Rotor综合征1例

<正>患者,女,39岁,因"反复皮肤巩膜黄染37年,复发1周"入院。患者于37年前(2岁时)无明显诱因出现皮肤巩膜黄染,无腹胀、腹痛、恶心、呕吐,无心慌、气急、纳差、乏力,无寒战、高热等不适。检查发现黄疸指数高(具体数值不详),院外保肝治疗效果不佳,反复求治,先后就诊于多家医院均未明确病因,黄疸持续存在。近1周患者皮肤巩膜黄染加重,2013年1月18日     

Rotor综合征1例

患者男,29岁,未婚。因间歇性巩膜黄染、尿黄3～4年入院。同时伴有右上腹隐痛不适,但无发热,乏力、纳差等,曾多次在外院检查,未确诊。否认有肝炎病史,亦无血吸虫疫水接触史,每次发作前未服     

Rotor综合征1例

一、病历摘要患者女性，34岁。因“间歇性皮肤黄染11年，加重1年”于2002年8月11日人院。缘11年前怀胎3个月时出现眼黄、皮肤黄染，小便呈浓茶样，于当地医院诊治，症状缓解，但巩膜仍有轻度黄染。此后，每当劳累、饮食不当或感冒时，上述症状复现，均未进一步诊治。1年前自觉上腹部胀闷，纳差，大便溏泻．偶伴恶心、反酸及嗳气，并出现皮肤及双眼巩膜黄染加重，小便呈浓茶样，为进一步诊治，人住我科。患者两个姐姐有类似症状。查体：生命体征平稳，皮肤、巩膜中度黄染，浅表淋巴结无肿大。心肺未见异常。腹平软，全腹无压痛及反跳痛．肝脾肋缘下未触及。     

Rotor综合征合并HBsAg携带者1例

患者男,26岁。因反复皮肤黄、眼黄26年于2012年8月1日入院。患者诉自幼即出现皮肤黄和眼黄,并持续存在,劳累后加深,不伴有皮肤瘙痒,无腹胀,纳差及肝区不适。2002年体检时发现HBsAg/HBeAb/HB cAb阳性,     

Rotor综合征合并HBsAg携带者1例报道

Rotor综合征(Rotor syndrome,RS)是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性高结合胆红素血症的一种,因肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素先天性缺陷,造成慢性良性间歇性黄疸。临床上较少见,易误诊,尤其是当合并有慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)时。现将湖南中医药大学第一附属医院诊治的1例RS患者的临床资料进行总结分析。     

Rotor综合征2例报道

正1病例1. 1病例1患者,男,63岁,主诉小便黄、面黄、全身皮肤发黄50年余。50多年前因小便色黄就诊于天津多家公立医院,检查发现结合胆红素升高,约200μmol/L,乙型肝炎病毒标志物5项(HBV-M)(-),并行肝穿刺活检无异常,诊为家族性黄疸。几十年间血清直接胆红素(DBil)始终波动于100～200μmol/L。2017年2月16日行左肺癌手术,病理示腺癌,化疗4周期(用     

Rotor综合征合并甲肝一例

患者男性、43岁、建筑工人,因尿黄、巩膜黄染23年,食欲欠佳、乏力10天于1990年9月入院。否认肝炎接触史,23年前发现巩膜黄染,但无任何症状,能胜任重体力劳动,仅于10天开始前第一次出现食欲障碍、乏力等。体检:发育营养良好,精神欠佳,对答计算力正常,巩膜皮肤黄染,心肺叩听未见异常,肝于肋缘下1cm,质软,轻压痛,脾未扪及。实验室检查:血红蛋白135g/L,红细胞4. 7×10~(12) /L,白细胞10. 9×     

Rotor综合征34例的临床分析

34例 Rotor 综合征(先天性非溶血性黄疸,直接胆红质增高Ⅱ型)的临床症状,发病机理、遗传学及尿中粪卟啉异性体测定进行分析如下:34例中,男9,女25,80%以上在12岁以下发现黄疸。这些患者属于23个家族,有18家的患者近亲中有 Rotor 氏综合征患者,其中家族史确切的13个家族中,有10家仅见于同胞,3家可见于同胞及父、母亲或子女。患者双亲系近亲结婚者仅1例。多数患者有怠倦感,可有腹痛等自觉症状。29例(85%)血清胆红素总量为3.1～7.0mg%,除3例外,直接胆红素均在50%以上,有18例达71～80%。测定22例酚四溴酞钠试验(BSP)30分钟滞留量均在40%以上,测定12例45分钟滞留量,有10例超过30%,未见再升高现象。24例进行吲哚氰绿排泄试验(ICG)其15分钟滞留率均在40%以上。血清酶检查,11.8%可见 GOT异常;8.8%见 GPT 异常;9.1%有 ALP 异常,但多为一过性。26例作胆囊造影均可显影。肝活检的10例中,有7例基本正常,2例在肝小叶内仅见圆形细胞浸润,另外1例肝实质细胞及其周围间质内有脂褐     

一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析

目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点。结果患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高。高通量测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738 CT纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变。c.1738 CT突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子。c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失。该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录。此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失。结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础。     

Dubin-Johnson综合征七例和Rotor综合征二例的临床分析

ubin Johnson综合征 (DJS)和Rotor综合征 (RS)属先天性非溶血性黄疸 ,均为常染色体隐性遗传性疾病 ,临床上以慢性持续或间歇性黄疸为主要特征。因临床病例少见 ,两个综合征之间临床表现相似 ,且常易与其他肝病相混淆 ,故将我院 1997～ 2 0 0 3年 9例确诊病例的临床资料进行总结 ,报道如下。资料与方法一、病例选择病例均为 1997年 1月至 2 0 0 3年 12月在我院住院患者 ,符合DJS和RS的诊断标准 ,排除合并肝炎病毒指标阳性者。二、DJS和RS的诊断符合以下标准[1] :(1)慢性持续或间歇性黄疸 ;(2 )实验室生化检查 :非溶血性结合胆红素升高…     

胆道闪烁显像用于诊断Rotor综合征

本文报告3例Rotor综合征患者中,用~(99m)锝标记-二甲基乙酰苯胺亚氨二醋酸(~(99m)Tc-HIDA)作胆道闪烁像的经验。     

Rotor综合征合并慢性肾功能衰竭一例及家系调查

患者男，24岁，因“视物不清3个月”在外院诊断为慢性肾衰-尿毒症期，继发性高血压，后至我院拟行肾移植术，住院期间发现黄疸，为明确原因转入我科。人院体检：体温36．3℃，脉搏76次／min，呼吸20次／min，血压170／80mmHg（1mmHg-0．133kPa），皮肤巩膜黄染，未见抓痕，心肺无异常，全腹无压痛和反跳痛，肝脾不大，腹水征（-），肝肾区无叩击痛，双下肢无水肿。实验室检查：丙氨酸转氨酶34U／L，天冬氨酸转氨酶22U／L，碱性磷酸酶30U／L，谷氨酰转肽酶11U／L，总胆红素128．7μmol／L，直接胆红素86．7μmol／L，血清总蛋白55．4g／L，白蛋白35．6g／L，总胆汁酸5．8μmol／L，尿素氮39．26μmol／L，肌酐753．0μmol／L。血常规：     

Rotor综合征:年龄对色素代谢改变的影响

体质性高胆红素血症(包括Rotor综合征)的预后虽然良好,但血清胆红素和磺溴酞钠(BSP)潴留量在病程中是有变化的。因此有必要研究在Rotor综合征中年龄增长对色素代谢的影响。作者回顾性地研究     

Turner综合征1例

1病历摘要 患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀,     

Peutz-Jeghers综合征1例

病例报告男，２４岁．缘于４岁时发现口唇有密集黑色素斑点，５岁时被家人发现在排便中肛门外有脱出物，经当地检查为息肉，未引起重视．成年后反复出现间断性黑便量不多，每年约２～３次并可自行缓解．曾行纤维结肠检查示：结肠多发性息肉，遂行息肉切除术．近４ｄ来症状...     

POEMS综合征1例

ＰＯＥＭＳ综合征１例同济医科大学附属同济医院张存泰何杏安１，武汉４３００３０自１９５６年Ｃｒｏｗ报道２例骨髓瘤并发多发性神经病变（ｐｏｌｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ）、器官肿大（ｏｒｇａｎｏｍｅｇａｌｙ）、内分泌病（ｅｎ－ｄｏｃｒｉｎｏｐａｔｈｙ）、Ｍ蛋白...     

Brugada综合征1例

1 资料 病人，男，30岁，因3年内反复晕厥4次，再发2h入院。3年前行走中突然出现心悸、晕厥，经休息约10min后缓解，就诊当地住院，做心电图后诊断为急性前间壁心肌梗死、右柬支传导阻滞，住院治疗3周后出院。此后病人常无明显诱因出现心悸、眩晕，类似上述晕厥发生3次，均就地休息（10～20）min后症状缓解。2h前病人与他人谈话时突发心悸、眩晕，晕厥倒地，由他人送往医院途中意识转清。     

Brugada综合征1例

患者男性,69岁。因突然意识丧失30min于2005年7月12日急诊入院。体检：意识丧失,大动脉搏动消失,呼吸心跳停止,血压0mmHg,心电示波为心室颤动。立即予以心外按压复苏,简易呼吸器加压给氧以及药物、心脏电除颤等抢救,约30余分大动脉搏动及呼吸心跳恢复,血压为105／80mmHg,但终因病情恶化,于次日下午17：40临床死亡。入院后心电图示：窦性心律,     

X综合征1例

Ｘ综合征１例张松江（京西宾馆卫生科北京１０００４６）关键词Ｘ综合征随着冠状动脉造影技术的普及，人们发现Ｘ综合征在临床并不少见。笔者跟踪随访１例Ｘ综合征患者，现报道如下:１资料患者男性，５８岁，反复胸痛、憋气３年，多因劳累、情绪激动诱发。心电图见ＳＴ－...     

Dubin-Johnson综合征1例

Dubin-Johnson综合征是一种先天性非溶血性黄疸,在临床中较罕见,需与其他原因所导致的黄疸相鉴别.本文报告了我院1例Dubin- Johnson综合征的诊治情况,有助于加深对该病的认识.