326例产前诊断引产病例临床分析

目的探讨产前诊断技术对出生缺陷疾病诊断的临床意义,并对不同的畸形病种进行分析统计,为提高临床医生对缺陷胎儿产前诊断提供依据。方法通过孕期产科B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,并对长沙市妇幼保健院产前诊断中心近四年产前诊断资料进行分析。结果本院产前诊断中心近四年来对21170例孕妇通过产科彩超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿326例,产前诊断缺陷胎儿引产率为1.54%,缺陷种类按发病频率前三位依次为神经系统畸形,心血管系统畸形、泌尿系统畸形。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,能有效降低先天畸形患儿的出生,但仍存在一定的局限性。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

乌海地区458例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序:产前筛查高风险310例(67.69%);超声异常81例(17.69%);高龄47例(10.26%);DS分娩史10例(2.18%);不良孕产史6例(1.31%)。458例羊水细胞核型检出异常核型20例,异常率4.37%。20例异常核型排序:21-三体,共6例(30%);18-三体4例(20%);嵌合体3例(15%);易位3例(15%),倒位2例(10%),46.XY,Yq+,2例(10%)。结论羊水细胞染色体检查是临床有效的产前诊断技术,为临床胎儿染色体异常核型的检出提供可靠依据。     

2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病,羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法.鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象,我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型,探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型,为遗传咨询和产前诊断提供依据.     

胎儿持续性右脐静脉的产前诊断及预后

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前诊断意义及预后。方法于产前超声检查发现持续性右脐静脉的胎儿,行脐静脉穿刺术取脐带血行胎儿染色体核型分析及对出生后的婴儿进行随访观察。结果行染色体核型分析并随访的持续性右脐静脉胎儿10例,其中合并完全性房室隔缺损,IUGR 1例(18-三体儿);并发小脑发育不良1例。染色体产前诊断18-三体儿1例,多态性1例。18-三体儿及并发小脑发育不良胎儿行引产术,余正常分娩,产后随访新生儿生长发育正常。结论对持续性右脐静脉的胎儿,特别合并其他异常,行胎儿染色体产前诊断具有重要意义;若无合并其他畸形,出生后预后良好。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

1249例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

对象 2008年1月至2010年7月到我院进行产前检查或遗传咨询的孕妇,共1249名,孕周为20～39周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35岁)、胎儿畸形、不良孕产史(自然流产、死胎、死产、21三体生育史)、羊水染色体异常需脐血复查、无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体及其他(如胎儿生长受限,羊水过多或过少,病毒感染等).     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下.     

产前诊断中有关染色体嵌合体的诊断、处理及临床分析

目的探讨产前诊断中羊水检查发现胎儿染色体嵌合体的处理及临床分析。方法自2007年1月至2014年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养及染色体核型分析。对羊水检测发现胎儿染色体符合"真性嵌合"标准的患者,建议行脐血穿刺复查或间期羊水FISH复查,同时结合超声检查结果综合分析和遗传咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺10 571例患者中,共发现染色体嵌合体169例,其中真性嵌合体31例(0.29%),假性嵌合体138例(1.31%)。31例羊水检查疑似胎儿染色体嵌合的孕妇中,16例同意进一步脐血穿刺复查胎儿染色体,6例性染色体嵌合采用FISH技术对间期羊水进行检测,8人拒绝复查,1例胎死宫内。16例脐血复查患者中,4例复查结果未见异常(继续妊娠),12例与羊水中核型一致,仍为嵌合体(其中9例结合超声检测选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。另6例行间期羊水FISH检测结果与中期羊水核型一致,依然为性染色体嵌合体(其中3例选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。8例拒绝复查患者中2例选择继续妊娠,6例结合超声检查选择终止妊娠。另1例在孕期胎死宫内后引产。31例真性嵌合体患者中继续妊娠的10例孕妇均于新生儿出生后进行随访,目前没有发现智力及发育等方面明显异常。138例临床诊断为假嵌合体的患者均选择继续妊娠,对其进行出生后随访,17例失访,另121例中1例为室间隔缺损,2例出生低体重,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体分析中出现假性嵌合体几率较高,产前诊断中发现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步复查,并结合超声结果进行相应遗传咨询,以防误诊。     

产前超声诊断胎儿下消化道梗阻的价值

目的探讨胎儿下消化道梗阻的产前超声诊断的临床价值。方法对65例产前超声提示胎儿下消化道梗阻的孕妇资料回顾分析,并与引产及出生后消化道造影、手术病理结果对照。结果 65例产前超声提示下消化道梗阻者,经证实消化道畸形48例（73.8%）,其中多发畸形6例（12.5%）,染色体异常7例（10.8%）。17例（26.2%）分娩后一个月新生儿未发现明显异常。结论产前超声提示胎儿下消化道梗阻与胎儿下消化道畸形密切相关,对临床产科及优生优育有重要的临床指导价值。     

孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24~35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。     

胎儿后颅窝池扩张在产前超声诊断中的意义

目的探讨胎儿后颅窝池扩张（ECM）（≥10 mm）在产前诊断中的意义。方法对胎儿ECM 66例（0.42%）进行观察分析,21例行染色体检查,继续妊娠者追踪产后情况。结果胎儿ECM以妊娠29～32w最多见（31/66,47.0%）;胎儿CM扩张程度与结构畸形的发生率呈正比,其差异有统计学意义（P〈0.005）;发现3例18-三体,均合并结构畸形,其中2例Dandy-Walker畸形;未合并结构畸形ECM除2例（≥15mm）出现轻度脑发育迟缓,余生长发育未见明显异常。结论胎儿ECM于孕中晚期出现并以29～32w多见;CM扩张程度越大,畸形的发生率越高;合并结构畸形尤其是Dandy-Walker畸形可能与18-三体有关;不合并结构的ECM胎儿预后尚好。     

四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的 分析四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月~2019年1月在我院行产前胎儿畸形筛查的700例孕妇作为研究对象,分别采用二维彩超、四维彩超进行检查,以胎儿出生后的实际情况为标准,比较两种检查方法对胎儿畸形和具体畸形部位的诊断准确率。结果 胎儿出生后的实际诊断53例胎儿畸形,二维彩超正确诊断28例,四维彩超正确诊断49例,四维彩超对胎儿畸形诊断准确率（92.45%）高于二维彩超的（52.83%）,且四维彩超对面部畸形、躯干畸形、四肢畸形、心脏畸形、脊柱畸形的诊断准确率分别为86.67%、100.00%、100.00%、87.50%、83.33%,均高于二维彩超的53.33%、61.54%、66.64%、25.00%、50.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中均有一定的应用价值,但四维彩超对胎儿畸形的诊断准确率更高,临床可优先使用其行产前胎儿畸形筛查诊断。     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

小颌畸形的产前超声诊断评价分析

目的 探讨产前超声对诊断小颌畸形的临床意义。方法 2015年1月~2016年12月我院超声科共检出11例小颌畸形病例（均为单胎）,采用GE-730或GE-E8彩色超声诊断仪重点测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,对诊断的小颌畸形随访临床结果。结果 11例小颌畸形胎儿均经引产或分娩证实,其中2例属于单发性畸形,9例伴发其它结构畸形和（或）染色体的异常。特征性的声像图表现为下颌短小、颏后缩、下唇较上唇靠后;所有下颌骨长径明显＜1/2双顶径。9例选择引产终止妊娠,2例选择继续妊娠,随访半年,未见明显呼吸、吞咽异常。结论 超声检查是诊断小颌畸形的可靠方法,产前早期诊断有利于孕妇作出优生优育选择。     

6375例中晚期孕妇胎儿畸形产前筛查超声诊断分析

目的研究超声对胎儿畸形的诊断价值.方法对6375例中晚期孕妇进行B超筛查,观察胎儿畸形的声像图特征.结果发现94例胎儿畸形,并与产后对照,诊断符合率100%.单发畸形85例,复合畸形5例,多器官畸形4例.其中中枢神经系统畸形最多见.结论超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值,是产前诊断的首选方法.     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床应用

目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

产前超声筛查胎儿心脏畸形结果分析

目的 探讨胎儿心脏畸形超声系统检查检出率、超声检查最佳时机及漏诊情况。方法 2013年1月~2016年8月51290例孕早、中、晚期孕妇,依据中国医师协会《产前超声检查指南(2012)》标准与要求进行筛查胎儿心脏畸形。结果 超声产前检出胎儿心脏畸形263例,检出率为5.13‰,各年间胎儿心脏畸形检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。孕早期、中期、晚期胎儿心脏畸形检出率分别为1.25‰、7.71‰、5.13‰,三个孕周间胎儿心脏畸形检出率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;孕早期胎儿心脏畸形检出率与孕中期比较,孕晚期胎儿心脏畸形检出率与孕中期比较,孕早期胎儿心脏畸形检出率与孕晚期比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。超声产前漏诊9例,漏诊率为3.31％。结论　近年佳木斯市胎儿心脏畸形发病率处于稳定,略有上升的趋势,胎儿心脏畸形的最佳检查时间为孕中期。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。