成人型多巴反应性肌张力障碍三例报告

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的多以儿童及少年起病的运动障碍疾病,临床上因其表现为肌张力障碍及帕金森样症候,且对小剂量的多巴制剂或安坦等抗帕金森病治疗具有良好的反应,而称之为多巴反应性肌张力障碍.近年来,国内外对其报道虽然不断增多,但以成年起病的DRD非常少,我们收治3例,报告如下.     

多巴反应性肌张力障碍4例报告

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点。方法回顾近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对姐妹。发病年龄9～14岁,平均12.5岁,治疗前平均病程3.25年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、姿势异常及震颤、构音不清、吞咽困难,症状均日间波动明显。服用小剂量美多巴制剂后2周均明显好转,随访2年基本恢复正常。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著持续疗效,早期治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍8例临床分析

目的；探讨多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点，治疗及预后。方法：分析8例DRD患的临床表现，辅助检查，以及药物治疗效果。结果：8例DRD中，男女发病比例为3：5，儿童期1例，少年期2例，青壮年5例，临床特征多为下肢肌张力异常，僵硬感及晨轻幕重，病理征阳性，服用多巴制剂治疗在1周内均有明显疗效。结论：DRD的临床表现较明显，多巴制剂对其有快速，持续的疗效。早期诊断及治疗，对改善DRD患的预后是很有必要的。     

多巴反应性肌张力障碍4例报告

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点。方法回顾我们近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对姐妹。发病年龄9～14岁,平均12.5岁,治疗前平均病程3.25年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、姿势异常及震颤、构音不清、吞咽困难,症状均日间波动明显。体检：均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高,多以左侧明显,双下肢腱反射活跃至亢进,部分患者病理征阳性,病程长者可有脊柱和足部畸形。服用小剂量美多巴制剂后2周均明显好转,随访2年基本恢复正常。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著持续疗效,早期治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍18例临床分析

目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2~21年,中位数8.6年;均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象,可伴震颤及假性锥体束征。CT、MR检查均无异常。6例曾被误诊脑瘫;4例误诊为遗传性痉挛性截瘫,1例误诊为原发性扭转,1例误诊为痉挛性斜颈,3例误诊为少年型帕金森病。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效,随访0.5~5年病情稳定。结论DRD患者具有临床表现多样性及昼间波动的特点,对儿童及青壮年患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗,早期诊治,预后良好。     

多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dysto-nia,DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病[1],对左旋多巴治疗反应明显.早期诊治,可使患者保持完全正常的生活质量.现将新桥医院2009年5月收治的1例报告如下.     

多巴反应性肌张力不全二例

多巴反应性肌张力不全（Ｄｏｐａ－ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ,ＤＲＤ）系一很少见的锥体外系疾病,多自儿童和少年期起病,对多巴治疗能取得良好的疗效。国内最近刚见报道［１］,作者近遇２例患者,简要报道如下。１临床资料例１,女,２１岁,农民。自幼行...     

成人多巴反应性肌张力障碍1例报告

多巴反应性肌张力障碍 (DRD) ,是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病 ,由于其对多巴治疗具有独特的反应 ,近年来对之报道不断增多。表现为青年起病的 DRD,国内尚未见报告 ,现将我院收治的 1例报告如下。病历摘要患者 ,男 ,2 6岁 ,无明显诱因头不自主左转 1个月余 ,于1999年 3月 2 5日入院 ,患者往右转头时困难 ,且逐渐出现动作笨拙 ,躯干及肢体僵硬 ,有时伴双手细小震颤。不影响穿衣 ,讲话正常 ,入睡后症状消失。曾口服卡马西平及局部用A-肉毒针剂治疗无效。平素体健 ,无肝、肾疾病史 ,家族中无类似疾病史。体检 :发育正常 ,言语清晰。头…     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍（dopa—responsive dystonia．DRD）,又称Segawa病,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病。由于该病少见,极易误诊,病程长者可出现足部及脊柱畸形,而小剂量左旋多巴对该病有显著疗效．如能早期诊治,患者可保持完全正常的生活质量。现报道2例．以期引起临床医生对该病的重视。     

成年起病的多巴反应性肌张力障碍一例报道

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称Segawa病,1947年由Beck率先报道,1971及1976年日本学者Segawa等对其进行了详细描述。Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病,美国与日本的发病率约为0.5/100万人。近年来,国内外对其报道虽然不断增多,但以成年起病的DRD非常少。浙江省平湖市第一人民医院收治的1例Segawa病患者,现报道如下。     

多巴反应性肌张力障碍15例临床分析

多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,小剂量多巴制剂疗效显著。目前国内外尚无明确的临床诊断方法,误诊率极高。因此加强对本病的认识,早期诊治,有助于减少由长期肌张力障碍导致的畸形。现将我院自1990年起收治的15例DRD患者的临床资料分析报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍9例临床分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种罕见常染色体显性遗传病,该病为可治之症,早期确诊,正确治疗可避免由于长期肌张力不全所致畸形.为提高对DRD的认识,避免误诊,现将中山医科大学第一附属医院收治的9例DRD报道如下.     

多系统萎缩的早期诊断及对多巴胺的反应

目的:研究多系统萎缩的主要症状以及对美多巴的反应.方法:回顾性分析18例多系统萎缩患者的临床、影像、治疗特点.结果:9例以植物神经症状起病、9例锥体外系症状.改善率较高的患者可使用美多巴治疗.结论:患者多以植物神经症状起病,以锥体外系症状为主要表现.美多巴可有效治疗美多巴试验改善率高患者的锥体外系症状.     

多巴反应性肌张力障碍

肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲、重复运动或姿势异常综合征。多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）以应用左旋多巴有效为特征，是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病。因DRD发病率低，临床表现多种多样，常易误诊为脑瘫、脑炎、帕金森病等，故临床医师有必要提高对本病的认识，减少误诊，从而避免因长期肌张力障碍所致的畸形，减轻患的痛苦。     

老年难治性心衰39例临床分析

难治性心力衰竭患者并非少见,但在治疗上确是临床医生的难题,笔者的目的 在于探讨老年难治性心衰的临床特点及治疗方法.笔者采用多巴酚丁胺 硝酸甘油静脉滴注治疗39例难治性心力衰竭患者,治愈11例,显效20例,有效6例,无效2例,总有效率达到95%.通过本病例组的观察,说明多巴酚丁胺 硝酸甘油静脉滴注的治疗方案,对难治性心力衰竭患者的治疗有显著疗效.     

多巴反应性肌张力障碍1例

<正> 多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传学性进行性肌张力障碍(HPD)或segawa病,是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,近年来全国虽有多例报道,但以“剪刀样”步态为首发症状者尚无人报道,现报告如下。     

多巴反应性肌张力障碍的研究

多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病,大部分呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,个别可呈散发性。临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病,少数成年发病者可首发震颤,伴有某些帕金森病的特点;症状有明显的晨轻暮重现象;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效。仅就其病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行综述。     

老年难治性心衰39例临床分析

难治性心力衰竭患者并非少见，但在治疗上确是临床医生的难题，笔者的目的在于探讨老年难治性心衰的临床特点及治疗方法。笔者采用多巴酚丁胺＋硝酸甘油静脉滴注治疗39例难治性心力衰竭患者，治愈11例，显效加例，有效6例，无效2例，总有效率达到95％。通过本病例组的观察，说明多巴酚丁胺＋硝酸甘油静脉滴注的治疗方案，对难治性心力衰竭患者的治疗有显著疗效。     

多巴反应性肌张力障碍TH基因的检测

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dyston DRD）患者酪氨酸羟化酶（tyrosine hydrox-ylase,TH）基因突变的特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序技术对5例散发DRD患者及1个DRD家系进行TH基因全长14个外显子的突变检测。结果 1例散发病例发现TH基因外显子12第80位碱基由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶C→T,导致第422位氨基酸丝氨酸（Ser）被苯丙氨酸（Phe）代替Ser422Phe,经检测该点突变具有致病性,为首次发现的TH基因突变位点。结论 TH基因外显子12第80位碱基C→T为DRD分子遗传学病因之一,基因检测是诊断DRD的重要手段。     

美多巴与多巴胺受体激动剂合用治疗帕金森病的疗效和安全性

目的探讨美多巴联用多巴胺受体激动剂治疗帕金森病的临床疗效及安全性。方法对照组患者单用美多巴治疗,研究组在此基础上加用多巴胺受体激动剂普拉克索,观察两组美多巴日均用量、临床疗效和不良反应。结果对照组美多巴日平均用量明显多于研究组(P<0.01),研究组患者治疗总有效率与对照组无显著差异(P>0.05),研究组不良反应发生率明显低于对照组(P<0.01)。结论美多巴联用多巴胺受体激动剂普拉克索治疗帕金森病具有与单纯应用美多巴相同的疗效,同时可减少美多巴用量以减少不良反应,提高安全性。