5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨5-HT2A 受体基因T102C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)存在关联. 方法对58名ADHD患儿和97名健康成人对照,进行5-HT2A 受体基因T102C多态性检测,并作关联分析.结果 ADHD病例组T102T基因型频率明显高于对照组(P = 0.003,OR = 2.78),而T102C基因型频率明显低于正常对照组(P= 0.029, OR= 0.47);ADHD病例组102T等位基因频率明显高于对照组,差异有显著性(P = 0.01).结论 102T等位基因可能与ADHD存在关联,T102T基因型可能是ADHD发病的危险因素,而T102C基因型则是其保护性因素.     

GRIN2A、GRIN2B基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的 探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)亚基NMDA2A基因(GRIN2A)和NMDA2B基因(GRIN2B)单核苷酸多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系.方法 选择2016年2月至2018年4月就诊于浙江大学医学院附属精神卫生中心(杭州市第七人民医院)儿童心理科门诊及住院的ADHD患儿(ADHD组)4...     

注意缺陷多动障碍与多巴胺D4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系

目的：探讨中国汉族人群中，注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(DR／M)第3外显子48bp和多巴胺载体蛋白基因(DAT1)非编码区40bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系。方法：对340个ADHD患儿，202个ADHD核心家系和226个对照分别就DRD4 48bp VNTR和DAT1 40bp VNTR多态性进行检测，并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果：所测人群中的DRD4 48 bp的重复次数是2—6次，最常见的等位基因是4次重复(77％)和2次重复序列(19．4％)；未发现7次重复序列或更长的片段。DAT1 40 bp的重复次数是6—7和9-11次，其中10次重复序列最常见(90．7％)。在ADHD患儿中，长重复等位基因(DRD4的4—6次和DAT1的11—12次重复序列)比对照组多。未发现ADHD和DRD4的7次重复等位基因或DAT1的10次重复等位基因之间存在关联。结论：DRD4(按照性别分层后)和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危险性。     

多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者DRD4基因48 bpVNTR,分析其基因型和等位基因频率,运用病例对照研究和核心家系的关联分析(TDT、HHRR)方法分别进行分析。结果在广西地区汉族309人中,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR存在6种等位基因、8种基因型。在广西地区汉族35例ADHD患儿中,发现3种DRD4等位基因,4种基因型。病例-对照关联分析结果表明:DRD4基因第3外显子48 bpVNTR与ADHD无关(χ2=6.126,df=5,P=0.294)。核心家系的关联分析表明2*等位基因(χ2=0.129,P>0.005)、4*等位基因(χ2=0.129,P>0.05)与ADHD的易患性无关。病例对照分析,表明DRD42*等位基因(χ2=0.43,P>0.05)、4*等位基因(χ2=0.20,P>0.05)与ADHD不存在连锁不平衡。结论在中国广西地区汉族人群中存在DRD4×7等位基因。中国广西地区汉族人群中DRD4基因第3外显子48 bpVNTR的基因频率分布以DRD4×4最常见,与国内外报道的亚洲人群中的频率分布一致。在广西地区,DRD4基因第3外显子48 bpVNTR多态性与ADHD的易患性无相关。     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法抽取139例ADHD患儿（病例组）、62个ADHD核心家系（家系组，共186人）及115例正常对照（对照组）进行ADHD与5-HTT启动子区多态性（5-HITLPR）的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因（484bp）、L等位基因（528bp）外，还发现比L等位基因长约88bp的超长片段（简称xL）。患者组5-HTTLPR的S／S、S／L、L／L基因型的频率（分别为52．5％，41．7％，5．8％）和S、L等位基因的频率（分别为73．4％，26．6％）与对照组（S／S、S／L、L／L基因型分别为58．3％，32．2％，9．5％；S、L等位基因分别为74．3％，25．7％）相比差异无显著性（P〉0．05）；对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析（HHRR）和传递不平衡检验（TDT），未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因多态性的关系

目的:探讨注意力缺陷多动障碍(ADHD)的不同亚型与多巴胺β-羟化酶基因(DBH)5′侧翼区-1021C →T多态的关系.方法:以DSM-Ⅳ诊断标准为依据,选择292个ADHD汉族核心家系作为研究对象,采用以家系为基础的遗传统计学方法研究DBH-1021C →T多态和ADHD各亚型之间的关系,并按照性别进行了分组比较.结果:基于单体型的单体型相对危险度(HHRR)结果显示DBH-1021C →T多态与ADHD-I(P=0.067)和ADHD-C(P= 0.076)不存在传递不平衡,但有传递不平衡趋势.在男孩核心家系中,DBH-1021C →T多态与ADHD-C存在传递不平衡(P=0.04),T等位基因的RR=2.011(P=0.02).结论:DBH基因与ADHD-I、ADHD-C存在关联趋势,与男孩ADHD-C相关联.T等位基因为其危险因素.     

TPH基因多态性与共患学习困难的儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨伴和不伴学习困难(LD)的儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)及各种亚型ADHD与色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C和A-6526G两种多态之间的关联。方法 就132个LD的ADHD核心家系和221个不共患LD的ADHD核心家系的A218C和A-6526G两种多态进行检测,并采用传递不平衡检验(TDT)和单体型分析两种分析方法进行关联分析。结果 TPH基因与共患LD的ADHD相关联(χ^2=9．362,df=3,P=0．025);单体型218A／-6526G在共患LD的ADHD核心家系中传递较少(χ^2=9．252,df=1,P=0．002)。结论 TPH基因及TPH基因的218A／-6526G单体型与共患LD的ADHD相关联。     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系.方法 抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析.结果 中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL).患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P＞0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡.结论 本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联.     

多巴胺失活相关基因与注意缺陷多动障碍关系的研究进展

注意缺陷多动障碍(ADHD)的病因至今尚未完全阐明,多巴胺功能异常假说是解释ADHD发病机制的主要生化假说之一.多巴胺能系统基因是ADHD的候选基因.多巴胺失活的异常可影响多巴胺生理作用的发挥.本文就多巴胺失活相关基因与注意缺陷多动障碍关系的研究进展作一综述.     

5-HT2A受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）及其表型与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关联。方法 对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5－HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析。结果 （1）ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照（22．3％vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344-0.943),而T102C基因型明显多于正常对照（64．0％ vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95^ CI 1.264-3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡。结论 （1）T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,（2）5－HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。     

多巴胺D4受体基因与注意缺陷多动障碍及其相关症状的关联分析

目的探讨多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor,DRD4)基因 48 bp可变重复序列(variant number tandem repeat ,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(Attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)及其相关症状的关系.方法取139例ADHD患者及115例正常对照,利用Achenbach父母用儿童行为调查表(Child Behaviour Checklist,CBCL)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等位基因的频率.结果患者组和对照组DRD4基因型和等位基因的频率与对照组相比无显著性差异(P >0.05).DRD4基因的携带5等位基因(DRD4*5+)组个体间焦虑/抑郁(5.1±4.0)和内化性(12.1±7.6)两分量表分和非携带5等位基因(DRD4*5-)组个体间焦虑/抑郁(2.7±2.7)和内化性(7.3±5.4)两分量表分有显著性差异(Mann-Whitney Z=1.982,P =0.047;Z=2.047,P =0.041),DRD4*5+基因型个体焦虑/抑郁和内向性两行为分量表评分高.而其它分量表及行为总分无显著性差异.结论本研究未发现DRD4基因48 bp VNTR多态性与ADHD存在关联,但DRD4基因48 bp VNTR多态性与ADHD伴内化问题可能有关.     

多巴胺D4受体基因与注意缺陷多动障碍及其相关症状的关联分析

目的 探讨多巴胺D4受体 (dopamineD4receptor,DRD4 )基因 48bp可变重复序列 (variantnumbertandemrepeat,VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficithyperactivitydisorder,ADHD)及其相关症状的关系。方法 取 139例ADHD患者及 115例正常对照,利用Achenbach父母用儿童行为调查表(ChildBehaviourChecklist,CBCL)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应(polymerasechainreac tion,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等位基因的频率。结果 患者组和对照组DRD4基因型和等位基因的频率与对照组相比无显著性差异 (P>0. 05)。DRD4基因的携带 5等位基因(DRD4 *5 )组个体间焦虑 /抑郁(5. 1±4. 0)和内化性(12. 1±7. 6)两分量表分和非携带 5等位基因(DRD4 *5 )组个体间焦虑 /抑郁(2. 7±2. 7)和内化性 (7. 3±5. 4)两分量表分有显著性差异(Mann WhitneyZ=1. 982,P=0. 047;Z=2. 047, P=0. 041), DRD4 *5 基因型个体焦虑 /抑郁和内向性两行为分量表评分高。而其它分量表及行为总分无显著性差异。结论 本研究未发现DRD4基因 48bpVNTR多态性与ADHD存在关联,但DRD基因 48bpVNTR多态性与ADHD伴内化问题可能有关。     

小儿黄龙颗粒治疗注意缺陷多动障碍的临床研究

目的 探讨小儿黄龙颗粒治疗注意缺陷多动障碍的临床效果.方法 选取2018年2月—2019年10月瑞金市人民医院收治的注意缺陷多动障碍患儿共70例,采用随机数字表法将其分为2组,各35例.对照组予以盐酸哌甲酯片治疗,试验组予以小儿黄龙颗粒治疗,对2组患儿治疗前及治疗2个月后的临床症状评分变化情况、疗效进行观察.结果 2组...     

家庭环境与注意缺陷多动障碍发病关系的研究

注意缺陷多动障碍(ADHD)是学龄前儿童的行为异常,以注意力不集中,活动过度和冲动行为为特征,导致儿童学习困难,并出现一系列的行为问题。属于破坏性行为障碍,对儿童身心发育影响极大,国内文献报道其患病率为1．5％～10％。甚至成年后有30％左右仍有症状。严重影响其家庭生活、个人成就及社会关系。据文献报道ADHD的家庭特点与父母关系、亲子关系、父母文化程度、父母职业、教育方式及遗传有关[2]。所以我们自编同卷调查ADHD儿童及家庭环境特点,为减少ADHD的发病及早期干预提供理论依据。     

注意缺陷多动障碍与ABO血型的关联分析

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与ABO血型的关系。方法采用玻片法检测119例上海地区汉族ADHD患者及488名上海地区非患病人群的血型。结果ADHD患者与对照组的血型比较无显著的统计学意义(P=0.681),但分组比较,女性患者与女性对照组之间各血型比较有显著区别(P=0.02),其中A、B血型比较提示女性患者中A血型明显增多,B血型中明显减少(P=0.011)。O、B血型比较提示女性患者中O血型明显增多,B血型中明显减少(P=0.019)。而男性患者与男性对照组之间各血型比较,无显著统计学意义(P=0.674)。结论女性患者与女性对照组血型相比,B血型的人不易患ADHD。可能B血型为女性ADHD的保护因子,O、A血型可能是危险因子。     

血浆ghrelin水平与儿童注意缺陷多动障碍的相关性分析

目的探究血浆生长激素释放肽(ghrelin)水平与儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)发生的相关性。方法收集ADHD患儿100例作为ADHD组;另选取同时期在本院进行健康体检的健康儿童100例作为对照组。比较两组儿童的一般资料;采用酶联免疫法(ELISA)检测血浆ghrelin水平;采用基因测序分析Arg51Gln和Leu72Met位点多态性;采用Logistic回归分析法分析影响ADHD发生的因素。结果两组年龄、性别、BMI差异均无统计学意义(均P>0.05),ADHD组儿童孤单率及单亲率均高于对照组(均P<0.05);ADHD组血浆ghrelin含量明显低于对照组(P<0.05);ADHD组Leu72Met(C214A)位点CC、CA、AA型基因频率分别为67.00%、23.00%、10.00%,对照组频率分别为64.00%、34.00%、2.00%,两组基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05);ADHD组等位基因C、A频率分别为0.785、0.215,对照组频率分别为0.810、0.190,两组等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析显示,ghrelin水平、ghrelin多态性、性别、儿童孤单均是影响ADHD发生的危险因素(均P<0.05)。结论 ADHD患儿血浆中ghrelin水平下降,ghrelin基因C214位点AA型基因与ADHD发病有关,ghrelin水平及其基因多态性均是影响ADHD发生的危险因素,与ADHD密切相关。     

儿童注意缺陷／多动障碍与血铅、微量元素水平关系的探讨

目的 探讨儿童注意缺陷/多动障碍 (ADHD)与血铅和血微量元素水平的关系。 方法 用原子吸收分光光度法对90例ADHD患儿及60例对照组进行血铅、锌、铜、铁、钙、镁水平测定。结果 ADHD患儿血铅水平 (109.5±24.9) μg/L高于对照组 (99.2±13.4) μg/L(P<0.01) ,血锌、钙水平 (12.3±2.1) μmol/L、(2328.1±64.7) μmol/L低于对照组 (13.6±2.1) μmol/L、(2360.9±104.7) μmol/L(P<0.01和0.05) ,血铅与血锌呈负相关(P<0.05)。结论 轻度铅中毒、锌、钙缺乏可能是ADHD的病因之一 ,在诊治ADHD时 ,应采取相应的检测、治疗手段     

注意缺陷多动障碍与血微量元素水平的关系

目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）和血微量元素铅（Pb）、锌（Zn）、铁（Fe）水平的关系。方法用原子吸收分光光度法对60例ADHD患儿进行血Pb、Zn、Fe水平测定,同时选取60例正常体检儿童作为对照组。结果ADHD患儿血铅水平（95±17.01μg/L）明显高于对照组（51±19.51μg/L）（P〈0.05）,血锌水平（63.42±11.90μmol/L）明显低于对照组（88.23±12.37μmol/L）（P〈0.05）。结论ADHD患儿多伴铅过量、锌缺乏,故在诊治时应常规检测并及早纠正。     

注意缺陷多动障碍与营养因素关系的研究进展

注意缺陷多动障碍是儿童期最常见的精神行为障碍之一,近年来日益受到重视。注意缺陷多动障碍的病因及发病机制至今不明,目前认为该疾病属生物-心理-社会因素共同作用形成的疾病型。本文就近年来国内外学者从注意缺陷多动障碍相关营养因素的研究动态,对其相关性进行综述,为今后注意缺陷多动障碍的治疗和干预提供科学依据。