DCC基因与妇科肿瘤研究新进展

结直肠癌缺失基因——DCC基因是近年来发现的一个重要的肿瘤抑制基因,其失活和表达异常与大肠癌的诊断、治疗及预后关系密切。DCC基因在妇科肿瘤的发生发展中所起的作用已受到国内外诸多学者的关注。本文就此方面的研究现状作一简要综述。     

大肠癌中17号染色体异倍体与p53表达改变的相关性研究

目的探讨17号染色体数目异常与p53蛋白表达在大肠癌中的关系。方法应用荧光原位杂交技术及免疫组织化学方法分别检测石蜡包埋的67例大肠癌组织中17号染色体数目异常情况及p53蛋白的表达情况。结果 17号染色体发生异倍体31例,其中多倍体者29例,单倍体2例,17号染色体异倍体与大肠癌Dukes分期(P0.05)有关,但与年龄、性别,肿瘤分级及淋巴结转移均无关(P0.05);p53阳性表达率为55.2%,与Dukes分期及淋巴结转移有关(P0.05),而与年龄、性别,肿瘤分化各参数之间比较无显著性差别(P0.05);17号染色体异倍体与p53蛋白阳性表达之间无相关性(P0.05)。结论大肠癌中存在17号染色体的数目异常,其异倍体可能与肿瘤的发生发展有关,与患者的预后无关;p53阳性表达与患者预后相关。17号染色体异倍体与p53蛋白表达无关。     

精准检测之肿瘤标志物研究进展

肿瘤标志物是肿瘤细胞本身合成、分泌,或是机体对肿瘤反应而异常产生或表达异常的一类特异性物质,在肿瘤早期发现、诊断、治疗及预后判断中均起到非常重要的作用.肿瘤发生的机制非常复杂,涉及基因内或基因外的变化及与环境的共同相互作用.随着标记免疫分析技术及分子生物学技术的不断发展,新型肿瘤标志物不断被发现,肿瘤标志物种类也发生了巨大的变化.本文对近年来肿瘤标志物的分类、临床应用及其检测研究进展进行综述,旨在为肿瘤标志物的临床应用与深入研究提供参考.     

利用基因芯片筛查大肠癌肿瘤相关基因

目的探讨大肠癌肿瘤相关基因的差异表达。方法采用含有8064个人类靶基因的基因表达谱芯片筛选大肠癌组织同正常大肠黏膜的差异表达基因,并用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术对其中4条差异表达基因加以验证。结果大肠癌差异表达基因有1807条,发现上调表达的基因有936条,下调表达的基因有871条,其中癌基因及抑癌基因共57条。这57条基因中,36条基因表达上调．21条基因表达下调。结论大肠癌的发生发展与多个原癌基因及抑癌基因的差异表达有关。     

微卫星不稳定型大肠癌中基因突变及其产物的检测

目的 通过检测基因突变及其产物在微卫星不稳定型大肠癌中的表达,探讨微卫星不稳定型大肠癌发生发展的分子生物学机制.方法 利用PCR、RT-PCR及蛋白印迹杂交方法,在11个大肠癌细胞株中检测微卫星稳定程度;9个蛋白质编码区域存在重复碱基序列的,与细胞生长、DNA 修复及细胞凋亡相关基因中检测基因突变及其mRNA和蛋白质表达.结果 检测结果发现了7个大肠癌细胞株表现高度微卫星不稳定,1个大肠癌细胞株表现低度微卫星不稳定,3个大肠癌细胞株表现微卫星稳定.与微卫星稳定的细胞株相比,微卫星不稳定型大肠癌中基因突变率显著增高.ACVRⅡ、Bax、hMSH6、hRad50、RIZ和TGFβRⅡ等6个基因突变率超过50%;ACVRⅡ、ATR、Bax、MBD4、hMSH3、RIZ和TGFβRⅡ 7个基因表达突变型mRNA;而hMSH6和hRad50不表达突变型mRNA;同时hRad50的蛋白质表达与无突变的细胞株相比显著下降.结论 与细胞生长,DNA修复,细胞凋亡相关基因的高度突变及其突变基因产物与微卫星不稳定型大肠癌的发生有密切相关,hRad50蛋白表达降低可能与微卫星不稳定型大肠癌的染色体不稳定有密切关系.     

隆突性皮肤纤维肉瘤分子遗传学研究进展

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP）是一种常见的低度恶性软组织肿瘤。DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、手术切除后易复发（复发率20％左右）、极少发生转移为特征;组织学上特异性表现为细长的梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列拉。近年来,随着细胞遗传学及分子生物学技术的发展,对DFSP的研究进入了染色体及基因水平,并取得了一系列突破性的进展,特别是以17、22号染色体变化为主的染色体异常的发现及对COL1A1-PDGFB融合基因的系统研究,从分子水平揭示了DFSP发生发展的重要机制。     

SHOX基因缺陷与身材矮小症研究进展

位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾病发生的一个重要因素。本文综述了与SHOX基因缺陷相关软骨发育异常的临床表现。     

胆道癌分子生物学研究进展

胆囊癌及肝外胆管癌与其它许多肿瘤一样，其发生发展与染色体、癌基因及抑癌基因的突变所致的活性改变关系密切，是细胞内染色体及癌基因、抑癌基因的改变相互促进，相互制约所导致的一系列病理改变的结果。胆道癌分子生物学研究对了解肿瘤的成因、细胞侵袭机制及判断肿瘤病人的预后、指导肿瘤的治疗均有重要的意义。     

胃肠道间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤是消化道内的一种间叶性肿瘤,近年来才逐渐被大家所认识。免疫组织化学研究发现,绝大多数胃肠道间质瘤特征性表达CD117。随着分子生物学技术的发展,发现肿瘤细胞的c-k it基因或血小板衍生生长因子受体α基因存在突变。外科手术是惟一有治愈可能的治疗方法,但药物伊马替尼可以治疗有些不能手术的肿瘤或已经发生转移的肿瘤。但此药物与多种因素有关,包括肿瘤细胞的基因突变类型。     

肿瘤基因标志物在造血系统肿瘤诊断和分型中的应用

目前许多肿瘤基因标记物已被发现,在基因水平精确地对肿瘤进行诊断和分型是将来肿瘤诊断学发展的趋势.它已应用于日常的肿瘤诊断、筛选、治疗效果的判断及预后复发的判断.淋巴造血系统肿瘤常可检测到抗原受体基因克隆性重排和细胞染色体易位导致融合基因的异常表达.利用特异的基因标记,能使淋巴系统肿瘤得以准确分型.     

DCC基因与妇科肿瘤的研究

结直肠癌缺失基因 ,即 DCC基因 ,是近年来发现的大肠癌中一个重要的肿瘤抑制基因 ,其在妇科肿瘤中的作用也日益受到研究者的重视 ,但有关此方面的研究国内尚未见报道。本文就 DCC基因的分子生物学特性、作用机制、与妇科肿瘤关系的研究等方面作一简要综述     

肿瘤中1号染色体短臂的分子细胞遗传学

肿瘤的发生有其分子细胞遗传学基础 ,染色体结构异常的区域往往是肿瘤相关基因所在位点。 1号染色体的短臂末端 (1p36 )集中了高密度的与细胞生长、增殖、分化相关的基因 ,同时目前发现在许多肿瘤中其 1p36发生缺失 ,因而成为目前肿瘤分子细胞遗传学研究的热点。本文就有关 1p36上的肿瘤相关基因和研究方法以及近几年在神经母细胞瘤、结肠癌、乳腺癌等肿瘤中的研究进展作简要阐述     

肿瘤中1号染色体短臂的分子细胞遗传学

肿瘤的发生有其分子细胞遗传学基础，染色体结构异常的区域往往是肿瘤相关基因所在位点。1号染色体的短臂末端（1p36)集中了高密度的与细胞生长、增殖、分化相关的基因，同时目前发现在许多肿瘤中其1p36发生缺失，因而成为目前肿瘤分子细胞遗传学研究的热点。本就有关lp36上的肿瘤相关基因和研究方法以及近几年在神经母细胞瘤、结肠癌、乳腺癌等肿瘤中的研究进展作简要阐述。     

CD247与免疫相关疾病的研究进展

肿瘤和自身免疫性疾病是当前的研究热点,其中免疫分子在疾病发生发展中起到了重要的作用。研究发现CD247分子在慢性炎症、自身免疫性疾病和肿瘤发展过程中发挥重要作用。CD247的表达和功能改变与T淋巴细胞异常活化相关,CD247基因表达水平的降低使TCR信号转导及细胞内信号转换异常,导致T淋巴细胞活化异常,进而引起免疫功能的缺失,导致慢性感染、免疫性疾病以及肿瘤的发生。CD247在免疫系统疾病及肿瘤组织中异常表达,可用于疾病监控、疗效评价、预后及复发的预测。     

国内医讯

国内医讯大肠癌转移与基因异常表达有关大肠癌在我国发病有逐年增加的趋势。该病由于不易早期发现等原因，５年生存率仅为５０％左右，死亡原因主要是肿瘤的转移和复发。中国医学科学院肿瘤医院腹部外科吴健雄博士应用基因逆转录、分子杂交等技术研究证明，我国大肠癌及其...     

DNA甲基化修饰异常与肺癌

DNA甲基化是表观遗传学研究的重要内容之一,与多种肿瘤的发生、发展密切相关。近年研究发现,肺癌相关基因高甲基化及甲基化转移酶的表达异常与肺癌发生有重要关系。了解DNA甲基化修饰异常在肺癌发生机制中的作用,将有助于患者的早期预防、早期诊断和改善预后。     

DCC基因与妇科肿瘤的研究

结直肠癌缺失基因，即DCC基因，近年来发现的大肠癌中一个重要的肿瘤抑制基因，其在妇科肿瘤中的作用与日益受到研究的重视，但有关此方面的研究国内尚未见报道。本就DCC基因的分子生物学特性、作用机制、与妇科肿瘤关系的研究等方面作一简要综述。     

乳腺癌与抑癌基因甲基化及MicroRNA的研究进展

抑癌基因DNA的异常甲基化在肿瘤的发生与演进过程中起着重要作用,最近研究发现MicroRNA表达与多种癌症相关,并且受表观遗传学改变的控制。该文对乳腺癌抑癌基因甲基化及MicroRNA和乳腺癌的发生机制及治疗的研究进展作一综述。     

骨与软组织肿瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

近年来骨与软组织肿瘤的遗传学研究有了显著的进展。在细方胞遗传学方面,已经证实的染色体异常有:Ewing氏瘤的t(11;22),横纹肌肉瘤的t(2;13),滑膜肉瘤的t(X;18)及粘液性脂肪肉瘤的t(12;16)。骨肉瘤的染色体畸变非常复杂,骨巨细胞瘤的染色体畸变相对较为简单,目前发现的主要异常有:染色体末端缺失,端端易位形成双着丝粒染色体,数目异常表现为亚二倍体及多倍体。分子遗传学的研究主要集中于骨肉瘤,已经发现的异常有:13号染色体上的RB基因及17号染色体上的P53基因的突变,c—sis等癌基因的高度表达等。     

胃癌的遗传学研究进展

胃癌是人类常见的恶性肿瘤。本文就与胃癌相关的染色体异常、癌基因激活和抑癌基因失活、转移抑制基因异常表达、细胞周期调控紊乱、细胞粘附分子和信号传导异常及遗传不稳定性等作一综述 ,旨在深入探讨胃癌发生发展的遗传学机制。