CDH5在恶性肿瘤中的研究进展

钙粘蛋白(cadherin, CDH)5, 又称血管内皮细胞CDH(vascular endothelial cell-CDH, VE-CDH), 是一种内皮细胞特异性膜蛋白。CDH5可促进微血管生成, 为肿瘤细胞提供适合的支持微环境, 并能促进肿瘤细胞增殖和转移。CDH5与恶性肿瘤发生、发展的各个过程都有密切关系。文章总结了CDH5在多种肿瘤中的研究现状, 评估CDH5在促进肿瘤细胞生成、转移及预后的潜力。     

RNA m6A甲基化调控免疫细胞的研究进展

表观遗传通过调控免疫细胞功能, 参与肿瘤、感染及炎症等疾病的发生发展。N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine, m6A)是表观遗传中最常见的RNA甲基化修饰。m6A由三种甲基修饰蛋白参与, 通过共同调控靶分子RNA转录、剪接、降解、翻译和稳定等发挥重要生物学功能。异常m6A修饰与炎症、癌症和自身免疫性疾病等相关。文章主要综述m6A修饰在免疫细胞中的调控作用、分子机制以及与免疫治疗的关系。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

肠道病毒基因重组研究进展

肠道病毒(enterovirus, EV)可引起多种感染性疾病, 临床表现复杂多样。作为RNA病毒, EV的RNA依赖的RNA聚合酶缺乏校对功能, 导致其基因发生高频率的突变和重组, 从而使EV获得进化优势, 进而发生对宿主的免疫逃逸、对抗病毒药物的抗性, 也可使病毒的传播力和致病性增强或组织嗜性发生改变。本文综述了EV的重组机制, 并对部分重要型别和新型别EV的重组情况以及重组对病毒流行、致病性的影响进行了概述。     

DNA甲基化在法医学中的研究进展和应用现状

目前表观遗传学在各个领域展开深入研究, 因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式, 而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中, DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象, 其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳, 并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系, 并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。     

LINC01352对口腔鳞状细胞癌的影响及其作用机制

目的探讨LINC01352对口腔鳞状细胞癌增殖、迁移与侵袭的影响及其机制。方法培养口腔鳞癌SCC25细胞, 分为LINC01352过表达(pc-LINC01352)组及其阴性对照(pc-NC)组、miR-629-5p mimics组及其阴性对照(miR-NC)组, 将pc-LINC01352、pc-NC、miR-629-5p mimics、miR-NC分别转染相应组的SCC25细胞中。pc-LINC01352组和pc-NC组SCC25细胞转染后, 采用实时荧光定量聚合酶链反应检测细胞中LINC01352、miR-629-5p的相对表达情况, 采用细胞计数试剂盒(CCK)-8检测细胞活力, 采用EdU检测细胞增殖能力, 采用Transwell小室检测细胞侵袭和迁移能力。通过LncRNASNP2在线网站预测LINC01352潜在的下游靶基因及其与LINC01352的结合位点。使用转染后的miR-629-5p mimics组、miR-NC组的SCC25细胞, 采用双荧光素酶报告基因实验验证LINC01352潜在的下游靶基因及其与LINC01352的结合位点。结果 SCC25细胞转染pc-LI...     

山柰酚通过调控circFBXW7对宫颈癌SiHa细胞增殖、迁移及侵袭的影响

目的探讨山柰酚通过调控circFBXW7对宫颈癌SiHa细胞增殖、迁移及侵袭的影响。方法采用山柰酚低、中、高剂量(15、30、60 μmol/L)处理SiHa细胞24 h, 未经处理的SiHa细胞为对照组。CCK-8检测山柰酚对SiHa细胞增殖的影响, Transwell检测山柰酚对SiHa细胞迁移和侵袭的影响, 并采用实时荧光定量聚合酶链反应检测SiHa细胞中circFBXW7的表达量。pcDNA、pcDNA-circFBXW7分别转染至SiHa细胞, si-NC、si-circFBXW7分别转染至SiHa细胞后加入60 μmol/L山柰酚处理24 h, 考察circFBXW7及其敲除circFBXW7对SiHa细胞增殖、迁移、侵袭的影响, 并采用Western Blot检测E-钙黏蛋白、N-钙黏蛋白的表达水平。结果与对照组相比, 山柰酚低、中、高剂量组的细胞增殖、迁移及侵袭能力均下降(均P<0.05), 且呈剂量相关性, circFBXW7的表达量升高(P<0.05)。转染pcDNA-circFBXW7后, circFBXW7表达量升高(P<0.05), 同时促进...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

乳腺浸润性实性乳头状癌3例

例1, 患者女, 72岁, 因"发现乳房肿块3 d"于2020年6月15日入院。患者诉3天前无意间发现左侧乳房肿块1枚, 如豌豆大小, 无疼痛, 伴乳头溢血。查体:双乳对称, 双乳头无凹陷, 左乳头溢血;左乳可触及一直径约2.5 cm的肿块, 质地中等, 活动可, 边界尚清, 无压痛, 双侧腋下未触及明显肿大淋巴结。乳腺彩色多普勒超声示:左乳1～2点钟方向可见约24 mm×15 mm×21 mm低回声结节, 呈水平位不规则生长, 边缘模糊, 未见明显钙化灶, 后方回声无明显改变, 结节周围乳腺组织结构略扭曲, 周围导管无明显改变。诊断:左乳腺结节, 乳腺影像报告和数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System, BI-RADS)4B级。2020年6月24日行左侧乳腺癌改良根治术。术后常规病理检查:(左乳)浸润性实性乳头状癌(invasive solid papillary carcinoma, ISPC), 未见明显脉管瘤栓, 未见明显神经累犯, 左腋窝淋巴结15枚未见癌转移。见图1A。免疫组织化学检查结果:雌激素受体(estrogen re...     

LINC01116在肝细胞癌中的表达及促癌效应的初步研究

目的研究长非编码RNA(long non-coding RNA, LncRNA)LINC01116在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)中的表达及其在HCC的发生和发展中的作用。方法首先采用生物信息学方法分析LINC01116在HCC中表达水平及其与临床病理因素的关系及其在HCC进展中的预后意义, 然后通过在肝癌细胞系(Huh-7)中转染LINC01116的siRNA进行干扰, 实时荧光定量PCR(real time quantitative PCR, RT-qPCR)检测干扰后LINC01116的表达情况, 细胞计数试剂盒-8(cell counting Kit-8, CCK-8)检测Huh-7细胞的增殖情况, 流式细胞术检测Huh-7细胞凋亡情况, Transwell检测对Huh-7细胞迁移能力的影响, 同时Western blot检测上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition, EMT)进程相关蛋白表达情况。结果 LINC01116在HCC组织和细胞系中过表达, 且与HCC患者预后不良相关。LINC0111...     

人腺病毒重组研究进展

人腺病毒(HAdV)是急性呼吸道感染、腹泻、急性眼角结膜炎等多种疾病的常见病原体。许多研究表明HAdV基因组易发生基因重组, 进而形成新的基因型别, 迄今已报道的104个型别中53～104型为重组形成的新基因型, 在全球范围内引起多次疫情, 对疾病的防控提出新挑战。目前对其重组研究较少, 亟需深入研究以揭示重组机制及临床意义。     

重视诺如病毒

1972年, 诺如病毒被发现, 此后被确认为全球急性胃肠炎散发病例及暴发的主要病因之一, 成为全球性的公共卫生问题。50年来, 人们对诺如病毒感染的临床特征、流行病学特征、病原特征等有了较深入认识, 但迄今未能建立有效的体外培养和实验动物模型, 导致其感染和致病机制研究受限, 也无特异的疫苗和药物上市。随着轮状病毒疫苗的全球普及, 诺如病毒成为继轮状病毒后又一亟待控制的重要公共卫生问题。     

5p缺失综合征胎儿1例的产前诊断

目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析, 探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样, 进行G显带核型分析, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复, 进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常, CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失, 7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复, FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5;7)(p14.3;q33)携带者, 胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论 CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征, 避免患儿的出生, 为产前遗传咨询提供理论依据。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

狂犬病疫苗免疫新进展

目前的狂犬病疫苗免疫方案需要多剂量才能达到高中和滴度, 而且成本高昂, 在狂犬病死亡率高的发展中国家很难实施广泛的疫苗接种。许多临床前和临床研究正在进行, 测试新型疫苗、佐剂和注射方法。关于使用活疫苗和替代疫苗载体的研究正在进行中, 开发的DNA疫苗还达不到传统疫苗的免疫原性和中和能力。分子佐剂的发展能够以较少的抗原诱导更快、更强的免疫反应, 已经产生了激动人心的临床前结果, 似乎使我们更接近于一种更好的狂犬病疫苗。然而, 严峻的挑战依然存在:分子佐剂需要与活疫苗一起施用, 而免疫分子物种特异性的差异使佐剂研发复杂化。大多数新疫苗尚未在临床试验中进行测试, 只有在各方面都优于现有疫苗的疫苗才有机会被广泛采用。     

人腺病毒流行病学研究进展

截至2022年3月, 人腺病毒(human adenoviruse, HAdV)已明确了111种型别, 分属7个亚属(A-G)。HAdV感染后可诱发多种疾病, 目前在全球范围内流行, 在人员密集或封闭区域易暴发, 其暴发的季节性也随气候、时间及地区等而变化, 缺乏明显的规律。近年来一些新的重组HAdV相继报道, 组织嗜性改变, 形成高致病力、高传染性的新型毒株, 且易与其他呼吸道病毒共感染, 这给疾病监测和防控带来极大的挑战。本文就HAdV的流行学特征研究进行综述, 为疾病预防控制和疫苗研制提供参考。     

轮状病毒疫苗应用研究进展

轮状病毒可导致婴幼儿严重腹泻, 最有效的预防手段是为婴幼儿接种轮状病毒疫苗。轮状病毒疫苗在全球的广泛应用, 显著降低轮状病毒疾病负担, 且具有较高的成本收益。目前我国未将轮状病毒疫苗纳入免疫规划, 疫苗接种率较低。本文通过阐述轮状病毒疫苗种类、覆盖率和接种率、经济学评价、对毒株型别的影响, 以及疫苗存在的问题, 了解疫苗研究进展, 推进建立我国轮状病毒疫苗监测, 促进轮状病毒疫苗在我国使用。     

长新冠研究进展

长新冠是COVID-19急性感染期后产生的多系统性疾病, 现已报道的长新冠相关症状有200多种, 累及机体的多个器官, 约有10%以上的长新冠患者产生长新冠症状。随着研究的深入, 有关长新冠的病理变化、风险因素以及疾病特征的研究证据越来越多。虽然这些发现对理解长新冠至关重要, 但目前仍有许多问题尚未解决。本文从长新冠的症状、患病率、发病机制、诊断标准、风险因素以及新发疾病等方面对相关研究进行综述, 以期为读者提供长新冠相关研究的参考信息。     

白化病的临床实践指南

白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点,为其制定了临床实践指南。     

CDH1基因遗传不稳定性与胃癌临床病理特征的相关性分析

目的探讨胃癌上皮钙黏蛋白(cadherin 1, CDH1)基因的遗传不稳定性与临床病理特征的相关性。方法制作120例胃癌石蜡包埋组织标本并提取DNA, 采用免疫组化、银染PCR-单链构象动态性等方法分析CDH1基因的遗传不稳定性。结果检测出98例胃癌CDH1基因D16S752位点信息个体数(杂合子数), 其中微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)检出率、杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)检出率和CDH1蛋白阳性率分别为19.39%(19/98)、16.33%(16/98)与51.02%(50/98);TNM分期Ⅰ、Ⅱ期的MSI检出率显著高于Ⅲ、Ⅳ期(P<0.05), LOH检出率显著低于Ⅲ、Ⅳ期(P<0.05), TNM分期Ⅲ、Ⅳ期的CDH1蛋白阳性率显著低于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05);有淋巴结转移的MSI检出率显著低于无淋巴结转移(P<0.05), LOH检出率显著高于无淋巴结转移的(P<0.05), CDH1蛋白阳性率显著低于无淋巴结转移(P<0.05);MSI阳性组的C...