31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。     

急性髓细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的探讨染色体核型分析对急性髓细胞白血病的诊断、治疗、预后的临床意义。方法采用培养法处理患者骨髓样本,经G显带技术进行染色体核型分析,并观察患者的治疗效果与染色体核型分析之间的关系。结果 58例患者中异常核型为69%（40/58）,以结构异常为主,以M3的检出率最高。伴有复杂核型异常AML患者CR率、总生存期均较非复杂核型异常AML患者差。结论染色体核型分析已成为急性髓细胞白血病诊断、个体化治疗、治疗效果监测及判断预后不可或缺的方法。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

白血病染色体核型与预后关系的探讨

作对３４例白血病进行骨髓细胞染色体检查，结合疗效和预后进行分析。结果发现２４例染色体异常，其中复杂染色体异常８例，对化疗不敏感，生存期不足３个月。正常二倍体核型和简单染色体异常的白血病患对化以应敏感，生存期长。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

急性早幼粒细胞白血病附加染色体异常与预后的关系

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者附加染色体异常与预后的关系。方法 对６５例初诊ＡＰＬ患者、采用常规Ｇ显带联合染色体原位抑制杂交方法进行染色体检查。结果 核型异常６２例（９５．２％）,其中仅有ｔ（１５：１７）异常５２例（８６．８％）,除ｔ（１５：１７）异常餐具有附另异常及是易位１０例（１６．３％）。临床可评估者３７例,其中仅有ｔ（１５：１７）异常２７例,除ｔ（１５：１７）异常外具有附加异     

37例急性白血病患者的细胞遗传学研究

应用骨髓细胞短期培养法,Ｇ显带技术检测３７例急性白血病患者骨髓细胞核型变化情况。５４．１％的患者可检出克隆性异常核型,一些异常核型与某一形态学亚型高度相关,存在异常核型患者的完全缓解率低。提示核型分析在急性白血病的诊断、分型及预后估计等方面有重要意义。     

伴有11号染色体异常的2例急性髓细胞白血病研究

目的 分析涉及11号染色体短臂p15和11号染色体长臂q23的AML患者的遗传学特点,并结合形态学、免疫表型特点,进一步认识伴有11号染色体异常的AML患者特征.方法 以一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对2例伴有11号染色体异常的AML患者进行检测,以常规R显带和骨髓穿刺涂片进行形态学分析.结果 2例AML患者形态学诊断均为M5,例1遗传学分析显示为t(4;11)(q21;q23),例2遗传学分析显示为t(5;11)(q31;p15).免疫表型显示例1为CD13 ,CD15 ,CD33 ,CD117 ,CD34 ,CD19 ,HLA-DB 胞质MPO-,例2为CD15 ,CD13 ,CD14 ,CD11B ,CD71 ,HLA-DR ,胞质MPO ,CD19 ,CD34 .结论 t(4;11)(q21;q23)和t(5;11)(q31;p15)易位发生在AML患者中较少,我们研究的2例伴有11号染色体异常的患者都表现为急性髓细胞白血病-M5,免疫表型显示为髓系伴CD19表达.     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变及其意义

近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病(ALL)是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13),形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。     

急性白血病的抗原表达及其临床意义

目的　探讨成人急性白血病 (AL)的抗原表达及其临床意义。方法　采用直接免疫荧光法标记 ,流式细胞仪检测分析 6 9例 AL 的免疫表型。结果　 12 9例成人急性淋巴细胞白血病 (AL L)髓系抗原阳性表达率为 30 % ,其中 CD1 3为 2 0 .7% ,CD33 为 10 .3% ,T- AL L 和 B- AL L 髓系抗原表达无显著性差异 (P=0 .36 7) ;CD34表达阳性的 AL L 髓系抗原表达率明显高于 CD34表达阴性的 AL L 髓系抗原表达率 (77.8% vs13.3% ,P=0 .0 36 ) ;AL L髓系抗原阳性表达的 CR率明显低于髓系抗原阴性表达的 CR率 (33.3% vs80 % ,P=0 .0 2 0 3)。 2 40例急性髓性白血病 (AML)淋系抗原表达率为 30 % ,其中 CD7为 15 % ,CD1 9为 12 .5 % ,CD2 为 2 .5 % ,CD7主要分布在 M1 、M2亚型中 ;CD34阳性 AML 的淋系抗原表达率明显高于 CD34阴性 AML 的淋系抗原表达率 (6 1.1% vs4.5 % ,P=0 .0 0 0 12 5 ) ;AML 淋系抗原阳性表达的 CR率低于淋系抗原阴性表达的 CR率 ,但差异无显著性 (5 0 % vs71.4% ,P=0 .12 6 )。结论　成人 AL 的抗原错译表达率约为 30 % ;CD34阳性 AL 的抗原错译表达率明显高于 CD34阴性 AL的抗原错译表达率 ;有抗原错译表达的 AL 的 CR率低于无抗原错译表达的 AL 的 CR率     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性早幼粒细胞白血病217例长期生存因素分析

目的探讨影响急性早幼粒细胞白血病（APL）患者长期生存的主要因素,为改善预后、延长患者生存期提供临床依据。方法对1978—1989年和1990—2003年分别收治的99例、118例初发APL患者的资料进行回顾性队列研究和生存分析。结果217例APL患者中72例患者达到5年以上长期生存。1978—1989年与1990—2003年患者5年总体生存率分别为4．0％和56．0％,完全缓解（CR）及CR后长期生存率分别为56．6％和89．0％、7．1％和64．8％。年龄、白细胞、血小板、骨髓异常早幼粒细胞、免疫表型、染色体核型、诱导方案、达CR1时间、CR后治疗时间是影响长期生存的重要预后因素;性别、发热、出血、肝脾淋巴结肿大、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶对长期生存无影响。结论骨髓异常早幼粒细胞〉70％、达CR1时间〉30d、CD34阳性表型、非典型染色体核型者是不利于长期生存的独立危险因素;血小板≥30．0×10^9／L、使用ATRA＋CH诱导方案、CR后治疗时间≥3年则有利于长期生存。     

急性白血病患者血清白细胞介素2活性及其临床意义探讨

检测了54例急性白血病患者血清白细胞介素2（IL2）活性水平及外周血单个核细胞产生IL2的能力。二者分别为：急性淋巴细胞白血病5.48±0.95U/ml，66.07±7.49U/ml；急性粒细胞白血病4.08±0.52U／ml，59.14±5.15U/ml，均较对照组（1.45±0.15U／ml，32.52±10.65U／ml）明显增高（P＜0.05）。血清IL2活性水平＞5U／ml者疾病进展迅速，存活期明显短于＜5U／ml者。提示IL2在白血病的发生或发展中可能起一定作用。     

PRAME与WT1基因在急性白血病患者中的表达及临床意义

目的 探讨急性白血病（AL）患者骨髓单个核细胞（BMMNC）PRAME（preferentially expressed antigen of melanoma）与WT1（Wilms’tumor）基因的表达及临床意义。方法采用半定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测54例AL患者PRAMEmRNA和WT1 mRNA的表达水平，并将两者检测结果进行比较。结果PRAME阳性表达率：ANLL为41．9％，ALL为38．5％，两组比较无显著性差异（P〉0．05）；WT1阳性表达率：ANLL为48．4％，ALL为46．2％，两组比较无显著性差异（P〉0．05）；而完全缓解组（complete remission，CR）及对照组PRAME和WT1的表达均阴性；有效组PRAME和WT1的表达水平显著低于无效组（P〈0．01）；对1例PRAME阳性和10例PRAME、WT1均阳性的患者进行随访，7例经化疗后PRAME表达水平不降，4例复发患者PRAME再次升高均早于临床复发，其中2例WT1的波动与PRAME同步，2例临床复发时才升高。结论与WT1基因一样，PRAME基因是急性白血病的一个重要标记基因，动态检测PRAME的表达水平可在一定程度上了解疾病的状态和体内白血病细胞的总负荷量，对AL患者的化学治疗、预后判断及监测微小残留病灶、防治复发有一定的意义。     

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征.方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析.结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状.23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23).16例M2a患者无一致性的染色体异常.7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失.结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性.     

难治型急性髓细胞白血病P-糖蛋白表达及其临床意义

目的　探讨经典多药耐药（ＭＤＲ１） 在成人难治型急性髓细胞白血病（ＡＭＬ） 细胞表面的表达及其预后意义。方法　采用流式细胞仪间接免疫荧光技术及抗Ｐ－ 糖蛋白（Ｐｇｐ） 单克隆体ＵＩＣ２ 检测２３ 例难治型ＡＭＬ 患者Ｐｇｐ 的表达。结果　６５ ．２％ 的患者Ｐｇｐ 阳性（Ｐｇｐ＋） ,Ｐｇｐ＋ 者的缓解率为６ ．７ ％ ,显著低于Ｐｇｐ－ 患者的５０ ％ （ Ｐ＜０ ．０５）。结论　ＭＤＲ１ 高表达是成人难治型ＡＭＬ预后差的重要因素。     

急性白血病患者血浆内皮素变化及其临床意义

应用放射免疫分析法（ＲＩＡ）检测５３例急性白血病（ＡＬ）患者血浆内皮素（ＥＴ）水平，以探讨其血浆ＥＴ变化的临床意义。结果显示：ＡＬ组血浆ＥＴ水平为（９９．９２±ｌ２．３２）ｎｇ／Ｌ，明显高于正常对照组［（６２．２８±８．９１）ｎｇ／Ｌ，Ｐ＜０．０１］。化疗达完全缓解者血浆ＥＴ水平为（７３．５３±８．４２）ｎｇ／Ｌ，较未缓解组明显下降（Ｐ＜０．０１）。ＡＬ并出血的轻、中度组血浆ＥＴ水平明显高于无出血组（Ｐ＜０．０５），而重度出血组血浆ＥＴ水平却显著低于无出血组和轻、中度出血组（均为Ｐ＜０．０１）。ＡＬ血浆ＥＴ水平与骨髓白血病细胞比例呈正相关（ｒ＝０．９０６５，Ｐ＜０．０１）．提示ＡＬ血浆ＥＴ水平明显升高，并与病情演变及转归密切相关。