遗传性原发性肌阵孪一家系追踪报告

患者女，76岁。双上肢、躯干颤抖36年，加重9年。36年前，患者不明原因出现双上肢肌肉跳动。每月发作1～2次，发作次数逐年增多。阵挛波及到躯干和颈部，常呈弥散扩展。     

遗传性原发性肌阵挛一家系报告

1　病例报告 :患者女 ,70岁。双上肢、躯干颤抖 30年 ,加重 3年。 30年前 ,患者不明原因出现双上肢肌肉跳动。每月发作 1～ 2次 ,发作次数逐年增多。阵挛波及到躯干和颈部 ,常呈弥散扩展。而且 ,四肢肌肉抽搐每年发作 1～ 2次 ,不能自控 ,持续约 10～ 30ｍｉｎ。服用苯妥英钠 ,     

发作性左侧肢体麻木抽搐

病历摘要患者男性,75岁。主因发作性左上肢麻木3个月、左上肢抽动2 d,于2011年2月5日入北京协和医院神经科接受治疗。患者于3个月前无明显诱因出现发作性左上肢麻木,以左手更为显著,每次发作持续8～10 min,可自行缓解,发作1～2次/d,未曾诊治。发病前2 d出现发作性左侧上肢抽搐,不伴意识障碍、双眼上翻、口角流涎、大小便失禁及肢体无力等症状与体征,持续2～3 min后自行缓解,每日发作20余次;1 d前出现左上肢持续抽搐,不伴意识障碍,但症状     

以双上肢肌萎缩为表现的平山病一例

临床资料患者男性，19岁，学生，因“双手活动不灵活伴肌肉萎缩2年”于2006年12月22日入院。2年前无意中发现双手肌肉萎缩，右手指活动不灵活，发僵，缓慢加重，渐出现双手伸直困难伴不自主抖动，寒冷时加重，偶感双上肢及胸部肌肉跳动、曾被诊为“运动神经元病”。神经系统体检：双侧弓形足，双手骨间肌及前臂肌肉萎缩，尤以尺侧肌肉明显，肱二、三头肌，三角肌，肩胛肌，     

[18]智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年(上)

患者女性,39岁,智力下降30年,精神行为异常10年,走路不稳4年,言语不清2年收入会诊中心病房. 30年前(9岁)发现患者学习差,反应迟钝.10年前发现患者脾气暴躁、爱摔东西、情绪差,于当地医院诊为精神分裂症,未服药.10年前到医院查B超发现肝脾增大、胆囊结石、肾结石.7年前有发作性双下肢抽动,每次持续数秒,4～5 min发作1次,共5～6次,无意识不清.4年前逐渐出现走路不稳,骑车摔倒2次,走路向左偏,记忆力减退,双跟腱处明显增粗,并出现无痛性包块.2年前逐渐出现说话含糊不清,下颌颤动,紧张时明显,行走不稳加重,饮水呛咳,吃饭时掉饭,双手震颤,动作协调性差,记忆力减退明显.     

僵人综合征1例报告

僵人综合征是一种少见的中枢神经系统疾病 ,国内报道较少 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,4 2岁。因“躯干、四肢进行性僵硬 4年 ,发作性痉挛 1年”于 2 0 0 3年 4月 2 9日入院。患者 4年前无明显诱因出现躯干僵硬 ,症状进行性加重 ,3年前累及到四肢。表现为转颈受限 ,腹肌僵硬如板状 ,1年前出现全身痛性痉挛发作 ,症状持续存在 ,睡眠时肌肉僵硬可消失 ,病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、尿便失禁等。既往有脑性瘫痪 ,遗留左手挛缩畸形。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,脑神经 (- )。躯干及四肢肌肉僵硬 ,叩击肌肉时无肌球形成 ,余无阳性发现…     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

并发癫痫且继发肌酶水平升高的僵人综合征1例报道

<正>1 临床资料患者,女,36岁,因“发作性大脑异样感14年余,双下肢僵硬3年”于2020年5月9日入院。患者2006年开始反复出现2种形式症状发作,一种是发作性大脑异样感,持续数秒,每周发作2～3次;一种是上述发作后继发神志不清、四肢僵硬或抽搐伴尿失禁,持续数分钟,每月发作1～2次;当地医院查头颅磁共振成像(Magnetic resonance imaging, MRI)未见明显异常;脑电图表现不详,诊断为“癫痫”,     

Brugada综合征误诊为癫痫一例

患者 男,40岁,因"发作性晕厥十余年,加重1 d"于2010年7月7日住进湘雅医院神经内科.患者十余年前开始出现反复晕厥,发作前感上腹部不适,继而迅速出现黑朦,并晕厥倒地.发病时面色苍白,口唇发绀,大汗淋漓,牙关紧闭,肌张力高,双肘关节屈曲,无口吐白沫、四肢抽搐及大小便失禁,每次持续约1～2min,清醒后感四肢乏力、心慌,无头痛头晕,大约每2～12个月发作一次,并曾摔伤过头部.3年前神经内科门诊首诊,拟诊"癫痫".患者间隔2年后再发晕厥2次,入院前1 d再次晕厥5次,发作情况同前.家族中患者哥哥有夜间睡眠时猝死史,3兄妹有过类似晕厥发作史.     

西洛他唑治疗伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例

临床资料 患者,男性,37岁,以"发作性头痛10年,右侧肢体无力3年,再发1个月"为主诉于2008年5月29日入院.10年前开始出现先兆型偏头痛,每月发作1～2次.3年前出现右侧肢体无力,此后先兆型偏头痛和右侧肢体无力每4～5个月发作1次,右侧肢体无力不超过24 h,能完全缓解.反复行头颅MRI检查显示多发性脑梗死,每次按缺血性脑血管病治疗均有好转.     

非酮症高血糖伴癫痫发作一例

患者女性,58岁.因抽搐发作7年,加重3月余,于2021年8月20日入院.患者7年前乘坐电动自行车时突发肢体抽搐,自车上摔下,无意识障碍和严重外伤,急诊至外院诊断为癫癇,予奥卡西平0.30 g/次、2次/d和左乙拉西坦0.50 g/次、2次/d口服抗癫痫治疗,发作控制欠佳,每月发作3～4次.     

表现为短暂性脑缺血发作的慢性硬膜外及硬膜下血肿1例报道

1病例 患者,女性,50岁,发作性右上肢无力、麻木伴右侧面部麻木10 d于2003年9月8日入院.患者于入院前10 d开始反复出现右上肢无力、麻木及右侧面部麻木,持续10余min后自行缓解,病初每日发作3～5次,以后逐渐加频,入院前增至日发作10余次.既往有高血压病、糖尿病病史多年.     

1例颈内动脉系统TIA型脑梗死患者的分型诊断思路与分层治疗

1病例简介 患者,男,54岁,以"反复发作性言语不利伴右上肢麻木3周"于2009年8月4日入院. 现病史:三周前患者无明显诱因出现言语不利,右上肢麻木,伴有头晕、出汗,心慌、胸闷不适,无视物旋转、耳鸣,无意识障碍,症状持续约半小时后自行缓解,曾-直服用阿司匹林肠溶片75 mg/天,并口服"血塞通"、静滴"灯盏花素"治疗,但4天前发作频繁,每日发作2～3次,严重时1日发作4次,每次持续约2小时.     

中枢神经系统黏膜相关淋巴瘤一例

临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发.     

快动眼睡眠相关窦性心律不齐一例

患者 男,17岁.因发作性夜间喊叫偶伴心前区不适感7年余来我院就诊.2003年夏,患者无明显诱因出现夜间叫喊伴上肢挥动,表情痛苦,但患者通常无记忆,偶能醒来,则感觉有脏东西自胃部涌向心脏,好似心脏裂开了,十分难受,起床后仍可感到胸前区不适.患者睡眠时间为0:00-8:00,发作时间通常为2:00-6:00,发作频率不固定(3～5d发作1次至1d发作3～5次),天热时较频繁.     

第66例——进行性四肢力弱伴肌肉酸痛

病历摘要 患者男性,52岁,主因"进行性四肢无力伴酸痛13年,加重3年"于2009年9月11日入院.患者13年前于活动后出现右上肢酸痛,此后间断出现行走时右小腿紧束感以及与活动相关的右侧肢体酸痛感,一般休息2～3 d逐渐缓解.6年前逐渐出现活动中双上肢力弱,活动后酸痛更明显,未伴有肌肉痉挛性疼痛.3年前出现双上肢平举和抬腿费力、行走摇摆,下蹲后站起困难,行走不足500 m即感明显下肢酸痛而需要休息.同时发现四肢肌肉萎缩,以上肢近端为著.近1个月来自觉左上肢间断肉跳感.发病以来无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难以及心慌胸闷等症状.大小便功能正常.     

发作性左侧肢体麻木抽搐

患者男性，75岁。主因发作性左上肢麻木3个月、左上肢抽动2d，于2011年2月5日入北京协和医院神经科接受治疗。患者于3个月前无明显诱因出现发作性左上肢麻木，以左手更为显著，每次发作持续8～10min，可自行缓解，发作1～2次，d，未曾诊治。     

遗传性感觉神经根神经病1例报告

患者 ,男 ,33岁。于 17年前不明原因双下肢麻木 ,双足背屈稍感无力 ,走路不稳 ,以左下肢为重。 3年后左足底外侧出现指甲大小的溃疡。其症状呈进行性加重。于 5年前 ,左足溃疡面积逐渐扩大 ,足面呈现暗紫色 ,在当地医院诊为“骨髓炎”予刮骨治疗 ,创面曾有一度好转 ,但经常复发。近 2年来 ,右足外侧也出现硬币大小的溃疡。双下肢肌肉萎缩 ,无力加重 ,独自不能站立 ,上下楼梯需扶持行走。双手亦感无力、麻木 ,渐出现双手肌肉萎缩。神经系统检查 :颅神经未见异常。双下肢走路费力 ,呈跨越步态。双上肢近端肌力 V级 ,双手握力 IV级 ,双手肌肉…     

酷似蛛网膜囊肿的室管膜瘤一例

患者 女,17岁.因"无明显诱因癫(癇)小发作10余年"入院.患者10余年前无明显诱因出现左上肢抽搐,2～4次/年,发作前无预兆,发作时不伴意识丧失.查体:智力轻度下降.双侧肢体肌力Ⅴ级.     

伴睡眠障碍的抗Amphiphysin抗体相关边缘叶脑炎一例

<正>患者男性,69岁。主因发作性愣神2年余、肢体抽搐伴意识不清3个月,于2019年12月26日入院。患者于2017年4月无明显诱因出现发作性愣神,伴痛苦表情,呼之不应,每次发作持续10余秒,可自行缓解,事后无法回忆发作过程,每年发作3～4次,发作过程不伴肢体抽搐或大小便障碍,未曾就诊。3个月前（2019年9月）无明显诱因突发肢体抽搐,双上肢屈曲、双下肢伸直,伴意识不清、呼之不应,双眼上翻、面色苍白、口唇发绀,否认大小便障碍,数分钟后肢体抽搐停止,数十分钟后意识恢复,