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1.
目的:探讨早孕期产前超声检查诊断胎儿颈项透明层(NT)增厚对临床诊断胎儿异常的价值。方法:于孕11—13+6孕周测量胎儿NT,超声随访观察至出生。结果:在5288例早孕期胎儿中,共检测出75例NT增厚,6例失访,11例染色体核型异常;58例染色体核型正常,但其中14例超声随访发现严重并发症,44例超声随诊至出生未见明显异常。结论:早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚对于临床检出胎儿异常具有较高的诊断价值。  相似文献   

2.
目的分析孕妇妊娠11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查的临床意义。方法收集2012年1月至2012年12月在北京妇产医院妊娠11~14周进行超声NT筛查的孕妇共10 982例,以NT≥2.5mm为临界值。结果①10 982例孕妇中≥2.5mm者173例,随访到结局者165例,染色体异常者12例,21-三体5例,18-三体5例,13-三体1例,45XO 1例;胎儿外观畸形而染色体正常者9例;②对临床资料判断胎儿染色体正常者153例(通过孕期产检及分娩后新生儿查体随访,并非有染色体核型分析者)及染色体异常者12例的NT厚度进行完全随机两样本均数的比较,得出结论 (t<0.05),差异有统计学意义;③染色体正常者中对有无胎儿外观畸形进行NT厚度完全随机两样本均数的比较,结果 (P<0.05),差异有统计学意义。结论对妊娠11~14周孕妇进行NT超声筛查有很重要意义,可以尽早筛出胎儿染色体异常及外观畸形胎儿,降低大孕周引产风险。  相似文献   

3.
目的总结颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后, 以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation, CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1 658)。依据NT厚度(≥2.5~<3.0、≥3.0~<3.5、≥3.5~<4.5、≥4.5~<5.5、≥5.5~<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组), 比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时, 胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1 658)和17.6%(252/1 431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ2趋势=180.75, P<0.001), 由NT≥2.5~...  相似文献   

4.
目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值。 方法收集104例于广州市妇女儿童医疗中心诊断NT增厚的孕妇的染色体核型分析资料,回顾性分析胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系。 结果(1)9980例孕妇中,NT异常增厚的胎儿共104例,占1.0%,颈项透明层厚度为(3.7±1.2)mm;(2)104例NT异常增厚的胎儿中,有28例胎儿染色体核型异常,包括染色体数目异常22例,结构异常6例,其中前3位为21-三体综合征、18-三体综合征和47,XXX;(3)随着NT厚度的增加,染色体异常的检出率相应增加;(4)NT增厚及静脉导管血流频谱正常预测染色体异常的阳性预测值是20.93%,NT增厚及静脉导管血流频谱异常的阳性预测值是55.56%,其差异具有统计学意义( χ2=7.07,P<0.01)。 结论在早孕期进行胎儿NT超声检查,NT增厚及静脉导管血流频谱异常联合筛查更能有效筛查出染色体核型异常的高危胎儿。  相似文献   

5.
目的 探讨妊娠早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的妊娠结局.方法 以相同顶臀径胎儿的NT值的第95百分位数作为NT增厚的标准,对2008年1月至2009年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断为妊娠早期单胎胎儿NT增厚的孕妇行回顾性随访.随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后健康状况,新生儿随访至出生后至少3个月.采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系.结果 178例NT增厚病例中,2例自然流产,19例终止妊娠(21-三体6例、重型α地中海贫血5例、超声发现胎儿畸形7例和1例社会原因),157例分娩新生儿中,1例出生后发现先天性心脏病.总体胎儿异常率为11.8%(21/178),胎儿异常检出率为95.2%(20/21).NT在第95百分位数和2.9 mm之间者的胎儿健康存活率为96.1%(122/127);NT为3.0~3.9 mm者的胎儿健康存活比例为82.4%(28/34);NT≥4.0 mm者的胎儿健康存活比例为35.3% (6/17)(F=29.08,P<0.001).结论 NT增厚与不良妊娠结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率显著降低.当NT≥4.0 mm时,胎儿健康存活率较低.  相似文献   

6.
本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21~41岁,平均31.2岁.孕周22~38周,平均30周.  相似文献   

7.
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0,因孕13周 +5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 +2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕...  相似文献   

8.
胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。 方法 选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10~22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,并进行超声及分娩结局的随访。 结果 78例NT增厚病例中,染色体异常3例,均为21-三体综合征,发生率为3.85%(3/78)。6例发生不良妊娠结局,其中5例伴胎儿异常,胎儿异常分别为右侧脑积水和脑脊膜膨出、多囊肾、心脏畸形、风疹病毒感染和全身水肿。 结论 NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义,是孕早中期产前超声筛查的主要指征之一。  相似文献   

9.
目的 探讨11~13+6周胎儿颈项透明层(NT)增厚伴心脏异常胎儿超声系列评估的应用价值。方法选取2018年4月至2022年11月中南大学湘雅二医院、湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院11~13+6周NT厚度≥3.5 mm且行两次及以上超声心动图的胎儿进行回顾性研究。于妊娠11~13+6周、16~18周、22~24周、28~32周、孕足月行连续胎儿超声心动图检查,引产儿行尸体解剖、所有活产儿出生后行超声心动图检查。结果共143例胎儿纳入研究,7例双胎,136例单胎。11~13+6周检出胎儿心脏异常20例,16~18周复查,进一步明确阳性诊断16例,阳性纠正为阴性诊断4例;11~13+6周心脏未检出异常者123例,16~18周复查新发现心脏异常8例,115例维持阴性诊断。16~18周复查明确阳性诊断的24例中,因CHD、心外异常引产15例,1例双胎之一因心脏异常行选择性减胎术;明确阴性诊断的119例因心外异常引产44例。共83例于22~24周复查,新发现心脏异常4例,1例严重CHD...  相似文献   

10.
目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。  相似文献   

11.
目的:探讨影响孕20~24周胎儿出生体重的相关因素,构建孕20~24周预测胎儿出生体重的公式。方法:前瞻性研究2011年3月至5月在江苏省产前诊断中心超声室行中期(孕龄20~24周)胎儿结构筛查的单胎孕妇235例,孕前月经规则。根据身份证记录孕妇年龄,询问并记录孕前体重;测量孕妇身高及超声检查时的体重,根据末次月经确定孕龄;超声测量胎儿生物学参数:双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨;随访孕妇分娩前体重、新生儿出生体重、胎龄及性别。采用逐步多元回归分析方法,通过173例建立中孕期预估胎儿出生体重的公式。用已建立的回归方程前瞻性预测62例孕妇的胎儿出生体重,并验证其准确性。结果:单指标:孕妇孕前体重及BMI、行超声检查时体重及BMI、分娩前体重及BMI、中孕时胎儿腹围、股骨长、肱骨长、胎龄以及超声检查至分娩时的时间间隔与出生体重均有一定关系(P≤0.10),故纳入上述参数逐步多元回归分析,得出预测胎儿出生时体重的方程:预测的出生体重=-501.14+12.52×时间间隔+34.19×孕妇行超声检查时的BMI+8.61×超声检查时测量的胎儿腹围。通过验证,绝对误差值≤250g者56例,占90.32%,相对误差在10%以下者57例,占91.93%。结论:孕妇中孕期BMI、胎儿腹围超声测量值以及该次超声检查至分娩的间隔时间是预测胎儿出生体重的主要参数。  相似文献   

12.
目的:探讨孕11~14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果:超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例(其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例)。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%(14/16),活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%(8/10),终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出(P=0.023)。结论:孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。  相似文献   

13.
胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及处理   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理原则。方法对我院2004年5月至2007年3月孕中期经B超诊断的55例胎儿脉络丛囊肿孕妇纳入研究,分别进行孕期胎儿染色体核型检查、B超观察囊肿变化及消失时间、随访母儿结局。结果55例胎儿脉络丛囊肿均在孕16~25周经B超诊断,囊肿直径0.2~2.4cm,双侧25例、单侧30例;孤立性脉络丛囊肿50例、复杂性脉络丛囊肿5例。除5例引产外,44例囊肿在孕26周前消失,孕28周前全部消失。在50例胎儿染色体核型检查中,诊断18三体2例,21三体1例,5例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。5例因伴发胎儿结构或染色体异常行中期引产,1例产后随访发现新生儿心脏室间隔缺损。此6例中,3例为高龄孕妇、5例合并胎儿结构畸形、5例为双侧或单侧脉络丛囊肿直径〉1.0cm。结论(1)胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经B超诊断,多在孕28周前自行消失。(2)孕妇高龄、合并胎儿超声结构异常及双侧或单侧脉络丛囊肿直径〉1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。  相似文献   

14.
目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄35岁的孕妇应作为常规筛查。  相似文献   

15.
目的:分析非免疫性水肿胎儿的产前诊断结果,明确其染色体异常的类型。方法:选取146例非免疫性水肿胎儿,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺及流产后取胎儿组织送检的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术(CNV-seq)的分析。结果:146例胎儿的染色体异常发生率为48.6%(71/146),其中性染色体异常29例,21-三体19例,18三体13例,13-三体3例,其他染色体异常1例,致病性拷贝数变异6例。染色体异常检出率随着孕周的增加而降低,<14孕周、14~27孕周、≥28孕周孕妇的染色体异常检出率分别为68.4%(39/57)、40.8%(31/76)和7.7%(1/13)。水肿胎儿最常合并的超声结构异常依次为NT/NF增厚、颈部水囊瘤及心脏异常,其染色体异常检出率分别为59.5%、59.2%及51.9%。结论:染色体异常是胎儿水肿的常见病因,特别是早中孕期出现水肿的胎儿,检出率较高。对于水肿胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,需重视拷贝数变异的检测。  相似文献   

16.
目的探讨胎儿颈部透明带(NT)增厚对产前诊断的价值以及目前存在的问题。方法 2008年1月至2010年12月间在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊常规产检的单胎孕妇,在孕11~13+6周测量胎儿颈部透明带厚度,NT≥3mm视为异常,收集异常病例115例,随访至妊娠结束。结果在115例NT增厚的病例中,正常足月分娩54例,自然流产2例,医疗性中期引产59例。在54例正常分娩者中,NT值3.0~4.0mm 43例(79.63%),4.1~5.0mm 9例(16.67%),5.1~6.0mm 1例(1.85%),>6.0mm 1例(1.85%)。在115例NT增厚的病例中,单纯NT增厚者94例,产前诊断35例,产前诊断率37.23%(其中直接产前诊断30例,另有行血清学唐氏筛查高危而后行产前诊断者5例);同时合并其他器官异常者21例,其中心脏畸形6例(室间隔缺损2例,单心房2例,完全性心内膜垫缺损2例),器官积液6例,腹裂3例,单脐动脉2例,多发畸形4例。其中7例行产前诊断,产前诊断率33.33%,其他14例直接中期引产终止妊娠。42例产前诊断的病例中染色体正常25例(59.52%),染色体异常17例(40.48%),其中21-三体综合征11例,18-三体综合征4例,Turner综合征2例,21-三体综合征异常占64.71%。结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。NT的测量、后续诊断问题需要进一步规范,提高孕妇的依从性和产前诊断率。设立固定的NT切割值对于临床诊断和咨询是有意义的。  相似文献   

17.
目的探讨孕24+0~28+0周妊娠期糖尿病(GDM)者胎儿与非GDM者胎儿相比是否出现加速生长,且反映胎儿加速生长的超声生物测量值是否与胎儿出生体重有关。方法 2007年8月至2008年12月于四川大学华西第二医院,对孕24+0~28+0周的孕妇103例(GDM组38例、非GDM组65例)胎儿的双顶径(BPD)、股骨长(FL)、头围(HC)、腹围(AC)、肝脏长度(LL)、腹壁皮下组织厚度(SCTT)进行超声生物测量。孕妇行50g葡萄糖激发试验(GCT)及75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)以筛查和诊断GDM。随访纳入的孕妇至分娩。结果 GDM组与非GDM组LL分别为(35.49±4.25)mm及(32.80±3.18)mm,两者差异有统计学意义(t=-2.239,P=0.027)。多元回归分析显示,LL与胎儿出生体重的密切相关(t=2.634,P=0.01)。结论孕24+0~28+0周期间GDM者胎儿与非GDM者胎儿相比其LL出现加速生长;胎儿LL与其出生体重密切相关。  相似文献   

18.
目的 探讨孕早期系统超声筛查在孕产妇胎儿异常发育检测中的应用价值,旨在评估该筛查方法的准确性和有效性,以及其对早期干预和治疗的临床意义。方法 选取120例分娩孕产妇,将产前诊断(羊水穿刺、染色体核型分析)结果为胎儿畸形的孕产妇60例作为观察组,产前诊断结果正常的孕产妇60例作为对照组。两组孕产妇均进行超声筛查,对比两组胎儿颈项透明层厚度(NT)值,判断超声筛查胎儿异常发育的准确率。结果 观察组胎儿在11周、12周、13周的NT值均显著高于对照组(P<0.05)。超声诊断孕产妇胎儿异常发育的敏感度、特异度、诊断准确率均为96.67%,误诊率、漏诊率均为3.33%。结论 超声筛查作为一种非侵入性的医学成像技术,在孕产妇胎儿异常发育检测中具有重要作用,能够在早期发现结构异常,为尽早医疗干预提供有利依据,有助于确保母婴健康。  相似文献   

19.
本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位, 行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂, 孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小, 大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序, 结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4), 父母不存在该变异, 为新发变异;该位点为致病性, 关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询, 孕妇及家属选择终止妊娠。  相似文献   

20.
目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度增加与妊娠结局的关系,以期用NT预测胎儿临床预后. 方法 研究对象为2009年2月13日至2010年5月16日在昆明医科大学第一附属医院门诊就诊并行超声检查的妊娠早期单胎孕妇1839例.参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿头臀径及胎儿NT厚度,随访妊娠结局.将预测不良妊娠结局发生高风险的界值分为NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm,应用不同的界值,通过绘制受试者工作特征曲线评估NT增厚对不良妊娠结局的预测作用,观察NT增厚对临床结局的影响.用卡方检验或Fisher精确概率法分析敏感性和假阳性率之间的差异. 结果 1839例孕妇发生不良妊娠结局49例,不良妊娠结局发生率为2.7%.NT界值分别为2.0、2.5、3.0、3.5及4.5 mm时,预测总不良妊娠结局的阳性似然比分别为1.6、3.4、12.4、51.0及92.0,不同NT范围不良妊娠结局的发生率依次为2.7%、1.0%、4.0%、17.0%及75.0%.正常妊娠结局的比例随着NT增厚而降低.NT预测总不良妊娠结局的受试者工作特征曲线下面积为0.647,95%CI为0.561~0.732. 结论 妊娠早期胎儿NT增厚与多种不良妊娠结局相关.不同界值下NT预测不良妊娠结局的发生率可为临床咨询提供客观依据,且NT预测不良妊娠结局的效力达中等水平.  相似文献   

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