脂质代谢

近一年 ,临床上鉴定并报道有两种高脂血症致病基因。一是谷甾醇血症 ,另一种是常染色体隐性高胆固醇血症。在治疗领域 ,他汀类药物显示了对急性冠脉综合征 (ＡＣＳ)短期预后的改善作用 ,其多方面作用的分子机制也逐渐被阐明。在基础研究中 ,核内转录因子引起的脂质代谢调控机制、胆固醇逆转运系统中ＡＢ ＣＡ1的作用、ＣＤ3 6的功能 ,以及它们与巨噬细胞等的关系 ,都是研究的热点。一、谷甾醇血症致病基因的发现谷甾醇 (ｓｉｔｏｓｔｅｒｏｌ)血症是于 1 974年由Ｂｈａｔ ｔａｃｈａｒｙｙａ和Ｃｏｎｎｏｒ报告的一种常染色体隐性遗传性脂质…     

代谢综合征的运动疗法

代谢综合征是指内脏脂肪蓄积、胰岛素抵抗性／糖耐量异常、低HDL胆固醇血症／高甘油三酯血症、高血压等容易发生心血管系统意外等聚集于个人体内的疾病状态（表1）。在日本由于自动化、计算机化，致使以身体运动量减少及过食等为代表的现代生活方式。再加上急剧的人口老龄化。代谢综合征确实成为日益增多并可预测到的疾病。     

高胰岛素血症

除了注射胰岛素、胰岛素自体免疫综合征、胰岛素瘤和异常胰岛素血症等少见疾病外,多数高胰岛素血症与胰岛素抵抗、即与周围组织胰岛素依赖性的糖利用降低有关。因高胰岛素血症与肥胖、脂质代谢异常、高血压和冠心病有关,故受到高度重视。一、高胰岛素血症的产生机理目前认为,遗传或胰岛素受体的点突变、肥胖或高血压可引起胰岛素抵抗。据报告,高胰岛素血症者,     

合并高血压的内脏脂肪蓄积型肥胖的治疗

在日本，松泽等注意到在内脏脂肪蓄积以及由其引起的合并糖耐量异常、高脂血症、高血压的情况下，冠状动脉疾病很多见。于是就将这种不单纯是疾病的合并，而是以内脏脂肪蓄积为基础的病理状态称之为“内脏脂肪综合征”（表1）。几乎是在同一时期，Kaplan提出了“死亡四重奏”（上半身肥胖、糖耐量异常、高甘油三酯血症、高血压）的名称。     

高血压在代谢综合征中的意义

高血压、2型糖尿病、高脂血症、肥胖易相互合并,而且由于它们各自都是动脉硬化的危险因素,对于动脉硬化的发病、恶化具有相乘效果。迄今为止所积累的资料将其称为x综合征、内脏脂肪综合征、代谢综合征（MetS）等,目的在于引起人们的注意。日本高血压学会的高血压治疗指南2004中也设定了新的MetS项目,作为MetS的遗传背景因素,明确记载了胰岛素抵抗性（IR）的存在。IR、代偿性高胰岛素血症可通过各种机制引起各种疾病发病和进展,从而使动脉硬化及各种脏器损害进展。     

慢性疲劳综合征(CFS)的神经分子学机制

慢性疲劳综合征(CFS)是指于健康人群中发生原因不明的强烈的全身乏力、低热、头痛、肌肉痛和精神神经症状,长期持续这种状态会丧失正常社会生活的一种疾病。这是根据美国防疫中心于1988年制定的诊断标准中的较新的疾病概念。迄今为止其病因推测可能与感染、免疫异常、内分泌代谢紊乱、精神神经疾病有关。     

代谢综合征与糖代谢异常

2002年日本糖尿病调查表明,高度怀疑糖尿病人数约740万,而预计不能否定糖尿病者约为880万,分别比5年前增加50万与200万人。符合代谢综合征诊断标准ATP-Ⅲ(成人治疗组Ⅲ)之一的空腹血糖值110mg／dl以上的例数,1960年代为30％,1970年代在40％左右亦有所升高。特别是轻度糖代谢异常的病例增加显著,在代谢综合征中,了解糖代谢调节机制的异常,对代谢综合征有何影响非常重要。     

日本糖尿病并发症研究(JDCS)中间分析显示的抑制并发症与治疗方法

目前采用的代谢综合征重要诊断标准是WHO的定义与美国国家胆固醇教育／成人治疗组Ⅲ(NCEP—ATTⅢ)的定义(表1)。后者是用单纯冠状动脉疾病危险因素的重复个数进行诊断,而WHO标准要求糖耐量异常与胰岛素抵抗为必需项目,并以2型糖尿病及其早期发现为重点。事实上在糖尿病患者中有代谢综合征的比率较高。     

22q.11.2缺失综合征

这是一种先天性心脏病 ,主要特征为异常容貌、胸腺发育不良、腭裂、低钙血症。取每种特征的英文开头字母 ,称之为“CATCH2 2”。发病率为 1 40 0 0出生人口 ,几乎都为散发病例 ,仅 5 %～ 1 0 %为家族性发病。本综合征包括Di George综合征 (DGS)、软腭心脏容貌综合征 (VCFS)、圆锥动脉干异常容貌综合征 (CAFS)、OpitzGBBB综合征的症候群。本综合征中部分病例表现为染色体 2 2 q .1 1 .2的部分缺失 ,由于本疾病的表现型很多 ,因此本文将之称为2 2q1 1DS。1 965年报告了DGS ,这是一种表现为胸腺及甲状旁腺缺损、主动脉弓异常、细…     

高脂血症和基因异常

由于分子生物学和分子遗传学的进步,与脂质代谢途径有关的截脂蛋白、脂蛋白受体、酶、脂脂转运蛋白的基因及它们在染色体上的位置也已明瞭。载脂蛋白的缺损可引起低脂蛋白血症,脂蛋白受体及其配体(apoB和E)的异常或酶缺损。均能引起高脂血症。本文仪就LDL受体和作为其配体的apoB异常症的分子生物学和分子基因学加以简介。1.家族性高胆固醇血症(FH) (1)FH的临床纯合子性FH为10O万人中才有1人的少见疾患,而杂合子性FH则约500人中就有1人。作者共观察了纯合子FH14例,杂合子FH1300例。     

代谢综合征和胰岛素抵抗

冠状动脉疾病占欧美各国死因的30％～50％，在日本，与脑血管疾病一样位于死因的前列。高胆固醇血症是与冠状动脉硬化的发生发展相关的危险因素，纠正血清胆固醇值是冠脉疾病一级预防、二级预防的有效手段。但实际上。与单纯高胆固醇血症引起冠脉疾病相比，更多情况下是多个危险因素共同作用引起冠脉疾病。1988年，Reaven认为多危险因素是以动脉硬化为背景，提出了X综合征概念，包括高胰岛索血症、糖耐量异常、高甘油三酯（TG）血症、低HDL胆固醇血症和高血压，形成了动脉硬化的高危群体。     

小儿高胆红素血症的分类和诊断

一、小儿高胆红素血症的特征小儿黄疸有许多种,临床上多数是从新生儿期到婴儿期早期。因新生儿初生后肝功能尚不健全,故有生理性非结合型胆红素升高倾向,生后1～2个月内因胆汁排泄的各种代谢功能不完全可有生理性胆汁淤积。此时如稍有疾病,出生后就发生明显的间接型胆红素血症、助长了生后1～2周直接型胆红素的升高。小儿黄疸病因、病状与成年人有很大区别,而且涉及范围也广,并随着小儿的成长而变化,将其大致分为器质性和功能性先天异常两类,此外尚有代谢障碍、感染等。诊断时首先要考虑年龄。二、引起小儿黄疸的疾病1.新生儿期黄疸此期黄疸有生后36小时内出现的早发性黄疸和出生数日黄疸明显的迟发性黄疸,     

对噻嗪系列利尿剂的再评价

在内脏脂肪蓄积性肥胖时，由于来自肥胖脂肪组织的游离脂肪酸、TNF-α、抵抗素等细胞因子的分泌过度和脂联素分泌减低而引起胰岛素抵抗。此时屡屡见到的高胰岛素血症也成为高血压的原因，胰岛素作用不足又引起糖耐量异常．此外还容易并发脂质代谢异常（特别是高甘油三酯血症、低HDL胆固醇血症）。     

酶障碍

某种酶由于遗传的或者后天发生的障碍,不能很好地发挥其功能时,机体内的物质代谢发生障碍,不能产生某些代谢产物,因而发生疾病;或者是代谢前阶段物质积蓄,从而导致疾病的发生。这样的疾病称为酶障碍。酶的数量很多,所以,酶障碍有多种,而且表现为多种多样的症状。酶障碍不是一种疾病,但也不是贫血或高尿酸血症那样的综合征。它包括了所有已知的由于酶障碍而引起的很多种类的代谢病。例如糖分解酶之一的丙酮酸激酶的遗传障碍溶血性贫血;嘌呤代谢系统酶之一的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)的遗传障碍,可呈现高尿酸血症和称为自损行为的精神神经症状,发生叫做莱—奈二氏综合征的疾病;腺苷脱氨酶的遗传障碍,引     

内脏脂肪蓄积型肥胖与高脂血症

一、代谢综合征的提出和内脏脂肪 2001年，美国胆固醇教育纲要成人治疗组第Ⅲ次报告（NCEP ATP Ⅲ）的内容是关于成人高胆固醇血症的诊断、治疗的修订指南，其中作为易患冠状动脉疾病的病态，记载了代谢综合征的诊断标准，在新的诊断指标中被置于除LDL胆固醇之外的“第2治疗靶”的位置。根据这一新标准，     

肥胖和脂肪肝的病理和诊断

一般认为,代谢综合征是动脉硬化性疾病的高危状态,表现为糖耐量异常、高甘油三酯血症和高血压聚集在一个人身上,而在其上游存在着肥胖和胰岛素抵抗。     

内脏脂肪蓄积型肥胖与高尿酸血症

一、高尿酸血症作为心血管疾病危险因素的意义 最近认识到高屎酸血症往往伴有内脏脂肪蓄积型肥胖、糖耐量异常、高中性脂肪（TG）血症、低HDL血症以及高血压这些属于代谢综合症（MS）的病态，因而近年开始将其视为动脉硬化的危险因素。同样，即使在worksite study和老年人收缩期高血压项目（systolic hypertension in the elderly program，SHEP）等流行病学研究中，     

假性甲状旁腺机能低下症

假性甲状旁腺机能低下症与甲状旁腺机能低下症一样,也是引起低钙血症、高磷血症的疾病。后者是甲状旁腺激素(PTH)分泌减少;前者并非PTH分泌异常,而是因激素在末梢的作用机制发生异常所致据推测,PTH作用低下的原因是靶细胞PTH受体、细胞内第二信使产生系统、或连接这二者之间的机构(G蛋白等)的功能障碍;有报道认为,一部分假性甲状旁腺机能低下症患者有G蛋白之一的Gs蛋白遗传异常。这大多数为遗传异常,且这种异常也不仅仅限于G蛋白;可以认为本病是由PTH作用机制若干因素中的任何一种因素异常而导致疾病的集合体。     

代谢性疾病与神经障碍

代谢性疾病与神经障碍林正道等一、糖－脂肪代谢与脑血管病已往认为高龄、性别（男性）、高血压、心电图异常、糖代谢异常、高尿酸血症、吸烟、饮酒、红细胞增多、高纤维蛋白原血症等是脑血管病的危险因素。最近则强调多种糖、脂质代谢因子的广泛复合是冠状动脉疾病的主要...     

代谢综合征与高血压

近年来对代谢综合征的概念已经明确,2002年美国公布的诊断标准中,血压在130／85mmHg以上,即包含了日本高血压诊疗指南中正常高值以上的血压升高,高血压为代谢综合征患者的重要临床表现之一。代谢综合征的病理改变虽尚未清楚,但胰岛素抵抗和伴有的高胰岛素血症是主要的病态。