多模态MRI影像组学在脑胶质瘤中的应用进展

影像组学在肿瘤的诊断、预后评估, 以及评价肿瘤对治疗的反应等方面均发挥着关键作用。多模态磁共振成像(MRI)影像组学可以将肿瘤的影像组学表现与其分子表型联系起来, 在脑胶质瘤的分级和治疗反应的预测和预后方面具有更大的优势。它利用常规和先进技术将脑肿瘤与非肿瘤性病变进行区分, 可用于脑胶质瘤的诊断和脑胶质瘤与脑转移瘤的鉴别;半自动和自动化的肿瘤分割技术也被开发用于评估脑胶质瘤的复发情况。主要对多模态MRI影像组学在预测胶质瘤重要分子生物学标志物、胶质瘤分级诊断、与脑转移瘤的鉴别诊断及评估术后复发方面的研究进展进行综述。     

基于人工智能深度学习的骨髓细胞形态学检测的研究进展

人工智能技术已经成功应用于多个学科领域, 为骨髓细胞形态学人工智能辅助诊断提供了平台和技术, 也使骨髓形态学检测实现自动化、规范化、标准化、信息化和智能化成为可能。本文结合课题组前期工作, 主要评述骨髓细胞涂片检测的临床特点和存在问题、当前人工智能在骨髓形态学检测的研究现状以及未来人工智能可能实现的更多应用。     

肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病, 包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病, 严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨, 结合国内外经验和指南, 从遗传学诊断角度, 针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。     

三维血管造影数据的分割

血管疾病是严重危害公众健康的主要疾病之一。随着成像技术的发展,X射线血管造影(XRA)、磁共振血管造影(MRA)、计算机断层扫描血管造影(CTA)已经成为目前大多数医院主要采用的诊断成像设备,已能获取更大的图像尺寸、容积和更高空间、时间分辨率,这迫切需要血管疾病的自动化诊断技术应用于临床。对于一定尺寸和复杂度的血管造影获取物(数据),分割是对数据集进行可视化、诊断和血管病理学量化的关键,并且依然是一项富有挑战性的任务。文章主要①针对CTA和MRA,从血管图像的获取、预处理、血管提取三个方面对当前血管分割技术进行总结和比较;②对临床血管病理和特异性问题进行概括。综合比较各种血管分割技术,并从血管病理辅助角度讨论冠状动脉分割问题;集中讨论和强调了血管成像、分析方法、解决目标方面发展的趋势和主流。目的在于概括该领域的现状及可能的发展方向。     

BS69的亚细胞定位及其核输出信号序列的分析鉴定

目的: 分析腺病毒E1A相关蛋白BS69不同亚型的DNA序列,寻找新的核输出信号序列,并在Cos7细胞中表达确定其亚细胞定位。方法: 分析数据库中不同BS69亚型DNA序列,与传统和输出信号序列比对,寻找可能的新的核输出信号序列。采用DNA重组技术把BS69不同亚型片段的cDNA插入到真核表达载体pcDNA3.1上,转染Cos7细胞,用免疫荧光染色方法确定其亚细胞定位,用Western blotting方法验证不同亚型BS69在细胞中的功能。结果: 在BS69亚型2上面发现1段富含亮氨酸的基因序列,与核输出信号序列极为相似。免疫荧光染色方法显示BS69亚型2定位于细胞浆中,而BS69亚型1和2个亚型共同序列编码的蛋白质则定位于细胞核中。BS69亚型2参与了EB病毒潜伏膜蛋白1(Epstein-Barr virus latent membrane protein 1,LMP1)介导的信号转导途径。结论: BS69不同亚型具有不同的亚细胞定位,因此具有不同的生物学功能,其中核蛋白是转录调控因子,细胞浆蛋白则可能参与鼻咽癌发生发展的调控。     

不同基因组合荧光原位杂交在黑色素瘤中的辅助诊断价值

目的探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交(FISH)检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25(RREB1)、6q23(MYB)、11q13(CCND1)和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21(CDKN2A)、8q24(MYC)基因FISH检测, 根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读, 分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度, 并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果 56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果, 第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例(69.2%), 其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增(30/52, 57.7%), 其次分别为CCND1信号扩增(20/52, 38.5%)、MYB信号CEP6信号(17/52, 32.7%);进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示...     

职业相关性肺病中的病理特征及肺活检在其诊断中的意义

目的探讨职业相关性肺病的临床病理形态学特征, 为临床诊断及鉴别诊断提供有效补充, 以减少该类病变的漏诊与误诊, 保障患者的规范化诊治。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017—2019年肺活检病理组织标本共4 813例(包含会诊病例1 935例), 其中经临床-影像-病理学诊断确诊职业相关性肺病126例, 结合特殊染色、结核PCR检测与扫描电子显微镜平台结果进行鉴别诊断。结果经临床-影像-病理学确诊为职业相关性肺病患者126例, 其中男性102例, 女性24例, 均追溯到职业有害因素暴露史。形态学方面:68.3%(86/126)主要表现为肺纤维化结节、尘斑形成或肺实质炭沫沉着;16.7%(21/126)主要表现为肺泡腔及肺间质内电焊烟尘颗粒沉积;15.1%(19/126)表现为肉芽肿伴纤维组织增生、肺泡蛋白沉积或巨细胞间质性肺炎。通过扫描电子显微镜平台对肺组织残留粉尘成分进行定性和半定量分析对于焊工尘肺病与硬金属肺病的诊断有帮助。结论肺活检组织的形态学特征性改变是职业相关性肺病临床病理诊断和鉴别诊断的重要参考依据, 病理医师对该病形态学及辅助检查的认知程度是肺活检标本发挥...     

多功能心肺音电子听诊仪的研制

在分析传统听诊仪的局限性及国内外相关工作的基础上,从人体工程学的角度研制一款多功能且价格低廉的心肺音电子听诊仪。该款电子听诊仪基于自主设计的PVDF(聚偏氟乙烯)压电薄膜传感器,采用STM32F103RBT6作为核心控制芯片,结合蓝牙技术、SD卡存储技术及直观的图形液晶显示技术等,实现心肺音实时听诊、录音回放、波形显示、无线传输等功能。经测试,该款心肺音听诊仪可听诊的频率范围为20～1 500 Hz,在100～500 Hz、500～1 000 Hz、1 000～1500 Hz的频段范围内,对测试声源的最大衰减分别为8、10、16 dB,满足听诊器的频响特性要求。有3种听诊模式,音量分15档可调,在15档时的音量放大8倍,使听诊音更加清晰,有利于临床听诊。     

外泌体在特应性皮炎中作用的研究进展

外泌体是含有核酸、蛋白质、脂质、细胞因子、转录因子受体等生物活性分子的细胞外囊泡, 几乎所有的细胞都可以分泌外泌体。外泌体在免疫应答、神经元之间的信号传导、生殖和发育等多方面发挥重要作用。近年来, 关于外泌体在特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)、银屑病、玫瑰痤疮等非感染性炎症性皮肤病方面的研究也取得了一定的进展。文章就外泌体在AD病情进展、诊断和临床治疗领域的研究结果进行综述, 以期为AD临床诊断和治疗提供依据。     

淋巴瘤基因重排检测技术及解读中国专家共识(2023版)

淋巴瘤是我国常见的恶性肿瘤之一, 诊断难度较大。目前淋巴瘤的诊断主要基于细胞形态学(cell morphology)、细胞免疫学(cellular immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)和分子生物学(molecular biology)4大类检查。其中, 分子检测是诊断淋巴瘤尤其是疑难病例的重要手段。基于肿瘤组织的所有细胞均来源于同一个癌变细胞这一理论基础, 我们可以利用细胞克隆性分析来辅助进行淋巴细胞恶性肿瘤的诊断。由于99%B细胞淋巴瘤和94%T细胞淋巴瘤分别伴有免疫球蛋白基因和T细胞受体基因的克隆性重排, 因此免疫球蛋白基因或T细胞受体基因克隆性重排的分子检测可作为克隆性分析的方法之一。淋巴瘤基因重排检测技术及解读中国专家共识(2023版)编写组结合临床实践经验, 主要基于临床常用的聚合酶链反应技术对淋巴瘤基因重排相关工作原理、方法及手段进行了相关阐述, 以进一步指导与规范我国淋巴瘤基因重排检测工作的进行。     

下肢弥漫型法瓦病1例

纤维脂肪脉管异常(法瓦病)是新近报道的一种罕见且尚未被明确分类的血管异常性疾病, 主要累及四肢尤其是下肢骨骼肌。目前国内外报道少见, 且以临床和影像学为主, 国内尚未见病理形态学方面的详细报道。本文报道1例年轻患者下肢弥漫型法瓦病, 结合相关文献复习, 重点描述其形态学表现及与普通静脉畸形的鉴别诊断要点, 以引起病理医师对该疾病的关注, 进一步提高病理诊断水平, 作到病理层面的精准分类, 为临床诊疗提供依据。     

嗅神经母细胞瘤的病理诊断及进展

嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)是来源于嗅神经上皮的恶性神经外胚层肿瘤。随着近年新的诊断标志物的出现以及分子病理技术的成熟应用, ONB的病理诊断也有了一些新的变化, 本文对ONB临床病理特征和临床研究新进展进行综述, 旨在提高病理诊断水平和更好指导临床治疗。     

成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver, UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤, 主要发生于儿童, 偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性, 术前诊断的准确率低, 主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤, 重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍, 以提高对成人UESL的认识。     

拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南

致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)所导致的基因组病, 是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来, CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用, 我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南, 内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等, 以更好地为患者服务。     

手指部浅表性肢端纤维黏液瘤4例诊治分析

本文报道4例手指浅表性肢端纤维黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)或称指趾纤维黏液瘤病例, 对其临床表现、影像学表现、病理组织学诊断及鉴别诊断、治疗和预后进行分析, 以期提高临床医师对SAF的诊断、治疗与预后等方面的认识。     

论生物医学传感技术研究的学科发展战略

1引言传感器是一类特殊的电子器件,它能把各种被观测的非电量转换为易观测的电量,扩大人的感官的功能,是构成各种自动化系统的关键部件。以传感器为核心的传感技术是获取与量化各种信号的重要手段,是信息科学支柱技术之一。生物医学传感技术是获取人体生理病理信息的关键技术,是生物医学工程学的重要分支学科。生物医学传感技术常用的传感器按被观测的量划分,有以下三类: (1)物理传感器:用于血压、体温、     

关注基于临床需求的肺癌病理诊断新进展

为满足肿瘤精准治疗时代的临床需求, 肺癌的病理诊断也在不断更新和发展, 主要体现在肺癌组织学分类的不断更新、用于指导靶向药物治疗的分子检测、免疫治疗相关标志物的检测及新辅助治疗后病理评估方面的进展。新时代肺癌病理诊断体现了临床-影像-病理等多学科诊断模式, 正在逐步走向规范化、精准化, 以期更好地为临床提供治疗及预后指导。     

基于磁性纳米颗粒构建诊疗一体化平台的研究进展

以纳米材料为平台发展起来的诊疗一体化技术将疾病的诊断与治疗有机结合起来, 构成了诊疗一体化纳米平台, 其在疾病诊疗方面展现出广阔的前景。随着纳米医学的迅速发展, 磁性纳米颗粒(MNPs)的合成工艺不断成熟。MNPs具有表面易于进行化学修饰、形状和粒径可控、稳定性和生物相容性良好及磁学性能优良等优点, 使其在疾病诊断、药物靶向递送、医学成像、热疗和放射治疗等临床治疗领域广泛应用, 也使其成为诊疗一体化平台的优质材料。综述了MNPs在磁导向递药、磁热疗和多模式成像这3方面的研究进展及其作为诊疗一体化平台的优势, 并对研究面临的问题和应用前景进行了总结和展望。     

产前荧光原位杂交技术专家共识

无创产前检测虽已广泛普及, 但存在一定的局限性, 而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术, 无需细胞培养, 分析周期短, 能够快速诊断13、18、21、X、Y等染色体的非整倍性异常, 有助于解决以核型分析为主的产前诊断服务能力不足、诊断周期长等问题。为规范国内实验室产前荧光原位杂交各技术环节, 加强实验室质量管理, 卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家制订了本共识。     

H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理分析及NTRK作为治疗靶点的初步探讨

目的分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, H3K27-altered, DMG)的临床病理学特征及预后相关因素, 并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase, NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例, 分析其临床、影像、病理、O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点, 并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。结果 232例病例(包含原发/复发病例8例, 即共有224例患者, 男性118例, 女性106例), 儿童组(≤18岁)98例, 成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98, 60.2%)和丘脑(41/126, 32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号, T2高信号, 增强信号变化较大, 但多数肿瘤...