首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 0 毫秒
1.
目的探究孤独症谱系障碍(ASD)中发现的转录因子EB(TFEB)基因3种变异对神经元轴突发育的影响及其机制。 方法构建与ASD相关的3个TFEB突变体质粒和TFEB shRNA干扰质粒,细胞转染上述质粒后通过免疫荧光、细胞核质分离及蛋白免疫印迹检测TFEB变异是否改变其亚细胞定位;利用核糖体抑制剂CHX处理后经蛋白免疫印迹检测TFEB变异对其蛋白稳定性的影响;进行原代小鼠神经元培养并转染上述质粒,通过免疫荧光检测TFEB变异对神经元轴突生长发育的影响;使用实时定量PCR检测TFEB下游自噬-溶酶体基因的表达水平,以荧光素酶报告基因法测量TFEB的转录活性。 结果ASD相关突变体p.R22Q及p.R465W导致TFEB在细胞核的定位增加,但变异并不改变蛋白的稳定性。同时,野生型(WT)TFEB的过表达可增加神经元轴突长度,而ASD相关的TFEB突变体则不能。这表明这些突变导致TFEB促进神经元轴突生长的功能受损。同时,自噬激活剂Rapamycin可恢复由TFEB干扰引起的神经元轴突缩短。TFEB WT的过表达增加了下游自噬-溶酶体相关靶基因(LAMP1、SQSTM1、CTSB、CTSD、CTSF、MAPLC3)的表达,但ASD相关的TFEB突变体降低了对相关靶基因的调节能力。 结论TFEB变异可能导致自噬-溶酶体功能受损和神经元发育异常,为ASD发病机制和潜在治疗靶点提供了新的见解。  相似文献   

2.
程波利  王斯  孙群英  肖梦  李星慧  张会  杨蓉 《西部医学》2023,35(8):1219-1222+1227
分析我院儿童心理行为专科门诊首次诊断为孤独症谱系障碍(ASD)的儿童信息,以了解川东北地区ASD患儿就诊情况。方法 纳入2021年1—12月在我院儿童心理行为专科门诊首次诊断为ASD的儿童,对患儿病历资料进行回顾性分析。患儿就诊时采用儿童孤独症评定量表(CARS)对患儿病情进行评估,使用儿心量表2016版对患儿发育水平进行评估。结果 纳入ASD患儿339例,年龄3.1(2.7,3.6)岁,小于3岁的占38.3%。1、2月就诊的患儿数明显多于其他月份。儿保医师是促使大部分ASD患儿就诊的人员(52.5%),老师也是促使患儿就诊的重要原因(28.6%)。患儿最常见的主诉为“语言障碍”(48.7%),其次为“语言障碍合并不理人”(18.9%)以及“不理人”(18.6%)。重度ASD患儿首次诊断的年龄显著小于轻-中度患儿。儿心量表测评结果显示74.6% 的ASD患儿合并发育障碍,语言能区发育障碍比例最高(79.1%),其次为社会行为能区(78.8%)。有总发育障碍或者语言或社会行为能区发育障碍的ASD儿童初诊年龄显著小于无相应发育障碍的ASD患儿。结论 川东北地区超过1/3的ASD患儿能在早期诊断,本地区人群对ASD有了一定的认识,但仍需加大宣传教育,进一步促进本地区ASD患儿的早期就诊和管理  相似文献   

3.
Objectives:To assess how clinical services are accessed and utilized by young children with suspected autism spectrum disorder (ASD) and identifying factors that prevent the early identification of developmental concerns and diagnosis.Methods:This retrospective study examined the sociodemographic and clinical characteristics of a convenience sample of children diagnosed with ASD at the Center for Autism Research, Riyadh, Saudi Arabia between 2016 and 2018. The characteristics of ASD assessment and intervention service use were examined. Additionally, we examined the association between sociodemographic, clinical, and service use variables with the child’s age at the time of the parent’s initial concern and first ASD diagnosis, and the time from first concern to diagnosis.Results:Out of 127 cases, 67 were diagnosed with ASD (mean: 46.88 months, SD: 18.88, median: 42.00, range, 19-93). Most ASD cases had one previous assessment (n=28, 41.8%). Higher sibling numbers were associated with a later age of first concern (p=0.0278). Applied behavior analysis service utilization was associated with later age of first ASD diagnosis (p=0.0336) and longer time to ASD diagnosis (p=0.0301).Conclusion:Larger sample size is needed to further investigate whether these findings are representative of the national experience. Community-based intervention outcome studies should assess the quality of services being provided.  相似文献   

4.
5.
目的 探究孤独症儿童食物偏好的特点,通过对其异常饮食行为原因的分析,为其异常饮食行为的改善途径提供参考.方法 采用自编家长问卷的形式,对162例正常发育儿童以及162例孤独症儿童在中国常见的六大类共113种食物进行食物偏好调查.结果 1.研究发现对于谷薯类[正常儿童拒绝0.0(1.0)种,孤独症儿童拒绝1.0(2.0)种,P<0.001]、豆类[正常儿童拒绝0.0(1.0)种,孤独症儿童拒绝0.0(2.0)种,P<0.05]、肉类[正常儿童拒绝0.0(0.0)种,孤独症儿童拒绝0.0(2.0)种,P<0.05]、蔬菜类[正常儿童拒绝3.0(5.0)种,孤独症儿童拒绝6.0(10.0)种,P<0.001]和水果类[正常儿童拒绝0.0(1.0)种,孤独症儿童拒绝2.0(5.0)种,P<0.001]的食物,孤独症儿童拒绝的食物种类都显著多于正常儿童,差异有统计学意义;2.在正常儿童中性别并不影响其食物偏好,而孤独症儿童中男孩在谷薯类[孤独症女孩拒绝0.0(1.0)种,孤独症男孩拒绝1.0(2.0)种,P<0.05]和蔬菜类[孤独症女孩拒绝3.5(5.0)种,孤独症男孩拒绝7.0(11.0)种,P<0.05]选择中比女孩更加挑剔;3.对于绝大多数的食物,孤独症儿童的接受度都显著低于正常儿童,而却对方便面(正常儿童接受度71.01%,孤独症儿童接受度81.02%,P<0.001)和辣椒(正常儿童接受度20.71%,孤独症儿童接受度28.47%,P<0.05)有着特殊的偏好.结论 与正常儿童相比,孤独症儿童的饮食谱狭窄;对辣椒和方便面这两种刺激性食物则有着更高的接受度.  相似文献   

6.
目的:观察执行功能干预对孤独症谱系障碍( ASD)儿童的影响。方法将12例ASD儿童随机分为实验组和对照组,每组6例,两组均接受常规的培智、康复等训练。实验组患儿同时采用执行功能训练系统进行执行功能训练,内容包括抑制控制能力、工作记忆、认知灵活性等,其中抑制控制能力采用Stroop、Go/No-Go范式,工作记忆采用N-back范式,认知灵活性采用平板上的威斯康星卡片,一对一训练,30 min/d,每周训练5次,共12周。观察两组患儿干预前后抑制控制能力、认知灵活性、工作记忆和注意力的变化。结果干预后,实验组患儿抑制控制能力、认知灵活性、注意力明显改善(P<0.05),但工作记忆变化无统计学意义(P>0.05)。对照组患儿干预前后上述指标无改善(P>0.05)。实验组干预后形成性评价评分明显提高( P<0.05)。结论执行功能干预可改善ASD儿童的抑制控制能力、认知灵活性和注意力,但对于工作记忆的改善效果甚微。  相似文献   

7.
目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。  相似文献   

8.
目的探讨内源性大麻素(endocannabinoid,eCB)及其代谢酶与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关联,为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据。方法采用病例对照的研究方法,收集2017年6月至2018年12月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊和在省孤独症定点康复机构接受康复训练的58名ASD儿童作为ASD组。按照性别、年龄1∶1匹配的原则,在黑龙江省抽取58名正常发育儿童作为对照组。采集两组儿童空腹静脉血,采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS/MS)和实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测其外周血中内源性大麻素花生四烯酸乙醇胺(AEA)、花生四烯酸甘油(2-AG)、十六酰胺乙醇(PEA)、油酰乙醇胺(OEA)及其代谢酶花生四烯酸磷脂酰乙醇胺特异性磷脂酶D(NAPE-PLD)、酰胺水解酶(FAAH)、单酰基甘油脂酶(MAGL)和二酰基甘油脂酶(DAGL)的mRNA表达水平,采用Pearson相关分析eCB与ASD儿童症状严重程度之间的相关性。结果ASD儿童的AEA、OEA和PEA的水平[(10.10±2.60)nmol/L,(24.30±5.60)nmol/L,(15.92±2.28)nmol/L]均低于对照组儿童[(13.46±3.04)nmol/L,(27.85±6.89)nmol/L,(17.87±2.67)nmol/L,t=-6.612,-3.089,-4.579,均P<0.01];ASD儿童FAAH和DAGL mRNA的表达水平显著高于对照组,且差异有统计学意义(t=2.423,3.840,P<0.05),而NAPE-PLD和MAGL mRNA水平在两组间差异无统计学意义(t=0.024,0.885,均P>0.05);ASD组PEA水平与儿童孤独症行为量表(ABC)总分呈负相关(r=-0.288,P<0.05)。结论ASD儿童体内的eCB及其代谢酶可能存在代谢异常,且eCB水平与ASD的严重程度存在关联性。  相似文献   

9.
吴韬  夏浩志 《中国全科医学》2020,23(24):2991-2999
孤独症谱系障碍(ASD)是一种较为严重的神经系统发育障碍性疾病,以社会互动缺陷、语言交流障碍、兴趣限制或重复刻板行为为主要表现,但目前该病尚不能根治,只能通过康复而改善症状。ASD儿童的主要照顾者是家长,长期繁重的照护压力严重影响照顾者的生活质量,为此国外提出了喘息服务的概念,以缓解照顾者照顾压力。本文结合喘息服务的模式及内容、ASD儿童家庭接受喘息服务的影响因素、喘息服务效果评价指标等分析了国外ASD儿童家庭喘息服务研究现状,强调ASD儿童家庭喘息服务应以家庭需求为导向,考虑家庭结构,融合家庭康复,提供个性化服务项目;同时分析了我国ASD儿童家庭机构性喘息服务现状,提出应以社会支持理论为依据,完善喘息服务政策及信息支持,加强喘息服务提供者队伍建设,通过多学科融合为ASD儿童提供涵盖教育、康复训练的综合性喘息服务,提高喘息服务质量。  相似文献   

10.
目的 探讨基于典型工作任务的思维导图在孤独症谱系障碍患儿护理带教中的应用研究。方法 选取湖南省儿童医院参与孤独症谱系障碍患儿护理的102名护生,按照不同的教学方法分为对照组和观察组。对照组51名护生予以常规教学,观察组51名护生予以基于典型工作任务的思维导图教学。评估两组护生出科成绩、自我导向学习能力评分及综合素质。采用SPSS 22.0进行t检验。结果 观察组护生的理论考试[(92.34±4.07) vs. (89.92±3.61)]、护理病历书写[(91.07±3.84) vs. (88.60±3.59)]、操作考试[(90.47±2.98) vs. (88.52±2.73)]得分均高于对照组(P<0.05);与实习前比较,实习后两组护生的人际关系、学习意识、学习策略、学习行为和学习评价各维度评分均上升,且观察组高于对照组(P<0.05);与实习前比较,实习后两组护生的解决问题能力、人际沟通能力、评判性思维能力、自我领导能力各维度评分均上升,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论 基于典型工作任务的思维导图应用在孤独症谱系障碍患儿护理教学中,可提高护生的出科各项成绩,增强其自我导向学习能力,提升综合素质。  相似文献   

11.
目的:研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿(病例组)和183名健康儿童(对照组)PLA2G12A基因上的4个SNPs位点(rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699)进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行Hardy-Weioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果:病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联(P>0.05);3个位点(rs6533451、rs2285714和rs11728699)组成的单体型与ASD无关联(P>0.05)。结论:PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。  相似文献   

12.
目的:分析不同性别和年龄的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童症状严重程度和发育水平的差异。方法:2018年3月至2019年2月选取18~96月龄ASD儿童( n=286)为研究对象,采用孤独症行为量表(autism behavior checklist,ABC)和...  相似文献   

13.
ObjectiveMonitoring technology may assist in managing self-injurious behavior (SIB), a pervasive concern in autism spectrum disorder (ASD). Affiliated stakeholder perspectives should be considered to design effective and accepted SIB monitoring methods. We examined caregiver experiences to generate design guidance for SIB monitoring technology.Materials and MethodsTwenty-three educators and 16 parents of individuals with ASD and SIB completed interviews or focus groups to discuss needs related to monitoring SIB and associated technology use.ResultsQualitative content analysis of participant responses revealed 7 main themes associated with SIB and technology: triggers, emotional responses, SIB characteristics, management approaches, caregiver impact, child/student impact, and sensory/technology preferences.DiscussionThe derived themes indicated areas of emphasis for design at the intersection of monitoring and SIB. Systems design at this intersection should consider the range of manifestations of and management approaches for SIB. It should also attend to interactions among children with SIB, their caregivers, and the technology. Design should prioritize the transferability of physical technology and behavioral data as well as the safety, durability, and sensory implications of technology.ConclusionsThe collected stakeholder perspectives provide preliminary groundwork for an SIB monitoring system responsive to needs as articulated by caregivers. Technology design based on this groundwork should follow an iterative process that meaningfully engages caregivers and individuals with SIB in naturalistic settings.  相似文献   

14.
罗静  徐涛  管锐瑞  孙敬武 《安徽医学》2017,38(11):1378-1380
目的 探讨听性稳态反应(ASSR)在畸变产物耳声发射(DPOAE)未通过的听神经病谱系障碍(ANSD)患儿中的应用价值。方法 选取2013年3月至2016年10月于安徽省立医院就诊的听神经病谱系障碍患儿16例(中耳功能正常),行DPOAE检查,将5例(10耳) DPOAE检查未通过者设为观察组,11例(22耳)通过者为对照组。采用GSI Audera ASSR系统对两组患儿进行ASSR测试,比较两组患儿在载波频率分别为500 Hz、1 000 Hz、2 000 Hz和4 000 Hz时的ASSR反应阈。结果 观察组患儿在500 Hz、1 000 Hz频率时,ASSR反应阈分别为(108.0±11.1) dB nHL、(108.5±12.0) dB nHL,均高于对照组的(89.3±27.7) dB nHL、(94.5±23.9) dB nHL,差异均有统计学意义(P<0.05)。在2 000 Hz和4 000 Hz频率时,两组ASSR反应阈差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASSR可较好的检测出听神经谱系障碍患儿听觉反应阀值,当该类患儿检查DPOAE不能通过时,提示低频听力进一步损失,这可能与耳蜗外光细胞发生了频率差异性损伤有关。  相似文献   

15.
杨柳  刘玉山  吴宁渤 《西部医学》2020,32(3):448-451
【摘要】 目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症谱系障碍(ASD)发生风险的关系。 方法 将2017年3月~2019年1月在我院就诊的102例ASD患儿作为ASD组,100例无神经发育障碍的健康儿童为对照组。根据儿童自闭症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿分为轻中度组(66例)和重度组(36例)。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST-1基因位点rs4301112单核苷酸多态性(SNP)与ASD病情严重程度及发病风险的关系。 结果 ASD组CD157/BST 1基因rs4301112位点AG基因型分布频率和G等位基因分布频率高于对照组(P<0.05)。显性模式下,ASD组AG+GG基因型频率高于对照组(P<0.05)。ASD重度组AG基因型频率和C等位基因频率高于轻中度组(P<0.05),AA和GG基因型频率及A等位基因频率与轻中度组比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,AG基因型是ASD发病的危险因素。 结论 CD157/BST-1基因rs4301112位点AG基因型和G等位基因可能与ASD发生风险及病情严重程度有关。  相似文献   

16.
目的 探讨穴位电刺激治疗孤独症谱系障碍儿童行为问题的临床疗效.方法 我院2018年1月至2020年1月选取对孤独症谱系障碍患儿150例,采用数字表抽取法随机分对照组和观察组,每组各75例,对照组患儿予以康复教育,观察组患儿在此基础上加用穴位电刺激治疗,两组均连续治疗3个月,对治疗总有效率、相关发育障碍儿童心理教育量表-...  相似文献   

17.
目的 探讨水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)与多发性硬化(MS)患者脑脊液细胞学、生化及寡克隆区带指标差异。方法 选取符合入组标准的血清AQP4-IgG阳性的NMOSD患者53例(NMOSD组)与MS患者11例(MS组),入院48 h内完成腰椎穿刺并进行脑脊液细胞学、生化及寡克隆区带检测,比较两组间差异。结果 NMOSD组与MS组性别比例差异无统计学意义(P=0.665),NMOSD组年龄高于MS组,差异有统计学意义(P=0.043)。NMOSD组与MS组相比,脑脊液白细胞计数升高比例差异无统计学意义(P=0.074),白细胞计数前者高于后者(P=0.028)。NMOSD组乳酸水平高于MS组,差异有统计学意义(P=0.041);其他变量两组间差异无统计学意义(P>0.05)。NMOSD根据其临床及影像学表现分为脊髓炎亚组、视神经炎亚组和脑损伤亚组,在不同亚组中,白细胞计数在81.3%(26/32)的脊髓炎中升高,视神经炎亚组和脑损伤亚组中白细胞升高比例分别为60%(3/5)和50%(3/6)。单核细胞和淋巴细胞出现在所有NMOSD样本中,...  相似文献   

18.
目的 探讨自闭症谱系儿童的驭物动作模仿缺陷特点.方法 采用不同呈现时间、不同动作数量和不同动作意义的条件下进行的驭物动作模仿任务,对12名自闭症谱系儿童、与年龄和非语言智商匹配的聋童(n=12),年龄和语言智商匹配的弱智儿童(n=12)的2个对照组进行测试,使用SPSS 10.0分析测试结果 .结果 3组被试的驭物模仿成绩呈现出显著统计意义差异(F(2.33)=10.138,P<0.01);自闭症谱系儿童的模仿成绩最差[(0.766±0.029)分],显著落后于弱智儿童[(0.861±0.029)分],更落后于聋童[(0.949±0.029)分].这一驭物动作模仿缺陷主要体现在延迟模仿和无意义动作模仿成绩方面.结论 自闭症谱系儿童具有明显的驭物动作模仿缺陷.  相似文献   

19.
Background  Autism spectrum disorders (ASD), which include autism, asperger syndrome (AS) and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS), are devastating neurodevelopmental disorders of childhood resulting in deficits in social interaction, repetitive patterns of behaviors, and restricted interests and activities. Single photon emission computed tomography (SPECT) is a common technique used to measure regional cerebral blood flow (rCBF). Several studies have measured rCBF in children with ASD using SPECT, however, findings are discordant. In addition, the majority of subjects used in these studies were autistic. In this study, we aimed to investigate changes in rCBF in children with ASD using SPECT.
Methods  A Technetium-99m-ethyl cysteinate dimmer (99mTc-ECD) brain SPECT study was performed on an ASD group consisting of 23 children (3 girls and 20 boys; mean age (7.2±3.0) years) who were diagnosed according to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition (DSM-IV) criteria and an age-matched control group with 8 children (1 girl and 7 boys, mean age (5.5±2.4) years). Image data were evaluated with Statistical Parametric Mapping, 5th version (SPM5). A Student’s t test for unpaired data was used to compare rCBF and asymmetry in the autism and corresponding control group. The covariance analysis, taking age as covariance, was performed between the ASD and control group.
Results  There was a significant reduction in rCBF in the bilateral frontal lobe (frontal poles, arcula frontal gyrus) and the bilateral basal ganglia in the autism group, and a reduction in the bilateral frontal, temporal, parietal, legumina nucleus and cerebellum in the AS group compared to the control. In addition, asymmetry of hemispheric hypoperfusion in the ASD group was observed. Inner-group comparison analysis revealed that rCBF decreased significantly in the bilateral frontal lobe (42.7%), basal nucleus (24.9%) and temporal lobe (22.8%) in the autism group, and in the bilateral cerebellum (22.8%), basal nucleus (19.3%) and right thalamencephalon (16.6%) in the AS group (P <0.05).
Conclusions  The decrease in rCBF in ASD is a global event, which involves the bilateral frontal, temporal, limbic system and basal ganglias. Asymmetry of hemispheric hypoperfusion was more obvious in the AS group than the autism group, which indicates a different neurobiological mechanism from that of autism.
  相似文献   

20.
研究目的探讨老年期情感障碍的临床特征,比较不同发病年龄的老年期情感障碍临床各方面的差异。研究背景以初发年龄60岁为界,将老年期情感障碍分为老年前期和老年期情感障碍,这两种情形在临床是否各有特征,目前研究尚少。研究方法 1.13例按发病年龄,以60岁为界分两组,从临床各角度总结其发生率,取γ~Z检验两组间的差异是否存在。研究结果老年组单相抑郁和性格内向者均显著高于老年前期组(P<0.01),老年组躯体症状和治疗副反应率也均高于老年前期组(P<0.05),单相抑郁病期老年组为36.2±27.69周,老年前期组为17.21±5.47周,发病缓起及自杀倾向者老年组较老年前期组多见。结论老年期情感障碍症状多不典型;60岁以前发病与60岁以后发病的老年期情感障碍在临床许多方面有差异,提示老年期情感障碍有异源性特征。  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号