携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析

假肥大型进行性肌营养不良症 ,是一种性连锁隐性遗传性疾病 ,一般可分为Duchenne肌营养不良 (DMD)和Becker肌营养不良 (BMD)两种类型。DMD发病率约占活产男婴 1/ 3 5 0 0 ,表现为进行性肌肉萎缩无力 ,多数于 12岁前不能行走 ,2 0岁左右死亡。BMD的发病率约为前者的 1/ 10 ,症状较缓和[1] 。近年有较多关于女性BMD患者的报道 ,亦有研究发现 ,DMD致病基因携带者 (女性 )表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高 ,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2 ] 。笔者在一DMD家系中诊治 1例 ,现报道如下。1　临…     

Duchenne/Becker型肌营养不良分子遗传学诊断策略

Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,血清肌酸激酶水平增高,腓肠肌假性肥大为主要特征,临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因,该基因组序列跨越2 200 kb,由79个外显子组成,是迄今发现的最大的人类基因。DMD基因突变类型复杂多样,包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术,从Sanger测序、多重-PCR、Southern-blotting到多重链接探针依赖扩增技术(multiplex ligation probe amplification,MLPA)、单个扩增/内部引物测序技术(single condition amplification/internal primer sequencing technique,SCAIP)、基于基因芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)等,检测方法优缺点各异,本文结合DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述,以期形成完整全面的临床诊断思路。     

Duchenne肌营养不良的基因诊断和治疗

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscu-ler dystrophy DMD)是一种较常见的X连锁性致死性肌肉变性疾病,其发病率为1/3 500性活婴。DMD患者常于2～5岁时出现肌无11岁失去行走能力,20岁左右死亡。该病迄今尚无有效的治疗方法。为了优生优育,产前诊断是防止DMD患儿出生的重要途径。目前,多根据羊水中的肌酸激酶(creatine phosphate ki-nase CPK)和肌红蛋白值、胎儿肌组织活检对胎儿进行产前诊断。近年来,随着分子生物学技术的迅速发展,不仅查明了DMD的致病基因,     

Duchenne型肌营养不良症患者营养干预策略研究进展

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现,早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量,而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段,体重管理、营养状况评价、肠...     

假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断

假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国最常见的X连锁隐性遗传性疾病之一。在活男婴中发生率为1/3 500,临床以渐进性加重的对称性肌肉无力,肌肉萎缩为特点,盆带肌最先受累。11-14岁不能独立行走,多数25-30岁以前死于呼吸衰竭或心力衰竭。其发病年龄较早,进展快,预后差,大于80%的病人出现双侧腓肠肌肥大,心肌较常受     

Duchenne型肌营养不良症二家系报告

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是较常见的X性连锁隐性遗传病。在临床观察30例中,有家族史12例,现将有特点的2家系报告如下。 患儿1 男 6岁 因走路不稳易摔倒4年,起床费力2年就诊。患儿足月顺产,1岁会走,步态不稳,2岁时走路似鸭步态,常摔跤,4岁时发现双小腿变粗,但起床费力,必先俯卧,然后用双手撑地、扶双足、膝、大腿才     

杜氏肌营养不良临床特点及诊治进展

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DMD在药物治疗、基因治疗、骨髓干细胞移植等方面均取得重大进展。     

抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究

目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。     

应用cDNA探针检测DMD患者基因缺失

假肥大型肌营养不良(DMD)是较为常见的遗传性肌病,呈X连锁阴性遗传,发病率约占出生男婴的1/3500。本文采用cDNA_8探针对20名正常成年人与8例DMD/BMD进行了基因分析。DMD基因位于X染色体短臂2区1带2亚带(Xp21.2),全长2300kb,其cDNA长14kb,由65个外显子组成,蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。近年来的DMD分子遗传     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300。临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键。现将DMD的优生咨询作一介绍。