心脏神经嵴发育与心脏锥干部畸形

心脏锥干部畸形是造成儿童先天性心脏病死亡的一个主要原因。近年来发现心脏神经嵴的发育与锥干部发育密切相关。一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也逐渐被发现 ,并成为研究的热点。了解这些基因的功能及其与心脏神经嵴细胞的关系将有助于锥干部先天性心脏病的预防和治疗。     

心脏神经嵴受损与心脏畸形发生的关系

为探讨以及神经嵴受损与心脏畸形发生的关系，采用白色来亨种鸡胚受精蛋２８０只，对不同体节部位和不同范围心脏神经嵴受损后以及畸形的发生进行了研究。结果发现；双侧神经嵴受损可产生室间隔缺损，右室双出口及大血管异常。     

神经嵴细胞与先天性心脏病发病机制

先天性心脏病的发病机制十分复杂,近年来的研究显示,心脏神经嵴细胞与胚胎时期心脏锥干部发育密切相关.一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也已经被发现,这些基因通过影响心脏神经嵴细胞的分化及迁移而导致心室肌细胞及心室流出道结构的发育异常.因此,了解这些基因的功能有助于进一步揭示锥干部畸形的先天性心脏病的发病机制.     

神经嵴细胞与先天性心脏病发病机制

先天性心脏病的发病机制十分复杂,近年来的研究显示,心脏神经嵴细胞与胚胎时期心脏锥干部发育密切相关.一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也已经被发现,这些基因通过影响心脏神经嵴细胞的分化及迁移而导致心室肌细胞及心室流出道结构的发育异常.因此,了解这些基因的功能有助于进一步揭示锥干部畸形的先天性心脏病的发病机制.     

心脏发育的分子生物学和先天性心脏病

心脏的形成需要多胚层来源的细胞间的相互作用，是各种细胞迁移、分化和十分精确组合的结果[1]。近年来的研究证明，这种细胞迁移、分化和组合受一系列基因调控。这些与心脏发育相关的基因都是长期种系发展中保存下来的。细胞迁移、分化和组合，基因异常可导致心血管畸形。从低等动物到人类都可发生心血管畸形，它是人类发病率最高的先天性缺陷。在活产儿心血管畸形发生率为1％，死产儿中则高达10％[2]。因此，心脏发育的分子生物学研究，不仅可以揭示心脏形成和发育的分子生物学机制，而且可以阐明先天性心血管畸形的发病原理，进行基因诊…     

先天性心脏病儿童神经发育异常的预测

相当一部分先天性心脏病患儿存在神经系统发育异常。多种生化及物理学检查指标可用于预测不良的神经发育预后,有助于早期干预和改善先天性心脏病所致的神经发育障碍。近年来,关于先天性心脏病神经发育异常的研究在实验室检测、神经物理学检查、围手术期处理等方面均取得了新进展。文章就预测先天性心脏病神经发育异常的相关因素进行综述。     

Tbx2基因调控胚胎心脏发育的研究进展

胚胎心脏的正常发育有赖于各相关基因的精确表达,涉及复杂的基因调控模式,其中任一环节出现偏差都会导致心脏畸形的发生.不同物种的Tbx2基因表达最终都局限在非腔室心肌区域的房室管,这提示Tbx2基因在心脏发育中时空表达的一致性和进化过程的高度保守性.Tbx2作为T-box转录因子家族的成员之一,主要参与心脏流出道和房室管的发生,通过调节下游目的基因的转录水平,从而引起一系列的调节通路变化.目前越来越多的研究表明,Tbx2表达水平或调控异常导致了不同模式动物心脏畸形的发生.临床报道也证实TBX2所在片段的微缺失/重复及其非编码区遗传变异与人类先天性心脏病的发生密切相关.该文综述了Tbx2在胚胎心脏发育中的功能、可能的调控机制及与先天性心脏病的关系.     

肠神经嵴干细胞:发育、功能和临床应用

神经嵴干细胞（neural crest stem cells，NCSC），即外周神经系统干细胞，起源于胚胎期的神经管背侧，与中枢神经系统干细胞在形态学上有着显著不同，NCSC可表达低亲和力神经营养因子受体p75NTR而不能分化出少突胶质细胞，而中枢神经系统干细胞与之恰好相反。NCSC可在不同部位分化出多种组织，如神经元、神经胶质、黑色素细胞、内分泌细胞、平滑肌、骨骼肌及骨等，其中可特异性分化出肠神经系统中神经元和神经胶质的NCSC，被称为肠神经嵴干细胞（gut neural crest stem cells，GNCSC）。     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

先天性膈疝大鼠模型神经嵴源器官异常和心肺发育不良

目的 Nitrofen大鼠膈疝模型中的心血管畸形多是神经嵴源性的，我们由此推论，除了心肺发育不良外，同是神经嵴源性的甲状腺、甲状旁腺和胸腺也可能异常。本实验利用该模型研究其中神经嵴源器官的形态与生化改变，以及这些改变和膈疝之间的关系。方法 在怀孕第9．5d给予Sprague-Dawley母鼠100mg Nitrofen，第21d剖腹取出胎鼠。共使用16窝72只胎鼠(其中含对照组5窝20只)，随机分成形态组和生化组，研究其颈胸部内分泌腺体和心肺形态及心脏DNA和蛋白质／DNA.结果 发现Nitrofen处理后胎鼠常合并胸腺、甲状腺、甲状旁腺和心大血管崎形。心肺明显发育不良，膈疝的胎鼠尤其显著，而对照组全部正常。结论 该模型中心血管和肺的异常与临床所见一致，而胸颈部内分泌腺的异常值得我们注意。该模型是对CDH的病因、病理和合并畸形等方面研究的合适工具。     

小鼠肠神经嵴干细胞体外神经元亚型分化的研究

目的 研究胚鼠(E14～17)、新生鼠(P1、P5)肠神经嵴干细胞(GNCSCs)在体外培养中经诱导向一氧化氮合酶(NOS)和血管活性肠肽(VIP)神经元分化的特点;研究标本取材和细胞消化分离间隔时间对P5鼠收获GNCSCs克隆球数量和诱导分化能力的影响.方法 分离并培养胚鼠、新生鼠GNCSCs,采用血清联合多聚赖氨酸或单纯多聚赖氨酸促分化,SABC法进行nNOS和VIP免疫细胞化学染色;将P5鼠按标本取材和细胞分离的间隔时间分为0、15、30、45、60 min组,对培养72h GNCSCs克隆球进行计数,再采用血清联合多聚赖氨酸促分化,SABC法进行nNOS和VIP免疫细胞化学染色.结果 血清联合多聚赖氨酸对胚鼠、新生鼠GNCSCs克隆球诱导分化作用明显强于单纯使用多聚赖氨酸(P＜0.05);胚鼠、新生鼠GNCSCs经体外培养、血清联合多聚赖氨酸诱导,均可分化出nNOS和VIP阳性细胞;P5鼠0min组获得的GNCSCs克隆球数和经联合诱导分化出的阳性细胞数明显高于其他各组(P＜0.05),15、30min均明显高于45、60min组(P＜0.05).结论 血清联合多聚赖氨酸对GNCSCs向NOS和VIP神经元分化的诱导作用明显优于单纯使用多聚赖氨酸;胚鼠和新生鼠GNCSCs经体外培养、血清联合多聚赖氨酸的诱导,可分化出NOS和VIP神经元;P5鼠肠管获得GNCSCs数和NOS、VIP神经元分化能力随标本取材、细胞分离间隔时间延长而降低.     

肛门直肠及畸形发育胚胎学研究进展

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形之一 ,发病率为 1/5 0 0 0～ 1/15 0 0 [1] 。目前认为肛门直肠畸形的发生是胚胎期发育障碍的结果 ,但具体发育过程及畸形演变规律仍不清楚。笔者就近年来肛门直肠及畸形胚胎学研究与进展做一综述。一、肛门直肠正常胚胎发育1.泄殖腔与膈观点　多数学者认为[1] ,胚胎第 3周末 ,后肠末端膨胀与前面的尿囊相交通 ,形成泄殖腔。中肾管 原肾管开口于泄殖腔内。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞所封闭 ,与体外相隔 ,称为泄殖腔膜。第 4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长 ,同时间充质…     

低水平铅暴露与儿童神经行为发育

本文主要从孕期铅暴露对婴儿神经行为发育的影响和儿童铅暴露有无安全界限两大研究热点对低水平铅暴露与儿童神经行为发育的关系进行综述,一方面强调了孕期铅暴露防治的重要性,另一方面指出由于无证据证明在血铅水平与认知功能之间存在安全界限,因此有必要重新审视CDC和WHO所警示的铅中毒界限,同时对儿童铅中毒的防治提出前瞻性设想。     

比较胚胎和新生小鼠肠神经嵴干细胞体外增殖分化的实验研究

目的联合应用简化无血清培养基和连续传代法，从胚胎14～17d、新生1d、新生5d小鼠肠管分离培养肠神经嵴干细胞（gut neural crest stem cells，GNCSCs），观察其体外培养过程中增殖、分化的特点，用p75、GFAP、Peripherin、α-Actin作为特异性标志来鉴定GNCSCs及其分化的细胞系，比较胚胎和新生小鼠GNCSCs在生长速度、分化细胞的种类及数量上的差异。方法取3组小鼠的肠管，分离制成单细胞悬液，接种于DMEM／F12完全培养基贴壁培养，在连续传代培养中观察克隆球的形成；将克隆球接种于含血清培养基，观察其分化现象；用免疫细胞化学和免疫荧光法检测克隆球及其分化细胞系特异性标志物的表达。结果部分胚胎和新生小鼠肠管细胞在无血清培养基中连续传代培养形成克隆球。在血清刺激下克隆球可分化为多种形态的细胞。克隆球和分化细胞系的免疫染色均为阳性。结论胚胎和新生鼠肠管内存在具有自我更新能力的GNCSCs，且均可分化为神经元、神经胶质细胞和平滑肌三类细胞。新生鼠较胎鼠GNCSCs生长速度慢，分化的神经元数量减少，神经胶质细胞数量增加，平滑肌细胞无显著变化。     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

先天性心脏血管畸形的血管内支架治疗近况

先天性心脏血管畸形采用血管内支架治疗是近几年来新兴的一门治疗技术，本文对其在心脏血管方面的应用与疗效作一介绍。     

肠神经发育异常的诊断和治疗

肠神经发育异常 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＩＮＤ)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症 (ｈｉｒｓｃｈｓｐｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)且经常和ＨＤ伴发的疾病[1 3 ] 。我院自 1996年 1月～ 1998年 12月共收治49例ＨＤ ,经病理证实ＩＮＤ 5例 ,ＨＤ ＩＮＤ13例。资料和方法本组共 18例 ,均因顽固的腹胀便秘就诊。 5例ＩＮＤ中仅 1例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度较轻 ,无明显的结肠肠型。直肠指诊缺乏典型的内括约肌紧缩、壶腹部空虚感。 13例ＨＤ ＩＮＤ中 10例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度…     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.