罕见先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

病例资料患者，男，8岁。主诉出生时即发现右手腕发育（与健侧相比）不良，并指少指畸形，形成蹼状，活动不便。随着人体不断生长发育，右手腕畸形程度加大，其间家人带其到当地医院就诊过，诊断先天畸形，治疗难度大，因此而放弃。因近来患者要求矫正并能治疗恢复一些手部功能而来院诊治。查体：生命体征正常，神志清楚，头颅、五官、躯体检查未见异常，发育良好、无畸形，其它肢体活动尚自如；心肺腹部检查未发现异常；神经系统检查阴性。专科检查情况：右手腕相对左侧发育稍小，除拇指外其它手指全部并指成块呈蹼状畸形，掌背面外观显得窄带状、并指尖区背侧显示两个指甲，向掌侧尚能屈曲，活动功能差，握力相对小，拇指及第1掌骨大鱼际发育良好，腕部与对侧相对形态大致相仿。X 线检查：对应8岁儿童发育骨龄。右手第3、5掌骨、小指及腕部小多角骨、月状骨腕骨缺如；食中环指呈并指畸形，基本为软组织并指连接、尖端区表面显示两指甲，唯中环指末节尖部少部分以骨性并指联合，其中中指指节发育细小呈两指节、中节缺如，存在的近末节指节骨形成骨性关节、基底骨骺存在，末节细短、近节细长，与近节形成掌指关节尚残存小段细小的第3掌骨头干骺端及骨骺形成盲端；第2、4掌骨相对粗大、远侧掌骨头骨骺显得稍大，近端基底亦略显肥大、其关节面稍倾斜并分别与头状骨、钩状骨形成掌腕关节；存在的腕骨发育稍肥圆，其中钩骨和三角骨发育合并成一体形似纺锤状，豆状骨骨骺此时骨龄尚未发育出现（或不发育先天缺如，图1、2）；拇指、第1掌骨及大鱼际发育基本正常（图2）。X 线诊断：右手先天性并指伴多发腕掌指骨缺损、部分掌指节发育畸形。     

先天性脑积水合并手足多指(趾)骈指趾畸形1例报告

患儿 ,男 ,产前Ｂ超诊断胎儿脑积水 ,产后Ｘ线片见胎儿颅腔增大 ,颅板变薄 ,颅缝增宽等脑积水征象 (图 1)。胎儿双手紧握不能分开 ,外观见双手指间软组织性骈指畸形 ,双足亦见软组织性骈趾畸形 ,趾端宽大呈扇形 ,趾节分界不清。Ｘ线片见 ,双手掌骨 6节 ,指骨大部缺如 ,双足跖骨 6节 ,趾骨第 1节 7个 ,第 2节 8个 ,3节缺如 ,1～ 3趾节骨形态不规则 ,排列不整 ,大小不均 (图 2 ) ,其它无异常。讨论 :先天性脑积水合并手足多指 (趾 )骈指趾畸形文献虽有记载 ,但在程度上此例尚属罕见。一般多发生于拇指 (趾 )或第 5指趾 ,常伴有骈指 (趾 ) ,短…     

先天性巨趾症2例

先天性巨趾症较少见,我们遇见2例,报告如下.例1男,17岁.出生时即发现左足较对侧粗大,第1、2趾粗长,并随年龄增长,3、4、5趾发育细小,肤色正常.测量左足长32.5cm,右足及全身它处无异常,家族中无类似畸形病史.X线表现:左足第1、2跖趾骨明显粗长,骨小梁粗大,周围软组织增厚,两趾间距增宽,3、4、5跖趾骨发育细小(图1).X线诊断:先天性巨趾症(左)     

少趾畸形1例

少趾畸形又称缺趾畸形,较罕见。 患儿,女,３岁。出生时右足只有４个足趾。父母非近亲结婚,无家族遗传性疾病史。 体检：发育良好,营养中等。右足仅４足趾,右足明显窄于左足,双足等长,双侧股骨,胫腓骨,双手掌指骨,左足跖趾骨数目及发育正常。 Ｘ线检查：右足缺失１块跖骨和１个趾骨,所保留跖趾骨发育及趾骨节数均正常。舟骨及第２、３楔骨尚未出现（图１）。 讨论 足部畸形多见于并趾,多趾或合并其它部位的先天性畸形。少趾畸形是一较罕见的畸形,其形式和程度也各不相同,常是一个或数个足趾连同跖骨缺如,拇趾及小趾两部分常…     

假性甲状旁腺机能减退综合征5例报道及文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺机能减退综合征的X线表现和诊断方法。资料与方法 回顾分析5例经临床和实验室证实的典型病例的手、足、颅骨X线表现并文献复习。结果 掌（跖）指（趾）骨对称性不成比例短缩畸形5例，颅内基底节和脑实质钙化3例，骨质疏松，颅板增厚、板障变窄，下颌角变浅各2例。结论 掌（跖）指（趾）骨对称性不成比例短缩畸形，尤其是第415掌骨和拇指末节指骨变短是该病特征性X线表现，结合临床表现和实验室检查发现低血钙、高血磷，甲状旁腺激素（PTH）含量正常或升高，且应用PTH治疗无效可确诊。     

手足罕见畸形一例报告

患儿男，7岁。生后双手、双足畸形。躯体外观除手足外与正常儿童无差异．智力正常。体检：左中指短小，与食指呈并指畸形。右中指与食指、无名指均呈并指畸形。双足各有两处，内侧者大，外侧较小，趾端有耻甲，并相向弯曲呈钳状。双侧跌关节外观及活动正常。患儿系独生子，父母非近亲结婚．X线检查；双手正位片示，左中指仅有一节细长指骨，与食指有软组织连接．右中指近节指骨呈丫形分开，远端各有两书指骨与其对应，与食指、无名指均有软组织连接（图1）．双足正位片示，左足仅有两块两骨，内侧拓骨呈倒丫形。内外侧足趾各有两节趾骨。右…     

近端指间关节周围胶原沉积症1例报告

患者,男,16岁,因无痛性双手近端指间关节膨大3年余来诊。查体:发育正常,身体中等,双手指不短,十指近端指间关节对称性向两侧成梭状膨大,伸面和掌面不大,局部皮肤颜色、皮温正常,无破损,关节无压痛,活动自如。X线近端指间关节软组织肿胀,骨质无破坏(见图1~2)。实验室检查:血沉12     

先天性巨肢（指）畸形一例报告

患者男26岁。出生时即发观右手无名指肥大，随着年龄的增长逐渐加重。关节活动自如，全身其他部位未见畸形，X线片示右手无名指较其他手指明显增粗、增长，末端指间关节弯曲畸形，骨密度正常，但无名指骨皮质较其他手指相对增厚，末：声尺侧肥大，无名指软组织肥厚，X线诊断：右手无名指先天巨指畸形。     

胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...     

《请您诊断》病例92答案：Poland 综合征影像诊断

病例资料男,42岁,自幼胸廓及右手畸形。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病。查体：智力发育正常,右上胸壁平坦,皮下软组织缺失,无反常呼吸运动,右乳头及乳晕发育良好,右腋前可见一长约19cm 的腋蹼形成,右上肢外展时明显紧张,外展和上举受限,右上肢较对侧细小,右手严重短指及并指畸形。腹部彩超及实验室检查无异常发现。胸部 CT 检查：右侧腋前皮肤呈蹼状隆起,皮下见索条状纤维结缔组织（图1）,右侧第2、3前肋发育细小,肋软骨缺如,右侧胸大肌、胸小肌及肋间肌缺如（图2）,前下胸壁凹陷,呈漏斗状,心脏稍向左移位（图3）。X 线检查：右侧肩胛骨较对侧小,其内上角达第1胸椎水平（图4）,右肱骨及尺桡骨均较对侧细短;右腕骨发育小,数目无异常;右手第2-4掌骨粗短,近端膨大,第2掌骨呈圆锥状改变,第3-4掌指关节脱位,各近节指骨纤细,第2-5指中节指骨缺如,指骨间见蹼样软组织相连（图5）。影像学诊断：Poland 综合征。     

遗传性指（趾）间关节连合（附1家系17例）

遗传性指（趾）间关节连合（附１家系１７例）江苏邳州人民医院放射科冯尊礼指（趾）间关节连合是指先天性指（趾）间关节连合或不发育。也称遗传性指（趾）骨关节骨性愈合。我院发现１家族，经调查该家系共５代３９人。其中１７例有此畸形，男１３例，女４例。现健在１４...     

双手双足同时并发多指(趾)畸形1例

双手双足同时并发多指（趾）畸形１例庹连成１刘德林２１病历简介患儿，女，６岁，出生后发现双手小指六指赘生畸形，左足六趾，右足七趾赘生畸形，随发育逐渐增长。体查：一般情况良好，发育正常。双手尺侧小指旁及双足拇趾内侧、右足小趾外侧同时并发赘生指（趾），其大...     

局灶性纤维软骨发育不良一例报告

局灶性纤维软骨发育不良（Focalfibrocartilaginousdysplasia）是近10年来才被确认的一种罕见骨发育异常。我们遇到1例报告如下：患者男性，3岁，右小腿内翻1年而就诊。查体：患者一般情况良好，头颅、脊柱、上肢未见异常。有小腿内翻畸形，左侧正常。此病为胚胎时期骨发生异常所致的先天疾患。均X线表现：右胜骨近例子能端内侧有一楔形骨质缺损区，边缘清楚。腔骨内侧骨皮质明显增厚，病灶以下骨干向内侧倾斜（图1）。C’f表现右胜骨内侧干能端局部骨皮质缺损，局部骨皮质向髓腔内增生，软组织未见异常（图2）。讨论：本病是由澳大利亚的…     

左足多趾畸形1例

1病历简介 患者，女，6个月。出生后左足8个趾骨。X线片示：左足8只跖趾骨。除第一趾近，远节趾骨外，第2-8趾骨均见近、中、远节趾骨。8个跖骨整齐排列。跖关节，趾间关节均如常（图1）。     

肢骨纹状增生症一例

患者男，37岁。因右手拇指挫伤就诊。查体：右手拇指轻度肿胀，中指与无名指平齐，右中指与左中指相比短1．0cm。右前臂较左前臂略细，余未见阳性体征。X线表现：右尺骨骨皮质增厚，密度较高，中段向内外凸出，见斑点、条索状致密阴影，骨髓腔变窄(图1)。右手头状骨、第3掌指骨、第2、4指指骨骨皮质增厚、呈波浪状，骨松质内斑点状及条索状致密阴影。骨髓腔变窄，关节面光滑，关节间隙不窄，第3掌骨发育缩短(图2)。X线诊断：肢骨纹状增生症。     

毛发-鼻-指(趾)综合征1例

患者男,14岁,发现双手小关节略肿胀、活动不灵一年半,当地医院诊断为“类风湿关节炎”,治疗一年无效来我院就诊。患者发育营养可,身高1.66米,面容特殊。头发和眉毛及睫毛稀疏、卷曲。鼻子呈梨状,鼻翼小,嘴宽、人中长,鼻唇沟延长但变浅。耳大竖立,腭部变窄,下颌变尖,面部呈纺锤型(图1,2)。双手指与脚趾粗短,指(趾)间关节粗大,指(趾)甲宽而短、变薄。化验检查:血沉、抗O与C反应蛋白正常,类风湿因子阴性,血磷、血钙正常。X线检查:双手平片示双侧掌指骨骨骺提前闭合,第1、5掌骨缩短,2~5中节指骨及拇指近节基底部呈锥形骨骺愈合后改变,显示指骨…     

长伸肌腱后移矫正仰畸形83例

仰畸形在脊髓灰质炎后遗症中较多见，主要是跖趾关节过伸，趾间关节屈曲，第一跖骨头下垂。此畸形多伴有马蹄高弓足或足内（外）翻畸形，影响行走功能。我院1989年以来应用改进的长伸肌腱腱后移术矫治83例，均获满意效果。1临床资料1．1一般情况83例中，男39例，女44例；年龄10～23岁。左侧37例，右侧46例。1．2手术方法（1）在跖趾关节处作一弧形切口，暴露长伸肌腱，将长伸肌胆在拟趾关节近例约1。m处切断，将残端拉紧后与姆短伸肌难缠会固定，以维持趾间关节，防止路下垂；（2）暴露第1＄骨颈部，用手摇钻在该处两侧分别作斜形钻孔，形成…     

缺指(趾)综合征

本文报告—缺指(趾)综合征之家族。在4代62人中手足畸形者20人,对3代7人拍照了双手足正位X线片,发现足部2-4跖趾均缺如,1、5跖趾呈现跖外翻,趾内曲。外形酷似龙虾爪样。手部1-3指大多数病人缺如。也有2、3指并指畸形或指骨分叉畸形。全身其他骨关节正常,智力发育良好。本文讨论了该病的命名、分类和有关鉴别诊断。     

先天性巨趾畸形1例报告

患者　女 ,15岁。自出生后发现左足的第 1、2足趾相对增大、肥厚畸形。随年龄增长而增大 ,特来我院就诊。检查 :左足第 1、2足趾明显增大、肥厚畸形 ,无红肿疼痛 ,皮温正常。Ｘ线片示 :左足第 1、2跖骨及趾骨和软组织影皆明显增大、肥厚 ,未见骨质破坏 ,余无特殊 (图 1)。Ｘ线诊断 :左足巨趾畸形。讨论 :巨趾畸形为一个或几个足趾增大的畸形 ,很少有遗传因素 ,其病因尚不明。表现为足趾节骨及其软组织皆增大、肥厚。此种畸形可能为血管瘤或神经纤维瘤病并发 ,此例未发现上述病变。图 1　左足第 1、2跖骨及趾骨和软组织影皆明显增大、肥厚先…     

先天性瘤样脂肪组织增生伴巨趾症1例

1 病例报告 患儿,男,6岁。左足底前外侧肿块并第四趾进行性增大6年。出生时即被发现,近两月来明显肿大而要求手术治疗。查体:发育尚好,心肺及腹部均未见异常,左足第四趾粗大,其跖趾关节之跖侧见一约4cm×5cm×1.7cm大小的包块,质软、边界不清、无压痛、无活动。皮肤颜色、温度及感觉均正常,各关节活动自如。 双足正斜位X线片示:左足第四趾软组织影增大,诸骨质正常,患趾与健侧相对之各节趾骨等长。CT检查示(附图)左足第四趾明显增粗畸形,直径约2cm(正常1cm)。第四、五跖骨间隙及跖侧、背侧皮下约有5cm×5cm×2cm脂肪密度肿块,CT值-40HU。其中有稍高密度22HU不规则的网状结构,界面欠清。四、五趾间距增宽为2cm(正常<0.5cm),诸骨、肌肉及皮肤均未见异常。 手术证实CT诊断,肿物为脂肪及纤维组织,标本镜下为脂肪细胞及网状纤维组织。 2 讨论 本病非真性肿瘤,出生时多发现局部肿块及有关肢/指/趾肿大,并随年龄增长而增长,形成巨肢/指/趾症,肿物内为脂肪纤维组织,呈结节状或条索状,边界欠清,故质软。 CT对本病非常敏感,脂肪及分布于其中的网状纤维结构均具有特殊的征象,易于与其它软组织肿块相鉴别。脂肪瘤很少见于下肢,且有完整的包膜;脂肪肉瘤内部的密度较高而混杂,周围有浸润征象,均易于排除。