凝血因子Ⅻ缺乏症一例

患者 ,女 ,2 7岁 ,孕 38周 ,入住产科。否认有皮肤、黏膜出血史。无家族性遗传病史。入院查体 :神清 ,皮肤、黏膜无出血 ,无黄染。浅表淋巴结未触及 ,心、肺、肝、脾未见异常。产科检查 :宫高 33cm ,腹围 96cm ,胎位LSA ,胎心 :14 2次 min ,无宫缩。产前常规检查血浆活化的部分凝血活酶时间(APTT) 30 0s(正常对照值 35 .5s,参考值 31.5～ 4 1.5s) ;血浆凝血酶原时间 (PT) 11.2s(正常对照 12 .0s ,参考值 11～ 15s) ;凝血酶时间 (TT) 2 2 .1s(正常对照值 16 .0s,参考值 14～2 1s) ;血浆纤维蛋白原 (Fg) 5 .98g L(参考值 2 .0～ 4 .0g L…     

凝血因子Ⅻ缺乏症一例

凝血因子Ⅻ缺乏症属少见疾病，1955年首先由国外报道。最近我们发现一例先天性因子Ⅻ缺乏症患者。     

遗传性因子Ⅴ缺乏症——附一例报告

因子Ⅴ是相对分子质量为 330× 10 3 的单链糖蛋白 ,被因子Ⅹａ或凝血酶裂解活化为因子Ⅴａ。因子Ⅴａ做为一个辅因子与因子Ⅹａ、Ｃａ2 和磷脂组成凝血酶原酶复合物 ,在凝血过程中起着重要的作用。遗传性因子Ⅴ缺乏症在 1947年首先由Ｏｗｒｅｎ报道 ,是一种少见的遗传性出血性疾病。最近我们发现 1例遗传性因子Ⅴ缺乏症患者 ,现报道如下。病例和方法1　病例　患者 ,女 ,43岁。自幼经常有自发性鼻出血 ,月经量较多。 10年前拔牙后持续出血 40ｄ ,经输血与新鲜冷冻血浆后方止。 7年前行人工流产后出血时间较长。患者父母为姨表兄妹近亲婚配 …     

遗传性因子Ⅴ缺乏症的基因研究

研究了一个遗传性凝血因子V（FV）缺乏症重型患者的基因缺陷，方法：采用RT－CPR及PCR技术，对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增，PCR产物回收纯化后直接测序，结果：对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增，经DNA测序，发现有两个基因突变位点，其中2863G→A为中性多态性位点，另一个3366C→G为突变，对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带，结论：推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控异常所致。     

遗传性因子Ⅶ缺乏症(附二家族3例报告)

遗传性因子Ⅶ缺乏症很罕见,到目前为止,国外文献中报告本病约60例,国内仅见少数家族性报告,现将我院见到的2个家族3例报告如下: 家族Ⅰ病例报告例1:弟,17岁,于1975年5月22日来我院就     

1例凝血因子Ⅻ缺乏症个案分析并文献复习

正凝血因子Ⅻ缺乏症是由自身凝血因子Ⅻ基因异常或其他基础疾病继发引起的凝血因子Ⅻ活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者常无出血等临床表现,但有血栓形成倾向,多在外科手术前筛查凝血功能时发现活化部分凝血活酶时间(APTT)延长~([1-2])。2018年10月,宁夏回族自治区人民医院收治1例因凝血功能异常而最终诊断为凝血因子Ⅻ缺乏症的产妇,现将病例报道如下。     

7例凝血因子Ⅻ缺乏症患者临床报道和文献复习

目的 回顾性分析2016年2月～2020年1月就诊于本院的凝血因子Ⅻ缺乏症7例病例患者临床表现、实验室特征,以提高对此类疾病诊治方法的认识.方法 对7例病例凝血因子Ⅻ缺乏患者的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果 7例患者均以APTT明显延长为主要表现,无出血、血栓表现,有1例有阳性家族史,有1例为肿瘤继发的获得性凝...     

1例复合杂合突变所致的凝血因子Ⅻ缺乏症家系分析

目的 分析1个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系表型及基因突变情况,探讨其分子致病机制.方法 对先证者及其家系进行活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)测定.用DNA直接测序法进行FⅫ基因突变检测.采用ClustalX-2.1-wi...     

他巴唑致粒细胞缺乏症2例

例1,女,38岁,因发现颈部肿块、多汗、多食、消瘦、手抖半年。生化示:TSH↓、FT_3↑、FT_4↓诊断为甲状腺功能亢进症,并给予他巴唑10mg·Tid口服,口服后3周内每周复查血常规1～2次均正常,服药第24天出现发热、头痛、全身乏力。血常规示:WBC1.6×10~9/L,NO.32,L0.68,立即停服他巴唑,并住院治疗。体检:T39.1℃,神志清,全身浅表淋巴结未触及肿大,     

先天性因子Ⅶ缺乏2例

Ⅶ因子缺乏症是一种较为少见的遗传性出血性疾病,属常染色体不完全隐性遗传,男女均可发病.1 病历摘要1.1 例1,男,12岁,十年来经常鼻衄,出血量不多,反复发作,三个月前无明原因左膝关节肿胀,活动受限,但无明显疼痛,院外诊为“类风湿性关节炎”,经住院左膝关节腔抽取350ml血性液体,颜色鲜红不凝固,于十天前来我院就诊,家族史中无同病患者.查体:发育正常,营养中等,无贫血,浅表淋巴结不大,心肺无异常,肝脾未触及,左膝关节明显肿胀,浮膑试验阳性,其余关节无异常.实验室检查:红细胞4.30×10~(12)/L,血红蛋白151g/L,白细胞14.3×10~9/L,中性粒细胞0.75,淋巴细胞0.22,单核细胞0.03,肝功能正常,HBsAg阴性.凝血象检查:纤维蛋白原3.5g/L,白陶土部分凝血活酶时间87S/42S(对照),试管法凝血时间14分/12分,血清凝血酶原时间39S/35S,凝血活酶生成试验正常,其余见附表.     

遗传性维生素B12缺乏症2例

例1,男,35岁,农民。因双下肢麻木,运动障碍2月余入院。2个月前无诱因出现下肢麻木,刺痛．行走有踩棉花感,未予治疗。病情缓慢进展并加重,行走不稳,胸部出现束带感,偶发二便障碍,按“末梢神经炎”口服维生寨B1等治疗,无好转。为进一步治疗来我院。既往饮食习惯正常,无慢性胃肠疾患历史。查体：体温36℃,脉搏66次／min,呼吸20次／min,血压135／90mmHg（1mmHg=0．133kPa）。神志清,记忆力正常,心肺正常,肝脾不大,双下肢肌力2级,肌张力高,腱反射亢进,巴彬斯基征阳性。     

2例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症分子发病机制研究

目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分别检测先证者及其家系成员血浆FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和抗原含量(FⅫ∶Ag);直接测序法作基因序列分析,针对先证者的突变位点,检测其家系成员相应的基因突变;采用凝血酶生成试验,检测患者凝血功能的变化;在野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒基础上,定点突变法构建突变型FⅫ表达质粒,以Polyfect转染试剂介导瞬时转染293T细胞,分别测定细胞裂解液及培养上清液中FⅫ∶Ag,测定上清液中FⅫ∶C。结果 2个遗传性FⅫ缺陷症家系的先证者的FⅫ:C分别为4.68%和12.08%,FⅫ∶Ag分别为4.6%和2.2%;先证者1的F12基因第13、14号外显子分别发现了(G8489A、Glu502Lys)和(C8833A、Tyr586Stop)2种复合杂合突变;先证者2的F12的第13号外显子发现(G8489A;Glu502Lys)纯合突变,其家系部分成员检测到相应的杂合突变。2名遗传性FⅫ缺陷症患者的凝血酶生成潜力与正常人比较无明显差异。瞬时转染结果显示,FⅫ突变蛋白E502K上清液中FⅫ∶C和FⅫ∶Ag分别为野生型的27.2%和14.4%;细胞裂解液中FⅫ∶Ag为野生型的36.7%。结论体外表达的实验进一步证实了突变蛋白E502K合成和分泌障碍导致FⅫ明显降低。先证者1由罹病F12基因(Glu502Lys;Tyr586Stop)双杂合突变所致;先证者2为G8489A纯合突变(Glu502Lys)所致遗传性FⅫ缺陷症;E502K和Y586Stop 2种突变均为国际首次报道。     

维生素K缺乏症误诊为肠套叠2例

【例1】患儿女,50天。因“呕吐、便血1天”于1981年11月28日入院。患儿于入院前1天晚上出现呕吐,共4次,呕吐物为乳汁,无阵发性哭闹或面色突然改变现象,精神萎靡、拒乳。入院当日晨便血4次,暗红色,与大便混和,量甚多。近1周来大便频次,呈黄色糊状,不带血或粘液。患儿系第1胎,足月顺产,无产伤窒息史。生后母乳喂养,无服药史。母孕期体健,无出血倾向,无出血性疾病家族史。体检:肛温37℃,点头呼吸,呻吟,一般情况差,面色苍白,     

他巴唑引起急性粒细胞缺乏症姐妹2例报告

姐妹2例因甲亢症而服他巴唑,每天30毫克,总量达1.000毫克及600毫克时出现高热、咽痛、头痛。     

成功抢救氯氮平致急性粒细胞缺乏症2例

1病例报告 患者，张×，女，52岁，精神失常25年，首次住院治疗，诊断精神分裂症（偏执型）。予舒必利、维思通等药治疗效果不佳，改用氯氮平，渐加量至400mg／d。服氯氮平的第46天时，出现高热、寒战，测体温39．5℃，查血常规：血红蛋白100g／L，自细胞1．6×10^9／L。[第一段]     

肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考

例1,女,23岁,因闭经10余年于2010年3月15日入院。患者为足月顺产,出生体质量为3.3kg,婴幼儿期身高快速生长,5岁时身高120cm,智力与同龄人相近。10岁时始出现面部、背部和胸部痤疮,体毛浓密,智力正常,13岁身高155cm,无自发月经来潮。曾在当地某妇幼保健院就诊,因阴     

氯氮平致急性粒细胞缺乏症2例护理教训

氯氮平为苯二氮 艹卓 类衍生物 ,是一种较为新型的锥体外系反应很轻的广谱抗精神病药。随着临床的广泛应用 ,关于其副作用的报道亦愈来愈多。但氯氮平致粒细胞缺乏症报道较少 ,我院精神科 1984年 1月～ 1999年 12月共收治的1319例应用氯氮平治疗的患者 ,其中有 2例发生严重的急性粒细胞缺乏症 ,现将护理教训总结如下。1　病例介绍例 1　男 ,2 0岁 ,因失眠、自语自笑、出走、打人等精神失常史 2年余 ,加重 2 0余天 ,于 1986年 8月 2 2日以精神分裂症首次住院。入院体检及实验室检查均无异常 ,既往无躯体疾病及药物过敏史。入院后给予氟哌啶醇…     

一个中国家族中的遗传性因子Ⅶ缺乏

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏是一种少见的凝血疾患,1951年Alexander等首先报导。Rogni等在1981年广泛复习文献时发现在东方人种之中尚无遗传性因子Ⅶ缺乏的报告。作者在一个中国家族中发现有遗传性因子Ⅶ缺乏。研究对象:包括先证者(系32岁中国女性)和她家族4代人中的29个成员。患者不是近亲结婚的后代。她的一个弟弟有出血倾向,于25岁死亡。家族中其他人无出血倾向。患者在儿童时期容易因挫伤而出血,经常有鼻衄及牙龈出血。月经量多,偶尔可长达2～3周。自然分娩三次,其中一次阴道大出血,输血200ml。16岁以后不论有无创伤史,常有关节积血而累及右肘和双膝关节,并导致关节活动受限。27岁时作关节固定术并发大出血,输血200ml。1978年8月因左膝关节疼痛肿胀而入院。住院中发现凝血酶原时间延长,故作全面的凝血试验     

凝血因子Ⅻ缺陷症1例报道

正凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺乏在临床极为少见,遗传性FⅫ缺陷症呈常染色体隐性遗传,部分也可表现为显性遗传。近期我们发现1例遗传性FⅫ缺陷症,现报道如下。一、病例资料患者,女,34岁,孕2胎产1婴,2015年5月12日(孕19周)到泰州市第二人民医院妇产科门诊做产前建卡检查,发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,