一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析

目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方法 对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式.结...     

201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39%,数目异常占69.77%,结构异常占9.30%。CMA检出54例变异,变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值。     

罕见染色体微小易位一家系诊断研究

目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。     

广东地区3528例捐精志愿者细胞遗传学筛查及结果分析

目的 分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险.方法 收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况.结果 3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8％.以染色体多态为主,占95....     

染色体微阵列对流产组织染色体异常的检测分析

目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因,探讨自然流产与染色体异常的关系,并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织,用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例,成功率为98.98%,共检出胚胎染色体异常430例,异常率为55.34%;其中391例（90.93%）发生染色体数目异常,38例（8.84%）发生基因组拷贝数异常,1例（0.23%）为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体（45,X）最常见,分别为81例（18.84%）、65例（15.12%）及58例（13.49%）。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例,临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,<35岁患者的染色体异常检出率为53.19%,且差异有统计学意义（P<0.01）。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析,既能检出染色体数目...     

原位培养羊水细胞的染色体核型分析

目的探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义。方法在超声引导下对14455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13号、18号、21号或性染色体的嵌合体病例采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测。结果14455例羊水细胞染色体核型中发现异常核型439例,异常核型率为3.0%。包括21-三体194例,18-三体81例,13-三体5例,倒位25例,易位51例,缺失16例,重复13例,性染色体异常54例。嵌合体一共38例,嵌合率为0.26%,其中涉及13号、18号、21号或性染色体的共23例,其核型与FISH结果显示嵌合一致有22例,不一致1例。结论对具有产前指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可以减少染色体病患儿的出生。原位培养羊水细胞可提高染色体嵌合体的诊断,FISH是核型分析的有效补充。     

128例闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨闭经患者与染色体之间的关系,为诊断及治疗提供相关依据。方法:常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养和G显带分析。结果:89例原发性闭经患者中发现异常核型25例,异常率58.09%,均为性染色体异常,39例继发闭经患者发现7例异常,异常率17.95%,其中性染色体异常4例、染色体多态2例。结论:无论是原发性闭经患者,还是继发性闭经患者,进行染色体检查是十分必要的。     

产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况,为该地区的优生提供科学依据。方法对2011年2月-2015年3月在该院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析。结果 76例病例的主要产前指征为高龄妊娠(38例)、夫妇易位携带者(20例)、唐氏筛查高风险(9例)、不良孕产史(5例)、B超结果异常(2例)及其他原因(2例)。17例为新发突变(14例简单易位和3例复杂重排),14例简单易位中9例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠,1例由于涉及X-常染色体易位,B超证实存在先天畸形行终止妊娠。检出1例为易位伴随Turner综合征,1例为复杂型易位伴随缺失与重复。结论羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形。新突发简单易位需依据B超等详细结果给予准确妊娠指导。     

7738例羊水染色体核型分析

目的 探讨羊水穿刺胎儿对7738例妊娠中、晚期孕妇经腹羊膜腔穿刺,染色体检查的指征及羊水穿刺产前诊断的有效性和安全性.方法 采用羊水细胞原代培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析.结果 7738例羊水穿刺术中,检出异常核型375例,异常率为4.85%.其中,21三体191例(51.34%),18三体55例(14.79%),13三体7例(1.88%),22三体1例(0.27%),多倍体2例(0.54%),标记染色体6例(1.61%),性染色体异常44例(11.83%)(分别是12例47,XXY;4例47,XYY;10例47,XXX和18例45,X),嵌合体8例(2.15%),结构异常61例(16.27%).375例异常核型中,48例(12.90%)染色体异常是孕妇高龄,52例(13.99%)是血清学筛查高风险,120例(32.00%)是无创产前筛查(NIPT)检测高风险,6例(1.61%)是不良孕产史,139例(37.63%)是超声异常,8例(2.15%)是夫妻一方染色体异常,2例(0.54%)有家族遗传病史.结论 在产前诊断过程中,要结合血清学筛查结果、NIPT检测、超声检查和侵入性产前诊断方法的联合应用,以避免染色体异常患儿的出生,提高我国人口素质.     

205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果分析

目的分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考。方法对2018年1月至2019年11月中国医科大学附属盛京医院临床遗传科羊水细胞嵌合体病例的核型复查结果和基因组拷贝数测序(copy number variations sequencing,CNV-seq)检测结果进行回顾分析,并回访部分孕妇的妊娠结局。结果在7225例羊水核型结果中共有205例嵌合体,发生率为2.8%。其中Ⅰ级嵌合为153例,占比74.6%,多数为常染色体数目异常嵌合;Ⅱ级嵌合为18例,占比8.8%;Ⅲ级嵌合为34例,占比16.6%;Ⅱ级和Ⅲ级嵌合中多数为性染色体数目异常嵌合。20例患者核型复查结果显示,14例Ⅰ级和3例Ⅱ级嵌合病例的核型复查结果均为正常;1例Ⅱ级常染色体嵌合病例复查结果为Ⅲ级嵌合;2例Ⅲ级性染色体数目嵌合病例复查后均为正常核型。76例孕妇CNV-seq检测结果显示,53例Ⅰ级嵌合的CNV-seq检测结果均未提示嵌合。通过对比发现CNV-seq结果与核型结果不完全一致,包括CNV-seq是否检测到嵌合、嵌合比例、嵌合类型等。结论Ⅰ级嵌合和Ⅲ级嵌合的真伪性基本可以确定,孕妇有关Ⅱ级嵌合的后续选择需综合评估。单独应用CNV-seq检测染色体嵌合体仍存在一定的风险,核型检测嵌合体的优势不可替代,两种以上的实验方法联合应用有助于快速准确判定染色体嵌合体。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

889例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的:分析2008~2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法:临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水20 ml进行细胞培养及染色体核型分析。结果:发现异常核型24例,异常核型检出率为2.70%(24/889)。其中染色体三体16例:47,XX,+21 4例;47,XY,+21 6例;46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例;47,XX,+18 2例;47,XX,+13 1例;47,XXX 1例;47,XXY 1例。平衡异位4例:46,XX,t(5;13)(q32.3;q13.3)1例;46,XX,t(14;19)(q32.3;q13.3)1例;46,XY,t(11;15)(q25;q13)1例;45,XX,der(13;14)(q10;q10)1例。倒位2例:46,XX,inv(9)(p11;q12)1例;46,XY,inv(9)(p11;q12)1例。47,XX,+mar 2例。结论:有产前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

提高羊水细胞染色体培养成功率研究

目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。     

超声联合羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的 探讨超声联合羊水染色体检查在产前诊断中对染色体异常胎儿的筛查效果,为产前诊断提供临床经验.方法 对1398例孕妇行超声联合羊水染色体检查,其中经超声检查发现胎儿异常128例,并行羊水染色体检查,且经引产或出生后病理学检查确诊87例(试验组),另选择超声检查正常且同意行羊水染色体检查孕妇85例(对照组).结果 超声检查的常见畸形情况:脑积水13例,脊柱裂8例,心脏畸形6例,脐膨出6例,唇裂6例,脊柱裂并脑积水6例,脑膜膨出5例.试验组胎儿染色体异常率(70.1％,61/87)显著高于对照组(1.2％,1/85)(P＜ 0.01).结论 超声检查可作为胎儿染色体异常的辅助诊断,联合羊水染色体检查可明显提高染色体异常检出率,提高人口质量.     

485例羊水染色体遗传效应分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断中的应用及意义。方法 485例孕18~22周的孕妇在知情同意的情况下,经B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 485例羊水标本一次性培养成功481例,一次性培养成功率99.18%。485例中共检出异常核型36例,异常检出率7.42%,其中21-三体9例,18-三体2例,47,XN,+der 1例,45,XO 2例,46,X,i(xq)1例,47,XXY 2例,易位3例,倒位5例,多态性11例。结论孕中期羊水染色体检查是产前诊断的重要方法,对指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水胎粪污染与新生儿窒息临床分析

目的针对羊水胎粪污染和新生儿窒息的临床关系进行分析探讨。方法本文通过对分娩期生产程中230例新生儿窒息的产妇进行临床观察,按病情程度分为轻、重度两组,随时观察每组胎儿窘迫窒息的发生情况,以生后1minApgar评分为标准,密切观察产妇生产产程中羊水粪染时间和新生儿窘迫窒息的关系。结果胎儿窘迫窒息的发生率重度羊水粪染组明显高于轻度组。研究中发现新生儿窒息率在羊水粪染的潜伏期最高。与活跃期相比两者差异有统计学意义（P〈0.01）。结论羊水粪染程度和时间与新生儿预后和羊水粪染的程度和时间关系紧密,孕妇分娩过程中新生儿一旦发生窒息窘迫应尽快结束分娩。     

羊水栓塞9例临床分析

目的:分析9例羊水栓塞的诱发因素及临床诊断、处理。方法:收集1990年1月~2005年12月间在北京大兴区人民医院及大兴区妇幼保健院分娩的孕产妇发生的9例羊水栓塞进行回顾性分析。结果:文中发病的9例患者,均有诱因存在。4例死亡,5例救治成功,死亡率44.44%。以胸闷、憋气、呼吸困难、突发呼吸心跳骤停起病的病例抢救成功率低,以阴道出血为主要表现的迟发性的病例,抢救成功率高。文中抢救成功的病例,3例均及时行子宫全切手术。结论:羊水栓塞抢救成功的关键是早诊断、早治疗,最快速度建立呼吸通路,多条循环通路,组成多科室参与的抢救小组,及早行全子宫切除术。