再灌注的影响,并随访主要心脑血管事件和出血并发症。结果替罗非班组PCI术后慢复流发生率及主要不良心脏事件的发生率均低于普通肝素组,差异有统计学意义（P〈0．05）,出血并发症的发生与普通肝素组差异无统计学意义（P〈0．05）。结论冠状动脉内应用替罗非班能改善急性心肌梗死患者支架置入术后梗死相关血管的TIMI血流,减少PCI术后主要不良心脏事件的发生率,临床应用安全有效。     

MALDI—TOF—MS法检测视黄醇结合蛋白4基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨重庆地区视黄醇结合蛋白4（RBP4）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）及临床表型的关联性。方法运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测中国重庆地区335例无亲缘关系的人群（T2DM患者184例,正常对照151名）中RBP4基因rs17484721和rs3758539多态性。结果RBP4基因rs17484721和rs3758539位点多态性在糖尿病和对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。糖尿病组rs17484721AA基因型携带者的HOMA2IR值明显高于其他基因型（ANCOVA=5．181,P〈0．05）,rs3758539GA＋AA基因型携带者的空腹血糖值明显高于GG基因型（ANCOVA=6．246,P〈0．05）。结论中国汉族人群中RBP4基因多态性可能与T2DM相关。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

沈阳地区汉族人群SP—D基因Metl1Thr多态性与COPD易感性的关系

目的检测慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺泡表面活性物质相关蛋白D（SP—D）基因MetllThr（rs721917T／C）多态性,并分析其与COPD遗传易感性的关系。方法选择100例COPD患者（COPD组）和100例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康人（对照组）,采用PCR限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测两组SP—D基因MetllThr（rs721917T／C）位点等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy—Weinberg平衡（P均〉0．05）。COPD组rITr、Tc和CC基因型频率分别为15％、46％和39％,对照组分别为25％、48％和27％,两组比较,P=0．030;COPD组C、T等位基因频率分别为62％、38％,对照组分别为51％、49％,两组比较有显著差异（P=0．026）。结论sP．D基因MetllThr多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因突变可能是COPD发生的重要危险因素。     

我国汉族人群单核甘酸多态性与前列腺癌风险的相关性研究

目的观察在欧美人群中与前列腺癌（PCa）高度相关的3个基因变异位点rs6983561、rs16901979、rs1447925与我国汉族人PEa的相关性。方法选择我国汉族PCa患者（PCa组）和正常人（对照组）各120例,采用直接测序法对其rs6983561、rs16901979、rs1447925位点单核苷酸多态性（SNP）基因进行检测,分析这3个位点SNP与PCa风险关联性。结果rs6983561C、rs16901979A等位基因与PCa风险无关联性（OR值分别为1．19、1．13,P均〉0．05）,rs1447295A等位基因与PCa风险有关联性（OR=1．63,P〈0．05）。结论我国汉族人群中rs1447295A等位基因与PCa有关联性,rs1447295A等位基因携带者PCa风险增加。     

中国2型糖尿病人群内皮细胞一氧化氮合酶基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄（64±9岁）],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄（62±10）岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性（SNPs）：rs1799983（G＞T）和rs2070744（T＞C）.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4％和9.3％,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势（OR=1.214）,但差异无统计学意义（P＞0.05）.SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5％和9.4％,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势（OR=1.117）,但差异亦无统计学意义（P＞0.05）.校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs2070744可能不是冠心病的主要风险因子.     

中国汉族人群高血压脑出血患者NFATC1基因rs754093多态性观察

目的观察中国汉族人群高血压脑出血患者活化T细胞核因子1（NFATC1）基因rs754093的多态性。方法选择中国汉族人脑出血患者230例（观察组）和健康体检者233例（对照组）,采用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测其血清中NFATC1基因rs754093的多态性。结果观察组基因型T／T、T／G、G／G及等位基因T、G的频率分别为34．1％、48．3％、17．4％、58．5％、41．5％,对照组分别为44．2％、44．6％、11．2％、66．5％、33．5％,两组比较,P均〈0．05。分析显示,相对于携带TT基因型者,携带GG＋TG基因型者脑出血发病风险增加51．4％;相对于携带T等位基因,携带G等位基因脑出血发病风险增加41．1％。结论中国汉族人群高血压脑出血患者NFATC1基因rs754093存在多态性,其中携带G／G基因型者易发生脑出血。     

PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的 探讨PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病（CAD）患者合并2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取CAD、CAD合并T2DM患者各100例,采集患者静脉血,采用直接测序法检测PPIA基因rs6850位点的基因多态性。比较两组基因型和等位基因频率分布情况,对比不同基因型患者的临床资料,采用Logistic回归分析冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素。结果 PPIA基因rs6850位点基因型、等位基因、显性模型和隐性模型在CAD+T2DM组和CAD组间的分布差异无统计学意义（P均>0.05）。GA基因型携带者BMI较AA、GG基因型携带者升高（P均<0.05）。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,GG、GA、AA三种基因型均不是冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素（P均>0.05）。结论 PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病患者的遗传易感性无关。