同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例

1临床资料 例1,女,2岁。1岁内以反复呕吐住院,误诊为肠炎,2岁时以多饮多尿、身材矮小、佝偻病体征为主要表现人院,经查血气分析、血电解质,尿pH值等,辅助检查：     

Fanconi综合征伴远端肾小管性酸中毒三例

1 病例介绍病例1 患者,男,28岁,因腰痛、乏力伴多饮、多尿1年余,于1992年2月24日入院,腰痛为持续性酸痛,有四肢麻木,尿量达3000ml/d以上,并有恶心,呕吐,软瘫数次。在某医院以“周期性麻痹”受治疗,查体:体温36.5℃,脉搏90,呼吸22,血压16/8kPa。慢性病容,消瘦,心肺正常,肝、脾、肾未触及,下肢浮肿(-),双上肢肌力Ⅱ级,双下肢肌力Ⅰ级,双膝腱反射减弱。病例2 患者,女,40岁。以全身乏力,口渴,多饮,多尿,消瘦加重2个月,于1992年1月6日入院。近几年来经常有上述症状,并有上腹部不适,恶心,呕吐,腰、腿疼痛,消瘦。曾在某医院按胃病     

干燥综合征并肾小管酸中毒1例

1　临床资料患者 ,男 ,74岁。入院前 2 0天 ,因出现阴囊肿大伴局部皮肤发红来我院就诊。彩超示 :①双侧精索静脉曲张 ;②双侧睾九鞘膜腔积液 ;③阴囊壁增厚。临床诊断 :①双侧精索静脉曲张 ;②双侧睾丸鞘膜腔积液伴局部感染。经抗炎治疗 1周后病情无好转。入院前 14天患者因出现双下肢踝关节以下凹陷性水肿 ,阴囊肿大加重 ,就诊于我院泌尿外科门诊。考虑内科疾患 ,并转入内科门诊。考虑 :下腔静脉阻塞综合征。彩超 :肝右后叶上段探及一个 6ｃｍ× 6ｃｍ大小回声稍减低团块 ,其内见多个无回声暗区 ;边界不清 ,ＣＤＦＩ无特殊 ;下腔静脉肝后段…     

Alport综合征合并肾小管酸中毒二例

Alport综合征是遗传性肾脏病之一。近年国内已有少数报道,但以肾小管酸中毒为主要肾脏表现的病例却不多见。我院收治2例,现报告如下: 例1,郑某,女,53岁,工人。患者13岁时患过中耳炎,听力下降。20岁时开始视力下降配戴700度近视眼镜。2年前出现头晕、眼花、乏力、贫血。1年前因恶心、呕吐伴腰痛住我院。患者父母兄弟无肾脏病史,一个女儿患近视,有时出现腰痛,尿检查发现红细胞,其它无异常。查体:一般情况好,发育正常,精神差、贫血貌,心肺无异常。双肾区叩击痛,双侧输尿管压痛点无压痛。实验室检查:Hb 40g/L,ESR7mm/h;     

小儿多饮多尿及尿崩症43例临床分析

目的探讨小儿多饮多尿的病因及临床特点。方法对43例多饮多尿临床资料、实验室检查进行总结。结果多饮多尿的病因以中枢性尿崩症居多,尚有精神性多饮多尿、肾小管性酸中毒和肾性尿崩症,中枢性尿崩症须行头颅MRI检查。结论多饮多尿患儿应尽快明确病因治疗,中枢性尿崩症中垂体柄增粗应定期复查头颅MRI。     

远端肾小管性酸中毒二例报告

远端肾小管性酸中毒(dRTA,RTA Ⅰ型)乃肾小管酸化尿液的功能障碍疾病。其生化特点为高氯性代谢性酸中毒、尿液碱性或弱酸性。由于其临床表现多样化,易被漏诊或误诊。报告我室1983一84年先后收治的分别以尿崩症及骨质软化为突出表现的 dRTA 各一例,述介了本症的病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗及常见的误诊原因。     

干燥综合征并肾小管性酸中毒8例临床分析

目的:总结分析干燥综合征并肾小管性酸中毒患者的临床特点以及临床治疗效果。方法:对确诊的8例干燥综合征患者合并肾小管性酸中毒患者临床资料进行回顾性分析。结果:35例干燥综合征患者中合并肾小管性酸中毒患者8例,占总数的24%,其中7例均表现为突出的四肢无力症状,1例主要发现血糖高为首发症状。经过对症治疗后,有7例患者病情得到控制,1例出现多脏器衰竭死亡。结论:干燥综合征并肾小管性酸中毒比较常见,通过激素以及相应的免疫抑制剂的治疗可以有效控制疾病,改善患者肾功能。     

小儿肾小管酸中毒——附12例报告

肾小管酸中毒(以下简称RTA)为一临床综合征。本文通过RTA12例报告,着重讨论了分型、诊断、鉴别诊断和易误诊原因。本文12例均误诊,误诊率100%。报告了1例第Ⅳ型RTA。以实际病例说明了原发性RTA 长年持续性治疗的必要性。     

小儿肾小管性酸中毒12例报告

肾小管性酸中毒(RTA)是肾小管泌H 或重吸收HCO3-功能障碍的一组综合征。在儿童时期并非罕见。由于肾小管受累程度、部位不一,使其临床表现多样,易误诊、漏诊,需提高警惕。现将我院1977~2004年收治的12例RTA报告如下。1临床资料1.1一般资料12例患儿男7例,女5例。初诊年龄2个月至     

肾小管酸中毒、干燥综合征并发1型糖尿病1例

干燥综合征是一种累及全身外分泌腺的慢性炎症性的自身免疫病，主要侵犯泪腺和唾液腺，表现为眼和口的干燥；腺体外的系统如消化道、呼吸道、泌尿道、神经、肌肉、关节等亦可受损，以中年女性多见。1型糖尿病是胰岛素分泌绝对缺乏的内分泌疾病，常有自身免疫异常。在老年男性中内外分泌腺短期内两者均受累的病例较少，现报告如下。     

小儿急性感染性肾小管酸中毒19例临床分析

报告了19例肾小管酸中毒均起病于急性重症感染性疾病之后,发病急,进展快,女多于男。提高对本病的早期诊断和治疗,对患儿预后有重要意义。     

干燥综合征合并肾小管酸中毒2例

1 病例报告例1,女,55岁。患者1965年始感全身关节疼痛,活动受限,同时出现肝、脾肿大。在某医院诊断为“系统性红斑狼疮”,用强地松治疗后症状缓解。1976年除上述症状外,出现口干、咽干、唾液减少,口角干裂疼痛,眼干,眼内异物感、视力模糊,第一次住入我院。查体:泪腺分泌试验阳性,唾液流     

长期低血钾致肾小管性酸中毒二例

例 1,女 ,5 6岁。因腹泻 ,纳差半年余 ,伴乏力 1月入院。既往有精神分裂症病史。查体 :Ｔ 36 2℃ ,Ｐ 90次 ｍｉｎ ,ＢＰ14 10ｋＰａ ,Ｒ 18次 ｍｉｎ ,心、肺、腹部未见阳性体征 ,四肢肌力Ⅳ+ ,腱反射减弱 ,病理征阴性。辅查 :血Ｋ+ 3 3ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｎａ+ 14 5ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｌ- 10 5ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃａ 2 2 3ｍｍｏｌ Ｌ ,ＣＯ2 ＣＰ2 3ｍｍｏｌ Ｌ ,尿蛋白 ,ＢｕＮ2 .8ｍｍｏｌ Ｌ。心电图示 :窦性心律 ,Ⅰ°房室传导阻滞 ,低血钾。经补钾 (3ｇ ｄ)及对症治疗后 ,腹泻消失。第 2ｄ ,患者无诱因突感心前区疼痛 ,胸闷、气短、肌力渐…     

小儿远端肾小管性酸中毒6例

远端肾小管性酸中毒(dRTA)在儿科并非少见,因其临床表现多样化,且无肾脏疾病的特异性症状,常易误诊或漏诊。现将6例报告如下。     

干燥综合征并发肾小管酸中毒1例

干燥综合征系一侵犯外分泌腺、具有高度淋巴细胞浸润为特征的弥漫性结缔组织病，起病多数呈隐匿和慢性进展，在泌尿系的病变常见为间质性肾炎，可呈肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA），以育龄期女性多发。笔者在临床中遇到1例干燥综合征并发肾损害患者，现报道如下：