肝豆状核变性44例CT扫描分析

本文报道了39例脑型及5例肝脑型肝豆状核变性的CT扫描所见。此44例肝豆状核变性病人均经典型锥体外系征、K-F角膜色素环及(或)生化检查确诊。CT均有异常改变,但使用对比剂前后无变化。常见的CT异常为脑室扩大(64％),特征性基底节区域密度降低(55％),大脑皮质萎缩(52％),脑干萎缩(16％),和基底节钙化(9％)。受检病人几乎都伴有一项或一项以上的其他CT异常,这些CT异常大都与临床表现相符。     

肝豆状核变性7例CT扫描分析

肝豆状核变性７例ＣＴ扫描分析新疆维吾尔自治区人民医院神内科谭毓绘等报道经头颅ＣＴ扫描结合临床表现，Ｋ—Ｆ角膜环，实验室检查确诊的肝豆状核变性（ＨＬＤ）７例。维吾尔族２例、哈族１例、汉族４例，男４例、女３例、年龄１８—５５岁．例１维族女性，以静止性震颤...     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例,15～34岁发病12例,影像学检查异常率为96．77％,主要表现对称性底节区异常信号（或低密度）,此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号,为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性的CT检查

作者报告了6例肝豆状核变性的电子计算机断层扫描(CT),5例“脑型”,1例“肝型”。全部通过生化检查和发现Kayser-Fleischer(K-F)环而确诊。作者还用CT评价了临床状态和治疗效果与CT发现的关系。     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

肝型肝豆状核变性患者的头颅MRI表现特点

目的总结肝型肝豆状核变性患者的头颅磁共振成像(MRI)表现特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2009至2017年收治的33例经临床和实验室检查确诊的肝型肝豆状核变性患者头颅MRI检查的临床资料。结果收治的33例患者中,MRI异常发现阳性率为18例(54. 5%)。表现多为稍长或长T1、稍长或长T2信号,抑脂T2像呈低信号,呈对称性的小片状异常信号,边界欠清;病变范围:主要累及豆状核(18/18例)、苍白球(15/18例)、脑桥(13/18例)、中脑(14/18例)、尾状核头(18/18例)、丘脑(10/18例)、齿状核(12/18例)、小脑半球(8/18例)、脑白质(8/18例)等部位,呈近似对称分布。肝型肝豆状核变性头颅MRI异常多见于女性及年长者;头颅MRI异常表现与铜蓝蛋白、肝功能无关。结论肝型肝豆状核变性以肝损伤为主要表现,头颅MRI异常可先于临床症状出现,患者应及时行头颅MRI检查以尽早发现颅脑病变。     

肝豆状核变性132例颅脑MRI扫描分析

目的观察肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）患者颅脑MRI扫描的脑损害特征。方法对我院2003年9月～2005年3月收治的132例HLD患者，人院后在未驱铜治疗前进行颅脑MRI检查，并予统计分析。结果132例HLD的颅脑MRI均有下列一项或一项以上异常改变：壳核异常115例（87．1％），脑干异常53例（40．1％），丘脑异常44例（33．3％）等。结论这些颅脑MRI异常大都与临床表现相符，MRI的异常表现对HLD的早期诊断及预后均具有重要意义。     

肝豆状核变性的CT及神经心理障碍

肝豆状核变性(Wilson病)的临床和CT改变特点国内外已有报道,但有关神经心理障碍的文献较少。我院自1980年收治肝豆状核变性19例,结合CT所见及神经心理改变分析报道如下。     

肝豆状核变性的临床分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degener-ation)又称Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织而引起本病多样化的临床症状。主要表现为进行性加剧的锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾功能损害以及角膜色素环(K-F)环。现结合临床病例分析本病,并复习文献。     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

肝豆状核变性120例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种并不罕见的可治的常染色体隐性遗传病。如能早期发现并及时治疗,其效果较好,而误诊或晚期才治则预后极差。本文分析我院120例临床特征及误诊经验。 临床资料 一般资料 1976～1987年3月,我院住院HLD86例及1980～1987年3月我科HLD专科门诊34例共     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HDL)是铜代谢障碍引起的脑、肝变性为主的常染色体隐性遗传性疾病。多为隐性起病，临床表现多样，易被漏诊或误诊。现将我院近两年来收治的84例HDL患者中误诊情况分析如下。     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的精神障碍

肝豆状核变性自1883年Westphal首先以“假性硬化症”为题报道两例,1921年Wilson氏发现一组患者有锥体外系受损的症状,如震颤、肌强直、言语缓慢、精神症状等,好发于儿童和青年人,有家族史和肝脏病变,注意到肝功能损害与中枢神经症状之间的关系以来,对其临床、病理、生化以及代谢方面的研究,已有     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的精神障碍

近年来,有关肝豆状核变性临床和病理的文献报导虽日益增多。但均以描述神经系统的病变为主,而报道其精神障碍甚少。因此,对精神科工作者来讲,如果能及时确诊以精神障碍为主的肝豆状核变性,以免造成误诊,实为     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性基因突变研究

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。     

16例肝豆状核变性的CT诊断与临床分析

肝豆状核变性(Haptolenticular degeneration HLO)又称Wilson氏病。属常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。常引起肝、脑、肾、角膜等器官实质性改变。我们总结16例经临床、生化证实的HLD病例。现将其临床表现和脑部CT扫描结果分析报道如下: 临床资料 16例中,男7例,女9例,年龄12～46岁,平均24.4岁。病程2月至7年不等。起病症状:肢体震颤