中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

目的：研究中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法：采用PCR直接测序法对布依族(96份)及苗族人(90份)样本线粒体DNA Region V区进行序列分析。结果：在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态，短型多态(即9 bp缺失)频率在布依族、苗族人群中分别为31．1％和33．3％。结论：中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区有相似的多态性，而与其他民族或人种有一定差异。     

四种群东方田鼠线粒体DNA D-loop多态性研究

目的 探讨我国不同地区东方田鼠线粒体DNA D-loop多态性.方法 对四个种群东方田鼠线粒体DNA(mt DNA)D-loop片段进行测序,并对测序结果用Clustal W软件进行比对,通过MEGA Version3.1软件构建基于平均遗传距离的NJ(neighbor-joining,邻接法)分子系统进化树,用Dnasp4.0分析所有序列的多态位点、核苷酸多样性、单倍型数目、单倍型多样性以及进行Tajima's中性显著性检验.结果 四个种群34个东方田鼠个体的mtDNA D-loop区全序列共发现19个单倍型,单倍型比例为55.88%,单倍型多样性和核苷酸多样性分别为0.934±0.024和0.04334±0.00285.以台湾田鼠(Microtus kikuchii)线粒体全序列(GenBank登录号AF348082)为对照,共检测到核苷酸变异位点172个,约占核苷酸总教的18.66%.由分子系统进化树可发现所有34只东方田鼠分为两大类,小体型黑龙江东方田鼠为一类,其他三个种群东方田鼠为另外一类,在这一类别中,又有两个分支,其中所有宁夏种群鼠及3只大体型黑龙江种群鼠为一个分支,所有洞庭湖种群鼠和其他5只大体型黑龙江种群鼠为另一个分支.结论 我国东方田鼠在mt DNA D-loop片段存在种内遗传多态性,种群内和种群间都存在一定的遗传变异,并且黑龙江小体型种群东方田鼠表现出与其他三种群东方田鼠更大的差异水平.     

广西壮族人群线粒体DNA单个碱基突变的分析

目的：探讨广西壮族人群的线粒体DNA（mtDNA）单个碱基的突变，了解突变的频率，为进一步研究壮族人群的遗传基础和相关的线粒体遗传病提供基础资料，方法：从83例广西壮族人血液标本中提取DNA，通过PCR扩增，分离和回收，用377全自动序列分析仪进行序列测定，分析了mtDNA第一高变区单个碱基的突变。结果：来自南宁第四个地区的76个样本共有66个单倍型，71个多态位点，共发生了298次转换，39次，颠换和1个缺失，88％的碱基替换为转换，12％为颠换，南宁、百色、柳州和河池地区的转换，颠换和缺失的频率分别为6．31％，6．40％，6．79％和5．90％，对上述频率进行多样本率比较的卡方检验，均无显著性差异（P＞0．05）。结论：壮族人九mtDNA的单个碱基突变比较丰富，各位点发生突变的频率不同。     

中国6个群体线粒体 DNA RegionⅤ的缺失多态性

[目的]研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ的多态性.[方法] PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体 DNA RegionⅤ 9 bp缺失的频率.[结果] 在中国 6个群体中发现标准型、缺失型和 3型 3种多态类型,9 bp缺失频率在 6个群体分别为 21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4.[结论] 中国 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ均存在 9 bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异.     

3个鼠源性肿瘤线粒体DNA编码区基因RFLP分析

目的了解线粒体DNA突变在肿瘤发生发展中的作用.方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析技术对LA795、CT26和SCC891等3个肿瘤细胞系mtDNA编码区基因片段进行了分析.结果 mtDNA编码区的tRNAMet Glu Ⅰle及NDI基因核酸片段经HaeⅢ等16种内切酶消化后,这些肿瘤细胞系表现出完全相同的酶切图谱,其酶切格局及酶切片段大小完全相同.结论本组肿瘤细胞系mtDNA编码区基因结构相对稳定.     

亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。     

飞行员线粒体DNA调控区基因多态性分析

目的探讨线粒体DNA调控区基因多态性与飞行员飞行耐力的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）分析86例飞行员和80例普通人群线粒体调控区基因多态性。结果飞行员线粒体DNA调控区RFLP分布与普通人群有统计学差异。结论线粒体DNA调控区基因多态性可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

河北汉族人群线粒体DNA HV1、HV2区重叠片段遗传多态性分析

人类线粒体DNA (mitochondrialDNA ,mtDNA)是位于细胞核外的唯一遗传物质 ,具有呈母系遗传、没有重组、每个细胞内的拷贝数多、不易降解和突变率高等特点 ,所以mtDNA被广泛应用于人类进化、法医学的研究中 ;尤其对于法医案例中的一些特殊检材 :微量、降解和无核的检材 (如骨骼、牙齿、指甲、毛干、腐败检材等 )具有实际应用价值。线粒体DNA非编码区因其高度多态性成为法医学研究的热点 ,近年来世界上很多国家和地区对HV1、HV2区多态性进行了研究 ,积累了丰富的数据资料。我国地域辽阔 ,民族众多 ,目前各民族的线粒体DNA多态性数据…     

线粒体DNA D-loop区多态性与肝癌预后的研究

目的通过对线粒体DNA D-loop区的碱基测序,了解其多态性及突变情况,并探讨其与肝癌发病机率及预后的关系。方法提取49个乙型肝炎后肝癌病人的肝癌组织,癌旁组织和血液中的线粒体DNA,用测序法测定线粒体DNA D-loop区的碱基序列,了解其单核苷酸多态性和变异情况,并分析其与肝癌发病率及2年生存率的关系。结果通过观察发现,肝癌病mt DNA突变情况与肝癌预后无明确相关,而1个SNP位点(核苷酸150C/T)与肝癌的生存期之间存在统计学上的显著差异。经COX回归分析,发现150位点为肝癌预后的独立危险因素;150C的患者生存期显著短于150T的生存期(相对危险度,0.246;95%CI,0.070-0.861;P=0.028)。结论通过分析在线粒体DNAD-loop区的多态性,可以帮助筛别预后不良的肝癌患者。     

31例中国汉族人外周血白细胞线粒体DNA高变Ⅰ区序列特殊变异分析

目的通过分析线粒体DNA序列,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点.方法一步法制备31个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的1 528 bp核酸片段,并直接测序,分析高变Ⅰ区序列变异情况.结果高变Ⅰ区16 223和16 362核苷酸位点,分别出现高频率C→T变异(70.97%,22/31)及T→C变异(48.39%,15/31).结论线粒体DNA第16 223核苷酸位点T和第16 362核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点.     

线粒体基因D-loop区在胃癌中的突变及多态性研究

目的线粒体基因（mitochondfial DNA，mtDNA）的突变通常被认为与肿瘤的形成有关，本研究检测胃癌组织mtDNA D-loop区的突变及多态性，以探讨两者的相关性．方法PCR扩增和测序检查胃癌组织和相应正常组织的线粒体基因D—loop区全序列，并与线粒体文库记录的Revised Cambridge Reference Sequence（rCRS）进行比对分析．结果15例胃肿瘤中检测出mtDNAD—loop区的162个多态性变异，其中6个（3．7％）为新发现的变异．7例（46．7％）胃癌组织发现体细胞性突变共11次．突变热点集中在HVⅠ区（27．3％）和HVII区（54．5％），并且HVⅡ区较HVⅠ区更易突变．结论D—loop区的高度多态性和突变与胃癌的发生具有相关性．     

长寿机制探讨——线粒体基因多态性

近年来,随着人类对与衰老相关疾病的重视,人类平均寿命延长和人口老龄化,与衰老相关的研究有了很大的进展。利用分子生物学手段筛选与长寿有关的易感基因,是探讨长寿机制的有效研究方法,也是近年来长寿遗传机制研究的热点。线粒体是细胞内能量产生的主要场所,因此,线粒体异常将会影响大脑和心脏等持续高度度耗能脏器的功能。本文就线粒体基因多态性的研究进展进行简要综述。     

三个封闭群实验兔线粒体DNA D-loop区多态性分析

目的 通过对三个封闭群实验兔线粒体DNA控制区序列进行分析,从分子水平探讨其群体的多样性和均一性.方法 利用特异引物对新西兰白兔、日本大耳白兔、青紫蓝兔三个封闭群共71份血液样品线粒体D-loop区部分序列进行扩增,纯化,测序,用Mega4.0和DNA SP软件对变异位点数、简约信息位点数、单倍型、单倍型多样度、核苷酸多样度等遗传信息进行分析.结果 在71份样品中,共检测出了6个多态性位点,多为C→G突变,定义了9种单倍型,且三个种群分别有各自单倍型,互不重叠.三个种群D-loop区多态性及种群多样性均偏低.结论 本研究为兔线粒体D-Loop区序列特征和国内常用三个封闭群实验兔种群结构提供了更多数据,并为遗传育种提供指导.     

福建畲族男性线粒体DNA11719遗传多态性

为研究福建畲族男性线粒体DNA11719遗传多态性,用聚合酶链式反应和DNA测序等方法对30例福建畲族男性线粒体DNA进行检测分析,结果表明30例线粒体DNA均存在11719位点G→A变异。由此推论线粒体DNA11719G→A变异可能是福建畲族常见的一种遗传多态性。     

贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究

目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%～23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异.     

宣威地区非小细胞肺癌患者线粒体DNA突变与多态性研究

【目的】寻找宣威地区肺癌患者肺组织中线粒体DNA突变和多态性情况,为进一步研究宣威地区女性肺癌高发机制提供参考。【方法】征集28例宣威籍肺癌患者,收集癌组织和相应癌旁正常肺组织,提取线粒体DNA ,实时荧光定量PCR和直接测序方法检测线粒体DNA突变和多态性改变。【结果】28例肺癌组织样本同对应癌旁组织比较,有21例（75．0％）发生mtDNA突变,15例有多种突变,突变发生在DLOOP 区,以及呼吸链编码区等区域。突变与患者年龄、性别,及组织学类型无明显联系。28例肺癌组织、相应癌旁组织同M t-DNA剑桥序列比较,有3例有mtDNA多态性改变。【结论】宣威肺癌患者线粒体DNA存在特异性的突变位点,以及多态性位点,可能和当地特殊的燃煤污染暴露及遗传易感性有关。     

肝细胞性肝癌线粒体DNA D-100p区基因突变的研究

目的研究肝细胞性肝癌组织线粒体DNA D—loop区基因的突变情况。方法选择40例肝细胞性肝癌组织和其相应癌旁组织,取对应患者外周静脉血,提取线粒体DNA后进行PCR扩增和测序。结果40例肝细胞性肝癌组织线粒体DNA D-loop区中,发生突变16例（40．0％）,共发现突变住点34个,其中16个位点为点突变,5个位点发生插入,13个位点发生缺失;另外新发现2个多态性位点。结论线粒体DNA D-loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在肝细胞性肝癌组织中突变率较高。     

基金论文优先优惠发表

尊敬的作者：为了使优秀论文能够尽快发表，2006年起本刊将对基金论文采取优先优惠政策，各级基金项目的论文在同等条件下优先发表。国家级基金论文发表费优惠50％，省部级基金论文发表费优惠30％，厅局级基金论文发表费优惠15％。各级基金项目须附相应证明材料的复印件和加盖公章的单位证明。     

线粒体DNA与糖尿病的研究进展

线粒体细胞内氧化应激的平衡会影响线粒体DNA(mt DNA)的生物合成,导致mt DNA突变和水平的改变,线粒体基因突变导致三羧酸循环障碍,引起胰岛β细胞分泌胰岛素不足导致糖尿病。同一个体不同组织mt DNA的水平不同,外周血mt DNA水平的改变与2型糖尿病的关系尚无定论。该文将探讨mt DNA突变的研究进展,mt DNA单倍群涉及糖尿病及其并发症的病理学,以线粒体为靶向位点的药物或者治疗对于预防和治疗2型糖尿病具有巨大潜力。