昆明汉族2型糖尿病肾病与ATIR基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测184例T2DM患者，其中110例为DN者[DN（＋）组]、74例为无肾病者[DN（-）组]及56例正常对照组（NC组）的AT1R基因多态性。结果（1）昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86％，AC型14％，CC型未检出；A等位基因频率93％，C等位基因频率7％。（2）T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。（3）DN（＋）与DN（-）中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。结论（1）昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。（2）昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

AT1R 1166A／C和CYP11B2-344C／T基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究2型糖尿病患者AT1受体基因1166A／C（ATIR1166A／C）与醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344C／T（CYP11B2—344C／T）多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性。方法研究对象分为DN组73例,糖尿病非肾病（non-DN）组72例及正常对照（NC）组52名。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测各组基因多态性。结果DN组AT1R 1166A／CAC基因型和C等位基因频率高于Non-DN组（P均〈0．05）。DN组ATlR1166A／C各基因型临床指标比较,AC基因型患者的BUN、Cr、UA、UAER、SBP和DBP均明显高于AA基因型患者。2型糖尿病患者AT1R 1166A／C多态性与DN相关（P〈0．05）,但CYP 11B2—344C／T多态性并未发现与DN相关。结论蚌埠地区汉族人群存在AT1R 1166A／C多态性,其AC基因型与糖尿病肾病有显著相关性。     

昆明汉族ACE、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

运用聚合酶链反应（PCR）和PCR／Ddel酶切技术,检测110例DN患者[DN（＋）组]与74例2型糖尿病无肾病患者[DN（-）组]及56例正常对照人群ACE基因及AT,R基因多态性。结果（1）DN（-）组ACE—DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（P〉0．05）;（2）DN组ACE基因DD基因型频率（56．4％）,D型等位基因频率（70．5％）较DN（-）组（21．6％,46．6％）均升高（P〈0．01）;（3）三组间AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）;（4）联合作用分析同时携带ACE纯合子缺失基因型（DD）和AT,R突变基因型（AC＋CC）者发生DN的危险较大,OR值为5．421。结论昆明地区汉族人ACE基因I／D多态性与2型DN发生有关,携带DD基因型和D型等位基因者是2型DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与2型DN无关,但携带AC＋CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

AT1R 1166A/C基因多态性与糖尿病肾病的关系研究

目的研究2型糖尿病（T2DM）患者血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因1166A/C与糖尿病肾病（DN）的相关性,以及其与DN不同分期的关系。方法将145例T2DM患者分为DN组与非肾病组（NDN组）,DN组分为微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期。另择52例健康人作为正常对照组（NC组）。分析各组的基因型。结果①DN组AC基因型和C等位基因频率显著高于NDN组（P均〈0.05）;②DN组微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期AC基因型和C等位基因频率随肾功能减退而增高;③DN组AC基因型患者BUN、Cr、UA、UAER、SBP、DBP均显著高于AA基因型患者（P均〈0.05）;④AC基因型与DN显著相关（P〈0.05）。结论蚌埠地区汉族人群存在AGT1R 1166A/C多态性;其中AC基因型与T2DM肾病显著相关,可能有助于DN的预防及基因靶向治疗。     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病肾病相关研究

运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检查T2DM患者249例(其中DN患者129例)及体检的98例健康对照者的基因型.结果(1)DN组CC基因型及C等位基因频率显著高于T2DM组和正常对照组;结论VEGF 936C/T基因多态性可能与DN的发生发展有关,C等位基因可能是DN的易感基因.     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

RAGE基因启动区-429T/C多态与2型糖尿病肾病相关

采用PCR RFLP法对 3 98例 2型糖尿病 (DM )患者和 2 12名正常对照者 (NC) ,进行晚期糖化终末产物受体 (RAGE)基因启动区 -4 2 9T/C多态基因型检测。比较 2型DM合并或未合并肾病组以及NC组间 -4 2 9T/C多态的基因型频率和等位基因频率。结果提示 ,-4 2 9T/C多态与 2型DM肾病的进展有关 ,C等位基因可能是中国人 2型DM临床肾病的保护因素。     

脂联素基因启动子区-11377 C/G多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的关系

目的探讨桂北地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377 C/G单核苷酸多态性各基因型及等位基因频率分布,分析其与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测100例健康对照者及232例T2DM患者（其中DN 105例）的脂联素基因-11377 C/G位点基因型及等位基因频率分布。结果 T2DM患者脂联素基因启动子区-11377的GG基因型频率和G等位基因频率高于健康对照者（P〈0.05,Or=1.625,95%CI 1.05～2.51）;脂联素基因启动子区-11377基因型及等位基因频率分布在T2DM、DN患者间无统计学意义;T2DM患者CG＋GG基因型BMI高于CC基因型（P〈0.05）。结论脂联素基因启动子区-11377 C/G与桂北地区汉族人群T2DM发病有相关性,G等位基因可能是T2DM发病的遗传易感基因。     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

目的　探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C- 10 6 T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性。方法　运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR- RFL P)、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术对AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,将2型DM患者139例,按尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为早期DN组(DN+组,6 1例)和非DN组(DN-组,78例)两个亚组,并以6 3例健康成人作为对照(CON组)。结果　AR基因启动子区C- 10 6 T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组和CON组间各等位基因和基因型频率差异无显著性,DN+组T等位基因和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(P<0 .0 5 )。结论　AR基因启动子区C- 10 6 T多态性与DN的发生、发展有关。     

血管内皮细胞生长因子基因多态性与糖尿病肾病的相关性

目的研究血管内皮细胞生长因子（VEGF）基因多态性与糖尿病肾病（DN）的关系。方法单纯2型糖尿病（DM）组76例,DN组81例,健康对照（NC）组60例。UNIQ-10柱提取全血基因组DNA。标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性技术。Hardy-Weinberg平衡法检验各组基因频率的群体代表性。结果（1）DN组VEGF-460和＋405CC基因型频率和C等位基因频率明显高于DM组和NC组。（2）-460位点CC基因型DN患病率明显高于CT和TT基因型。＋405位点CC基因型DN患病率明显高于CG和GG基因型。（3）显示VEGF-460和＋405基因多态性均为DN发生的独立危险因素。结论（1）VEGF-460C/T基因多态性与DN发生有关。C等位基因可能是DN易感基因。（2）VEGF＋405G/C基因多态性与DN发生有关。C等位基因可能是DN的易感基因。     

山东省汉族人群MGEA5、GFPT2基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的 研究MGEA5与GFPT2基因单核苷酸多态性与山东省汉族人群2型糖尿病的相关性.方法 用酚/氯仿法提取外周血DNA行PCR扩增,扩增产物用1.5%琼脂糖电泳,目的 条带直接测序.结果 MGEA5基因SNP5-14位点等位基因为A/T,DM组T等位基因频率较正常对照(NC)组显著升高(P<0.01),基因型AT/TT的DM患者较AA基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.05).GFPT2基因SNP7位点等位基因为C/T,DM组T等位基因频率较NC组显著升高(P<0.01),基因型CT/TT的DM患者较CC基因型DM患者具有较高的FIns、2hIns、FC P、2hC P水平,而ISI显著降低(P<0.01).结论 MGEA5-14和GFPT2-7等位基因可能是山东汉族2型糖尿病的主要易感基因位点.     

昆明地区汉族人2型糖尿病肾病患者趋化因子受体5基因启动子区59029G/A多态性研究

目的探讨CC类趋化因子受体5(CCR5)基因启动子区59029G/A多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对163例2型糖尿病(T2DM)患者[其中正常白蛋白尿(DN0)组53例,微量白蛋白尿(DN1)组64例,临床白蛋白尿(DN2)组46例]和60例健康对照者(NC组)的CCR5基因启动子区59029GA多态性进行检测,并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果DN组(DN1 DN2)的GA、AA基因型频率和A等位基因频率高于DN0组(P<0.01)。DN1和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。DN0组与NC组间基因型频率不同,但两组间等位基因频率差异无统计学意义。logistic回归分析表明CCR5基因启动子区59029G/A多态性、病程与DN显著相关,多项logistic回归分析表明GA和AA基因型相对于GG基因型是DN发生的危险因素;DN患者中,病程>5年是DN2发生的危险因素。结论在昆明地区汉族人中,CCR5基因启动子区59029A阳性基因型可能是DN发生的危险因素;病程>5年可能是DN进展的危险因素。     

昆明汉族人群肾素-血管紧张素系统基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

(ACE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM不伴DN患者74例(T2DM组)、DN患者120例(DN组)及60名健康体检者(对照组)的ACE I/D及AGT M235T基因型. 结果 (1)DN组ACE-DD基因型频率和D等位基因频率(分别为53%、71%)均高于T2DM组(分别为22%、46.6%)及对照组(分别为29%、45.5%)(P均＜0.01).(2)AGT M235T基因型频率和等位基因频率三组差异无统计学意义(P＞0.05).(3)同时携带ACE-DD及AGT-TT基因型者发生DN的OR值为6.183. 结论 (1)ACE-DD基因型和D等位基因可能是昆明地区汉族人群DN的易感因素.(2)未发现AGT M235T多态性单一因素与DN的发生有关联.(3)ACE-DD基因型与AGT-TT基因型可能在DN发生中有协同作用.     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因573T〉C和1166A〉C多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因573T>C和1166A>C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法:采用病例-对照研究随机选取新疆哈萨克族牧民EH患者(EH组)194例,正常血压者(对照组)115例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测AT1R基因573T>C和1166A>C多态性,用最大似然法估计两位点单体型频率.结果:AT1R基因573T>C多态性在EH组中T、C等位基因频率分别为0.799,0.201,对照组中T、C等位基因频率分别为0.713和0.287,EH组T等位基因频率高于对照组(P<0.05).1166A>C位点仅在EH组检测到1例CC基因型,A、C 2种等位基因和基因型频率在2组间分布差异无统计学意义(均P>0.05).573T>C和1166A>C间未检测到连锁不平衡.T573-A1166组成的单体型频率最高,占70.4%,其次是C573-A1166,为17.1%.2组间单体型分布差异无统计学意义(P>0.05).不同单体型对EH的影响差异无统计学意义(均P>0.05).结论:AT1R基因573T>C的T等位基因和TT及TC基因型是新疆哈萨克族EH可能的易感因素,而573T>C和1166A>C组成的单体型可能与新疆哈萨克族EH无关.     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

2型糖尿病患者载脂蛋白A5基因多态性与血脂异常的关联

应用PCR-RFLP研究载脂蛋白A5基因-1131T→C多态性位点各基因型及等位基因的分布频率及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。T2DM组等位基因C携带者(CC TC)TG水平明显高于C非携带者(TT);T2DM组C等位基因的频率明显高于对照组,C等位基因与罹患T2DM有关,可能是湖北汉族人群T2DM的独立危险因子之一。     

小泛素样修饰蛋白4基因163A／G多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A／G多态性与2型糖尿病肾病（DN）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对232例T2DM患者,其中正常白蛋白尿103例（N-UAIb组）、微量白蛋白尿65例（M-UAlb组）、大量白蛋白尿64例（L-UAlb组）,以及102名健康对照（NC组）的SUM04基因163A／G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果NC组和T2DM组基因型和等位基因频率无统计学差异;M-UAlb和L-UAlb组的GA基因型频率高于N—UAlb组（P〈0．05）。结论在昆明地区汉族人群中,SUM04基因GA基因型可能是DN发生的危险因素。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与云南彝族原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与云南彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县235例彝族EH患者(EH组)和180例彝族健康者(对照组)的AT1R基因A1166C多态性,并进行相关性分析。结果:EH组AA、AC+CC基因型频率为91.9%、8.1%,对照组为95.6%、4.4%;2组A1166等位基因的频率分别为95.7%和97.8%,均差异无统计学意义。在彝族女性中,EH患者AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照组(均P<0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态性可能是云南彝族女性EH的遗传易感因素。