以发热为表现的婴儿先天性肾性尿崩症1例

报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月, 因间断发热入院, 感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常, 血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测, 诊断为先天性肾性尿崩症。     

第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

患儿为6岁7月男童, 因"尿崩症原因待查"就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿, 近1年身高增速减慢, 禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变, 符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后, 患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见, 自幼起病的中枢性尿崩症患者, 在积极筛查常见病因的同时, 应警惕遗传性尿崩症的可能性。     

尿崩症

尿崩症是由于垂体后叶抗利尿激素(ADH,又名精氨酸加压素AVP)分泌不足或肾脏对ADH缺乏反应,临床上以多饮、多尿和排出大量稀释性尿为主要表现的一种较常见的内分泌疾病.其中因ADH分泌不足所引起的尿崩症称为中枢性或垂体性尿崩症,较多见,可发生于任何年龄和性别;由于肾脏先天性对ADH不反应而引起的尿崩症称为肾性尿崩症,较少见.     

小儿尿崩症的治疗心得

尿崩症是因抗利尿激素缺乏所致,以多饮、多尿,尿比重和尿渗透压低为特点的临床综合征.有中枢性和肾性两种,小儿尿崩症一般指前者,本节亦主要介绍前者.中枢性尿崩症又称垂体加压素缺乏症,是由于下丘脑及垂体分泌和释放抗利尿激素(ADH)不足所致的内分泌疾病,可分为原发性与继发性.目的 讨论小儿尿崩症的治疗心得.方法 根据患儿的临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗.结论 小儿尿崩症的治疗方法分为一般治疗与药物治疗(激素和非激素)两种.     

麻疹并发肺炎、气胸、呼吸窘迫1例

1临床资料患儿,女,10个月,因咳嗽、发热2d,阵性吼喘,气促半天入院。入院前2d,患儿受凉后出现咳嗽、发热(体温38.5℃左右),呈间歇性,无寒战、高热、不吼喘,未见吐泻。在院外静滴“青霉素、头孢曲松钠”及对症治疗2d后,仍发热、咳嗽,入院前半天,患儿又出现阵性吼喘、气促。作胸片     

先天性肾性尿崩症的临床及治疗

先天性肾性尿崩症的临床及治疗吉林省人民医院李英顺，刘莉先天肾性尿崩症是由于肾小管对抗利尿素反应低下引起再吸收水分障碍所致的罕见的遗传性疾病。今根据经作者诊治的病例和国外病案资料，谈谈其临床表现、治疗及并发症预防等方面的认识。［病例］男，４岁３个月，身...     

"胡桃夹”现象引起血尿1例报告

患儿 ,女 ,12岁。 2 0 0 0年 2月 14日因持续血尿 9月余入院。该患儿 9月前无明显诱因出现肉眼血尿 ,活动后加重 ,俯卧位血尿减轻 ,不伴有发热、腰痛、腹痛 ,无尿频、尿急、尿痛症状。在当地医院诊断与治疗不详 ,效果不明显。为进一步诊治就诊于哈尔滨医科大学附属二院。尿常规 :红细胞“ ++”。肾脏彩超所见 :左肾静脉夹角段直径约 0 .19ｃｍ ,肾门段直径约 0 .79ｃｍ ,其比值 0 .19 0 .79=0 .2 4<30 %。超声提示 :左肾静脉受压现象成立 ;双肾未见异常现象。故以“胡桃夹”现象收入院。该患儿无肾炎病史 ,无家族性血尿病史。查体 :ＫＴ36 .…     

小儿尿崩症合并肾积水20例临床分析

目的：探讨小儿尿崩症与肾积水、肾功能的关系。方法：总结20例尿崩症合并肾积水患儿的临床资料，对比分析治疗前后肾、输尿管形态学的改变和肾功能的变化及随访结果。结果；小儿尿崩症合并肾积水20例中中枢性尿崩症17例，肾性尿崩症3例。经治疗6个月后随访，尿路扩张恢复正常者12例，肾功能恢复正常者3例，症状改善不明显者5例。结论：小儿尿崩症可引起尿路扩张、肾功能损害。发病越早,尿量越多,尿路扩张越严重,肾功能损害的机率越高。     

小儿多饮多尿及尿崩症43例临床分析

目的探讨小儿多饮多尿的病因及临床特点。方法对43例多饮多尿临床资料、实验室检查进行总结。结果多饮多尿的病因以中枢性尿崩症居多,尚有精神性多饮多尿、肾小管性酸中毒和肾性尿崩症,中枢性尿崩症须行头颅MRI检查。结论多饮多尿患儿应尽快明确病因治疗,中枢性尿崩症中垂体柄增粗应定期复查头颅MRI。     

新生儿先天性巨结肠经肛门根治术围手术期护理

目的:总结经肛门治疗先天性巨结肠的围手术期护理经验,减少并发症的发生。方法:回顾性总结12例先天性巨结肠新生儿患儿行经肛门根治术的围手术期护理措施。结果:12例患儿术后恢复良好,术后1周痊愈出院。4例术后1天发热,38.5℃左右,给予对症处理后恢复正常。未出现小肠结肠炎、吻合口瘘、感染、硬肿等病例。结论:耐心、细心、全面的护理是保证经肛门治疗先天性巨结肠患儿手术成功的重要组成部分。     

小儿继发性尿崩症15例临床分析

尿崩症按其发病部位分为中枢性(下丘脑和垂体病变所致)和肾性,按其有无原发疾病可分为原发性和继发性.本文就我科30年间收治的尿崩症病例作一回顾性分析.侧重于继发性中枢性尿崩症的病因学探讨,目的在于减少对原发疾病的误诊或漏诊,以免贻误治疗时机.临床资料一、病例选择:1960～1990年我科收治的各种原因引起的尿崩症共44例,其中确定为继发性尿崩症者共15例(14例为中枢性,1例为肾性).占总数的34.1%.15例患儿中,男10例,女5例,就诊时年龄为2～11岁,发病年龄最早者6个月.就诊时间为起病后半月～7年.     

以溶血尿毒综合征为首发症状的急性淋巴细胞性白血病1例报告

以溶血尿毒综合征为首发症状的急性淋巴细胞性白血病１例报告广州市越秀区儿童医院（５１１４００）华润莲患儿女，４个月，因反复咳嗽２０天，进行性面色苍白３天入院。２０天前患儿咳嗽，发热，经抗炎，对症治疗后好转。３天前面色苍白并进行性加重收住院。患儿为剖腹产...     

新生儿先天性巨大肺囊肿致张力性脓气胸1例

新生儿先天性巨大肺囊肿致张力性脓气胸１例邹琳娜鞍钢长甸医院儿科（１１４００５）关键词新生儿；巨大囊肿；气胸１病例报告患儿，男，１６天。因生后呼吸急促，加重１天，以新生儿肺炎于１９９３年３月２日收入院，给予抗感染、对症治疗。入院第二天起发热，体温３８℃...     

远端肾小管性酸中毒与肾钙化8例

本文报导通过腹部平片及肾脏B超证实有肾钙化或并肾结石的远端肾小管性酸中毒8例。本组病例均有烦渴、多尿、生长发育落后、佝偻病等表现而被长期误诊为“佝偻病”、“尿崩症”等，因未得到及时和合理的治疗而导致肾钙化或并肾结石，严重影响患儿的身体健康及生命安全．值得重视。     

未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因和水通道蛋白2（AQP2）全外显子基因测序,却未发现有意义的突变。但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意。     

继发于肾性尿崩症的巨膀胱-巨输尿管综合征(附1例报告)

目的探讨肾性尿崩症所致巨膀胱-巨输尿管综合征的临床特点及诊疗方法。方法分析北京联科中医肾病医院去年收治的1例罕见继发于肾性尿崩症的巨膀胱-巨输尿管综合征病例,探讨其诊断思路及治疗方法。结果本例患者为肾性尿崩症所致的肾脏积水、巨大膀胱合并尿潴留、输尿管重度扩张,肾功能正常,影像尿流动力学及肾脏B超、肾脏CT、肾脏逆行造影均未见尿路梗阻表现。氢氯噻嗪及垂体后叶素治疗后尿量明显减少,但是膀胱残余尿及肾积水、输尿管积水情况未见明显好转。给予24小时持续性无夹闭导尿后,测量膀胱残余尿为0 m L,输尿管扩张完全消失,治疗效果显著。结论肾性尿崩症无尿路梗阻的情况下合并肾脏积水、巨大膀胱并尿潴留、输尿管重度扩张比较罕见。临床对本病易误诊为神经源性膀胱,早期诊断及治疗对于患者的预后至关重要。     

小儿肾性尿崩症2例报告

肾性尿崩症是一种少见的遗传病,我省尚少报道,现将我院2例报告如下。例1 张海伟,男,6岁,主因多饮、多尿6年,于1987年7月13日入院。患儿于6年前出生后第一月,不明原因发热,体温最高达40℃,用退热药治疗无效,按化脑治疗一月,体温一直不退,口服中药1个月,体温虽下降正常,但饮水量多,     

先天性白血病5例临床诊治分析

目的分析先天性白血病患儿临床及随访特点,为先天性白血病临床治疗提供参考。方法回顾性分析2010年6月—2015年6月南华大学儿科学院/湖南省儿童医院新生儿病房收治先天性白血病患儿5例的临床特点及随访资料。结果 5例患儿男4例,女1例。临床特点:皮肤包块2例,全身出血点2例,肝大巨脾3例,合并先天性心脏病2例,发热2例,重度贫血2例。实验室检查白细胞升高4例,正常1例,血小板降低2例。5例患儿均予对症支持治疗,住院3~37 d,出院后随访18个月~4.5年,其中患儿自然缓解3例,失访1例,死亡1例。结论先天性白血病病死率高,明确诊断、确定免疫分型后,如若不是复杂的染色体质量重排可保守支持治疗、长期随访。     

过渡期泌尿外科—儿童超年龄执业的现状和展望

随着医学的不断进步, 更多患有先天性泌尿系统疾病的患儿在得到治疗后顺利成年, 使得这些患者从儿童诊疗过渡到成人管理的需求不断增加。过渡期泌尿外科重点关注患有先天性泌尿系统疾病的青少年和年轻人从儿科治疗过渡到成人治疗时的医疗保健需求, 最大程度地保障患儿的利益。因上海儿童医学中心获批超年龄连续医疗的资质, 本文旨在分析目前在泌尿外科背景下医疗过渡中存在的障碍, 探讨以前实施的医疗过渡模型的方式并提出改进建议。     

小儿肺放线菌病一例

患儿,女,6岁,因发热咳嗽一周,气促伴右上腹部疼痛两天,于1985年5月13日以大叶性肺炎并脓胸入院。一周来患儿因受凉后开始发热,流涕、咳出粘液脓性痰,带血丝,自觉头晕、恶心,呕吐数次,为胃内容物,非喷射状。经当地医院做对症处理后无效。入院前两天病情加重,出现气促,同时有右上腹部疼痛。患儿喜右侧卧位、