Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究

目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5%vs 7.2%,42.3%vs 41.2%,51.2%vs 51.6%,χ2=0.274,P=0.717)和等位基因频率(χ2=0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8%vs 66.4%,34.4%vs 29.2%,7.9%vs 4.4%,χ2=9.144,P=0.023)和等位基因频率(χ2=10.138,P=0.011)分布比较,差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR=1.299,95%CI:1.003¹.863,P=0.048)。结论江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。     

rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性的相关性研究

目的探讨rs7216389多态性与哮喘发病风险的相关性,为哮喘的有效预警提供新的候选分子标志物。方法采用病例对照研究,检测72例哮喘患者(病例组)及87例健康个体(对照组)中rs7216389多态位点基因型,进行关联分析。结果样本均衡性检验显示病例组与对照组个体之间在性别(P=0.762)、年龄(P=0.807)分布无统计学差异;哈德温伯格平衡检测显示对照组个体符合遗传学规律(P=0.418);rs7216389位点CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为4.2%、34.7%和61.1%,在对照组中为12.6%、40.2%和47.1%,T为风险等位基因(TT vs.CC,OR=3.93,95%CI 1.02-15.11,P=0.034;T vs.C,OR=1.78,95%CI 1.07-2.95,P=0.026)。结论 rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性显著相关,有望作为哮喘早期预警筛查的候选分子标志物。     

MUC6基因多态性与非贲门胃癌的发病风险关联

目的探讨MUC6基因单核苷酸多态性(SNP) rs10794282、rs10794279、rs11246386、rs10751638、rs11826309、rs10794359与非贲门胃癌的相关性。方法采用荧光探针(TaqM an)法对288例非贲门胃癌患者(病例组)和281例正常体检者(对照组)所检测的6个SNPs进行基因分型;Haploview软件被用来构建单体型,分析MUC6多态位点间的连锁不平衡状态;评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌的关系时,采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR值)及其95%可信区间(CI)。结果两组SNP rs10794282、rs10794279、rs10751638、rs11826309、rs10794359的等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P0. 05)。但携带SNP rs11246386 T等位基因者罹患胃癌的风险降低(OR=0. 842,95%CI:0. 736～0. 962);CT和TT基因型对非贲门胃癌有保护作用(CT vs CC:OR=0. 857,95%CI:0. 604～1. 215; TT vs CC:OR=0. 297,95%CI:0. 135～0. 655)。连锁不平衡分析发现:rs10794359-rs11826309(模块1)之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;但分析结果显示:各单体型在两组中的分布差异无统计学意义(P0. 05)。结论 MUC6 SNP rs11246386位点与非贲门胃癌易感性相关,是一种保护因素。     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

中国人群驱动蛋白6rs20455基因多态性与冠心病关联性的meta分析

目的:探讨中国人群中驱动蛋白6(KIF6)rs20455基因多态性与冠心病(CHD)易感性之间的关系。方法:全面检索中国知网、维普、万方、PubMed、Ebsco、Web of Science、Cochrane数据库,检索年限为建库至2018-07-31,筛选有关中国人群KIF6rs20455基因多态性与CHD关联性的文献,对KIF6rs20455T/C各基因型进行比较。结果:共纳入7篇研究,共有1 755名健康对照组,1 759例CHD患者。KIF6rs20455各基因型与CHD无显著相关性。等位基因模型:OR=0.96,95%CI(0.87～1.06),P=0.4;隐性模型:OR=1.01,95%CI(0.86～1.18),P=0.91;显性模型:OR=0.92,95%CI(0.79～1.07),P=0.28;共显性模型TC/TT:OR=0.91,95%CI(0.78～1.08),P=0.29;共显性模型CC/TT:OR=0.97,95%CI(0.80～1.17),P=0.72。结论:在中国人群中,KIF6rs20455基因多态性与CHD易感性无相关性。     

褪黑色素受体1B基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨我国褪黑色素受体1B(MTNR1B)基因SNP位点rs10830963和rs1387153的多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)184例和对照(NC)组235名,利用PCR-RFLP的方法测定2个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析。结果 GDM组FPG高于NC组(P=0.039),但孕前BMI比较差异无统计学意义。SNP位点rs10830963基因型(GG,GC,CC)频率、等位基因频率与NC组比较,差异均无统计学意义(P=0.637,P=0.422)。而SNP位点rs1387153基因型(TT,CT,CC)与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.012),且风险基因型TT的频率高于NC组(TTvs TC+CC,P=0.01)。GDM组T等位基因高于NC组(OR:1.517,95%CI:1.147~2.006,P=0.003),且该SNP位点的TT基因型的GDM患者FPG高于其他两个基因型的患者。结论 MTNR1B基因SNP位点rs10830963与GDM无相关性,而SNP位点rs1387153与GDM的易感性相关。     

白细胞介素1A基因3'-UTR I/D多态性与中国汉族人群癌症易感性的Meta分析

目的综合分析白细胞介素(IL)1A基因rs3783553单核苷酸多态性与中国汉族人群癌症易感性的关系。方法检索Pubmed、Springer、EMBASE以及中国知网、万方和生物医学文献数据库,检索有关IL-1A基因rs3783553位点多态性与癌症易感性的病例对照研究,利用STATA12.0软件行Meta分析,并进一步行亚组分析、敏感性分析及发表偏倚检测。结果本研究共纳入14篇文献,共计12 369例研究对象,其中癌症患者5 708例,健康对照者6 661例。Meta分析结果显示,等位基因模型I vs.D(OR=0.82,95%CI:0.75~0.89)、纯合子模型II vs.DD(OR=0.62,95%CI:0.55~0.70)、杂合子模型ID vs.DD(OR=0.86,95%CI:0.80~0.93)、隐性基因模型II vs.ID/DD(OR=0.68,95%CI:0.60~0.76)以及显性基因模型II/ID vs.DD(OR=0.81,95%CI:0.75~0.87)中各基因型的癌症易感性差异均存在统计学意义(P均<0.05)。亚组分析结果显示,该基因位点多态性可能与我国汉族人群罹患消化系统恶性肿瘤以及女性罹患生殖系统癌症的风险降低有关。结论 IL-1A基因rs3783553多态性与中国汉族人口癌症易感性相关,其中I等位基因可能是中国汉族人群的保护因素,而等位基因D则可能是其癌症易感因素。     

青岛地区汉族人群190例NAFLD患者IL28B基因rs12979860及rs8099917多态性研究

目的探讨青岛地区汉族人群IL28B基因rs12979860、rs8099917多态性与NAFLD的相关性。方法收集190例青岛地区汉族NAFLD患者和183例正常人的血液标本,采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行IL28B的基因分型。计数资料比较进行χ2检验,计量资料进行t检验,非条件Logistic回归模型计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果 IL28B基因rs12979860、rs8099917位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。相对于野生型rs12979860 CC型、rs8099917 TT型,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量Logistic回归分析计算后,含等位基因rs12979860 T、rs8099917 G的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为0.958(95%CI:0.517~1.776,P=0.892)及0.959(95%CI:0.490~1.876,P=0.903)。结论在青岛地区汉族人群中,IL28B基因rs12979860、rs8099917两位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

原纤维蛋白-1基因多态性与汉族人群散发性急性主动脉综合征的相关性

目的探讨汉族人群中原纤维蛋白-1基因(FBN-1)rs2118181位点的多态性与散发性急性主动脉综合征(AAS)的关系。方法从206例AAS患者和209例对照组对象的外周静脉全血提取基因组DNA,对目标片段进行PCR扩增后,利用双脱氧链终止法进行测序,分析rs2118181位点的等位基因类型。结果 AAS组和主动脉壁间血肿(IMH)亚组的TT基因型的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。显性基因型模型显示,携带C等位基因的个体罹患AAS(OR0.66,95%CI 0.45~0.98,P=0.040)尤其是IMH(OR 0.46,95%CI 0.24~0.87,P=0.016)的风险显著低于TT基因型个体;在校正年龄、性别、体质量指数、高血压病、吸烟史、糖尿病等危险因素后,logistic回归分析显示C等位基因个体罹患AAS的风险仍低于非携带个体(OR 0.66,95%CI 0.44~0.99,P=0.048)。IMH亚组与主动脉夹层亚组患者的FBN-1 rs2118181位点基因分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 FBN-1 rs2118181基因多态性与中国汉族人群散发性AAS,尤其散发性IMH的发病可能相关,TT基因型是散发性AAS,尤其是散发性IMH的遗传易感因素之一。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.     

miR-143/145基因多态性与大动脉粥样硬化型卒中遗传易感性的关系

目的探讨miR-143/145的编码基因启动子区域rs4705342多态性与中国汉族人群大动脉粥样硬化型(LAA)卒中的关系。方法基于南京卒中注册系统,连续纳入了2013年8月至2016年12月于南京军区南京总医院神经内科就诊的1 066例LAA卒中患者,同期纳入1 152例健康体检未患有心脑血管疾病以及动脉粥样硬化的当地成年(年龄≥18岁)汉族居民作为对照组。通过SNPscan技术对rs4705342进行基因分型。采用多因素回归分析方法分析rs4705342多态性与LAA卒中风险的相关性,并根据各风险因素进行分层分析。结果在显性模型中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型者发生LAA卒中的风险降低(校正OR=0.79,95%CI:0.65～0.96,校正P=0.018)。分层分析显示,年龄≥60岁(OR=0.71,95%CI:0.54～0.95)、无糖尿病史(OR=0.76,95%CI:0.61～0.95)及无吸烟史(OR=0.74,95%CI:0.58～0.95)人群中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型发生LAA卒中的风险显著降低(均P0.05)。结论 miR-143/145编码基因启动子区域rs4705342 TC/CC基因型与中国汉族人群较低的LAA卒中的发病风险相关。     

汉族人群乙型肝炎病毒感染者外周血IL-28B基因多态性研究

目的分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者外周血IL-28B基因型和等位基因频率分布,并探讨其与疾病病程和进展的关系。方法本研究纳入江苏籍汉族健康人群145例和453例HBV感染者,后者包括无症状HBV携带者(ASC)45例,慢性乙型肝炎患者(CHB)181例,肝硬化(LC)患者69例,肝细胞癌(HCC)患者79例,乙型肝炎肝衰竭(LF)患者79例,采用PCR法和直接测序法检测外周血IL-28B基因rs12979860和rs8099917多态性位点。采用Pearson x2检验对IL-28B rs8099917与rs12979860位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计量资料以(x±s)表示,计数资料采用例数表示。应用SPSS 17.0软件进行方差分析、x2检验和Binary Logistic回归分析。结果 IL-28B基因rs12979860位点有CC、CT和TT 3个基因型,LF患者CC型和C等位基因频率分别为96.2%和98.1%,显著高于健康人群的87.6%和93.1%(OR=0.257,95%CI=0.068~0.973,P=0.045;OR=0.255,95%CI=0.070~0.928,P=0.038);IL-28B基因rs8099917位点有TT、TG和GG 3个基因型,LC患者TT型和T等位基因频率分别为92.8%和96.4%,显著高于健康人群的86.2%和92.4%(OR=0.288,95%CI=0.087~0.948,P=0.041;OR=0.299,95%CI=0.096~0.926,P=0.036)。结论江苏地区汉族人群IL-28B基因多态性与HBV感染后不同疾病表型相关,IL-28B基因rs12979860的C等位基因和IL-28B基因rs8099917的T等位基因可能是HBV感染后病情进展的影响因素。     

亚洲前列腺癌患者维生素D受体基因TaqⅠ多态性的Meta分析

目的 探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ位点(rs731236)多态性与前列腺癌易感性的关系.方法 检索Pubmed、EMBase、CBM、CNKI、VIP、万方数据平台从建库到2011年5月20日的文献,对所纳入的研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Statal 1.0软件进行Egger's检验和Begg's检验.结果 共纳入7篇病例对照研究,累计样本量为1 766例,其中病例组801例,对照组965例.Meta分析结果未见VDR TaqⅠ位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因T对t:OR=1.16,95％ CI=0.93～1.46,P=0.19)(基因型TT/Tt对tt:OR =1.64,95％ CI =0.67 ～4.04,P=0.28)(基因型TT对Tt/tt:0R=1.16,95％ CI =0.90～ 1.49,P=0.25).结论 尚不能确定VDR基因位点TaqⅠ多态性与亚洲人群前列腺癌易感性有关.     

miR-124a和miR-146a基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性研究

目的探讨微小RNA(miRNA)多态性位点与中国人群MS的相关性。方法选取581例MS患者和599名健康者。采用TaqMan方法对5个miRNAs的多态性位点(miR-27a rs895819、miR-124a rs531564、miR-128a rs11888095、miR-194a rs3820455、miR-146a rs2910164)分型。评估以上5个多态性位点与MS的相关性。Logistic回归分析miR-124a rs531564和miR-146a rs2910164与MS风险的关系。结果 miR-124a rs531564C可能为MS的保护性等位基因(P=0.01,OR=0.75,95%CI.0.60~0.94)。miR-146a rs2910164C等位基因可能增加患MS的风险(P0.01,OR=1.55,95%CI:1.31~1.84)。经FPG和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别校正后,miR-146a rs2910164 C等位基因仍为MS的危险因素(P0.01,OR=1.87,95%CI:1.39~2.50;P=0.03,OR=1.55,95%CI:1.05~2.31)。结论miR-124a和miR-146a多态性可能与中国人群MS相关。     

TSPAN8基因多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性关系研究

目的探讨广西扶绥县肝癌高发家系TSPAN8基因单核苷酸多态性(SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法收集广西扶绥县肝癌高发区20个肝癌高发家系(肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs2270587位点基因型,分析该基因位点多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。结果 (1)TSPAN8基因rs2270587位点存在C、T两种等位基因型及CC、CT和TT三种基因型。(2)正常家系组及肝癌家系非患者组CT基因型个体罹患HCC的风险分别是CC基因型个体的0.34倍(95%CI=0.07~1.59,P0.05)和0.42倍(95%CI=0.11~1.66,P0.05);正常家系组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.29倍(95%CI=0.09~0.92,P=0.028),肝癌家系非患者组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.46倍(95%CI=0.15~1.42,P0.05)。结论 TSPAN8基因rs2270587位点多态性与广西肝癌遗传易感性有相关性,T等位基因型可能是广西扶绥县HCC发生的保护因素。     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

IL-28B基因多态性与丙型肝炎易感性的关系

目的:探讨白介素-28B(interleukin-28B,IL-28B)单核苷酸多态性位点rs8099917与中国丙型肝炎易感性的关系.方法:采用TaqMan SNP基因分型的方法检测中国天津地区263名丙型肝炎患者和244名健康人IL-28B rs8099917基因型和等位基因分布情况,并统计分析rs8099917基因型和等位基因在2组中分布的差异.结果:在263名丙型肝炎患者中,TT基因型223人(84.8%),TG基因型39人(14.8%),GG基因型1人(0.4%).T等位基因频率为92.2%.244名健康对照者中,TT基因型222人(91.0%),TG21人(8.60%),GG1人(0.40%),T等位基因频率为95.3%.丙型肝炎患者和健康人群TG/GG基因型频率差异有统计学意义(OR=1.810,95%CI:1.042-3.145;P=0.033).丙型肝炎患者G等位基因频率也高于健康人(OR=1.709,95%CI:1.010-2.893;P=0.044).结论:中国人群IL-28B rs8099917基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染易感性相关联.G为HCV感染的风险等位基因.     

hTERT rs2736098、rs2075786及rs2736100位点多态性与中国人群肝癌易感性的meta分析

目的研究端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性的关系。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、pubmed、Web of science、EMBASE等数据库有关端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性相关性的研究,按照标准纳入文献,提取数据,采用RevMan5.3和stata15.1软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,累计病例数2 564例,对照组2 770例。meta结果显示,rs2736098位点上,携带至少一个等位基因A的个体肝癌发病风险是携带GG基因型个体的1.28倍[OR=1.28,95%CI(1.01,1.62)];携带GA或AA基因型的个体罹患肝癌的风险是携带GG基因型个体的1.25倍[OR=1.25,95%CI(1.01,1.54)]。rs2075786位点上,携带等位基因T罹患肝癌的风险是携带等位基因C个体的1.92倍[OR=1.92,95%CI(1.52,2.43)]。结论 hTERT rs2736098位点,rs2075786位点多态性与中国人群肝癌易感性有关,rs2736100位点多态性并不能增加罹患肝癌的风险。     

SP-D基因rs721917多态性与COPD的相关性研究

目的探讨肺泡表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系。方法收集117例COPD患者(COPD组)和117名健康者(对照组)的外周血,提取全血细胞DNA,采用基因测序技术检测两组SP-D基因单核苷酸多态性位点(rs721917)的基因型分布频率。结果 COPD组中rs721917的CC、TC、TT频率分别为28.2%、56.4%、15.4%,与对照组41.0%、51.3%、7.70%相比(P=0.048);COPD组中T等位基因频率(43.6%)高于对照组(33.3%),T等位基因是COPD的易感基(OR=1.545,95%CI 1.062~2.249,P0.05)。结论 SP-D(rs721917)位点基因多态性与COPD的易感性相关,T等位基因可能是COPD的易感基因。