儿童矮小症25例原因及临床分析

目的：探讨儿童矮小症的病因与治疗特点,为临床诊断治疗提供依据。方法对25例儿童矮小症患儿进行生长激素检测及其它辅助检查,并使用重组人生长激素（rh—GH）和其他相关治疗。结果25例矮小症儿童中,生长激素（GH）缺乏性矮小13例,其中2例多垂体激素缺乏,特发性矮小12例,包括2例体质性青春发育延迟,家族性矮小2例,宫内发育迟缓3例,甲状腺功能减退2例,先天性软骨发育不良1例,重组生长激素（GH）对生长激素缺乏症（GHD）疗效显著,月身高增长1cm,对特发性矮小、家族性矮小、宫内发育迟缓效果满意,甲状腺功能低下者予以甲状腺素片治疗,生长增速。结论儿童矮小原因很多,及时发现病因,早期发现,早期治疗非常重要。     

哈尔滨地区应用重组人生长激素治疗儿童矮小的病因学调查

目的调查哈尔滨地区接受重组人生长激素（rhGH）治疗的矮小儿童219例,探讨其病因分布情况。方法采用统一的调查表,对219例矮小儿童,男性患儿147例（67.1%）,女性72例（32.9%）,通过查阅病案,获取病史、体格检查及相关实验室检查资料,分析病因学分布情况。结果本组219例应用rhGH的矮小儿童中,因生长激素缺乏（growth hormone deficiency,GHD）应用的为133例（60.8%）,特发性矮小为60例（27.4%）,Turner综合征为15例（6.9%）,其余为宫内发育迟缓、性早熟、多种垂体激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减低症患儿。结论哈尔滨地区应用rhGH的矮小儿童,均为疗效确定的适应证患者。其中,以GHD最为多见,特发性矮小者居第2位,Turner综合征为第3位,其他原因应用rhGH的矮小儿童构成比比较,差异无显著意义。     

矮小儿童生长激素激发试验中血清ghrelin与生长激素关系探讨

目的 探讨矮小儿童生长激素激发试验过程中血清ghrelin与血清生长激素(growth hormone,GH)之间的关系。方法 以57例青春期前的矮小儿童为研究对象,根据两种生长激素联合激发试验结果(左旋多巴和胰岛素)将矮小儿童分为生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)组和非生长激素缺乏(normal growth hormone,NGH)组,测定矮小儿童生长激素激发试验过程中0、30、60、90 min的血清GH值和ghrelin值,进行对比及相关分析。结果 1)GHD组与NGH组之间,虽然血清GH值差异明显,但两组间基线(0 min)ghrelin值和ghrelin峰值之间差异均无明显统计学意义(P>0.05);2)不论是GHD组还是NGH组,基线ghrelin和基线GH之间,ghrelin峰值与GH峰值之间无相关(P>0.05);3)血清ghrelin值与身高、体重、BMI相关,其中体重是独立影响因素。 结论 本研究中矮小儿童血清ghrelin水平与GH之间无明显相关;虽然ghrelin具有很强的促进GH分泌的作用,但在调控GH分泌过程中并不起主要作用。     

儿童生长激素缺乏性矮小症108例临床报告

治疗儿童生长激素缺乏性矮小症(GHD)的最好方法是采用人生长激素(GH),我院1998年12月至2004年2月门诊确诊并采用重组人生长激素(rhGH)治疗了108例患儿,现报告如下.     

青春期前特发性矮小患儿生长激素治疗效应的相关因素分析

目的 观察基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗青春期前特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患儿第一年生长速率(growth velouty,GV)的疗效及影响因素。方法 青春期前ISS患儿共42例,以rhGH治疗后第一年GV为评价指标,探讨与性别、治疗前年龄(CA)、治疗前身高标准差积分(HtSDS)、治疗前体重指数标准差积分(BMI SDS)、父亲HtSDS、母亲HtSDS、治疗前GV、生长激素(growth hormone,GH)峰值、治疗前骨龄(BA)等9个因素的相关性。结果 本次研究中42例ISS患儿经rhGH治疗后第一年GV均有所改善,治疗前CA是影响ISS患儿治疗第一年GV的独立因素。 结论 ISS患儿采用rhGH治疗的年龄宜早。     

27例垂体、颅脑发育异常矮身材儿童临床分析

<正>人体生长激素(growth hormone,GH)由腺垂体生长激素(pituitary growth hormone,PGH)细胞(嗜酸细胞)分泌,是由191个氨基酸组成的非糖化多肽,是腺垂体中含量最多的激素,约占腺垂体激素的50%。个体单纯GH缺乏症(growth hormonedeficiency,GHD)是由多种原因导致的垂体前叶合成和分泌GH部分或完全缺乏,或由于垂体结构异常、受体缺陷所致成长发育障碍性疾病。该病发生率为     

240例矮小儿童病因分析

目的:了解矮小儿童病因构成及发病情况。方法:对本院矮小病门诊2002年5月～2006年6月就诊的矮小儿童进行相关检查,包括骨龄、内分泌激素(生长激素、甲状腺素)测定、B超、头颅磁共振、染色体核型分析等,及生长速率监测,以明确病因。结果:来院就诊的240例矮小儿童中,男∶女为1.47∶1,农村∶城市为1.2∶1,确诊生长激素缺乏症(GHD)30例(12.5%),可疑生长激素抵抗(GHI)5例(2.1%),遗传性矮小32例(13.3%),宫内发育迟缓(SCA)23例(9.6%),营养不良性矮小4例(1.7%),体质性生长延迟46例(19.2%),甲状腺功能低下6例(2.5%),Turner综合征3例(1.2%),特发性矮小91例(37.9%)。结论:目前矮小儿童并不少见,已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下仍是较为常见的病因。     

矮小儿童发病因素临床分析

【目的】了解身材矮小的发病因素构成，为矮小儿童的病因诊断提供参考。【方法】昆明市儿童医院内分泌门诊就诊的矮小儿童，用统一印制的表格登记病史、生长速率、身高、体重、甲状腺功能测定、生长激素（growth hotmone，GH）激发试验、骨龄、头部CT、染色体核型分析、血铅测定等。根据诊断标准，将矮小儿童病因分类。【结果】51例矮小儿童中。GH缺乏症（growth hormone deficienty，GHD）11例，占21．57％；Turner’s综合征6例占11.77％；宫内发育迟缓3例，占5．88％；体质性青春期延迟2例。占3．92％，营养不良性矮小4例，占7．84％；铅中毒8例，占15．69％；原因不明的矮小17例，占33．33％。【结论】51例矮小儿童中所占比例最大的为原因不明的矮小，其次为GHD。说明下丘脑-垂体-类胰岛素样生长因子（GHRH-GH-IGF1）轴仍对儿童矮小起着重要的作用。     

生长激素缺乏症对心血管系统的影响

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素(growth hormone,GH)部分或完全缺乏,或是由于GH分子结构异常、或受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病。文献报道GHD会增加心血管疾病的发病率、死亡率,导致机体心脏结构及功能损害、脂质代谢异常,内皮细胞功能紊乱,危害机体健康。本文就近年来GHD对心血管系统的影响进行综述。     

儿童矮小症268例病因分析

目的:探讨儿童矮小症的病因。方法:对2003年7月~2005年10月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果:268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征。<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征。7~12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。13~18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。结论:引起儿童矮小症的病因多种多样,特发性矮小是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,仍需深入研究。     

生长激素缺乏症患儿中相关心血管疾病标志物的研究进展

生长激素缺乏症(GHD)是指由垂体前叶合成和分泌释放的生长激素(GH)不足,或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。GHD不仅可导致身材矮小、生长缓慢,也可引起各种代谢紊乱。GHD患儿应用基因重组人生长激素(rhGH)治疗不仅能促进其线性生长,也会对相关的心血管疾病(CVD)标志物,如脂质谱、炎性介质、脂肪细胞因子、氧化应激物质、凝血-纤溶系统等生化指标、身体组分及心外膜脂肪组织厚度、颈动脉内膜中层厚度等超声指标产生影响,所有这些因素均参与动脉粥样硬化(AS)过程并可导致CVD的发生。人们对于rhGH的长期安全性问题一直存在争议,近年来,关于GHD患儿应用rhGH治疗前后相关CVD标志物变化的研究也备受关注。     

胰岛素样生长因子在诊断儿童生长激素缺乏症中的临床价值

目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)检测在诊断矮小儿童生长激素缺乏症的临床价值。方法 收集65例临床诊断为矮小儿童血清标本,其中生长激素缺乏(GHD)组52例,特发性矮小症(ISS)组13例。收集46名健康儿童血清标本作为对照组。用化学发光法分别检测血清IGF-1和IGFBP-3浓度。结果 与对照组比较,GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3浓度均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);GHD组血清IGF-1、IGFBP-3浓度分别为(105.53±75.22)ng/mL、(2.52±1.06)μg/mL,ISS组分别为(197.41±87.43)ng/mL、(3.61±1.50)μg/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IGF-1、IGFBP-3可以为临床诊断矮小儿童生长激素缺乏症提供重要参考价值。     

242例矮身材儿童病因及 IGF-I、骨龄分析

目的：探讨儿童矮身材的病因分类及胰岛素样生长因子－Ⅰ（ IGF-Ⅰ）水平和骨龄落后情况。方法回顾性分析2015年至2016年在保定市第一中心医院内分泌科就诊的242例矮身材儿童的临床资料。结果在242例患儿中,特发性矮身材（ISS）占25．62％,家族性矮身材占16．94％,生长激素缺乏性矮身材（GHD）占14．88％、营养缺乏性矮身材（ND）占13．22％,宫内发育迟缓（IUGR）占7．85％,以上均为导致矮身材的前5位疾病或原因,而在7岁以下矮身材儿童中,ND占第1位。 GHD、ND、IUGR 3组相比,IGF-Ⅰ、△年龄（实际年龄－骨龄）有统计学差异（F值分别为42．317和14．346,均P＜0．01）。 GHD组、ND组分别与IUGR组比较,IGF-Ⅰ、△年龄均有统计学差异（ IGF-Ⅰ：t值分别为8．732和7．443,均P＜0．01。△年龄：t值分别为5．431和2．496,均P＜0．05）。而GHD组、ND组两组间比较,△年龄有统计学差异（t＝3．051,P＜0．05）,IGF-Ⅰ比较无统计学差异（P＞0．05）。结论 ISS及GHD为导致儿童矮身材的主要病因,可根据患儿IGF－I及骨龄初步判断矮身材的病因,ND为7岁以下矮身材儿童的重要病因。     

基于不同体重指数的青春前期生长激素缺乏症患儿采用重组人生长激素治疗的疗效分析

目的 分析不同体重指数(BMI)的青春前期生长激素缺乏症(GHD)患儿采用重组人生长激素(rhGH)治疗的临床疗效,为实现rhGH的个体化治疗提供理论依据。方法 选取2016年1月-2018年12月在广东省妇幼保健院接受rhGH治疗1年以上的76例GHD患儿为研究对象,依据中国肥胖问题工作组2004年发布的儿童肥胖、超重筛查BMI界值点,将GHD患儿分为BMI正常组(30例)、超重组(23例)和肥胖组(23例),治疗前、治疗1年后分别测定身高、BMI、骨龄及血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)的含量,并计算生长速率(HV)、身高标准差积分(HtSDS),测定治疗前后空腹血糖、空腹胰岛素、促甲状腺激素(TSH)、FT3、FT4水平。结果 3组患儿治疗1年后的HV、HtSDS均较治疗前明显改善(P＜0.05),其中BMI正常组治疗效果优于超重组及肥胖组(P＜0.05),超重组与肥胖组的治疗效果相比差异无统计学意义(P＞0.05)。3组患儿治疗1年后BMI均有下降趋势,其中超重组、肥胖组与治疗前相比,差异有统计学意义(P＜0.05)。治疗1年后,3组患儿与治疗前相比,测定TSH、T3、T4、空腹胰岛素及空腹血糖等无异常改变。结论 rhGH可以显著提高青春前期GHD患儿的生长速率,在纠正了其他因素后,应用rhGH治疗超重、肥胖GHD患儿时,推测可能需要更大的rhGH剂量以获得更好的生长速度。     

矮小儿童221例临床分析

目的对221例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床分析。方法统一询问病史、体格检查、各项辅助检查和治疗。结果221例矮小儿童中,生长激素缺乏症75例(33.9%),其中76%(57/75)有难产史,rhGH治疗效果显著;其中体质性生长延迟43例(19.5%)、家族性矮小42例(19%),74%(63/85)有家族史;其中甲状腺功能低下2 l例(9.5%),甲状腺素替代治疗效果满意。结论矮小儿童中以生长激素缺乏症、体质性生长延迟、家族性矮小等常见,开展产前诊断和新生儿筛查是必要的。     

身材矮小儿童病因分析

目的:探讨身材矮小儿童的常见病因。方法:回顾性分析2003年5年以来该院门诊就诊的身材矮小儿童584例。男204例,女380例。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS软件,采用t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异。结果:矮小患者584例中,生长激素缺乏症187例(占32.02%),甲状腺功能减低152例(占26.03%)、染色体疾病48例(8.22%)、家族性矮小32例(占5.48%)、特发性矮小26例(占4.45%),多种垂体激素缺乏症22例(3.77%)、体质性青春发育期延迟患者20例(占3.42%),其余分别为宫内发育迟缓12例(占2.05%)、性早熟10例(1.71%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在矮小患者生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体疾病占主要比例,对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体格检查和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。     

多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析

目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况。方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况。结果:GHR基因外显子1~10均未发现信号升高,外显子1、2和4~10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3%、1.5%,在ISS组为17.2%、3.4%,在正常对照组为26.1%、8.7%;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义。结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨。     

重组人生长激素对GHD和ISS患儿的临床影响

目的 观察重组人生长激素对生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮身材(ISS)患儿的影响.方法 于2013年3月至2016年6月,在湖北省恩施市中心医院儿科随机选取47例ISS患儿及47例GHD患儿予以重组人生长激素治疗.对比ISS组患儿及GHD组患儿治疗前后的生长速率、体重、身高、身高标准差计数、骨龄及胰岛素样生长因子-1.结果 治疗后与治疗前相比,两组患儿的生长速率、身高标准差计数及胰岛素样生长因子-1水平均明显增高,差异具有统计学意义(ISS组:t值分别为19.45、5.28、23.66,均P<0.05;GHD组:t值分别为20.29、5.71、22.77,均P<0.05);而体重、身高及骨龄均较治疗前增加,但差异无明显统计学意义(ISS组:t值分别为1.86、1.48、1.87,均P>0.05;GHD组:t值分别为1.78、1.43、1.81,均P>0.05).治疗过程中两组患儿均无严重的不良反应出现.结论 重组人生长激素对于ISS和GHD患儿的疗效显著,安全性高.