3889例临床细胞遗传学现状分析

目的:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、基始子宫、原发或继发闭经、不孕不育、反复流产及死胎等就诊患者进行分析,了解不孕不育患者的增长趋势。方法:通过对1991～2011年来医院就诊并行染色体检查的患者,采用细胞遗传学技术开展染色体检查并进行统计分析。结果:3 889例染色体检查患者中832例染色体异常核型,占全部受检病例的21.4%。其中21三体综合征(Down's)288例、性染色体异常367例、染色体结构异常378例、染色体数目异常435例、染色体易位核型74例和染色体多态性74例,分别占染色体异常核型的34.6%、44.1%、45.4%、52.3%、8.9%和8.9%。结论:染色体异常是先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等致病的重要原因。     

493例出生缺陷儿的染色体核型分析

目的:探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系。方法:常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型。结果:检出染色体异常核型178例,检出率36.11%(178/493)。其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%(150/178),结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%(28/178),数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现。结论:优生遗传咨询是筛查遗传病的一种有效手段,细胞遗传学是诊断染色体病的重要方法,为预防出生缺陷进行染色体检查具有非常重要的意义。     

近亲婚配现状及后代遗传效应初探

目的:探讨近亲婚配现状及遗传效应,避免近亲婚配。方法:对近亲婚配引起反复流产、死胎或生育智力低下儿者,采用细胞遗传学技术,进行染色体检查,并对其进行核型分析。结果:检查夫妻之一核型异常的占5%,其后代核型异常占5%;夫妻双方核型正常,但反复流产、死胎或生后死亡的占90%。结论:不能排除近亲婚配是造成反复流产及后代异常的重要原因之一。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法:对130对复发性自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果:260例复发性自然流产夫妇中,染色体异常26例,异常率为10.00%,其中染色体平衡易位4例,占15.40%;罗伯逊易位2例,占7.7%;倒位7例,占26.90%;多态性变异12例,占46.20%。男方染色体异常18例,女方异常8例。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行细胞遗传学检查对临床诊断和治疗非常重要。     

688例外周血染色体检查报告

我室自1981～1991年5月开展遗传咨询,对自然流产、原发闭经、有畸胎史、智力低下、两性畸型、发育异常等患者进行了细胞遗传学检查,发现染色体异常核型50例(不包括染色体异态性),其中有6种染色体异常核型经查阅资料,国际连机检索和在湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心经鉴定为世界首报核型。外周血688例发现染色体异常50例(占7.26%),异常核型涉及染色体有1～3,5～13、18、21、22、X、Y,共16条(见     

襄樊地区300对不良孕产史夫妇的染色体分析

目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。     

110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型分析

目的 分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法 回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果 本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论 智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。     

30例体外受精-胚胎移植后流产绒毛原代培养及染色体核型分析

目的:分析30例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)流产胚胎绒毛染色体核型组成,探讨流产原因。方法:收集30例IVF-ET流产胚胎绒毛,行体外原代培养、染色体制备及核型分析。观察既往不同流产次数对胚胎绒毛染色体异常率的影响;按流产胚胎性别,分析性别差异与染色体异常率间的关系。结果:30例IVF-ET流产胚胎绒毛体外培养成功30例,成功率100%。30例标本中染色体异常核型20例,占66.70%,其中三体核型14例,21单体型1例,多倍体1例,嵌合体2例,其他异常核型2例。单次流产史患者13例,胚胎异常核型9例(69.23%);反复流产(≥2次)史患者17例,胚胎异常核型11例(64.71%),两组间比较无显著性差异。14例男胎中异常核型10例,占71.42%;15例女胎中异常核型9例,占60.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是IVF-ET早期自然流产的主要原因,绒毛染色体检查对寻找IVF-ET失败原因具有重要的指导意义。     

571例先天智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的:探讨先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:对先天智力低下患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果:在571例先天智力低下患儿中,发现染色体异常核型207例,检出率为36.3%,以21三体综合征为主。染色体异常患儿与母亲妊娠年龄、孕前及孕中接触有毒有害物质及居住地区有关。结论:染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一,有效预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

112例早期绒毛细胞染色体检查及其结果分析

目的:探讨绒毛细胞染色体制备的最佳方法及其临床意义。方法:112例早期绒毛细胞分别采用直接法或培养法制备染色体,并进行染色体核型分析。结果:在112例绒毛细胞染色体核型中,绒毛染色体异常38例(33.9%);常见异常核型为染色体数目异常26例,占异常核型68.4%,其中三体16例,占异常核型42.1%,单体和三倍体各5例,各占异常核型13.2%;嵌合体2例,占异常核型5.3%;结构异常10例,占异常核型26.3%。结论:先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对查找自然流产的原因和选择合理的治疗有重要的临床意义。绒毛细胞染色体检查培养法优于直接制备法,可在临床中广泛推广。     

习惯性流产者脆性位点检查的意义

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。     

长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。     

稽留流产胚胎绒毛染色体异常的分析研究

目的 探讨稽留流产与胚胎染色体异常之间的关系。方法 在无菌条件下，采集87例首次稽留流产患者的胚胎绒毛，采用长期培养法制备绒毛染色体标本，进行绒毛320～400条带染色体分析。结果 有84例绒毛染色体制备成功，绒毛培养的成功率为96．6％，其中发现核型异常45例（核型异常发生率为53．6％），染色体数目异常43例（染色体数目异常发生率为95．6％）。年龄≥35岁的患者核型异常的发生率为71．4％，＜35岁的患者核型异常的发生率为44．6％，两者比较有显著性差异（χ^2=5．385，P＜0．05）。结论 染色体数目异常是稽留流产的重要原因之一，尤其是≥35岁患者的染色体数目异常的发生率明显升高。绒毛染色体分析是稽留流产病因诊断的重要手段，可为再次生育提供优生指导依据。     

细胞遗传学检查与临床疾病研究

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。