13例肝豆状核变性所致精神障碍患者临床分析

目的：对肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现、治疗进行相关分析。方法：对我院2006年-2010年收治的13例肝豆状核变性所致精神障碍患者临床表现、辅助检查结果进行分析。结果：13例患者均有K—F环阳性,血清铜蓝蛋白降低,不同程度的锥体外系反应、肝功能异常。结论：首发精神障碍患者出现锥体外系症状、肝肾功能异常,应进行全面相关检查,早诊断及时治疗。     

肝豆状核变性12例报告

目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.     

肝豆状核变性12例报告

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现，8例患者就诊时即为肝硬化；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测，100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达88．89％。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查，以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环),主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后,在肝脏中代谢,绝大多数随胆汁排出体外,少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万,属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂,对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同,可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果,病例新颖,资料完整,所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合,应用于肝豆状核变性症状的改善方面,效果显著,可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。     

肝豆状核变性误诊为肝炎2例

肝豆状核变性具有多样的临床症状:神经系统功能障碍、肝脏症状、角膜外援出现色素环等,但儿童症状多不明显,首发及主要症状多为肝功能受损,极易误诊为肝炎,从而错过治疗的最佳时机。当出现急性肝病并有肝疾病家族史,发病过程中产生不可解释的神经症状时,应考虑肝豆状核变性病可能,应进一步通过裂隙灯或铜代谢进行系统检查,尽早诊断。     

疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性38例临床观察

目的 观察疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性(WD)的临床疗效. 方法 58例WD患者随机分为治疗组(38例)和对照组(20例),治疗组服用中药疏肝利胆排毒汤治疗,对照组服用青霉胺片治疗,30天为1个疗程.3个疗程后观察两组疗效及尿铜、角膜色素环(K-F环)、血清铜、血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶的变化. 结果 治疗组总有效率为73.68%,对照组为70.00%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05),但治疗组无任何不良反应,且相关生化指标均有不同程度的变化. 结论 中药疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性安全有效,有可能改善体内铜浊毒邪运转机制.     

肝豆状核变性6例诊断分析

笔者收集 1990～ 1999年的肝豆状核变性 6例 ,其中男女各 3例 ;年龄 8～ 2 2岁 ,病程 3个月～ 1年。 6例中均有肝大、肝功能异常、眼角膜均有 K- F环阳性的异常表现。1　病例报告例 1:男 ,8岁 ,上肢无力 8个月 ,肝功能异常 ,肝大 ,肝硬化 ,血清铜兰蛋白 10μg/ m L ,眼 K- F环阳性 ,脑 CT正常。骨骼 X线 :双腕关节、双膝关节的干骺端均成“喇叭口”样改变 ,边缘毛糙 ,干骺间距明显增宽 ,掌骨远端变方例 2 :女 ,10岁 ,发热 ,肝脾肿大伴关节疼痛 1年。肝功能异常 ,CT示肝硬化 ,脑正常。血清铜兰蛋白 0 .36μg/ m L。上消化道造影可见明显…     

针刺治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍造成体内铜积蓄,引起组织器官铜毒性损害的疾病。笔者采用针刺治疗肝豆状核变性1例,效果显著,报告如下：     

肝豆状核变性的治疗研究及思考

肝豆状核变性又称wilson病（简称wD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,是少数可治的神经遗传病之一。由于铜在体内脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,出现如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等临床表现。     

镇肝熄风汤治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的疾病.其临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高和构音障碍等,甚至四肢屈曲挛缩,吞咽困难,唾涎外流,精神痴呆,少数病人可发生局限性癫痫或偏瘫,甚至出现精神异常.由于铜沉积于角膜缘后弹力层内,故在角膜边缘与巩膜交界处常有绿褐色色素环(即K-F环)是本病的特征.     

肝豆状核变性伴脑萎缩1例

<正> 肝豆状核变性又名wilson氏病,是常染色体隐性遗传疾病。绝大多数为10—25岁的青年男性,系由于铜代谢障碍所致。本病的临床病变是肝豆状核变性及角膜色索环(Kayser-F1eischer氏环),但同时伴脑萎缩者罕见,今报告一例。 患者曹××,男性,23岁,因双手震颤,四肢无力一个月到神经科就诊。经体检未见其他阳性体征,经“CT”     

疏肝利胆排毒汤对肝豆状核变性患者肝脏功能及肝硬化改善作用的临床研究

目的:观察疏肝利胆排毒汤对肝豆状核变性(HLD)患者肝硬变及肝脏功能的改善作用.方法:61例惠者随机分为2组.治疗组40例予基础用药加中药疏肝利胆排毒汤治疗;对照组21倒予基础用药加青霉胺治疗.观察2组患者治疗前后肝脏声像图、肝功能改善情况、24h尿铜及角膜K-F环的变化.结果:治疗组肝脏声像图改善率为62.50%,对照组肝脏声像图改善率分别为47.62%(P＜0.05);2组患者治疗后肝功能各项指标均有不同程度的改善,但治疗组明显优于对照组.结论:中医药治疗肝豆状核变性可通过减轻肝细胞的铜中毒,促进HLD肝硬变及肝脏功能的改善,有可能扭转肝豆状核变性患者体内的铜代谢运转机制,其疗效优于青霉胺治疗.     

30例脑型肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson disease）,是因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的脑基底节变性和肝功能损害的疾病。临床上一般为潜伏型（无症状型,症状前期型）、临床表现型。而临床表现型又分为脑型、脊髓型与脑一脊髓型、骨一肌型、内脏型与脑一内脏混合型等5型。其中脑型以锥体系统症状起病,或病程中以锥体外系症状为主要临床表现具体如：吞咽困难、构音障碍、肌张力障碍（肌张力过高或过低）、运动障碍（震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛）由于脑型肝豆状核变性患者运动功能受到影响,生活自理能力下降护理问题多且复杂,2009年1月—2011年6月我们对30例脑型肝豆状核变性患者在住院综合驱铜治疗的同时,进行精心护理,取得了较好效果现报告如下。     

肝豆状核变性41例的护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位,而出现脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害.早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将2002年1月至2007年12月我院收治的41例肝豆状核变性的护理体会介绍如下.     

肝豆状核变性的眼部表现

肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。Deiss将本病分为五期,即肝铜蓄积期,溶血发作和肝功衰竭期,脑铜蓄积期,神经症状期和铜平衡期。常见的神经症状,肝硬化和K-F氏环是本病的重要征候,发病年龄多在4～20岁,国内外对本病的眼部较详细的检查报告较少,现将我们观察的28例报告如下。 临床资料 一、一般情况 本文病例均经我院神经内科、眼科检查确诊共28例,其中男19例,女9例;男性青少年多见,年龄为7～53岁,平均年龄18.6岁。首次就诊为肝铜蓄积期者1例,溶血发作和肝功衰竭期者2例,神经症状期者25例。首次就诊表现为肝大者6例,脾大者16例。2例因急性和亚急性肝坏死分别于2周和3周内死亡。本组28例来自27个家系,未见连续两代发病家系。 二、眼部所见 1、视力:在28例中,视力在0.2～1.2之间;除3例4只眼矫正视力<1.0外,余均≥1.0。2、K-F氏环:在28例中26例可见(92.9％)。当进入神经症状     

毒邪在肝豆状核变性致病中的作用

目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变性是一全身性疾病,涉及多个系统、器官,铜浊毒邪内聚体内是其发病的病理生理学基础,也是从毒论治的依据所在。结论:毒邪在肝豆状核变性致病中起着十分重要的作用,铜毒内蓄,损伤肝络、脑络以及全身的络脉是肝豆状核变性的病机关键,从毒论治是肝豆状核变性的临床治疗的重要途径。     

肝豆状核变性的治疗研究及思考

肝豆状核变性又称Wilson病（简称WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,是少数可治的神经遗传病之一.由于铜在体内脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,出现如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等临床表现.早期诊断和及时、有效的治疗常可恢复正常生活,如果不予治疗,最终必将导致死亡.     

肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠对湿热内蕴型肝豆状核变性患者的影响

目的:探讨肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠治疗对湿热内蕴型肝豆状核变性患者的安全性及疗效性的影响。方法:回顾性分析湿热内蕴型肝豆状核变性患者245例,其中治疗组125例,对照组120例,治疗组为中药肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠治疗,对照组选择单独应用二巯基丙磺酸钠治疗;在治疗前、治疗后分别进行globleassessment scale(GAS)评分,并观察24 h尿铜、肝功能、肾功能、白细胞、血小板等指标。结果:两组患者在治疗后,GAS评分均明显下降,其中以治疗组改善明显(P0.05);两组患者肝功能均得到明显改善,其中治疗组改善明显(P0.05),治疗后治疗组驱铜效果明显优于对照组(P0.05)。治疗4个疗程后对照组出现明显白细胞减少,治疗组无变化,两组患者具有明显差异(P0.05)。治疗后治疗组出现20例不良反应,对照组42例,主要为神经系统损害、白细胞减少、胃肠道反应、肝功能损害等,两组患者比较差异明显(P0.05)。结论:肝豆汤联合二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性具有明显的改善神经功能、改善肝功能、提高驱铜疗效作用,并可有效防止单独西药驱铜治疗引起的白细胞减少,安全有效。     

肝豆状核变性合并癫痫的表现和中西医结合治疗的临床研究

目的探讨155例肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并癫痫发作患者的临床表现和中西医结合治疗的效果。方法观察HLD合并癫痫发作临床表现及其与颅脑CT或(及)MRI异常所见的关系;采用二巯基丙磺酸钠20mg／kg·d静脉滴注和中药肝豆汤加味口服综合驱铜8～10个疗程．同时应用抗癫痫药,对临床疗效、尿铜及血清铜等结果进行比较。结果155例HLD中,合并部分性癫痫发作96例、全身性发作59例;72例行颅脑CT或(及)MRI检查者均有异常(100％),除了HDL常见的基底节区对称性损害灶(65例次,90．3％)及程度不等的脑萎缩(61例次,84．7％)外,尚观察到54例(74％)有大脑白质为主累及皮质的大片状损害灶,病灶多为双侧对称性或累及相邻的两个脑叶,其发生频率依次为额叶、顶叶、颞叶及扣带回,无上述病灶的患者均见明显的脑萎缩。29例(40．2％)有脑电图异常,主要表现为中～高电位e波或(及)短阵棘-慢或尖-慢综合波发放。患者治疗前尿铜为(4．49±1．93)／μmol／24h,治疗后尿铜为(34．50±21．60)／μmol／24h,较治疗前显著增高(P<0．01),血清铜亦有所下降(P<0．01),患者在锥体外系等症状逐渐改善的同时,癫痫发作亦得到完全控制。结论HLD合并癫痫最常见的发作类型为部分性发作,全身性发作亦较常见;大脑损害灶和明显的脑萎缩可能为HLD并发癫痫发作的主要原因;中西医结合综合驱铜和抗癫痫药治疗具有较好的临床疗效。     

疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性56例

目的:观察中医药治疗肝豆状核变性的临床疗效及治疗前后血铜、尿铜、尿锌的变化。方法:自拟方药疏肝利胆排毒汤口服治疗肝豆状核变性56例。结果:总有效率为78.57%。结论:中药疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性有效,且能促进尿铜的排泄,无毒副作用。