45,X/46,XY/47,XYY性发育异常一例

患儿6岁零5个月。因发现阴蒂增大4年余，于2003年3月18日入院。患儿足月顺产，出生时发现腭裂，外阴女性型，按女性抚养。2岁多时被发现阴蒂突起并逐渐明显而就诊。患儿生长与智力发育正常，学习成绩良好。曾于2002年11月行“腭裂修补术”。父母非近亲结婚，患儿系其母亲34岁时足月妊娠所分娩。家族中无遗传病史及类似病史者。     

类固醇生成急性调控蛋白基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症的临床特点及分子遗传学分析

目的探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年4月我院收治的1例新生儿CLAH病例的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序对其StAR基因进行分析。在中国知网、万方数据库、PubMed等数据库中检索,收集StAR基因突变致新生儿CLAH的相关文献。将文献报道的病例进行整理分析。对纳入分析的病例要求同时具备较完整的临床资料、血清相关激素水平检测结果和StAR基因分析结果。结果该例患儿生后不久出现皮肤色素沉着、生长发育迟缓等肾上腺皮质功能减退症状,实验室检查发现低血钠、高血钾、促肾上腺皮质激素明显升高(263.4 pmol/L),17-羟孕酮明显降低(0.16 ng/ml)、脱氢表雄酮明显降低(<0.95μmol/L)、雄烯二酮明显降低(<1.0 nmol/L)、睾酮明显降低(<0.025 ng/ml)、孕酮降低(0.02 ng/ml)、皮质醇降低(1.6μg/ml)。StAR基因分析发现,患儿存在p.Gln258X/p.Thr240fs复合杂合突变,家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为StAR基因突变致CLAH,经激素替代治疗后症状消失、监测电解质正常,随访至2周岁,体格生长和神经发育正常。共检索到中文文献2篇,英文文献11篇,合并本例共报道96例新生儿CLAH,其中42例有较详细资料。CLAH患儿最常见的临床表现依次为皮肤色素沉着(85.7%,36/42)、呕吐(35.7%,15/42)和生长发育迟缓(14.3%,6/42)等;有体检记录的患儿均表现为女性外生殖器(100.0%,35/35);常见的实验室检查包括低钠血症(95.2%,40/42)、高钾血症(88.1%,37/42)、促肾上腺皮质激素升高(100.0%,37/37),17-羟孕酮降低(90.5%,19/21)、皮质醇降低(86.2%,25/29)、睾酮降低(9/10)、脱氢表雄酮降低(14/14);p.Gln258X是包括中国在内的东亚患者中最常见的基因突变位点。及时开始激素替代治疗的患儿,多数预后较好。结论对于新生儿期出现的肾上腺皮质功能减低,尤其是生殖器呈女性外观且17-羟孕酮低的患儿,应考虑CLAH可能。染色体核型分析、基因检测等有助于诊断。及时正确的治疗,可以改善患儿预后。     

二甲双胍对高胰岛素血症肥胖儿童糖代谢和血清脂源性激素的影响

目的观察二甲双胍治疗对高胰岛素血症肥胖患儿血清脂源性激素脂联素、抵抗素、瘦素水平的影响。 方法2004 01—2005 02将武汉市儿童医院和同济医院54例高胰岛素血症肥胖患儿分为轻、中度肥胖组及重度肥胖组,均以二甲双胍治疗12周，测量治疗前后体重、空腹血糖、空腹胰岛素及脂源性激素脂联素、瘦素、抵抗素的变化。 结果治疗前轻、中度肥胖组和重度肥胖组高胰岛素血症患儿空腹血糖水平与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05)，血清胰岛素、瘦素、抵抗素及胰岛素抵抗指数(HOMA IR)均高于健康对照组(P<0.01)，脂联素水平明显低于健康对照组(P<0.01)。二甲双胍治疗12周后与治疗前相比,血清胰岛素水平、胰岛素抵抗指数明显降低(P<0.01)，轻、中度肥胖组及重度肥胖组血清瘦素水平分别由治疗前的(24.3±1.8)μg/L、(30.2±5.1)μg/L降低为治疗后的(19.6±6.3)μg/L、(24.7±5.3)μg/L，差异有统计学意义；抵抗素水平分别由治疗前的(16.5±6.0)μg/L、(22.3±5.2)μg/L升高为(22.0±5.1)μg/L、(30.6±11.7)μg/L，差异有统计学意义；轻、中度肥胖组和重度肥胖组血清脂联素水平治疗前分别为(8.4±3.2)mg/L、(6.5±1.2)mg/L，治疗后分别为(8.9±2.3)mg/L、(7.03±3.0)mg/L，治疗前后相比,P>0.05。体重指数(BMI)下降,但差异无显著性。 结论二甲双胍能显著改善肥胖患儿胰岛素抵抗。降低血清瘦素水平可能是其改善胰岛素抵抗机制之一，但在对脂源性激素脂联素、抵抗素水平的改善上，有其局限性。     

二甲双胍对PCOS合并高胰岛素血症患者血清胰岛素及性激素的影响

目的:探讨二甲双胍对多囊卵巢综合征(PCOS)合并高胰岛素血症患者血清胰岛素、性激素及性激素结合球蛋白(SHBG)水平的影响及其作用机制,了解二甲双胍治疗的临床效果。方法:给予2 4例PCOS合并高胰岛素血症患者二甲双胍5 0 0mg ,每日3次,8周治疗,对治疗前后血清空腹胰岛素(FINS)、胰岛素敏感性指数、性激素及性激素结合球蛋白水平进行检测。结果:二甲双胍可降低血清空腹胰岛素及睾酮水平(P <0 .0 1) ,提高胰岛素敏感性指数(P <0 .0 1) ,治疗前后血清SHBG水平差异无显著性(P >0 .0 5 )。结论:二甲双胍是治疗PCOS的重要手段。