遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征研究进展

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加。由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道。药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生。建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查。     

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征1个家系报道并文献复习

<正>遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,FH)基因胚系变异导致的常染色显性遗传且不完全性外显的肿瘤易感综合征,主要表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤、肾细胞癌,常呈家族聚集性^[1]。     

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理特征与分子遗传学研究进展#br#

延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)上具有重要意义。本文总结FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征,特别综述了该肿瘤在分子遗传学及临床治疗上的研究进展,以期提高临床医师对此病认识,在临床工作中能给予患者合适的治疗方案及相关分子遗传学检测。     

以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征又名Reed综合征, 发病率极低, 是一种由延胡索酸水合酶(FH)基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征, 其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤, 且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点, 需早期行手术治疗。临床上, 可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤(FHDUL), 并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族, 并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变, 包括C.901A>C(p.T301P)、c.77C>T(p.P26L)及c.415G>A(p.V139M)突变, 其中C.901A>C(p.T301P)突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习, 以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识, 以指导治疗方式的选择并提前干预相关...     

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点：患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查：彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗：均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断：常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。     

腹腔镜子宫肌瘤剔除术后Trocar口部位腹壁平滑肌瘤一例

腹腔镜Trocar口部位腹壁平滑肌瘤十分罕见,国内外报道仅为个案,其发病原因可能与盆腔手术医源性种植有关。报道1例首都医科大学附属北京妇产医院（我院）妇科微创中心收治的腹壁平滑肌瘤患者,该患者2010年因子宫肌瘤于我院行腹腔镜子宫肌瘤剔除术。2015年自觉左下腹原手术瘢痕处肿块,2018年自觉肿块进行性增大。2021年入院行开腹手术治疗,术中发现原左侧腹腔镜Trocar口腹壁脂肪层内4.0 cm×4.0 cm肌瘤结节,病理及免疫组织化学检查提示腹壁平滑肌瘤,考虑是由既往腹腔镜肌瘤剔除术引起的医源性寄生。医源性寄生平滑肌瘤的预防十分关键,但目前无法完全避免医源性寄生平滑肌瘤的发生,需进一步深入研究。     

腹膜播散性平滑肌瘤病2例

1 病例报告 例1患者,50岁,G3P2.因体检发现盆腔包块于2004年4月9日入院.既往月经规律,无避孕药服用史.13年前因"多发性子宫肌瘤"在我院行子宫切除术.11年前在我院行左腹膜肿物切除术,术后病理回报左侧腹膜平滑肌瘤.妇科检查:左附件区直径11 cm大小包块,形态失常,质略硬,无压痛,活动好.B超检查示:左附件区12.4 cm×11.7cm×7.9cm包块.入院后诊断:盆腔占位性病变.     

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤38例患者的多中心回顾性研究

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征, 并分析影响其术后复发的相关因素。方法收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例, 采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)、结蛋白(desmin)、p16、p53、CD10、细胞增殖相关核抗原(Ki-67)蛋白的表达;回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况, 中位随访时间为24.5个月(6～76个月);分析影响术后复发的相关因素。结果 (1)临床特点:38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为(42.5±7.4)岁, 多数(21例, 55%)为体检发现肌瘤, 肌瘤最大径为6.0 cm(5.0～7.5 cm);手术方式:行肌瘤剔除术23例(61%), 子宫全切除±双侧附件切除术15例(39%);手术途径:腹腔镜手术27例(71%), 开腹手术11例(29%);随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。(2)病理特征:常规病理检查镜下观, 非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布, 可见嗜酸性核仁及核内包涵体, 胞质内见玻璃样小球, 核分裂数...     

盆腔子宫内膜异位症导致肾积水2例分析

例 1.患者 45岁 ,住院号 416 33。 1987年 2月来院确诊为子宫肌瘤 ,肌瘤直径 5 6ｃｍ ,行全子宫切除术。术中见子宫如孕 80天大 ,表面多个突起 ,双卵巢与阔韧带后叶粘连 ,双骶骨韧带增粗。术后诊断 :子宫肌瘤 ,盆腔炎。病理 (病理号 87171)诊断 :多发性子宫肌瘤 ;子宫腺肌病。术后第 2个月起周期性下腹疼痛 ,左肾区胀痛 ,尿痛 ,持续 4～ 5天自行缓解。 1991年 6月再次入院。查体 :腹部无压痛 ,左肾区叩痛 ( ) ,静脉肾盂造影示 :左肾排泄功能差 ,肾积水可能 ,右肾功能正常。膀胱镜输尿管逆行插管检查 :膀胱后壁有一咖啡色赘生物 ,表面有水泡…     

良性转移性平滑肌瘤1例

患者 36岁 ,孕 1产 1,住院号 30 18。因体检发现右肺部占位性病变 2个月 ,要求手术治疗入院。 5年前因多发性子宫肌瘤行经腹全子宫切除术 ;2年前因卵巢颗粒细胞瘤行双侧附件切除术 ,术后给予常规化疗 ,并随访至今。 2个月前发现右肺下叶靠近胸膜处一占位病变 ,呈圆球形 ,密度均匀 ,轮廓清晰 ,为实质性 ,直径约 6cm。患者无任何临床症状。诊断为“右肺肿瘤性质待查” ,行肺叶切除术。术后病理报告 (病理号 2 0 2 0 2 5 ) :肺良性转移性平滑肌瘤。讨论 :良性转移性平滑肌瘤是子宫肌瘤的一种特殊生长方式。 1993年有人报道此类病例 ,并命名为“…     

宫颈癌合并急性广泛门静脉系统血栓一例

一、病例摘要 患者48岁,2020年10月初因"接触性阴道流血"至外院就诊,活检病理示:宫颈鳞状细胞癌,盆腔磁共振示:子宫颈占位性病变,符合宫颈癌表现.2020年10月27日至华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊,膀胱镜下取活检,病理示:低分化鳞状细胞癌.结合妇检、病理及影像学检查诊断为宫颈鳞癌FIGO Ⅳ A期(膀...     

腹腔镜术后穿刺孔腹膜种植子宫肌瘤1例

<正>1病例报告患者,43岁,因腹腔镜子宫肌瘤剔除术后自觉下腹包块5年余,明显增大3月于2013年4月13收住院。患者于2006年5月3日因多发性子宫肌瘤于我院行腹腔镜子宫肌瘤剔除术,术后不定期随访。于2008年2月15日患者无意中自觉下腹有一小包块,B超检查示:子宫见多发肌瘤,较大者3.5 cm×3.0cm,子宫右前方4.0 cm×3.6 cm肌瘤,提示:子宫多发性平滑肌瘤,右侧阔韧带肌瘤。妇科检查子宫略大,表面凹凸不平,子宫右前方可扪及一核桃大小包块,活动佳;予以逐瘀散结中成药治疗,嘱患者每半年一次规范随访。但患者因出行不便,每年     

子宫内膜癌误诊为黏膜下子宫肌瘤一例

<正>1病史资料患者45岁,因"经期延长2月,检查发现子宫肌瘤14天"于2011年08月30日收住院。患者平素月经规律,轻痛经,经量中等,近2月无明显诱因经期由4天延长至10～15天,经量略增多,经间期及痛经情况无明显改变,2011年08月16日B超示:1.子宫实质占位病变(多考虑多发性子宫肌瘤,最大直径2.2cm)2.宫颈管内实质非均质占位(4.1×3.5×3.0cm),性质待查,考虑:黏膜下肌瘤可能。3.双附件未见明显异     

子宫肌瘤细胞凋亡及增殖状况研究

目的 探讨细胞凋亡与凋亡调控基因在子宫肌瘤的发生、发展中的作用。方法 2000～2001年应用原位末端脱氧核苷酸转移酶标记(terminal deoxynucleotity transferase mediated dUTP nick end labeling,TUNEL)技术和免疫组织化学染色观察子宫肌瘤和正常子宫肌层组织中细胞凋亡和凋亡调控基因增殖细胞核抗原(PCNA的表达。结果 子宫肌瘤组织中细胞凋亡指数显著高于正常子宫肌层组织(P<0.01)。子宫肌瘤组织中PCNA蛋白阳性率高于正常子宫肌层组织(P<0.01)。凋亡细胞多分布在PCNA蛋白阴性区,阳性区仅有少量分布,且PCNA阴性区细胞凋亡指数高于阳性区。结论 细胞凋亡失控在子宫肌瘤生成过程中起重要作用,PCNA蛋白表达能比较准确地反映子宫平滑肌瘤的细胞增殖信息,子宫肌瘤的发生与增殖和(或)凋亡失衡密切相关。     

78例子宫富于细胞型平滑肌瘤临床病理分析

目的:分析子宫富于细胞型平滑肌瘤(CUL)的临床病理特点,探讨其生物学行为及临床结局.方法:回顾性分析了2000年1月至2007年1月在我院收治的78例CUL患者的病历资料,并对全部患者进行了随访.结果:CUL病理特点为瘤细胞丰富,细胞大小形态尚一致,核分裂相0-4个/10HPF;临床表现以月经改变为主;超声检查以低回声多见.行肌瘤剔除术患者复发率为22.8%.结论:CUL的临床表现与普通子宫平滑肌瘤相似,治疗应酌情选择全子宫切除或肌瘤剔除术.     

子宫肌瘤剔除术后3个月输卵管绒癌1例

患者,40岁,因子宫肌瘤剔除术后3个月,发现盆腔肿物14天于2006年8月30日入院。患者于3个月前因不规则阴道出血5个月在当地医院诊断为"子宫肌瘤",行子宫肌瘤剔除术。术中见子宫前壁肌瘤大小约6cm×5cm×4cm,双侧附件未见异常,病理结果:子宫平滑肌瘤。术后为控制肿瘤复发,口服米非     

良性转移性平滑肌瘤转移病2例

一、病例摘要病例1:女性患者,24岁,未婚,有性生活史。3年前(2001年12月)因“子宫平滑肌瘤”行“子宫肌瘤剔除术”。术后1个月复查发现盆腔包块,随访中逐渐增大。半年后行“左附件肿瘤切除术”。术后病理示:左输卵管系膜平滑肌瘤,伴细胞生长活跃。两次手术术前胸片均未见异常。2     

全麻下宫腹腔镜联合手术水中毒后溶血1例报道

<正>患者,女,37岁,因"多发子宫肌瘤、继发性不孕"于2014年9月3日收入院。患者既往体健,无药物过敏史。术前体格检查和实验室检查均未见明显异常,血常规:HB 82g/L。给予补血治疗,复查血常规:HB 92g/L。术前B超示子宫多发性肌瘤,两枚稍凸向宫腔。2014年9月10日全麻下行宫腔镜下黏膜下子宫肌瘤电切+腹腔镜下子宫肌瘤剥除术。术中见宫腔前壁近宫底处一直径约2.5cm半圆形占位,约2/3位于宫腔内;宫腔前壁近宫颈内口处见一直径约2cm半圆形占位,约1/3位于宫     

阴道平滑肌瘤24例临床分析

目的探讨阴道平滑肌瘤患者的临床表现、病理特征、诊断和治疗。方法1996～2004年间四川大学华西第二医院妇产科收治的阴道平滑肌瘤患者24例,均经病理检查证实,对其临床资料进行回顾性分析。结果阴道平滑肌瘤病程较长(平均1.2年),临床症状不明显。肌瘤多为单发(22/24)、实性(18/24),直径≤3cm的占62.5%。多位于阴道上段,共17例,阴道前壁16例,发病部位和临床表现有关。超声检查可帮助诊断和治疗。手术剔除肌瘤为首选治疗方案。结论阴道平滑肌瘤发病隐匿,妇科检查扪及阴道包块,月经的异常、腰腹疼痛、尿路刺激、便秘均是其主要临床表现,超声可协助诊断。阴道平滑肌瘤有恶变的潜能性,应警惕其肉瘤样变。     

弥漫性子宫平滑肌瘤病8例临床病理分析

目的:探讨弥漫性子宫平滑肌瘤病(DUL)的临床病理特征和诊治情况,以期提高对该病的诊治水平.方法:对2006年11月至2011年10月我院收治的8例经手术后病理检查证实的DUL患者,从临床情况、诊治、病理检查等方面进行回顾性分析.结果:8例患者平均年龄37.75岁.3例经量增多及贫血,4例腹痛,3例无症状.术前被误诊为单发性子宫肌瘤1例、多发性子宫肌瘤5例及子宫腺肌病2例.2例行子宫肌瘤剔除术,6例行全子宫或次全子宫切除术.仅1例见边界欠清的单发结节;余7例均见子宫肌层和(或)宫腔布满或多发结节,其中1例见肌壁间弥漫布满细小瘤样结节.8例病理检查均证实为DUL.结论:DUL临床表现无特殊,术前诊断困难,需术后病理检查证实.病理特点为子宫肌层呈弥漫性结节样增生,宫体全层被大小不等的平滑肌瘤累及,无细胞异型性和异常有丝分裂,无脉管内生长.手术是最主要的治疗方法,多采用全子宫或次全子宫切除术.