少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD／6PGD比值法验证，再经错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例，其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例；水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例；瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区，贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。     

广西地区G6PD缺乏症患儿的基因突变型与临床表现

目的:了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿的基因突变型并简要探讨基因突变型与临床表现之间的关系。方法:对81例G6PD缺乏症患儿采用自然或错配引物介导的PCR/限制性内切酶分析,检测中国人群3种常见的G6PD基因突变型。结果:81例G6PD患儿中检出G1388A突变32例,G1376T突变19例,A95G突变6例,其余未定型,3种常见突变共57例,占70.37%。3种常见的G6PD基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论:G1388A、G1376T和A95G是广西地区最常见的G6PD基因突变。G6PD基因突变型改变与其临床表现有着极其密切的关系。     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查。用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型。结果云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73%(79/812),其中男性32例(9.07%,32/353),女性47例(10.24%,47/459)。79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376 G>T(24.24%)、10例1311C>T(15.15%)、9例1388 G>A(13.63%)、7例392 G>T(10.60%)、6例95 A>G(9.09%)、5例1360C>T(7.57%)、2例871 G>A(3.03%)、1例1024C>T(1.52%),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03%)、2例G392T/G1376T(3.03%)、2例G392T/G1388A(3.03%)、1例C1024T/C1311T(1.52%)、1例C1311T/G1376T(1.52%)、1例C1311T/G1388(1.52%)。结论云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是G6PD1376 G>T、1311C>T和G6PD1388 G>A。在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的。     

青岛地区新生儿G6PD缺乏症患病情况及基因突变类型研究

目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD 缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8∶1,共检出7种G6PD 基因点突变,包括c.1376 G＞T(13/36,36.11%), c.1388 G＞A(10/36,27.78%), c.95 A＞G(7/36,19.44%), c.487 G＞A(2/36,5.56%), c.871 G＞A(2/36,5.56%),c.517 T＞C(1/36,2.78%)和c.383 T＞C(1/36,2.78%),未检出复合突变。结论 青岛地区G6PD 缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83.33%。     

新生儿胆红素脑病与G6PD基因突变的研究

目的探讨G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病的诊疗规律,由此来提高临床对该病的预防和治疗能力。方法分析2015年1月-2017年12月在该院住院诊断G6PD基因突变引起新生儿胆红素脑病28例临床资料。结果男23例,女5例,均为足月儿,男性患儿显著多于女性,二者差异有统计学意义(P0. 01);住院日龄为(8. 0±4. 7) d,7 d 11例,≥7 d17例;症状以嗜睡或反应差、发热、抽搐最常见;体征有手足心发黄,四肢肌张力增高及脑性尖叫;血清胆红素峰值(486. 25±153. 2)μmol/L;检测出基因突变类型5种:G1376T 16例(57. 14%),G1388A 6例(21. 43%),G871A 2例(7. 14%),A95G1例(3. 57%),C1024T 1例(3. 57%),并检出国内少有的复合位点突变:G1388A+C1024T 1例(3. 57%)、G1388A+G871A1例。G6PD缺乏新生儿黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊,而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病,最终治愈25例,好转3例。结论 G6PD基因突变是引起新生儿胆红素脑病的重要原因,避免高危因素的发生,从而来降低胆红素脑病的发生率。     

海口地区新生儿G6PD基因突变分析

目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。     

深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析

目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征。方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析。结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640)。酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109)。本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4种未见报道的基因突变类型。结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.392 G>T、c.1024C>T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致。本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究。     

遵义地区G6PD缺乏症患儿基因突变类型及临床特点分析

目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿, 采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测, 分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果 G6PD基因突变检测结果显示, 检测的1 740例患儿中, 基因突变阳性病例119例, 阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性, 差异有统计学意义(男性91例、女性28例, χ2 = 15.10, P < 0.001);婴儿期占63.87%(76/119), 幼儿期占18.49%(22/119)。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型, 总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G, 男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G, 女性为c.1024 C>T、c....     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。     

广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、 871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A 突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T 突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A 突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。 方法2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行G6PD缺乏症筛查的新生儿为105 766例,初筛G6PD缺乏症呈阳性患儿为217例,选择其中被召回进行G6PD复筛和(或)基因检测的161例新生儿为研究对象。这161例新生儿均接受G6PD复筛,其中146例接受G6PD基因检测。同时对男性患儿及其母亲、女性患儿及其父母(将男性患儿母亲与女性患儿父母统称为患儿家系成员)进行G6PD活性和基因检测,分析患儿及其家系成员G6PD活性、G6PD基因突变位点地域性分布特点,并分析G6PD活性与不同G6PD基因突变位点的关系。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H秩和检验,对不同患儿与其家系成员的G6PD活性,以及不同G6PD基因突变位点患儿及其家系成员的G6PD活性进行比较。本研究研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。 结果①本组联合实验室诊断和(或)基因诊断的结果,最终确诊的G6PD缺乏症新生儿为124例(经G6PD活性确诊为121例,G6PD基因检测确诊为113例,二者同时确诊为110例)。②经G6PD活性检测确诊为G6PD缺乏症的121例患儿中,男、女性患儿分别为103、18例。这121例患儿的G6PD活性为0.42 U/g血红蛋白(Hb)(0.35～0.67 U/g Hb),显著低于其家系成员的1.17 U/g Hb(0.91～1.42 U/g Hb),男性患儿G6PD活性为0.40 U/g Hb(0.32～0.53 U/g Hb),显著低于其母亲的1.12 U/g Hb(0.91～1.28 U/g Hb),女性患儿G6PD活性为1.16 U/g Hb(0.92～ 1.46 U/g Hb),显著低于其父母的1.74 U/g Hb(0.69～2.80 U/g Hb),并且上述差异均有统计学意义(Z＝ -9.981、-10.832、-2.021,P<0.001、<0.001、＝0.043)。③本组161例受试儿中,共计146例患儿及其185例家系成员进行G6PD基因检测的结果显示,227例(113例患儿与114例患儿家系成员)携带G6PD基因突变,其中3例为复合型突变,共计检出230个G6PD基因突变位点,前4位为1376G>T、1388G>A、95A>G、1024C>T,占77.8%(179/230)。227例G6PD基因突变携带者的祖籍为福建省、广西壮族自治区、广东省、江西省、四川省及其他地区者分别为43、39、35、34、30与46例,其前2位G6PD基因突变位点分别为1376G>T与1388G>A,1388G>A与1376G>T,871G>A与1024C>T,1388G>A与871G>A,1024C>T与1376G>T,以及1376G>T与1388G>A。④本组前4位G6PD基因突变位点(1376G>T、1388G>A、95A>G、1024C>T)携带者的G6PD活性比较,差异无统计学意义(χ²＝7.642,P＝0.061)。 结论G6PD活性检测和G6PD基因检测,对G6PD缺乏症患儿都具有诊断意义。G6PD缺乏症患儿及其家系成员G6PD基因突变位点分布具有地域性特点,其G6PD基因突变位点与G6PD活性无明显相关性,临床不能以该病患儿G6PD基因突变位点推测其G6PD活性。     

G6PD缺乏与UGT1A1 G71R错义突变对新生儿高胆红素血症的影响

目的 探讨广西环江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型,以及G6PD缺乏与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码区第1外显子区G71R错义突变对新生儿高胆红素血症严重程度的影响。方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月在环江毛南族自治县人民医院因新生儿高胆红素血症住院治疗的150例新生儿的临床资料。采用酶活性测定法检测高胆红素血症新生儿的G6PD酶活性,将其分为G6PD缺乏组(n=40)与对照组(n=110),对新生儿血标本进行全基因组DNA提纯后,将UGT1A1基因编码区第1外显子区进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,对G6PD缺乏组采用PCR-限制性酶切分析(PCR/REA)明确G6PD基因突变类型,并将结果进行统计学分析。结果 G6PD缺乏组血清总胆红素水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=2.360,P<0.05)。G6PD基因突变类型分别为G1388A(17例)、G1376T(11例)、A95G(5例)、C1024T(4例),有3例未定型。G6PD基因不同突变类型间血清总胆红素水平比较差异无统计学意义(P>...     

淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究

目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016—2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P0.05或P0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360CT纯合17例、c.95AG纯合6例、c.1388GA纯合7例、c.871GA纯合6例、c.1024CT纯合6例、c.1376GT纯合6例、c.519CT纯合5例、c.487GA杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376GT纯合3例、c.519CT纯合3例、c.487GA杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。     

汕尾沿海地区3种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型研究的初步分析

目的分析汕尾沿海地区人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者中3种常见基因突变。方法应用突变型特异性扩增系统法检测汕尾沿海地区58例G6PD缺乏症患者。结果58例G6PD缺乏症患者中,G1376T突变18例(31%),G1388A突变29例(50%),A95G突变4例(6.9%),未定型7例(12.1%)。结论在汕尾沿海地区G6PD基因具有明显异质性,揭示G6PD缺乏症患者诱发各种溶血机制研究有关,为该病的诊断和预防以及人类遗传病学研究提供较有意义的资料。     

漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测。结果在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31%(1077/24 947)和1.57%(338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P0.05)。在233例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出10种常见突变,包括c.1376GT(102例)、c.1388GA(40例)、c.871GA(11例)、c.1024CT(10例)、c.392GT(9例)、c.95AG(7例)、c.1360CT(4例)、c.487GA(3例)、c.1004CT(1例)、c.563CT(1例),其中复合突变c.1024CT/c.1376GT及c.1376GT/c.1388GA各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305TC(2例)、c.187GA(1例)、c.77GT(1例)、c.486-34del T(4例);其余35例未检测出基因突变。结论本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376GT和c.1388GA占71.72%,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305TC和c.187GA突变类型。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变32例分析

目的探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性。方法采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计32例(男性为15例,女性为17例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者三种常见基因突变检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得受试者本人或其监护人的知情同意)。结果 32例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险患者中,23例检出三种常见基因突变,其中1388(G→A)突变为12例,1376(G→T)突变为9例,95(A→G)突变为2例,这三种突变占本组患者的71.9%(23/32)。结论突变特异性扩增系统技术可作为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者常规基因诊断和产前诊断方法。突变特异性扩增系统技术对胎儿,既可检出男性患者,又可检出女性杂合子,但对少数患者仍需采用其他技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变。     

42634例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象,在其出生72 h后采集足底血,并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果 2020年7月～2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42 832例,完成新生儿G6PD酶活性筛查42 634例,筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例,初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测,发现226例基因变异,男性检出率(0.8%,192/23 802)高于女性(0.2%,34/18 832。χ²=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变,最常见的3种突变类型为：c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论 莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区,应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,提高出生人口素质。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。 方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。 结果①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c. 1388G>A及c. 487G>A基因突变各为3例,c. 1376G>T基因突变为2例,c. 95A>G、c. 871G>A及c. 1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A; 1388G>A]为1例。②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c. 1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c. 1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c. [-8-631G>A; 1388G>A]复合基因突变。 结论G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析

目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例。结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率。     

56例G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果分析

目的了解G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果的变化情况。方法收集56例采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD酶活性比值法确诊的G6PD缺乏症患者,并对血样进行血红蛋白电泳分析。结果56例G6PD缺乏症患者高铁血红蛋白还原率为0·0%,G6PD/6PGD酶活性比值:0·37±0·15;血红蛋白电泳结果:①血红蛋白A2(简称HbA2)结果小于2·5%13例,平均值为2·02%;②HbA2结果大于3·5%8例,平均值为17·13%;③HbA2结果正常35例,平均值为2·99%。结论G6PD缺乏症患者可以合并地中海贫血,婚姻指导、遗传咨询是G6PD缺乏症和地贫出生缺陷干预的关键措施。