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1.
目的 探究着丝粒蛋白F（CENPF）在脑胶质瘤中的表达及预后分析。方法 通过对癌症基因组图谱（TCGA）和中国脑胶质瘤图谱（CGGA）数据库进行生物信息分析,比较CENPF在低级别胶质瘤（LGG）、胶质母细胞瘤（GBM）和癌旁组织中的表达差异以及与患者预后之间的关系,并在数据库中对CENPF mRNA与P53、Ki-67以及IDH-1分型进行相关性分析。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）法检测CENPF mRNA表达水平,免疫组织化学法和Western blotting法检测癌旁组织和不同级别胶质瘤组织中CENPF表达水平。多因素COX分析CENPF与临床病理参数及患者预后的关系,并绘制Kaplan‐Meier生存曲线。利用TCGA数据库对CENPF进行KEGG富集分析,探索该基因在胶质瘤中发展中可能参与的信号通路。结果 CENPF表达水平与胶质瘤WHO分级呈正相关,且CENPF高表达的胶质瘤患者生存时间短于低表达患者。数据库相关性分析显示CENPF mRNA与P53、Ki-67以及IDH-1野生型呈正相关。qRT-PCR实验结果表明CENPF mRNA在胶质瘤组织中表达增高,免疫组织化学和Western blotting实验结果表明CENPF表达与WHO等级呈正相关。临床病理参数分析表明在胶质瘤组织中CENPF表达情况与胶质瘤WHO分级（P=0.002）、P53（P=0.016）、Ki-67（P<0.001）表达有关。多因素COX分析显示WHO分级（P<0.001）、CENPF表达（P=0.008）、P53（P=0.003）和Ki-67（P=0.006）表达为胶质瘤患者预后不良的危险因素。Kaplan‐Meier生存曲线表明CENPF高表达的胶质瘤患者生存时间短于低表达患者（P<0.0001）。KEGG富集分析显示CENPF在参与细胞周期、DNA复制、WNT/beta-catenin、mTORC1等通路中具有显著富集。结论 CENPF在胶质瘤组织中表达增高,其表达与WHO分级、Ki-67以及P53分型相关;CENPF可作为判断胶质瘤患者预后的生物标志物。 相似文献
2.
目的 探讨TRIM38基因非CpG岛DNA甲基化与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变之间的关系。方法 利用中国胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库的多组学数据和临床资料，比较在IDH野生型或突变型的胶质瘤中，TRIM38非CpG岛DNA甲基化的改变模式以及与基因表达和临床预后的关系。结果 共纳入CGGA胶质瘤325例及非肿瘤对照脑组织（NTB组）11例，分析发现IDH野生型胶质瘤TRIM38非CpG岛DNA甲基化和基因表达，相对NTB组分别发生低甲基化（P =0.000）和高表达（P=0.007），且两者之间呈负相关（P=0.017）。生存分析显示，TRIM38非CpG岛DNA甲基化水平与IDH野生型肿瘤的预后有关（P=0.061）。结论 IDH突变可能通过限制TRIM38基因非CpG岛DNA低甲基化介导的肿瘤促癌基因表达上调，为IDH突变相关的胶质瘤提供“保护作用”。 相似文献
3.
目的 对CD58在胶质瘤中的表达及意义做初步研究。方法 从癌症基因组图谱（TCGA）数据库中获取胶质瘤相关样本的基因测序结果及临床信息,分析胶质母细胞瘤（GBM）组、低级别胶质瘤（LGG）组和非瘤脑组织（Non-tumor）组中CD58的表达差异及生存预后相关性,构建预后模型分析CD58表达与危险度评分关系及CD58高表达组和低表达组的总生存期差异,采用多变量Cox回归分析CD58表达对预后的影响;将40例临床样本分为三组：非瘤脑组织（Non-tumor）组,I、Ⅱ级胶质瘤为低级别胶质瘤（LGG）组,Ⅲ、Ⅳ级胶质瘤为高级别胶质瘤（HGG）组,运用免疫组织化学（免疫组化）检测三组中CD58的表达,并分析各组之间的表达差异。结果 表达差异分析显示,GBM组、LGG组和Non-tumor组的CD58表达依次降低（均P＜0.05）;危险度评分与CD58表达正相关,表达越高患者生存期越短（P＜0.05）;多变量Cox回归分析显示CD58表达水平是影响胶质瘤预后的因素,表达水平越高,死亡风险越大;免疫组化结果显示CD58阳性反应物位于细胞胞膜,HGG组阳性细胞数高于LGG组和Non-tumor组（均P＜0.05）,但三组的阳性例数无差别。结论 CD58在高级别胶质瘤中的表达高于低级别胶质瘤和非瘤脑组织,其表达差异与胶质瘤生存期相关,CD58高表达是胶质瘤预后的危险因素。CD58可以作为判定胶质瘤的恶性程度及预后的一项指标。
4.
目的 探讨细胞周期相关基因在胶质瘤患者中的表达及预后价值。方法 利用CGGA数据库筛选与胶质瘤患者预后相关的细胞周期基因，并基于CGGA与TCGA中胶质瘤患者的临床数据，通过LASSO回归分析，构建预测患者生存情况的预后模型。根据计算公式，区分高低风险组患者，组间进行GSEA富集分析与ssGSEA免疫微环境分析。结果 筛选到10个与患者预后密切相关的细胞周期基因，LASSO回归分析纳入4个基因[细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2C（CDKN2C）、姐妹染色单体分离的PTTG1调控因子（PTTG1）、细胞周期蛋白依赖性激酶2（CDK2）、WEE1 G2检查点激酶（WEE1）]构建预后模型，计算公式为：风险值（risk socre）=（0.008）×CDKN2C表达量+（0.022）×PTTG1表达量+（0.031）×CDK2表达量+（0.127）×WEE1表达量。生存分析显示，高风险组患者生存率低于低风险组，ROC曲线表明，模型在CGGA与TCGA队列中，均具有较好的预测能力。GSEA富集分析显示，高风险组富集到多个细胞周期进程相关的信号通路，提示可能参与胶质瘤的恶性进程。免疫微环境分析表明，高风险组患者的免疫细胞浸润与免疫反应激活程度均高于低风险组。结论 基于细胞周期相关基因的预后模型可较好地应用于胶质瘤患者的预后预测，纳入的关键基因可能是胶质瘤治疗的可靠靶点。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(4): 15-24] 相似文献
5.
目的 探究富含脯氨酸蛋白11（PRR11）在脑胶质瘤组织中的表达情况,以及PRR11与临床病理和预后的关系。方法 在TCGA数据库中比较PRR11在胶质瘤组织和正常脑组织中表达差异及临床预后等生物学信息。收集58例在临沂市人民医院行脑胶质瘤手术患者的临床资料和胶质瘤组织标本以及20例脑外伤患者颅内减压后的脑组织标本。以减压后脑组织作为对照,利用免疫组织化学等方法检测脑胶质瘤组织中PRR11蛋白表达情况,分析PRR11表达水平与临床病理参数之间的相关性,通过生存曲线比较PRR11表达与患者预后之间的关系。结果 PRR11在胶质瘤组织高表达率为37.9%（22/58）,减压后脑组织PRR11高表达率为5.0%（1/20）,两者相比,差异具有统计学意义（P=0.027）。脑胶质瘤组织中PRR11表达情况与患者WHO分级、Ki-67、p53基因型有关（P＜0.05）,而与患者年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤大小、KPS评分均无关（P＞0.05）。PRR11低表达的胶质瘤患者生存时间高于高表达的患者生存时间,两者差异有统计学意义（P=0.0023）。结论 PRR11在胶质瘤组织中表达增高,且PRR11表达与胶质瘤病理分级及患者生存期密切相关。 [引用格式:国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(4): 349-353.] 相似文献
6.
目的 研究异柠檬酸脱氢酶（IDH）野生型胶质母细胞瘤（GBM）的组织病理及分子病理特
征。方法 选取 2021 年 9 月— 2023 年 8 月于河北大学附属医院神经外科接受手术治疗的 74 例 GBM 患
者为研究对象,采用苏木精 - 伊红染色观察组织病理学特点;采用免疫组织化学染色及二代测序方法研
究分子病理学特征;采用 Kaplan-Meier 法绘制生存分析曲线,分析患者生存期与IDH1突变之间的关系。
结果 74 例 GBM 患者中男性占 60.81%（45/74）,患者年龄为（55.23±4.58）岁。58 例为额叶肿瘤,16 例为
颞叶肿瘤。苏木精 - 伊红染色组织形态学结果显示,82.43%（61/74）的肿瘤组织可见典型的栅栏状坏死、
血管增生、肿瘤异型性显著,符合典型 GBM 组织形态特点,其余肿瘤组织形态学符合 2 级或 3 级星形细
胞瘤的形态特征。免疫组织化学染色结果显示,所有肿瘤 IDH1 R132H 染色均为阴性,Ki-67 染色示平
均阳性率为 38%。二代测序分子病理结果显示,所有组织IDH1/2均为阴性,表皮生长因子受体（EGFR）
扩增阳性占 74.32%（55/74）,端粒酶逆转录酶（TERT）启动子区域突变占 59.46%（44/74）。细胞周期素依
赖性激酶抑制因子 2A/B（CDKN2A/B）发生纯合性缺失的比例为 33.78%（25/74）。O6- 甲基鸟嘌呤 -DNA
甲基转移酶（MGMT）启动子区甲基化水平高表达占 47.30%（35/74）。结论 GBM 具有IDH野生型的分子
特征,部分病例伴有EGFR扩增、TERT 启动子区突变、CDKN2A/B纯和缺失、MGMT 启动子区高甲基化
的分子改变。 相似文献
7.
目的 探讨同源框CUT样蛋白1（CUX-1）及X射线交错互补修复基因3（XRCC3）在组织中的表达水平，及与胶质瘤患者病理指标及预后的关系。方法 采用免疫组织化学染色及蛋白质印迹法检测66例胶质瘤组织以及10例正常脑组织CUX-1及XRCC3的表达水平，分析它们之间的关系及其与患者临床病理指标和预后的关系。结果 CUX-1和XRCC3表达水平随肿瘤WHO分级的升高而上调（P<0.01），且两者的表达与胶质瘤WHO分级及增殖指标Ki67、P53mut相关（P<0.01）。CUX-1与XRCC3之间的表达呈正相关（rs=0.773，P=0.006）。Kaplan-Meier生存曲线表明CUX-1及XRCC3高表达患者生存时间缩短（P<0.05）。结论 CUX-1及XRCC3两者之间的表达呈正相关，并在胶质瘤中表达上调，且与不良预后相关。 相似文献
8.
目的 分析抗癫痫药物对脑胶质瘤患者手术后认知功能的影响。方法 选取2018年1月—2021年1月在攀枝花市攀钢集团总医院显微镜下手术治疗的94例脑胶质瘤患者的临床资料。依据患者的癫痫病史及治疗情况分组,A组（n=37）为有癫痫发作病史且使用抗癫痫药物治疗≥3个月者,B组（n=57）为无癫痫发作病史且仅术后预防性使用抗癫痫药物者。比较两组治疗前后脑电图各频段功率、P300、认知功能和韦氏成人智力量表等数据。结果 两组治疗前后不同时间点及组间脑电图各频段功率比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与B组相比,A组脑电图θ、δ、θ+δ功率较高,相对认知功能较差。两组治疗前后不同时间点及组间P300比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与B组相比,A组P300较长,相对认知功能较差。两组治疗前后不同时间点及组间各项认知功能评分比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与B组相比,A组各项认知功能评分较低,相对认知功能较差。两组治疗前后不同时间点及组间各项韦氏成人智力量表评分比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与B组相比,A组各项韦氏成人智力量表评分较低,相对认知功能较差。结论 有癫痫发作病史且使用抗癫痫药物治疗的脑胶质瘤患者手术后相对认知功能较差,术前应用抗癫痫药物是否会损伤术后认知功能尚不能确定。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(3): 36-40.] 相似文献
9.
目的 探讨磁共振成像（MRI）液体衰减反转恢复（FLAIR）高信号血管征（HVS）对大脑中动脉（MCA）急性脑梗死患者静脉溶栓治疗的预后评估。 方法 选取60例静脉溶栓前进行了多模态MRI检查的急性脑梗死患者,回顾性分析其临床和影像学资料。将患者分为A组（HVS阳性,25例）和B组（HVS阴性,35例）。比较两组间临床和影像学特征及其预后情况。 结果 两组间发病至MRI检查时间、MRI检查至静脉溶栓时间及出血转化率的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。入院时A组美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分高于B组[（14.14±3.57） 分 vs （10.00±3.43） 分,P<0.001]。A组较B组近端大血管闭塞更多见（84.0% vs 14.3%,P<0.001）。A组溶栓治疗后3个月随访的改良Rankin评分高于B组[（2.80±0.87） 分vs （1.94±0.97） 分,P=0.001]。 结论 HVS阳性的急性脑梗死患者静脉溶栓后3个月预后不佳,近端大血管闭塞与HVS的出现有密切相关性,HSV阳性提示静脉溶栓预后较差。 相似文献
10.
目的 探讨异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变影响胶质瘤临床预后的潜在分子机制。方法 计算机检索CGGA和TCGA数据库,获取胶质瘤RNA测序数据（RNA-seq）,应用生物信息学分析方法分析IDH突变改善胶质瘤临床预后的潜在分子机制。结果从TCGA数据库下载胶质母细胞瘤（GBM）和低级别胶质瘤（LGG）相关RNA-seq,从CGCA数据量下载648例胶质瘤的RNAseq(234例GBM和414例LGG),从GEO数据量下载单细胞RNA-seq数据GSE131928数据集（28例IDH野生型GBM）。GO和KEGG分析显示,IDH突变显著下调胞外基质（ECM）相关基因表达,GEPIA分析显示BMP2、COL27A1、SERPINA5、VEGFA基因表达水平与胶质瘤生存预后有关,多因素Cox比例回归风险模型分析显示BMP2、COL27A1、SERPINA5基因表达是胶质瘤生存预后独立影响因素,BMP2联合SERPINA5预测胶质瘤生存预后效果最好。结论 我们结果提示胶质瘤IDH基因突变,可能通过调控BMP2、COL27A1和SERPINA5基因表达,影响病人生存预后。 相似文献
11.
John M. Corkery Simon Elliott Fabrizio Schifano Ornella Corazza A. Hamid Ghodse 《Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry》2012
2-DPMP (desoxypipradrol, 2-benzhydrylpiperidine, 2-phenylmethylpiperidine) and D2PM (diphenyl-2-pyrrolidin-2-yl-methanol, diphenylprolinol) are psychoactive substances, sold primarily over the Internet and in ‘head’ shops as ‘legal highs’, ‘research chemicals’ or ‘plant food’. Originally developed in the 1950s for the treatment of narcolepsy and ADHD, 2-DPMP's use soon became very limited. Recreational use of 2-DPMP and D2PM appears to have started in March 2007, but only developed slowly. However, in the UK their popularity grew in 2009, increasing rapidly during summer 2010. At this time, there were many presentations to UK Emergency Departments by patients complaining of undesirable physical and psychiatric effects after taking 2-DPMP. In spring 2011 there were similar presentations for D2PM. Recreational use of these drugs has been reported only occasionally in on-line user fora. There is little scientifically-based literature on the pharmacological, physiological, psychopharmacological, toxicological and epidemiological characteristics of these drugs. Here we describe what is known about them, especially on their toxicity, including what we believe to be the first three deaths involving the use of 2-DPMP in August 2010. There are no international controls imposed on 2-DPMP or D2PM. However, a ban on their UK importation was imposed in November 2011 and they became Class C drugs on 13 June 2012. It is critical that any other cases, including non-fatal overdoses, are documented so that a scientific evidence-base can be established for them. 相似文献
12.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominantly inherited, neurodegenerative disease. It can manifest either
with a cerebellar syndrome or as Parkinson’s syndrome, while later stages involve mainly brainstem, spinal cord and thalamus.
This particular atrophy pattern resembles sporadic multi-system-atrophy (MSA) and results in some clinical features indicative
of SCA2, such as early saccade slowing, early hyporeflexia, severe tremor of postural or action type, and early myoclonus.
For treatment, levodopa is temporarily useful for rigidity/bradykinesia and for tremor, magnesium for muscle cramps, but neuroprotective
therapy will depend on the elucidation of pathogenesis. The disease cause lies in the polyglutamine domain of the protein
ataxin-2, which can expand in families over successive generations resulting in earlier onset age and faster progression.
Genetic testing in SCA2 and other polyglutamine disorders like the well-studied Huntington’s disease is now readily available
for family planning. Although these disorders differ clinically and in the affected neuron populations, it is not understood
how the different polyglutamine proteins mediate such tissue specificity. The neuronal intranuclear inclusion bodies described
in other polyglutamine disorders are not frequent in SCA2. For the quite ubiquitously expressed ataxin-2, a subcellular localization
at the Golgi, the endoplasmic reticulum and the plasma membrane, in interaction with proteins of mRNA translation and of endocytosis
have been observed. As a first victim of SCA2 degeneration, cerebellar Purkinje neurons may be preferentially susceptible
to alterations of these subcellular pathways, and therefore our review aims to portray the particular profile of the SCA2
disease process and correlate it to the specific features of ataxin-2. 相似文献
15.
Neurofibromatosis 2 总被引：6，自引：0，他引：6
PURPOSE OF REVIEW: Recent clinical and molecular research on neurofibromatosis 2 (NF2) is reviewed, and the implications for clinical practice and research are discussed. RECENT FINDINGS: NF2 patients who are treated in specialty centers have a significantly lower risk of mortality than those who are treated in non-specialty centers. Vestibular schwannoma growth rates in NF2 are generally higher in younger people but are highly variable, even among multiple NF2 patients of similar ages in the same family. Radiation therapy is best reserved for NF2 patients who have particularly aggressive tumors, those who are poor surgical risks, those who refuse surgery, or those who are elderly. In-vivo studies have demonstrated that leptomeningeal cell activation of in mice results in leptomeningeal hyperplasia and meningioma formation. In-vitro studies have identified molecules that interact with the product (merlin or schwannomin), some of which (e.g., CD44 and paxillin) may play critical roles in merlin growth regulation. SUMMARY: NF2 patients should be referred to specialty treatment centers for optimal care. Clinical management of multiple patients in NF2 families cannot be based on the expectation of similar vestibular schwannoma growth rates, even when other clinical aspects of disease severity are similar. The availability of accurate mouse models of human NF2-associated tumors and the identification of molecules involved in merlin growth regulation now provide an opportunity to design targeted treatments for schwannomas and meningiomas. 相似文献
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