普通变异型免疫球蛋白缺乏症5例并文献复习

目的旨在提高对临床表现各异的普通变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable im-munodeficiency,CVID)的认识,以减少临床漏诊和误诊率。方法回顾我院5例CVID患者的诊治经过,并对该病的发病机制、免疫学改变和临床诊治等研究进展进行文献复习。结果5例患者分别以伴或不伴有发热、消化道、呼吸道症状就诊,最终检测免疫球蛋白明显降低而确诊,予丙种球蛋白及相应抗感染治疗后好转出院。结论CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年人发病多见,临床以反复感染为主要特征,尤以消化系统、呼吸系统为突出表现,可伴有自身免疫病和恶性肿瘤,血清免疫球蛋白明显减低有助于确诊。治疗上采取丙种球蛋白替代治疗。     

普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化1例并文献复习

目的:讨论普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)的发病机制、临床表现及治疗方法。方法:报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果:普通变异型免疫缺陷病是临床少见病,易误诊,病因不清,临床表现复杂,部分患者病程中可出现肝功能异常,甚至并发肝硬化。结论:临床反复感染的患者应考虑CVID的可能,须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白,同时还应定期检查肝功能。     

新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

阿米巴感染性肠炎误诊为急性阑尾炎1例并文献复习

阿米巴感染性肠炎是一种较少见的胃肠道感染性疾病,临床症状与急性阑尾炎很相似,大部分该病患者有右下腹疼痛和腹泻的临床表现,临床误诊率较高.本文回顾性分析广州医科大学附属广州市第一人民医院收治的1例阿米巴感染性肠炎误诊为急性阑尾炎患者的临床资料,结合国内外文献分析该病临床特点、影像学表现、病理特点及治疗.患者纠正诊断后予以甲硝唑足量足疗程抗感染治疗后痊愈.     

抗Jo-1抗体综合征两例报道并文献复习

抗Jo-1抗体综合征在临床上较为少见,由于其临床表现多样、发病机制不明确、临床医师认识不足,导致容易造成漏诊误诊,延误病情,影响患者的治疗和预后。本文报道了2例抗Jo-1抗体综合征患者的临床诊疗经过,并对抗Jo-1抗体综合征的临床特征、发病机制、诊断及治疗进展进行相关文献复习,以提高临床医师对该病的认识,减少漏诊、误诊,改善患者预后,降低病死率。     

感染性心内膜炎56例临床分析

目的分析感染性心内膜炎患者的临床特点,为该病的诊断和治疗提供参考和依据。方法回顾性分析2012-03～2013-10间我院收治的56例感染性心内膜炎患者的临床资料,包括临床特征、血培养情况、超声心动图情况等内容。结果感染性心内膜炎患者最常见的临床特征为发热（94.6%）和心脏杂音（92.9%）,71.4%的患者存在基础心脏病,链球菌为最常见的病原菌,89.3%的患者发现心脏赘生物。结论感染性心内膜炎患者最多见的基础疾病为非风湿性瓣膜心脏病,最常见临床表现为发热和心脏杂音,最常见的致病菌为链球菌,超声心动图对该病有较高的检出率。     

大疱性类天疱疮继发获得性血友病甲1例并文献复习

<正>获得性血友病甲(acquired hemophilia,AH)临床上极为少见,以出血为主要临床表现,发病突然,常危及患者生命。目前该病的发病机制仍未明确,继发于自身免疫性疾病者较为多见。现将本院成功收治的1例典型大疱性类天疱疮继发的获得性血友病甲结合文献报道如下,以期提高对该病的认识。1病例资料1.1现病史患者男性,81岁,因"全身皮肤大片血肿进行性加重1周,伴咳嗽咳痰2天"入院。患者     

伴骨骼肌损害的嗜酸性筋膜炎1例

嗜酸性筋膜炎是一种以四肢皮肤硬肿、皮下筋膜增厚、血清嗜酸粒细胞增多为主要临床特点的慢性全身性炎性疾病。本病较少见, 文章报道1例以肌肉疼痛为主要初诊临床表现的嗜酸性筋膜炎。     

主动脉夹层动脉瘤280例临床诊断分析

主动脉夹层动脉瘤临床上较少见，由于该病发病急，病情演变迅速，患者常因得不到及时正确的诊断而延误了抢救。据此，我们通过对万方数据库1999年～2004年间主动脉夹层动脉瘤280例的回顾性分析，总结主动脉夹层动脉瘤患者的临床表现、体征及辅助检查特征，以提高早期诊断水平。     

120例溃疡性结肠炎临床分析

目的为诊治溃疡性结肠炎积累资料。方法回顾分析了120例溃疡性结肠炎病人的临床及内镜资料。结果该病发病男性多子女性；年龄以30～49岁发病为多；50％以上的患者出现3种以上的临床表现及体征，主要以腹痛、腹泻、粘液或脓血便为主；病变多累及直肠、乙状结肠、内镜下主要以粘膜充血水肿、炎性渗出及溃疡出血改变。结论该病应结合临床及内镜综合分析，即可明确诊断。     

非感染性腹泻165例临床分析

目的 观察各种非感染性腹泻的状况,探讨各种非感染性腹泻的发病机理和临床特点.方法 对165例非感染性腹泻资料进行回顾性分析.结果 165例非感染性腹泻患者中,急性非感染性腹泻142例,慢性非感染性腹泻23例,非感染性腹泻的发病机理是多方面的,临床表现无特异性,这类患者的治疗关键在于早期诊断和治疗原发病.     

中国人囊性纤维化临床特点分析

目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。     

鼻翼多形性腺瘤1例

目的报道一例鼻翼多形性腺瘤患者的临床表现、诊治及预后,并结合文献复习该病的临床特点,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析本单位收治的一例鼻翼多形性腺瘤患者的临床资料,并检索知网和万方数据库报道的鼻翼多形性腺瘤病例,结合这些文献对该病的临床表现、诊断、治疗及病理特点进行分析总结。结果由于既往对本病认识的不足,以至初诊时对该患者鼻翼肿物作出了错误的判断,后经病理证实为鼻翼多形性腺瘤。结论由于本病相对少见,且组织结构成分复杂而较易被误诊。鼻翼多形性腺瘤是多形性腺瘤中极少见的一种良性肿瘤,以无痛性进行性增大的鼻部肿块为主要临床特点,手术完整切除为首选治疗方法,病理检查为确诊依据。     

以癫痫为首发表现的颅内静脉窦血栓12例误诊分析

目的探讨以癫痫为首发表现的颅内静脉窦血栓(CVST)的误诊原因,提高诊断水平。方法总结以癫痫为首发表现的CVST患者的临床资料,分析误诊原因。结果 CVST临床表现多种多样,缺乏特异性,以癫痫为首发表现的CVST临床较少见,容易误诊。结论 CVST临床表现多种多样,缺乏特异性,早期容易误诊和漏诊,认识该病的特点,详细询问病史结合必要的辅助检查能提高该病的诊断率。     

成骨不全症两代3例报告

成骨不全症较少见,以幼儿发病为多,现将我院遇到的3例成人患者病情报道于后。临床资料本组3例患者为两代发病,男2例,女1例(图1)。例1～3在我院首次检查时的年龄分别为62、31和21岁。主要的临床表现如下:     

进行性核上性麻痹3例临床特点

进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的帕金森叠加综合征,目前其诊断主要依靠临床表现.该病在美国适龄居民中发病率为1.39人/10万,目前在我国尚少见发病率的确切报道.该病临床特征以假性球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌强直、步态共济失调和大脑皮质功能障碍为主要表现.     

回盲部原发性非霍奇金淋巴瘤延误诊断1例并文献复习

回盲部原发性非霍奇金淋巴瘤较少见,因其发病隐匿,临床表现无明显特异性,极易误诊为其他疾病,如急性阑尾炎等,以致不能及时诊断而延误治疗,给患者带来巨大痛苦。笔者回顾1例我院回盲部原发性非霍奇金淋巴瘤患者,结合文献,对其临床特点、病理特征、诊断要点、治疗策略、误诊原因进行分析,目的是寻求该病发病规律,避免临床误诊误治,期望为临床诊治提供依据和进一步研究提供参考。     

近端指间关节周围胶原沉积症

近端指间关节周围胶原沉积症是一种临床少见,报道不多的良性疾病,主要累及双侧近端指间关节,表现为近端指间关节两侧胶原纤维及蛋白的大量沉积。由于该病独特的外观特征,曾有人将其形象描述为"非常有趣的近端指间关节侧面肥厚"。由于其发病机制尚不清楚,并且临床表现与其他风湿性疾病存在一定的相似性,从而容易造成误诊,给患者带来不必要的伤害,因此加深对该病的理解十分必要。     

58例老年感染性休克临床分析

1974～1988年我院共收治老年感染性休克患者58例,现就其病因,临床特征及主要死因讨论如下。临床资料休克的诊断标准:按1982年全国急性“三衰”会议制定的休克试行标准,发病时以休克为主要临床表现,不包括疾病终末期呼吸、循环衰竭时的休克。     

嗜酸性粒细胞性胃肠炎一例

嗜酸性粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenter-opathies,EG)是一种较少见的胃肠道炎症性疾病,该病病因及发病机制迄今不明,其临床表现多样,缺乏特异性,易出现误诊、漏诊.现总结1例嗜酸性细胞性胃肠炎的临床资料以提高对该病的认识.