应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

目的建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法用双色X／Y探针(CEP X/Y)和21号染色体探针(LSI21)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95.2%,灵敏度为93.1%,假阴性率为6.8%。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92%的细胞核中出现2个杂交信号。结论冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞,与探针荧光原位杂交,可以快速、安全、早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在遗传病和产前诊断中的应用价值。方法应用着丝粒探针、特异性序列探针及染色体涂染探针等对36例常规核型分析疑有染色体异常患者的外周血和45例进行产前诊断的孕妇羊水间期细胞或中期分裂相进行FISH检测。结果检出的染色体异常类型有45,X、45,X/46,XX、45,X/46,Xr(X)、46,X,i(Xq)、47,XXY、46,XX,t(4;7)、47,XYY、47,XXX、47,XXY,inv(7)、46,XY,inv(7)、47,XX, 21,同时产前诊断出两例异常胎儿,分别是47,XX, 18和46,XY,der(15)t(Y;15)。结论FISH技术可以准确、快速地诊断各种染色体异常,是传统细胞遗传学的必要补充,可广泛用于遗传病诊断及产前诊断。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

应用荧光原位杂交技术诊断未培养羊水细胞染色体异常

目的建立运用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测未培养羊水细胞染色体异常的方法。方法对24例未培养羊水细胞进行FISH检测,其中用21号染色体荧光探针检测19例,X/Y染色体探针检测3例,13、18号染色体探针各检测1例。结果24例产前诊断者未培养羊水细胞检测出一例21三体。X/Y染色体探针检测时1例为2个绿色的X信号,2例均为1个红色Y信号和1个绿色X信号。检测结果与培养后羊水细胞检测结果一致,并与外周血染色体核型检测结果相符。结论本研究方法快速、简便、准确可靠,适于临床运用推广。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为：mos45,X[20]/46,XY[2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果 FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论 FISH技术具很高的敏感性和特异性,是明确染色体异常重要的分子细胞遗传学工具,其在产前诊断中的应用,可为临床提供更准确全面的实验依据.     

荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

目的建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究.方法用地高辛标记的PY3.4探针、X-α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列21q22.3探针对3例正常男性、3例正常女性及2例turner综合征、2例21三体综合征标本进行了原位杂交.结果间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点.结论 FISH技术不仅可用于中期分裂相,还可在间期细胞显示杂交信号,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术.     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在检测胎儿染色体数目异常中的临床应用价值。方法对50例孕16～22周妊娠妇女羊水间期细胞进行FISH（13、21、18、X、Y）快速产前诊断,以常规羊水细胞培养染色体核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检50例羊水间期细胞均获得诊断结果,其中48例为正常胎儿,两例为异常胎儿（1例为48,XXY＋21,另1例为47,XXX）。FISH检测与常规染色体核型分析结果一致。结论FISH检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便等优点,结果准确可靠,有较大临床应用价值。     

用荧光原位杂交技术快速诊断100例早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有91例获得诊断结果,检测成功率为91%。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断

染色体病是引起先天异常的重要原因．在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析．可发现染色体异常的胎儿．避免这些胎儿出生。我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常。     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX 2 1;47,XY 2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。     

应用双色荧光原位杂交技术诊断性染色体异常疾病

目的探讨双色荧光原位杂交技术(FISH)对性染色体异常诊断的价值.方法应用X、Y染色体着丝粒探针对29例常规染色体分析疑有性染色体异常患者的外周血或间期细胞进行杂交.结果29例均证实有性染色体异常,其类型包括:45,X(10)、45,X/46,XX(2)、45,X/46,Xr(X)(1)、47,XXY(13)、47,XYY(2)和47,XXX(1)等多种.结论FISH技术可以准确而快速地诊断性染色体的异常,是传统细胞遗传学的必要补充.     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。