海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。 方法采用聚合酶链反应（PCR）方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。 结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组（P＜0.01）,DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组（P＜0.05）。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义（分别为P＜001,P＜0.05）。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病的关系

探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病（GDM）及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对136 例GDM 孕妇（GDM 组）,118 例糖耐量异常孕妇（GIGT 组）及106 例糖耐量正常孕妇（GNGT 组）血管紧张素转化酶插入（I）/ 缺失（D）多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶（ACE）（I/D）基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组（ <0.05）。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型（p <0.05）。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型（ p<0.05）。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE（I/D）基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。     

中国人血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性与阿尔茨海默病关系的Meta分析

目的：评价血管紧张素转换酶（angiotension—converting enzyme,ACE）基因I／D多态性与中国人阿尔茨海默病（Alzhei—mardisease,AD）的关系。方法：检索Medline、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方和维普等数据库,按照纳入及排除标准纳入关于中国人ACE基因I／D多态性与AD的病例对照研究,采用Recman5．1软件进行Meta分析。结果：最终纳入7篇文献,Meta分析的结果显示,总体分析未发现ACE基因I／D多态性与AD相关,亚组分析显示,在内地汉族人,携带I等位基因及II基因型的人群患AD的风险更高,合并的OR值分别为1．66[95％CI（1．31,2．12）,2．17[95％CI（1．54,3．05）]。结论：ACE基因I／D多态性与内地汉族人AD的发病易感性相关。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

高血压病合并心房颤动患者ACE多态性与TGFβ1/CTGF的关系

目的：探讨高血压病（EH）合并心房颤动（AF）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与转化生长因子β1（TGFβ1）、结缔组织生长因子（CTGF）的关系。方法选择75例EH合并AF患者分为阵发性AF组（EH＋pAF,44例）和慢性AF组（EH＋cAF,31例）,记录一般临床资料及行超声心动图检查,用ELISA法测定血清TGFβ1、CTGF,用PCR方法检测ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并与EH且为窦性心律（SR）组（EH＋SR,37例）及健康对照者（NC,36例）进行比较;比较EH＋AF组不同基因型间TGFβ1与CTGF的血清浓度。结果 EH＋cAF组和EH＋pAF组血清TGFβ1及CTGF水平均显著高于EH＋SR组和NC组（P〈0.01）;EH＋AF组与EH＋SR组、NC组ACE I/D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（II型）基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但D等位基因分布频率在EH＋AF组中较EH＋SR组和NC组明显增加（P〈0.05）;EH＋AF组不同基因型之间TGFβ1及CTGF浓度比较发现,DD基因型TGFβ1浓度显著高于DI型（P〈0.01）和II型（P〈0.01）,DD基因型CTGF浓度明显高于II型（P〈0.05）。结论 D等位基因可能是高血压病合并心房颤动的易患基因;房颤患者ACE DD基因型TGFβ1和CTGF水平明显升高,藉此可引起心房肌纤维化及心房重构,导致房颤的发生和发展。     

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与房颤的相关性及伊贝沙坦干预房颤电复律患者电复律疗效的维持与该基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对40例房颤电复律患者、36例对照者进行ACE基因I/D多态性检测以及观察伊贝沙坦干预和不干预房颤电复律患者窦性节律维持情况与ACE基因I/D多态性的关系。结果房颤患者I/D基因型频率为20/40,对照组I/D基因型频率为17/36,两组患者I/D多态基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。而且伊贝沙坦干预者DD基因型频率(6/20)与无伊贝沙坦干预者(4/20)差异无统计学意义(P>0.05)。房颤发病与ACE基因多态性无相关性(r=1.134,P>0.05)。结论房颤发病与ACE基因多态性无关。ACE基因DD型频率低者房颤电复律后易复发。揭示伊贝沙坦对房颤电复律患者作用的可能机制。     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。     

跳远运动员血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性研究

目的：研究汉族跳远运动员血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态分布特点。方法采用PCR扩增、DNA测序、Hardy‐Weinberg遗传平衡定律、SPSS统计学分析跳远运动员ACE基因I／D多态性特点,并与普通人群。结果ACE基因16号存在II、DD、ID3种,Hardy‐Weinberg检验结果显示该研究受试对象具有群体代表性。跳远运动员ACE基因DD型和D等位基因明显高于普通汉族人群（P＜0．05）。结论ACE基因DD型和D等位基因可作为跳远运动员遗传选材的分子标记。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与藏、汉民族高原低氧适应的关系

目的 分析血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在世居高原藏族与汉族人群中的基因分布频率及与肺动脉压、动脉血氧分压、血浆ACE水平的关系,探讨藏族人群高原低氧适应的机制.方法 筛选世居高原的青海地区藏族、汉族健康男性青年各30例,采用多聚酶链反应(PCR)法检测两组人群ACE基因的I/D多态性;用动脉血气分析仪测动脉血氧分压、彩色多普勒超声仪测定肺动脉压;用酶联免疫吸附试验测血浆ACE水平.结果 藏、汉两组ACE基因的II、ID、DD三种基因型的频率为0.700、0.233、0.067和0.300、0.467、0.233,差异有显著性(x2=9.725,P=0.006);两组I/D等位基因频率分别为0.816、0.184和0.534、0.466,差异有显著性(x2=10.227,P=0.001);两组人群肺动脉压差异无统计学意义(P=0.41);动脉血氧分压比较差异无统计学意义(P=0.56);血浆ACE水平差异有统计学意义(P=0.011).结论 动脉血氧分压、肺动脉收缩压与ACE基因I/D多态性无相关性.ACE基因L/D多态性在藏、汉民族间存在差异,致血浆ACE水平差异,这种差异与藏族人群适应高原低氧可能相关.