南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。     

福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析

目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料, 其中女50例, 男66例, 确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中, 105例共检出351个潜在致病基因突变, 检出率为90.5%(105/116);其中, 突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%, 77/116), 其次为TG(23.3%, 27/116)、DUOXA1(23.3%, 27/116)和TPO(12.1%, 14/116), 均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中, 70例携带双等位基因突变, 除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外, 其余的也均与甲状腺激素合成有关, 携带率最高的基因为DUOX2(68.8%, 59/70), 其次是TG(8.6%, 6/70)、TPO(4.3%, 3/70)、DUOXA2(1.4%, 1/70)和DU...     

镇江地区先天性甲状腺功能减低症的筛查及治疗效果分析

目的：总结分析镇江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和诊治经验。方法：对本地区近5年出生72h的111238例新生儿,采足跟血滴在专用滤纸上,用塑料袋封存送至筛查中心（镇江妇幼保健院）,采用时间分辨免疫法进行TSH的筛查。可疑标本复核后仍异常,召患儿回筛查中心进行血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）的测定。确诊者给予左旋甲状腺素片规范性治疗,定期监测其甲状腺功能,进行体格评估和智能测试。结果：筛查111238例新生儿,确诊CH患儿31例。其中2例筛查阴性,甲状腺功能检查后确诊。镇江地区CH发病率为1／33588。28例CH患儿智力水平及体格发育均达到同龄儿生长发育水平,骨龄正常,发育商（DQ）测试平均108（85-132）分,2例失访,1例智能发育落后。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断及早期治疗CH的保障,应该推广普及。筛查阳性或筛查阴性而进一步确诊的CH患儿早期规范性治疗,定期随访,其体格和智力发育可与同龄儿相当。     

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

小儿先天性甲状腺功能减低症 32 例临床分析

目的：总结分析新疆博尔塔拉州医院5年来开展新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和诊断治疗情况。方法：以婴幼儿为研究对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素含量。筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH、T3、T4确诊。结果：5年共筛查9478例,其中确诊为CH者32例,发病率为0．338‰。死亡者1例,失访者1例,体格发育及智力水平明显落后者4例,余下体格及智力发育均正常者26例。结论：该病筛查是早期诊断的最佳方法,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下,提高国民素质。     

先天性甲状腺功能减低症25例临床分析

先天性甲状腺功能减低症是由于胚胎期和出生前后 ,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常 ,引起甲状腺功能减退 ,从而导致脑和体格发育严重损害的小儿内分泌疾病[1 ] 。为了尽早诊断 ,及时治疗 ,提高先天性甲状腺功能减低症患儿生活质量 ,降低致残率 ,现将该市新筛中心 2 0 0 2年     

新生儿先天性甲状腺功能减低症21例临床分析

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床表现及疗效评估.方法 新生儿出生喂奶48h后,取血后采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测促甲状腺素(TSH)的浓度.对二次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度.如TSH值增高、FT4值降低.结合临床症状、实验室检查即可给予确诊并行左旋甲状腺素钠片治疗.结果 新生儿先天性甲状腺功能减低症经筛查确诊后经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内.结论 新生儿筛查能使先天性甲状腺功能减低症患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,及时左旋甲状腺素钠片给予是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法.     

先天性甲状腺功能减低症早期干预治疗研究

目的 观察不同剂量左旋甲状腺素钠(L-T_4)治疗先天性甲状腺功能减低症的临床效果,探讨早期干预治疗的适宜剂量。方法 将108例新生儿确诊后随机分为2组,每组各54例,经专科医师对患儿家长进行基本知识教育后,行L-T_4替代治疗。大剂量组10.1～15.0μg·kg~(-1)·d~(-1),小剂量组6.0～10.0μg·kg~(-1)·d~(-1),三碘甲状腺原氨酸(T_3)、甲状腺素(T_4)、促甲状腺激素(TSH)恢复正常后改为维持量1.0～4.0μg·kg~(-1)·d~(-1)。随访观察2组患儿身高、体重、头围的发育状况及T_1、T_4、TSH的动态变化特点。结果 108例患儿经过替代治疗后临床症状迅速好转,生长发育加快。治疗1个月时,两组患儿T_3均正常;T_4值未恢复正常的大剂量组6例,小剂量组16例,两组比较差异有显著性;TSH值未恢复正常的大剂量组22例,小剂量组39例,两组比较差异有显著性。动态观察发现患儿3个月时,大剂量组患儿平均体重高于小剂量组。结论 L-T_4 10.1～15μ·kg~(-1)·d~(-1)早期干预治疗先天性甲状腺功能减低症能较快纠正患儿的甲状腺功能,避免先天性甲状腺功能减低症患儿发生智能发育异常。     

兄妹同患先天性甲状腺功能减低症2例报告

病例1 女，38天，第2胎，第2产。父母健康，非近亲结婚，无甲状腺疾病史．母否认孕期服用可改变胎儿甲状腺的药物。患儿生后2—3天出现黄疸，6—10天加重，以后逐渐消退，但到入院时仍未完全消退。入院前3天患儿受凉后出现流涕、鼻塞而就诊。体检：发育正常，营养欠佳，对外界刺激反应迟钝，全身皮肤及巩膜轻度黄染，甲状腺不肿大，腹部稍胀，肝脏肋下2．5cm，神经系统无阳性体征。辅助检查：总胆红素147．1μmol／L，     

先天性甲状腺功能减低症的诊治

目的探究早期诊断、及时治疗先天性甲状腺功能减低症的方法和意义。方法收集2002-2012年我院新生儿疾病筛查中心确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿122例,进行及时治疗及跟踪随访,观察患儿的甲状腺功能指标和生长发育情况。结果绝大部分患儿在经过早期筛查、确诊和及时的持续治疗后,甲状腺功能指标达到正常水平,生长发育正常,无明显智力低下表现。结论早期诊断与及时治疗先天性甲状腺功能减低症对于改善患儿生长发育状况、避免发育迟缓与智力低下意义重大,这一观念应引起临床关注和家长的重视。     

先天性甲状腺功能减低症误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先甲减),既往称克汀病,是小儿常见的内分泌疾病之一.本病早期临床症状缺乏特异性,易于误诊.如不及时治疗可造成小儿生长发育迟缓,智力发育障碍.现将我科1990年1月至2000年7月收治误诊的36例分析如下.1 临床资料1.1 一般资料:36例中住院9例,门诊27例;男21例,女15例.1岁内发病27例,其中新生儿17例.1岁以上发病9例.1岁内初诊20例,其中新生儿6例、1～6个月初诊8例、7～12个月6例.～4岁10例.＞4岁初诊6例.确诊年龄最小9个月,最大16岁.1岁内确诊4例;～4岁17例;～10岁14例;16岁1例.全部病例体格及智能发育均存在不同程度的落后.36例中有2例甲状腺Ⅱ度肿大.全部病例均居住在非甲状腺肿流行区.     

先天性甲状腺功能减低症八例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天性甲状腺素分泌减少所致，可严重损害小儿神经系统功能，故早期诊断和治疗非常重要。本病临床较少见且早期症状常不典型，极易误诊，为了提高对本病的认识，本文就8例先天性甲低患儿误诊原因分析报道如下。     

甲状腺静态显像UR值在甲状腺毒症原因鉴别中的临床价值

回顾性分析2016年1月至2022年3月于北京市石景山医院就诊的Graves甲状腺功能亢进(甲亢)患者99例、甲状腺炎毒症期患者78例、其他患者28例(包括甲状腺功能正常的体检患者、甲状腺炎非毒症期患者及单纯甲状腺肿患者)的甲状腺静态显像相关数据, 计算甲状腺单位像素计数(CT)与本底单位像素计数(CB)比值(UR);通过受试者工作特征(ROC)曲线确定其诊断Graves甲亢的最佳临界值。Graves甲亢组的UR值明显高于甲状腺炎毒症期组及其他组, 三者关系为Graves甲亢组>其他组>甲状腺炎毒症期组, 差异均有统计学意义(H=163.62, P<0.05)。ROC曲线分析结果, UR>4.84有助于Graves甲亢的诊断, 其灵敏度为95.0%, 特异度为98.1%。结果提示UR比值在Graves甲亢与非甲亢患者的鉴别中具有一定的参考价值。     

先天性甲状腺功能减低症治疗体会

目的研究先天性甲状腺功能减低症治疗体会。方法随机抽取2003年5月-2012年12月来我院儿科就诊的先天性甲状腺功能减低症患儿176例作为试验组,所有患儿均给予左旋甲状腺素钠片早期干预治疗;同时抽取176例正常患儿作为对照组。经过治疗后对两组儿童身高、体重、智能及骨龄进行监测和比较。结果治疗后试验组身高超过中位数与体重超过中位数例数与对照组差异均无统计学意义（均P〉0.05）;此外,对患儿进行智能测试发现,在大动作、精细动作、适应性、应人能、社交-应物能及平均DQ上两组患者表现差异无统计学意义（P〉0.05）;对两组相同年龄段儿童进行骨龄测定和比较,结果差异无统计学意义（P〉0.05）。结论对先天性甲低患者进行早期筛查及干预治疗,对部分患儿根据临床表现及辅助检查进行左旋甲状腺素钠序贯减量治疗及停药随访,可显著改善患儿体格及智力发育。     

洛阳市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值的研究

目的分析洛阳市新生儿筛查促甲状腺激素(TSH)水平的分布情况,确定先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的TSH切值。方法收集洛阳市2015年7月至2016年12月共141 419例新生儿的TSH结果,分别采用百分位数法和ROC曲线法计算切值,并对不同切值下患儿的确诊情况进行评估。结果洛阳市新生儿TSH结果呈现正偏态分布,百分位数法的P_(99)为8.79μU/ml,ROC曲线法计算TSH切值为13.11μU/ml,灵敏度为0.85,特异性为0.96,约登指数为0.81,曲线下面积为0.952。结论百分位数法和ROC曲线法确定的TSH切值均存在漏筛情况,临床应在统计学的基础上综合考虑其他因素制定出合适的切值。     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

先天性甲状腺功能减低症误诊1例

1　病例介绍患儿 ,女 ,2 6天 ,第一胎 ,孕 3 9周顺产 ,生后 1minApgar评分 8分 ,体重 2 40 0 g。母亲在妊娠时身体健康。生后 3天发现患儿皮肤黄染 ,吸吮无力 ,少哭 ,对刺激反应迟钝。体检 :体温 (液温及肛温 )不升 ,嗜睡 ,反应差 ,瞳孔对光反射迟钝 ,皮肤及巩膜仍有中度黄染 ,双肺呼吸音清晰 ,心率 10 6次 /分 ,心音低钝 ,四肢冰凉 ,双下肢Ⅰ度硬肿。入院诊断 :新生儿败血症。治疗 :将患儿放入暖箱 ,给予静滴氨苄青霉素 ,头孢噻肟钠 ,改善循环 ,对症、支持治疗 5天。体温波动于 3 6.5～3 7.5℃之间 ,双下肢硬肿有所消退 ,但患儿反应仍差 ,…