儿童假肥大型肌营养不良临床表现及其相关基因突变的研究

目的 回顾性分析海军军医大学第一附属医院儿科近年收治的5例假肥大型肌营养不良的患儿资料,以加强对该疾病的认识。方法 收集2009年7月-2020年5月收治于海军军医大学第一附属医院儿科,并确诊为假肥大型肌营养不良的5例患儿资料。观察患儿的一般资料、临床症状、体征(主要为Gower征)、实验室检查结果、肌肉活组织检查(简称活检)结果等。实验室检查主要指标包括肌酸激酶(creatine kinase, CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB, CK-MB)、ALT、AST、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)。采集患儿及其父母外周静脉血2 mL,应用高通量测序进行杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)全基因panel检测。DMD基因缺失(或重复)的验证采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)。结果 纳入的5例假肥大型肌营养不良患儿均为男性,就诊时年龄为2 d～8岁,发病年龄为1 d...     

含胎肌条件培养液的DMD原代肌组织培养体系的建立及其成肌功能障碍的初步研究

应用包含胎肌条件培养液、RPMI 1640培养基以及小牛血清的培养体系对9例Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、2例 Becker肌营养不良症、2例婴儿型脊肌萎缩症和5例正常肌组织的原代培养肌细胞的生长、成熟进行动态观察,并应用透射电镜和Desmin免疫细胞化学技术对培养单核细胞给予鉴定,结果显示:(1)该培养体系能激活     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

13例假肥大型进行性肌营养不良的临床与肌电图分析

假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病，主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，部分肌肉假性肥大。现将我院1997年10月～2004年5月诊治的13例假肥大型肌营养不良儿童的临床及肌电图特点分析如下。     

Duchenne型肌养不良症一家系4例报告

Duchenne型肌营养不良症是横纹肌的遗传慢性变性疾病,在国外发病率较高,西德南巴登省的发病率为1∶10,000,而国内一家系多例发病报告尚少。我们在临床工作中发现一家系4例Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)。并对其家系进行了调查,现报告如下。     

小儿营养不良的健康保健方法分析

目的:研究小儿营养不良的保健方法。方法:本组抽取门诊于2011年5月至2013年5月干预治疗的小儿营养不良患儿132例,将患儿随机分为两组,其中观察组采用在药物治疗的基础上辅以健康保健教育,对照组采用药物治疗,观察两组患儿营养不良的改善情况。结果:经一段时间治疗后,观察组患儿的营养不良的改善情况明显优于对照组,观察组患儿治疗有效率为100%,对照组治疗有效率为89.39%,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:加强对小儿营养不良的健康保健教育,有利于改善患儿的临床症状,提高临床疗效,值得推广使用。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

肌电生物反馈疗法在痉挛型脑性瘫痪儿童康复中的疗效观察

目的:针对痉挛型脑性瘫痪儿童,讨论肌电生物反馈法在儿童康复中的疗效,为日后的临床治疗提供参考与指导。方法:选择我院于2013年2月-2015年5月收治的痉挛型脑性瘫痪儿童120例为研究对象,应用抽签的方法,将120例患儿随机划分为两组,分别命名为观察组及对照组,每组患儿60例。观察组患儿给予肌电生物反馈疗法,对照组患儿给予痉挛肌治疗。对比两组患儿的腓肠肌痉挛评分(MAS)。结果:在临床治疗前,观察组患儿的MAS评分为3.48±0.46分,对照组为3.51±0.47分,两组比较不显著,差异无统计学意义,P0.05。临床治疗后,观察组患儿的MAS评分为2.65±0.59分,对照组为2.89±0.90分,两组比较显著,差异有统计学意义,P0.05,观察组优于对照组。结论:痉挛型脑性瘫痪是一种难以治愈的疾病,多数儿童的生活质量较低。针对患儿实施肌电生物反馈疗法后,可帮助患儿取得较好的康复效果,减少并发症,提高患儿的生活质量。建议在今后的临床治疗中,将肌电生物反馈疗法推广应用。     

糖皮质激素联合丙种球蛋白治疗血小板减少性紫癜患儿的效果观察

目的对糖皮质激素联合丙种球蛋白治疗血小板减少性紫癜患儿的临床效果进行探究。方法选取郑州市儿童医院2014年7月至2016年5月接诊的血小板减少性紫癜患儿110例作为研究对象,采用数字表法随机分为观察组和对照组,各55例。对照组患儿给予糖皮质激素、抗血小板等对症治疗,在此基础上观察组患儿加用丙种球蛋白静脉滴注治疗,观察两组临床效果、肿瘤坏死因子(TNF-α)以及白细胞介素-6(IL-6)的变化情况。结果观察组治疗总有效率、TNF-α及IL-6改善情况均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖皮质激素联合丙种球蛋白治疗血小板减少性紫癜患儿临床效果显著,值得推广应用。     

糖皮质激素治疗类百日咳综合征的效果分析

目的剖析类百日咳综合征应用糖皮质激素的疗效。方法择取我院2014年5月至2015年12月,接收的类百日咳综合征患儿共60例。借助随机单盲法,将60例患儿等分成实验组与对照组。两组都予以常规治疗,实验组同时加用糖皮质激素。观察两组疗效,比较相关治疗指标。结果实验组症状缓解时间为(7.03±1.28)d、肺部体征消失时间为(6.71±1.02)d,对照组依次为(13.42±1.61)d、(7.38±1.42)d。实验组明显短于对照组。两组对比,差异具有统计学意义(P0.05)。实验组用药前3日的吸痰总次数为(3.24±1.13)次,对照组为(7.35±0.94)次。实验组明显少于对照组。两组对比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论于类百日咳综合征的常规治疗中合理加用糖皮质激素,可提高疗效,促进患儿病情的康复。     

龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片治疗Duchenne型肌营养不良的疗效观察

目的 观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片治疗Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的疗效。方法 将49例DMD患者随机分为观察组（19例）、对照组（30例）。观察组采用龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片的中西医结合治疗方案，对照组仅用泼尼松片治疗。治疗前及连续治疗3个月后，分别观察自汗盗汗、步行异常等临床症状的改善情况，并检测血清肌酸激酶（creatine kinase, CK）、乳酸脱氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）、肌酸激酶同工酶（creatine kinase-MB, CK-MB）水平。结果 连续治疗3个月后，观察组自汗盗汗、步行异常评分显著升高（P<0.05），两组治疗前后自汗盗汗、步行异常、睡眠质量异常、乏力懒言评分差值的差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组治疗后CK、CK-MB水平均显著下降（P<0.05），两组治疗前后LDH、CK-MB差值的差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松片不仅改善DMD患者的临床症状，而且修复其血清CK、CK-MB的异常。     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

手足口病患儿治疗前后C反应蛋白、心肌酶谱变化分析

目的：分析手足口病患儿治疗前后C反应蛋白的变化及其与炎症介质、心肌酶谱变化的相关性。方法：选择2013年5月～2015年10月期间接受治疗的手足口病患儿45例为观察组,同期选择健康检查儿童50例为对照组。观察组患者治疗前及治疗后7d时采集血清标本,对照组儿童体检时采集血清标本,测定血清中炎症反应指标以及心肌酶谱的含量。结果：治疗前,观察组患儿血清中C反应蛋白（CRP）、白细胞介素1β（IL-1β）、IL-6、IL-10、IL-17、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CPK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBD）含量均明显高于对照组,治疗后,观察组患儿血清中CRP、IL-1β、IL-6、IL-10、IL-17、AST、CK、CK-MB、LDH、α-HBDH含量均明显低于对照组;C反应蛋白与IL-1β、IL-6、IL-10、IL-17、AST、CK、CK-MB、LDH、α-HBDH呈正相关性。结论：手足口病患儿血清中CRP含量显著升高且与炎症介质、心肌酶谱的释放相关,抗病毒治疗能够降低CRP含量并抑制炎症反应、减轻心肌损伤。     

A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy

Background Duchenne muscular dystrophy （DMD） and Becker muscular dystrophy （BMD） are X-linked recessive, allelic disorders. This study was conducted to look into the spectrum of DMD gene mutations in Hong Kong Chinese patients with Duchenne or Becker muscular dystrophy （DMD/BMD）, and to study genotype-phenotype correlation.     

手足口病患儿血清心肌酶谱检测的临床意义

目的探讨血清心肌酶谱检测在手足口病患儿早期诊断及治疗中的意义。方法选择96例手足口病患儿作为观察组,并选择同期健康体检儿童100例作为对照组,对2组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌钙蛋白I(cTnI)水平进行检测并比较。结果观察组患儿治疗前血清CK、CK-MB、AST、LDH水平分别为(325.19±35.74)、(34.33±6.03)、(38.61±10.26)、(285.48±36.83)U·L-1,cTnI水平为(0.19±0.13)μg·L-1;治疗后血清CK、CK-MB、AST、LDH水平分别为(90.38±36.96)、(18.38±4.65)、(36.38±6.50)、(196.38±40.24)U·L-1,cTnI水平为(0.09±0.06)μg·L-1。对照组血清CK、CKMB、AST、LDH水平分别为(66.34±19.18)、(14.51±5.20)、(24.64±6.71)、(146.27±30.80)U·L-1,cTnI水平为(0.10±0.04)μg·L-1。治疗前观察组患儿血清CK、CK-MB、AST、LDH、cTnI水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);治疗后观察组患儿血清CK、CK-MB、AST、LDH、cTnI水平均显著下降,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论心肌酶谱测定可为手足口病的早期诊断及治疗提供临床依据。     

组织多普勒Tei指数检测早期Duchenne型肌营养不良儿童左室功能损伤

目的探讨应用组织多普勒成像(TDI)Tei指数评价早期Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童左室功能损伤的价值。方法研究对象为2020年1月至2020年12月于本院进行超声心动图检查的26例DMD患儿及25例健康儿童。测量左室射血分数、二尖瓣口E峰、A峰,计算E/A等常用超声参数。应用TDI测得二尖瓣环左室侧壁处运动曲线,计算Tei指数。结果两组间的左室射血分数与二尖瓣口E、A、E/A无明显差异。DMD组Tei指数显著升高(P<0.05)。Tei指数区分DMD患儿与正常儿童的曲线下面积为0.81(95%可信区间:0.68,0.93),以Tei指数为0.35为截点预测左室功能受损的敏感度和特异度分别为84.6%和60.0%。结论组织多普勒Tei指数能早期检出DMD患儿的左心室功能损伤,对临床治疗具有重要指导意义。     

丙种球蛋白结合高压氧对病毒性脑炎患儿的康复效果

目的 探究高压氧结合丙种球蛋白对病毒性脑炎（VE）患儿的康复效果及对β-内啡肽（β-EP）、髓鞘碱性蛋白（MBP）和心肌酶谱水平的影响。 方法 110例VE患儿采用随机数字表法分为观察组55例和对照组55例。对照组患儿给予丙球蛋白进行治疗,观察组给予高压氧联合丙球蛋白进行治疗。观察2组患儿的临床疗效、临床症状缓解时间,β-EP、MBP及心肌酶谱水平,以及后遗症的发生率。 结果 观察组患儿的治疗有效率为90.91%,显著高于对照组患儿72.73%（P < 0.01）;观察组患儿的退热、头痛、恶心呕吐以及意识清醒缓解时间等方面均显著短于对照组（P < 0.01）;另外,治疗后,2组患儿血清中的β-EP和MBP水平均显著下降（P < 0.01）,且观察组病人水平显著低于对照组（P < 0.01）;治疗后,2组病人血清中LDH、CK、CK-MB及AST水平均显著降低（P < 0.01）,并且观察组病人水平显著低于对照组（P < 0.01）;观察组患儿后遗症发生率仅为9.01%且显著低于对照组的23.64%（P < 0.05）。 结论 高压氧结合丙种球蛋白能够有效治疗病毒性脑炎患儿,通过降低患儿β-EP、MBP及心肌酶谱水平,改善病人神经功能,降低后遗症的发生率,值得在临床上推广。     

进行性肌营养不良症的血清酶活性测定及其临床意义

本文对49例进行性肌营养不良症(PMD)中的DMD、LG、FSH三型进行了血清CPK、LDH、GOT及GPT四种酶活性测定与分析。结果在PMD中的四种酶以CPK活性升高最为显著,其中DMD型的CPK活性显著高于正常对照组、神经元性疾病组(P<0.001),其升高率为100％;DMD型的CPK活性也显著高于LG与FSH型(P<0.05,P<0.01)。说明血清CPK活性的测定可作DMD型诊断中一项灵敏而实用的酶学指标,对DMD与神经无性疾病以及LG、FSH两型肌病的鉴别诊断也有一定的临床应用价值。     

复方丹参注射液联合环磷腺苷葡胺对毛细支气管炎伴心肌损害患儿的疗效

探讨复方丹参注射液联合环磷腺苷葡胺对毛细支气管炎合并心肌损害患儿心肌酶及炎症的影响。收集毛细支气管炎合并心肌损害患儿随机分为2组,每组112例。对照组给予环磷腺苷葡胺,观察组在对照组的基础上加用复方丹参注射液。对比两组临床指标。治疗后,两组AST、CK、CK-MB、LDH、HBDH水平均明显降低,且观察组AST、CK、CK-MB、LDH、HBDH水平明显低于对照组;治疗后,两组患者TNF-α、IL-6、IL-8水平均较前明显下降,且观察组TNF-α、IL-6、IL-8水平显著低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组的cTnT的转阴率高于对照组(P<0.05)。复方丹参注射液联合环磷腺苷葡胺能有效改善毛细支气管炎合并心肌损害患儿的炎症反应以及心肌损伤。