Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

电击性眼外伤临床分析

电击伤是一类特殊的损伤,电击所致眼部损害的发生与电流通过人体的时间长短、带电导体接触的面积及电流通过的方向及电击部位密切相关,但主要取决于与眼的距离[1].距电流进入点近的一侧眼部损害往往较重.临床电击伤眼部损害的患者中,电击一般均经过头颈部[2].电击性眼外伤可造成单眼或双眼损伤,临床上主要表现为:眼睑皮肤烧伤,虹膜睫状体炎,电击性白内障,黄斑水肿,黄斑孔,外伤性视神经病变等.     

一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系

视网膜色素变性(RP)是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病[1,2].RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP(ADRP)为多见[3].在已成功克隆出15个ADRP致病基因中,视紫红质(RHO)基因是引起ADRP的主要致病基因,大约20%的ADRP患者存在RHO基因突变[4-6].RHO突变位点很多,表型各异.为探讨RHO基因型与RP的关系,我们观察了1个RHO基因突变的ADRP家系中RP患者的临床特征.现将结果报道如下.     

23例Bietti结晶样视网膜病变的荧光素眼底血管造影特征

Bietti结晶样视网膜病变是一种特殊类型的视网膜色素变性(RP),容易误诊为原发性RP[1].本病在亚洲人群尤其是中国人和日本人中较为常见,系常染色体隐性遗传疾病[2,3].多数患者20～30岁开始发病,男性多于女性;多侵犯双眼且病变分布大致对称,仅少数患者黄斑区出现脉络膜新生血管[1].目前对本病多集中于发病机制方面的研究[3,5],而对患者影像检查特征的分析较少.为此,我们回顾分析了一组Bietti结晶样视网膜病变患者的临床资料,现将结果报道如下.     

视网膜大动脉瘤16例临床观察

视网膜大动脉瘤主要发生于高血压、动脉硬化患者,由于动脉血管内平滑肌纤维逐渐被胶原纤维替代,血管壁失去弹性,血压升高时造成血管壁瘤样扩张、渗出、出血[1].由于视网膜大动脉瘤可能造成玻璃体积血以及内界膜下、视网膜浅层、视网膜深层、视网膜下等视网膜多层次出血[2].容易误诊为视网膜分支静脉阻塞、脉络膜新生血管、Coats病、脉络膜占位病变等可能出现类似表现的出血性疾病[3].进一步深入了解视网膜大动脉瘤的临床尤其是影像检查特征有助于减少误诊.我们同顾分析了一组视网膜大动脉瘤患者的临床资料,着重观察不同层次视网膜出血的临床特征.现将结果报道如下.     

缺血性眼病与缺血性脑卒中发生的相关性研究

缺血性眼病( IOP)是眼缺血的总称,主要包括视网膜中央动脉阻塞、视网膜分支动脉阻塞(BRAO)、缺血性视神经病变(ION)及眼缺血综合征等,为眼科常见病、多发病[1,2].在眼部发生IOP时,大多数患者脑血管系统也出现缺血性病变[2].但IOP以视功能障碍为首发症状,其全身症状轻微或还未发生,所以神经系统的相关检查容易被患者本人和服科医师所忽略.为进一步了解IOP与脑血管系统缺血性病变之间的相互关系,我们对一组住院治疗的IOP患者进行头部磁共振成像(MRI)检查.现将结果报道如下.     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者颈动脉血流动力学参数改变

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)又称动脉硬化性前部缺血性视神经病变[1].通常认为,来自于颈内动脉的睫状后动脉低灌注是NAION的重要发病机制[2].因此,NAION可能与颈动脉粥样硬化、斑块形成、血流动力学改变等相关[1].我们对2008年3月至2009年3月在我科诊断为NAION的患者进行了颈部血管彩色超声多普勒检查,观察其颈动脉血流动力学参数与NAION发病之间的关系,现将结果报告如下.     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者颈动脉血流动力学参数改变

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)又称动脉硬化性前部缺血性视神经病变[1].通常认为,来自于颈内动脉的睫状后动脉低灌注是NAION的重要发病机制[2].因此,NAION可能与颈动脉粥样硬化、斑块形成、血流动力学改变等相关[1].我们对2008年3月至2009年3月在我科诊断为NAION的患者进行了颈部血管彩色超声多普勒检查,观察其颈动脉血流动力学参数与NAION发病之间的关系,现将结果报告如下.     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者颈动脉血流动力学参数改变

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)又称动脉硬化性前部缺血性视神经病变[1].通常认为,来自于颈内动脉的睫状后动脉低灌注是NAION的重要发病机制[2].因此,NAION可能与颈动脉粥样硬化、斑块形成、血流动力学改变等相关[1].我们对2008年3月至2009年3月在我科诊断为NAION的患者进行了颈部血管彩色超声多普勒检查,观察其颈动脉血流动力学参数与NAION发病之间的关系,现将结果报告如下.     

六例恢复期妊娠高血压综合征患者荧光素眼底血管造影表现

妊娠高血压综合征(PIH)是以高血压、水肿、蛋白尿为表现的综合病症,常发生于妊娠20周后[1].其全身小动脉痉挛改变可引起不同程度的眼部损伤,导致妊娠高血压视网膜病变、脉络膜病变、视神经病变等.既往研究认为,PIH眼底改变仅是视网膜血管受累所致,但荧光素眼底血管造影(FFA)检查发现,脉络膜血管及视网膜色素上皮( RPE)损伤才是视网膜脱离等PIH眼底改变的主要原因[2-6].     

80岁及以上高龄患者眼底血管造影分析

对患有眼底疾病的80岁及以上高龄患者,荧光素血管造影(FFA)和吲哚青绿血管造影(ICGA)是重要的诊断方法[1-2].但眼底血管造影为有创性检查,存在一定的不良反应[3].并且高龄患者常并存高血压、心脏病及肾病等全身疾病,其中一些严重全身疾病不符合FFA或ICGA检查的适应证[4,5].近年推广的眼底自身荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)等无创性光学影像学检查可以代替部分FFA检查[6,7].对高龄患者眼底病所需检查进行分类,缩小FFA检查范围有助于降低其引起的不良反应,但相关研究国内外报道较少.为此,我们回顾分析了一组80岁及以上高龄患者行FFA或ICGA检查的临床资料,现将结果报道如下.