MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病的病例对照研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病（CHD）发生之间的关联。方法 采用1：1配对病例对照研究方法，分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素，并检测其MTHFR与CBS基因型，对CHD可能的危险因素进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果 母亲怀孕早期接触农药（OR=8．62）、妊娠合并症（OR=2．069）、孕早期感冒（OR=4．125）、孕期情绪状况（OR=4．653）、母亲MTHFR基因677TT型（OR=3．872）共5个因素为予代发生CHD的危险因素。结论 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD发生有关，未发现父母CBS基因T833C与子代CHD存在关联，母亲怀孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增加子代发生CHD的危险。     

河北省儿童先天性心脏病危险因素的研究

目的:探讨影响先天性心脏病(CHD)的危险因素,为CHD的预防和发病机理的研究提供理论依据。方法:采用1∶2配比的方法进行病例对照研究,内容包括母亲一般情况、母亲孕早期可疑危险因素暴露情况、父亲情况等,对CHD的可能的危险因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:母亲本次怀孕的末次月经月份(OR=0.4.00,95%CI为0.193～0.827)、父亲饮酒(OR=7.407,95%CI为3.759～14.493)、缺乏优生优育教育(OR=3.575,95%CI为1.633～7.824)、未规律补充叶酸(OR=7.465,95%CI为2.674～12.493)、情绪紧张或忧虑(OR=5.145,95%CI为2.723～9.722)为CHD的危险因素。结论:第三季度怀孕者发生CHD的危险小;孕前及孕早期父亲饮酒、缺乏优生优育教育、未规律补充叶酸、情绪状况不佳能增加子代CHD的危险。     

儿童不分型先天性心脏病及室间隔缺损致病因素的比较分析

目的:探讨儿童不分型先天性心脏病(CHD)与室间隔缺损(VSD)两者的致病危险因素及其异同。方法:采用1∶1配对病例对照研究方法,分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素并检测其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)C677T与胱硫醚β-合成酶(CBS)T833C基因型,对不分型CHD与VSD可能的危险因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:妊娠合并症(OR=2.069,OR=2.963)、孕期情绪紧张或忧郁(OR=4.653,OR=3.98)为不分型CHD和VSD共同的危险因素,孕早期接触农药(OR=8.62)、孕早期感冒(OR=4.125)、母MTHFR基因677TT型(OR=3.872)为不分型CHD的危险因素,孕早期服中成药(OR=4.026)仅为VSD的危险因素。结论:一些危险因素可能会引起多个部位的先天性心血管畸形,而某些危险因素仅引起某一部位的先天性心血管畸形,各类型CHD的致病因素存在着各自特有的危险因素的可能。     

围孕期先天性心脏病危险因素的1：2配比病例对照研究

目的 探讨围孕期环境暴露因素与先天性心脏病(CHD)发生风险之间的关系.方法 采用1∶2配比的病例对照研究方法,于2012年1月至2014年1月对武汉市某区妇幼机构儿童进行“CHD免费筛查”,通过常规听诊、超声心动图初筛,并经市级以上医院确诊.以CHD患儿为病例组,按照年龄、性别、社区配对选择健康的儿童为对照组.用EpiData 3.1软件录入数据,用SPSS 11.5软件进行单因素和多因素的条件logistic回归分析.结果 采集138名患儿和276名对照儿童的父母信息.对27个主要研究因素进行单因素条件logistic回归分析.结果显示,孕早期补钙、孕早期精神刺激、母亲孕期营养、不良孕产史、经产妇、围孕期患病及居住地附近有污染企业与子代CHD发生有一定关联;多因素条件logistic回归分析显示,孕早期精神刺激(HR=3.35,95％CI:1.28 ～ 8.79)、母亲孕期营养不良(HR=1.50,95％CI:1.10 ～ 2.03)及不良孕产史(HR=1.62,95％CI:1.03 ～ 2.57)是子代发生CHD的危险因素,而孕早期适当补钙(HR=0.40,95％CI:0.25～0.65)则可降低CHD发生的风险.结论 CHD的发生可能与孕早期精神刺激、围孕期营养、孕早期补钙及既往不良生育史有一定关系,应加强围孕期保健,降低CHD的发病率.     

孕前及孕早期母体因素与子代复杂先天性心脏病的相关性研究

目的 探讨孕前及孕早期母体环境暴露因素与子代复杂先心病的关系,为先天性心脏病（congenital heart disease ,CHD）的科学预防和干预提供依据。方法 选取2017年1月-2018年12月产前超声诊断为子代复杂先心病的孕妇62例为病例组,按照1∶2匹配正常孕妇为对照组,问卷调查后通过多因素logstic回归分析复杂先心病可能的危险因素和保护因素。结果 母亲不良生育史（OR:6.981, 95%CI:3.621～11.017）、孕前吸烟饮酒史（OR:2.418,95%CI:1277～6.757）、孕早期呼吸道感染（OR:3.906, 95%CI:1.115～5.242）、噪音环境（OR:2.391, 95%CI:0.898～4.710）、不良精神心理因素（OR:4.791, 95%CI:2.242～8.597）为子代复杂先心独立危险因素。而孕前及孕早期食用蛋、奶类等高蛋白物质（OR:0.517,95%CI:0.311～0.803）和补充叶酸及其它营养素（OR:2.979,95%CI:1.537～5.016）为子代复杂先心保护因素。结论 孕前及早孕期孕妇需避免上述危险因素的接触,增加高蛋白和叶酸摄入量,对降低及预防复杂CHD有重要价值。     

CYP450基因多态性及环境危险因素暴露与先天性心脏病关系病例对照研究

目的探讨子代CYP450基因多态性及母亲孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病(CHD)发病的关系以及二者在CHD发生中是否存在交互作用。方法采用病例对照研究方法,将2011年10月-2013年1月在山东省济宁医学院第一附属医院确诊的160例0~7周岁单纯性CHD患儿和同期在该院进行体检或就诊的160例非心脏病幼儿分别作为病例组和对照组,采用访谈方式进行问卷调查,获得研究对象母亲孕期环境危险因素暴露信息,采集研究对象空腹静脉,血应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测CYP450基因多态性;应用单因素和多因素条件logistic回归模型分析子代CYP450基因多态性和母亲孕期环境危险因素暴露与CHD发病的关联强度,并采用相加模型交互作用指标评价二者的交互作用。结果多因素条件logistic回归分析结果显示,子代CYP1A1基因rs1048943位点纯合子突变型是CHD发病的保护因素(OR=0.369,95%CI=0.138~0.986);母亲孕前3个月使用染发剂(OR=5.621.95%CI=1.401~22.541)、孕前3个月被动吸烟(OR=2.511,95%CI=1.342~4.699)、孕早期被动吸烟(OR=2.441,95%CI=1.306~4.561)、孕早期居住在3年内装修过的居室(OR=4.159,95%CI=1.698~10.182)和孕早期服用解热镇痛药(OR=3.901,95%CI=1.271~11.971)是CHD发病的危险因素。交互作用分析结果显示,子代携带CYPIA1 rs1048943位点纯合子突变型有减弱环境因素致病风险的趋势,但交互作用指标无统计学意义。结论子代携带CYP1A1纯合子突变型对CHD发病有保护作用,母亲孕前及孕早期应尽量避免或减少环境危险因素的暴露,以预防子代CHD的发生。     

孕早期精神刺激与子代先天性心脏病的病例对照研究

目的:探讨母亲孕早期精神刺激与子代先天性心脏病(CHD)的关系.方法:抽取2012年1月～2014年1月在湖北省武汉市区级妇幼保健机构进行CHD免费筛查、通过常规的听诊及超声心动图筛出、并经市级以上医院确诊的201例CHD患儿为病例组,按照年龄、性别及社区配对选择402例健康婴儿为对照组.用EpiData 3.1软件录入数据,用SPSS 22.0软件进行单因素和多因素分析.结果:对母亲孕早期精神刺激进行单因素分析,结果显示:孕早期精神刺激与子代CHD的发生有一定关联(x2=21.6866,P＜0.000 1,OR=9.716,95％CI:3.731～25.299);多因素分析结果显示:孕早期精神刺激(P=0.0038,OR=5.986,95％CI:1.781 ～20.118)是CHD的危险因素之一.结论:孕早期精神刺激对子代CHD的发生影响较大.加强围孕期保健、避免负性事件的刺激、让孕母心情保持舒畅可在一定程度上减少CHD的发生.     

中国人群先天性心脏病危险因素的Meta分析

目的 探讨中国人群先天性心脏病发生的主要危险因素,为该病防治提供依据.方法 利用Meta分析方法分析国内12篇(累计病例3436例,对照3976例)关于先天性心脏病发病危险因素的研究文献.根据齐性检验结果采用计算各危险因素合并OR值及其95%CI.结果 单因素合并OR值分别为:母孕期受精神刺激(4.55)、母孕早期有感冒病史(3.18)、孕前接触有毒化合物(3.19)、孕期接触农药(4.85)、孕期有负性生活事件(5.39);多因素合并OR值分别为:母孕期受精神刺激(4.08)、孕期接触有毒化合物(3.54)、母孕期感冒发热(5.00).结论 目前影响中国人群先天性心脏病发生的主要因素为母孕期受精神刺激、母孕早期有感冒病史或发热、孕前或孕期接触有毒化合物、孕期接触农药和孕期有负性生活事件.     

先天性心脏病环境危险因素病例对照研究

目的探讨与先天性心脏病(CHD)发生有关的环境危险因素，为CHD的人群预防措施的制订提供科学依据。方法采用以医院为基础的1：2配比病例对照研究方法。对照匹配条件为同性别、同一居住地区与出生日期相差6个月。采用单因素及多因素Logistic回归分析方法对50个变量进行分析。结果母亲孕期接触有毒化学物(OR=12．991)、有负性生活事件(OR=8．638)、感冒发烧(OR=4．929)、服用抗生素(OR=3．692)与CHD的发生呈正相关，孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物(OR=0．141)与CHD的发生呈负相关。结论母亲孕期接触有毒化学物、有负性生活事件刺激、感冒发烧、服用抗生素是CHD发生的危险因素，孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物是CHD的保护因素。     

孕期环境因素对儿童先天性心脏病的影响探讨

目的探讨孕早期及孕期周围环境因素对儿童先天性心脏病(CHD)的影响。方法选择2012年12月-2014年12月本院生产的60例CHD儿童及母亲以及60例健康儿童及母亲,分别为观察组与对照组,采用入户问卷形式调查两组母亲生育年龄、早孕反应、慢性病史、孕早期感冒、被动吸烟史、丈夫饮酒史等孕早期及孕期周围环境因素,采用logistic回归分析方法进行多因素分析。结果单因素分析结果显示,早孕反应、慢性病史、孕早期感冒、被动吸烟史、丈夫饮酒史、孕早期服药史、孕前未补充维生素与儿童CHD发生有统计学关联(P值均0.05);多因素分析结果显示慢性病史(OR=3.648,95%CI为1.342~10.621)、孕早期感冒(OR=2.869,95%CI为1.142~9.432)、被动吸烟史(OR=2.456,95%CI为1.321~7.456)、孕前未补充维生素(OR=3.421,95%CI为1.375~9.213)与儿童CHD发生有统计学关联。结论应针对儿童CHD发生的危险因素,加强健康教育,严格进行孕期保健,降低CHD的发病风险。