苯丙酮尿症3例报告

例1：男性,3岁。出生3～4个月后发现患者对外界刺激无反应,智力发育迟缓。2．5岁会走路,3岁会说话。自己不会吃．不知大小便。尿有特殊臭味。1个月前突然癫痫大发作,共发作4次,每次持续2～3分钟。足月顺产,无窒息史及家族史。检查：头颅小,头发棕黄色,身体矮小,皮肤白腻。智力严重发育不全．能说简单话。颅神经阴性,四肢发育正常,走路不稳,多动,病理征明性。尿液苯丙酮酸定性实验阳性。例2：男性,4岁．出生4～5个月后发现智力发育迟缓,对外界刺激反应不敏感。3岁会坐,4岁会说话。不会走路,不会吃饭,不知大、小便。尿有特…     

成人苯丙酮尿症一例

目的探讨成人苯丙酮尿症(PKU)的病因、临床表现、影像学特点。方法分析1例成人PKU的临床表现、影像学表现、检查及治疗结果。结果本例成人PKU患者主要表现为行走不稳、智力减退,影像学表现主要为双侧脑室旁脱髓鞘。查血液苯丙氨酸浓度升高,尿液蝶呤检测提示6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏。按PKU给予低苯丙氨酸饮食,对症支持治疗。随诊7年时,患者血液苯丙氨酸水平正常,但患者临床症状及头颅影像学与入院时比较无明显变化。结论 PKU起病隐匿,临床表现多样,常引起不可逆的中枢神经系统脱髓鞘改变。新生儿疾病筛查虽然是重要诊断手段,但还需对PKU进行鉴别诊断及分型,并根据分型采取不同治疗方法,改善患者预后。     

以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、癫痫发作等.PKU多见于儿童患者,成人PKU报道少...     

同型胱氨酸尿症一家3例分析

胱氨酸尿症(homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.     

晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道)

目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高。尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸。其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变。经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善。结论对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型。早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。     

尿黑酸尿症合并周围神经病1例

尿黑酸尿症(alkaptonuria, AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1, 2-二氧化酶的HGD基因(homogen?tisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致.患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(h...     

晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究

目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160AC)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482GA)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609GA和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160AC和c.482GA复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。     

疑似病毒性脑炎的晚发甲基丙二酸尿症及相关文献分析

目的提高对以神经系统症状表现起病的晚发甲基丙二酸尿症的认识。方法对1例临床疑似病毒性脑炎的甲基丙二酸尿症病人的临床资料,辅助检查以及相关文献进行分析。结果晚发甲基丙二酸尿症可表现为急性或亚急性脑病,也可同时有周围神经、锥体束、视力损害的表现,头颅MRI可表现为脑萎缩和白质信号异常。结论临床对青少年或成人起病的用常见疾病不好解释的急性或亚急性脑病,应进行尿有机酸筛查,以尽早诊断和治疗。     

脊髓空洞症的临床类型：附7例报告

脊髓空洞症是脊髓内慢性进行性病变,其主要病因有脊髓先天性发育障碍、外伤、出血、感染及肿瘤等。因脊髓空洞位置、形态及大小的不同。临床表现很不一致。本文接受损解剖部位不同,报告7例脊髓空洞症。     

以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症2例临床分析及文献复习

目的探讨以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床表现、诊断方法、误诊原因、治疗方法,以减少误诊率。方法回顾性分析2例以精神症状为首发症状的成人型甲基戊二酸尿症的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现、影像学及治疗情况。结果以精神症状为首发的成人型甲基戊二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,影像学表现为神经系统的轻度萎缩,缺乏特异性,有机酸代谢筛查明确诊断。结论对于出现精神症状的成年患者,需要排除器质性病变,特别同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。治疗主要以代谢病治疗为主,小量精神药物治疗为辅。     

以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症患者临床分析

目的探讨以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症的临床表现、诊断方法、治疗方法。方法回顾性分析5例以精神症状为首发症状的青春期甲基丙二酸尿症患者的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现及治疗情况。结果以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,有机酸代谢筛查及基因检测可明确诊断。结论对于出现精神症状的青春期患者,需排除器质性病变,特别是同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。     

伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)

目的 报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症Ⅰ型之间的相关性,并进行治疗后的随访.方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共振改变.血液和尿液生化检查包括气相色谱/质谱分析法检测尿有机酸、串联质谱联用法检测血液氨基酸/酯酰肉碱谱.提取患者及其父母的外周血DNA,进行戊二酰辅酶A脱氧酶编码基因(glutaryl CoA dehydrogenase,GCDH)的突变分析.并观察患者在治疗前后临床、生化、尿有机酸及血液酯酰肉碱谱分析等方面的变化.结果 该患者以脑梗死起病,头部MRI示右侧大脑半球多发脑梗死,双外侧裂明显增宽,双侧颞叶前部蛛网膜囊肿,轻度皮质萎缩.尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(G178E和R402Q),确诊为戊二酸尿症Ⅰ型.同时发现患者血液中同型半胱氨酸水平增高、游离肉碱和多种酯酰肉碱水平显著降低.治疗后血同型半胱氨酸水平接近正常,尿有机酸分析戊二酸浓度较前显著增高,血液酯酰肉碱谱分析结果较治疗前明显好转.结论 尽管戊二酸尿症Ⅰ型多于婴幼儿期发病,但也存在非常罕见的成人晚发型.戊二酸尿症I型可能是造成脑梗死的因素之一.在成人卒中患者中,如果没有发现其他卒中相关危险因素,必要时应进行代谢障碍筛查以除外代谢性疾病.     

肌红蛋白尿症(附1例临床分析)

目的 探讨肌红蛋白尿症的病因、临床表现、诊断、治疗和预后。方法 报道了１例病毒笥肌炎伴工蛋白尿症患者的临床、肌电图病理资料,并结合文献对本病的病因、临床表现、诊断、治疗和预后进行讨论。结果 该患者在流感流行期出现上呼吸道感染后肌肉无力、肿胀、疼痛伴肌红蛋白尿症。血清ＣＰＫ增高至正常上限的１６０倍。肌电示肌源性损害。肌活检见肌纤维变性、坏死。结论 本病的诊断需临床与实验室检查相春预后与急性期处理是否     

脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症5例临床分析

目的 探讨脑桥中央髓鞘溶解症（CPM）和/或脑桥外髓鞘溶解症（EPM）的发病机制及早期预防和诊治原则。方法 对5例CPM/EPM患者的临床表现，影像学资料及治疗转归进行分析。结果 临床观察发现：（1）5例患者均存在严重的基础疾病，特别是严重的电解质紊乱（低钠血症），不同程度的意识障碍，吞咽困难，构音障碍。（2）3例有四肢瘫，锥体束征阳性；1例表现为帕金森综合征。（3）5例头颅MRI均阳性。（4）5例均临床好转出院，生活自理。结论（1）CPM和/或EPM的发生与低钠血症及快速纠正低钠血症有关。（2）CPM和/或EPM并非致死性疾病，无论病情多严重，均不应放弃治疗。     

视觉疏忽症（附5例临床分析）

目的 研究视觉疏忽症的临床表现,病变部位及可能机制。方法 报道５例视觉疏忽症不伴偏盲的脑血管疾病患者的临床检验分析,与５例正常者检测对照。结果 ５例患者均明显左侧视觉疏忽,均右利手,病变部位主要在右侧顶叶,结论多项疏忽检测了了解残存视空间注意能力,其中Ａｌｂｅｒｔ的删除试验检出率最高,可作为筛选检测,Ｐｅｔｅｒ的二等分试验有助于康复设计,利用汉字组字特点设计的疏忽检测,可推测汉字视空间认知加工过程