多模态影像诊断1例Fabry病

<正>病例女,47岁,因“发现心肌肥厚10余年,劳力性胸闷2年”入院。入院查体：体温：36.7℃,脉搏：88次/min,呼吸：18次/min,血压：135/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),心律齐,心率88次/min。颈静脉充盈,心电图：ST-T改变,aVL、 aVF、 V3-V6导联倒置或双向,尿蛋白+,尿结晶计数+,NT-proBNP 415ng/L,经胸超声示：室间隔、左心室壁均匀性明显增厚,左心室长轴切面测得：室间隔与左心室后壁厚度比1.2,     

基层医院开展小儿肾活检术的体会(附1例报告)

经皮肾穿刺活体组织检查(简称肾活检),是诊断各种急慢性肾小球疾病的重要手段,对了解肾脏疾病的病理类型、指导临床治疗、判断疾病预后都具有十分重要的意义.新疆喀什地区第一人民医院儿科于2004年9月17日采用自动同步负压活检装置对1例肾病患儿成功进行了肾穿刺,现介绍如下.     

阴囊Paget病(附11例报告)

目的　探讨阴囊 Paget病的临床特点、治疗方法 ,提高本病的诊治水平。方法　结合文献对 1 1例阴囊 Paget病的病因病理、临床特点、治疗方法和预后进行分析。结果　该病病史长 ,早期无特异临床症状 ,易于误诊。 1 1例病理切片均可见 Paget病的典型特征 ,其中 A1 期 6例 ,A2 期 4例 ,B期 1例。结论　对于可疑阴囊 Paget病应尽早行病灶活检确诊 ,病灶广泛切除术效果好、预后满意     

Fabry病生物标志物研究进展

Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失,导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)等鞘糖脂类物质在各种组织细胞内中堆积,引起相应组织缺血和梗死从而引起病变.本文系统性回顾既往的Fabry病的诊断方法,并聚焦于生物诊断标志物的最新进展,以进一步完善现有的诊断体系.     

累及心脏的Fabry病诊疗流程

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病.其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官.心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆.引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要.     

Fabry病一例报道并文献复习

目的：探讨Fabry 病的临床表现、诊断及鉴别诊断，提高临床医师对Fabry病的认识，降低漏诊率。方法：报道1例罕见的Fabry病肾损害，结合文献对该病的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗和预后进行探讨。结果：患者为中年男性，发病年龄为30岁，临床表现主要为肾脏损伤及周围神经病变，伴有尿毒症家族史，中性粒细胞测α-半乳糖苷酶示酶活性：0nmol/mg/hr，基因突变：p.H125T（c.373C>T），最终确诊Fabry病。患者曾至多家医院就诊，均未明确病因，漏诊率高。结论：Fabry病属于遗传性肾脏疾病，为临床罕见性疾病，容易漏诊，确诊需仔细的询问病史、肾脏病理检查、测定血清α-半乳糖苷酶水平及基因诊断。     

Fabry病的筛查

Fabry病又称弥漫性躯体血管角质瘤，因JohannFabry和WilliamAnderson各报道该病1例而得名。其病因是由于α半乳糖苷酶A（alpha—galactosidaseA，α-GalA）部分或完全缺失引起，其编码基因GLA位于Xq22．1。Fabry病患者先天性α—GalA缺乏，     

缺血性肠病的诊断(附11例报告)

缺血性肠病是一种由于结肠肠壁血液灌注不良或回流受阻所致的结肠缺血性疾病,我科1999～2002年共收治11例,现将其诊断总结如下。1 资料与方法 全组11例,男7例,女4例,年龄35～82岁,平均65.6岁,有高血压、冠心病者5例,陈旧前壁心肌梗死史1例,心房颤动2例,糖尿病1例,脑梗死1     

Fabry病累及心脏一例

患者男,39岁.因阵发头晕、心悸2年入院.2003年12月10日患者无明显诱因阵发头晕,自查脉搏有间歇,服异搏定后症状加重,于当地医院查ECG：“窦房阻滞,最长间歇4s”.12月28日夜间突发胸闷、喘憋,持续约30 min,ECG：“V1-3导联ST段弓背向上抬高0.2～0.5 mV,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段水平压低0.2～0.3 mV,”多次查心肌酶结果正常,诊断“急性前间壁心肌梗死待除外”,予抗凝扩冠治疗,半年后复查ECG：ST段渐回落,T波由深到逐渐变浅.出院后患者仍间断心悸、头晕,近2个月来加重,无黑矇,为进一步诊治入我院.患者自幼少汗,10岁起出现阴囊黑色皮疹,此后逐渐扩展至其他部位.     

Anderson Fabry病的心脏损害及治疗

Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道。患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病。目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗。现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述。     

Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征

目的 :探讨Fabry病患者临床表现及肾组织形态学特点。　 方法 :总结 9例Fabry病患者临床表现和肾组织形态学特点。同时对肾小球足细胞数定量分析 ,并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察。　 结果 :①患者以年轻男性为主 ,多有肾脏病家族史。②多伴有Fabry病肾外表现 ,表现为皮肤血管角质瘤、少汗、低热、肢端感觉异常等症状。心脏受累发生率较高 ,多表现为房室传导阻滞、PR间期缩短、ST段和T波的异常、左心室高电压等。③均无明显角膜混浊、视网膜动脉曲张等Fabry病常见眼部病变。④肾脏病变表现为轻至中度蛋白尿。部分患者伴轻微镜下血尿。肾小管间质损伤较突出。⑤肾组织形态学改变表现为光镜下肾小球足细胞弥漫空泡变性 ;甲苯胺蓝染色显示足细胞浆内含大量嗜甲苯胺蓝的蓝色颗粒状物 ;电镜下嗜锇性、同心圆样髓样小体在胞浆中堆积。多数患者小管间质中重度病变。肾间质血管病变现象较为突出。⑥肾小球足细胞计数及足细胞密度均明显低于正常 (P <0 0 1) ,WT1表达缺失呈节段分布 ,缺失部位多位于周边袢和有节段硬化病变处。　 结论 :①Fabry病以男性青年多见 ,多有肾脏损害的家族史。②多数患者存在肾外表现 ,心脏病变发生率较高。③无明显Fabry病特征性眼部病变 ,无明显     

新型骨髓穿刺活检针一步法检查的诊断价值(附222例分析)

新研制(改良)的骨髓穿刺活检针由外套管(活检针)、内套管(穿刺针)和针芯三部分组成。用本法做骨髓检查222例。结果表明,本法将骨髓穿刺涂片与骨髓活检结合起来,互相补充,一次完成,提高了诊断水平。本法安全,病人痛苦少,一人操作3～5分钟即可完成,即使血小板减少至10×10~9/L以下者也未见出血和感染,值得临床推广应用。     

Fabry心肌病的诊断与治疗进展

法布里病（Fabry）是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病, 由于a-半乳糖苷酶A( alphagalactosidase A, GLA, 一种溶酶体酶)基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇( globotriaosylceramide, Gb3)在人体各器官、组织蓄积,引起多个系统损害,其中心血管系统受累常见,主要表现为心肌肥厚、瓣膜损害、收缩/舒张功能减低,心律失常等,这些病变与患者心力衰竭、心源性猝死等密切相关。为了提高临床医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊治,本文将对Fabry 心肌病诊断与治疗的新进展作一综述。     

Dieulafoy病的内镜诊断与治疗(附9例报告)

对9例经紧急内窥镜检查诊断为Dieulafoy病患者的发病部位,临床特点及内镜下表现进行分析,该病为一种并非罕见的上消化道大出血性疾病,临床主要表现为周期性的呕血及黑便,主要发生在贲门下方6cm区域,也可见于十二指肠及其它部位,内镜下病变主要呈现粘膜的微小浅表溃疡或麋烂灶及动脉破裂性出血,加强对本病不同发生部位的认识,有利于提高确诊率,减少因出血部位不明治疗延误而造成的死亡,其内镜下治疗已取得较好的疗效,但大部分病人最终仍需外科手术治疗。     

阴囊Paget病的诊断与治疗(附4例报告)

阴囊Paget病又名阴囊湿疹样癌，是一种少见的恶性肿瘤，临床上易误诊为慢性湿疹。1990年1月至2003年2月，我院共收治4例阴囊Paget病。现报告如下。资料与方法 临床资料本组4例阴囊Paget病患者中，年龄56～66岁，平均为61岁；术前病程2～15年，平均为7年。原发3例，复发1例。病变位于左侧阴囊2例，右侧阴囊1例，累及双侧阴囊、阴茎腹侧及左侧     

Fabry病合并心脏受累的诊治进展

Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主...     

脑囊虫病的临床诊断与治疗(附153例报告)

脑囊虫病是猪囊尾蚴寄生在人脑的一种疾病 ,其临床表现复杂多样 ,临床认识不足时易误诊 ,且治疗时间长 ,对人体健康危害大。为了共同提高对该病的认识 ,现将我科 4年来收治的 15 3例脑囊虫患者的诊治情况总结分析如下。1　临床资料和方法1.1　临床资料1.1.1　一般资料　依据马云祥等提出的脑囊虫病诊断标准〔1〕,15 3例全部确诊 :男性 92例 ,女性 6 1例。年龄 4 75岁 ,其中≤ 14岁 17例、≥ 5 0岁 2 3例。农村患者 88例、城镇患者 6 5例。食米猪肉史 9例 ,便绦虫 (节片 )史 2 1例。病史最长 2 0余年 2例、9年 1例、7年 1例、4年 1例、2年 1…     

Fabry心肌病的研究进展

Fabry病是一种因GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,导致体内鞘糖脂无法正常降解而贮积在各种组织。心脏受累常见,称为Fabry心肌病。心脏受累是患者死亡的主要原因之一,受损部位包括心肌、传导系统、瓣膜及冠状动脉。本文就Fabry心肌病遗传机制、临床表现、诊断与治疗的新进展作一综述。     

成人Caroli病Ⅱ型1例报告

<正>Caroli病为临床少见的一种先天性肝内胆管囊性扩张性疾病,临床常因缺乏特异症状易致漏诊误诊,近年来随着影像技术的提高,本病的确诊例数逐渐增多。为了提高对本病的全面、系统认识,做好与其他疾病的鉴别诊断,本文对我科收治的1例Caroli病患者临床资料、影像资料和病理资料进行收集,并结合文献进行分析报告。