163例维吾尔族apoE等位基因频率分布分析

了解新疆维吾尔族ａｐｏＥ的３种常见等痊基因相对频率分布特征。方法对居住在新疆乌鱼木齐市的１６３例维吾尔族健康献血员和１５０例汉族健康献血员的ａｐｏＥ基因型，采用聚合酶链反应－限性片段长度多态性方法，进行了测定分析。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

老年人载脂蛋白E表型多态性分布

目的：探讨ａｐｏＥ在老年人中的多态性分布规律。方法：用等电聚焦电泳和免疫印迹法检测了８２２例健康老年志愿者（６０～９６岁）的ａｐｏＥ基因表型及等位基因频率。结果：受检人群Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４频率分别为６．３２％、８７．４１％、６．２７％。各年龄组间ａｐｏＥ基因表型频率与基因型频率分布有明显差异，随年龄增加Ｅ２频率增高，　Ｅ４则下降。男女性别组间的频率分布差异无显著性。结论：ａｐｏＥ基因表型和等位基因频率与年龄有关，与性别无关，推测Ｅ２为长寿基因。     

成都地区362名汉族成人载脂蛋白E表型分布及其与血脂和载脂蛋白之间的关系

为探讨成都地区汉族人群载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ多态性情况及其与血脂、ａｐｏ 之间的关系,作者随机抽取了成都地区健康体检的３６２名汉族成人,采用等电聚焦免疫印迹分析法对其血清ａｐｏＥ表型进行了测定,同时对受检者空腹血ＴＧ、ＴＣ及ａｐｏＡⅠ,Ｂ１００,ＣⅡ,ＣⅢ,Ｅ进行了全面分析。结果显示：成都地区汉族人群ａｐｏＥ表型分布频率为：Ｅ３／３ ７２．９３％ ,Ｅ２／３ １２．９８％ ,Ｅ３／４ １１．３３％ ,Ｅ２／４ １．３８％ ,Ｅ４／４ １．３８％ ,Ｅ２／２未检测到。ＡｐｏＥ等位基因频率为：ε３ ０．８５０８,ε２ ０．０７１８,ε４ ０．０７７４。３６２名汉族成人不同ａｐｏＥ表型的血脂和载脂蛋白水平显示：与ａｐｏＥ３ （Ｅ３／３）或ａｐｏＥ４（Ｅ３／４ ＋ Ｅ４／４ ）组比较,ａｐｏＥ２ （Ｅ２／３ ＋ Ｅ２／２ ）组血清ＴＣ及ａｐｏＢ１００ 明显降低（Ｐ＜ ０．０５）,ａｐｏＥ水平明显升高（Ｐ＜０．００１）,ＴＧ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＣⅡ、ａｐｏＣⅢ水平无统计学差异;与ａｐｏＥ３ 组比较,ａｐｏＥ４ 组ＴＧ、ＴＣ、ａｐｏＡⅠ、Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ和Ｅ均无统计学差异。     

apoE基因多态性与老年人高血压病关系的临床研究

目的：探讨人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）遗传多态性与老年高血压发病的关系。方法;采用等电聚焦电泳及免疫地测定１０８例高血压患者与１１７例对照组ａｐｏＥ表型,分析ａｐｏＥ表型与高血压之间的关系。结果;高血压组与对照组ａｐｏＥ表型与ａｐｏＥ等位基因频率分布无显著差异,均有Ｅ３／３表型常见和Ｓ３等位基因频率最高。高血压患者ＴＣ,ＬＤＬ－Ｃ水平按ａｐｏＥ表型Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４顺序升高,ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ水平无显著差     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因型与脑叶出血的关系

目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型与脑叶出血的关系。方法 用ＰＣＲ技术检测２６例脑叶出血ａｐｏＥ的基因型，并与３０名健康同年龄对照组和３０例基底节脑出血组比较。结果 脑叶出血组ε４等位基因频率明显高于健康对照组（Ｐ〈０．０５），且脑叶出血组Ｅ３／３基因型有下降趋势；而基底节出血组ａｐｏＥ基因型与ε４等位基因频率和健康对照组比较没有显著性差异（Ｐ〉０．０５）。结论 ε４等位基因有较高的脑叶出血风     

广西壮族健康人群载脂蛋白E表型分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因后，ＰＣＲ产物用限制性内切酶ＨｈａＩ酶解后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳。共检测了１５８例广西壮族健康人群的ａｐｏＥ基因型，根据表型分布计算出等位基因频率分布，并与１２０例汉族健康人群对比。结果ＡｐｏＥ基因频率分布壮族为ε４０．０７９，ε３０．８１３，ε０．１０８，汉族为ε４０．０６３，ε３０．８３３，ε２０．１０４，两组人群ａｐｏＥ基因频率分布基本     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ＜００１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有保护ＳＡＤ发病的作用;不支持ａｐｏＥ４是中国人ＳＡＤ发病高危因素的结论     

成都地区362名汉族成人载脂蛋白E表型分布及其与血脂和载脂 …

为探讨成都地区汉族人群载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ多态性情况及其与血脂、ａｐｏ之间的关系,作者随机抽取了成都地区健康体检的３６２名汉族成人,采用等电聚集免疫印迹分析法对工血清ａｐｏＥ表型进行了测定,同时对受检者空腹血ＴＧ、ＴＣ及ａｐｏＡⅠ,Ｂ１００,ＣⅡ,ＣⅢ,Ｅ进行了全面分析。结果显示：成都地区汉族人群ａｐｏＥ表型分布频率为Ｅ３／３,７２．９３％,Ｅ２／３ １２．９８％,Ｅ３／４ １１．３３％,Ｅ２／４     

载脂蛋白B信号肽序列多态性及其与冠心病的关联

应用聚合链反应（ＰＣＲ）对１０３例冠心病人及１００名正常人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因５＇端信号肽序列的多态性研究结果表明：（１）中国人信号肽序列插入／缺失（Ｉｎｓ／Ｄｅｌ）多态性频率分布与国外不同种族间有差异。少见Ｄｅｌ等位基因相对频率为０．２５９，高于南亚人，但低于法国高加索人。（２）冠心病组与正常对照组间等位基因相对组间等位基因相对频率分布差异无显著意义。（３）冠心病组内具Ｄｅｌ等位基因者血浆     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

聚合酶链反应检测载脂蛋白E表型及其临床应用的研究

用人工合成的寡核苷酸引物，进行聚合酶链反应（ＰＣＲ），体外扩增合成载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的特异性ＤＮＡ片段，用此引物检测１０４例健康成人和３５例冠心病人（ＣＨＤ）载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）的表型，共检出５种常见的ＡｐｏＥ表型，健康成人与ＣＨＤ患者比较，ＣＨＤ患者的ＡｐｏＥ３／３型频率明显降低，而含Ｅ２或Ｅ４异构体的频率增加．等位基因频率分布，ＣＨＤ患考与健康成人比较，其ε明显减少，而ε２和ε４有升高趋势，故对人群进行ＡｐｏＥ表型普查，确定不同ＡｐｏＥ表型个体，并寻找其与脂类代谢之间的关系，在动脉粥样硬化（ＡＳ）和ＣＨＤ的防治中有重要意义．     

吉林地区正常汉族人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性在吉林地区正常汉族人群中的分布状态。方法：应用聚合酶链反应－－限制性片段和蔗多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性切酶Ｃｆｏｌ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，度计算等位基因频率。结果；本实验共检测分析了２０６例吉林地区正常汉族人的ＡｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明合子ε３／３基     

载脂蛋白E多态性与心肌梗死的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ多态性与心肌梗死（心梗）发病之间的关系。方法 采用ＰＣＲ结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测４４例心梗幸存者及１９１例体检者的载脂蛋白Ｅ的基因型。结果 心梗幸存者中携带ε４等位基因的百分数及Ｅ３／４基因型的百分数高于对照组（Ｐ〈０．０５）。女性患者的ε４等位基因频率及Ｒ３／４基因型高于同性别对照组（Ｐ〈０．０５），且高于男性患者；男性患者的基因型分布及等位基因频率     

藏族人群apoB基因3′等位基因的多态性及血脂水平的分析

目的 研究我国藏族人群载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因３′端高可变区等位基因的多态性及其与血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶是泳方法分析ＰＣＲ产物。结果 从９９份ＤＮＡ样品中分离到２０种等位基因，其频率分布呈双峰型（Ｂｉｉｍｏｄｅｌ）；以ＨＶＥ３２和ＨＶＥ３４最为常见。结论 藏族人群ａｐｏＢ基因３′高可变区（ＶＮＴＲ）等位基因多生既与重复单位的拷贝数不同有关，也与每一拷贝内的核苷     

河南汉族人群载脂蛋白E基因型与血脂水平的关系

目的：研究河南汉族人群中载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型和等位基因频率以及ＡｐｏＥ表型与血脂水平之间的关系。方法：运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测了３１７例健康人的ＡｐｏＥ基因型,按标准酶法和免疫学方法测定血脂和旨蛋白。结果：研究对象的ε２,ε３和ε４等位基因频率分别为０．０６８、０．８６９和０．０６３,与中国其他地区汉族人群比较差异无显著性。携带ε４等位基因的个体具     

人载脂蛋白E的PCR－RFLP基因分型

采用两对引物进行套式聚合酶链式反应（ＰＣＲ），扩增人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因第４号外显子的２３３ｂｐ特异性片段。用限制性核酸内切酶ｎｈａｌ酶解ＰＣＲ产物。聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后进行ＰＣＲ－ＲＦＬＰ基因分型。此方法简便、灵敏，结果可靠。分析了１００名正常人ａｐｏＥ的基因型，其等位基因ｅ２，ｅ３，ｅ４频率分别为０．０５，０．８８和０．０７。     

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响

采用改良的ＰＣＲＲＦＬＰ方法测定长沙地区２９１名儿童载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型。结果发现ε２,ε３,ε４等位基因的频率分别是００８１,０８５７和００６２。ＡｐｏＥ等位基因频率分布无明显的性别差异（Ｐ＞０．０５）。Ａｐｏε２等位基因携带者与其它ＡｐｏＥ基因携带者相比,血高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＥ和ＡｐｏＡ１浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００水平较低（Ｐ＜０．０５）。ε４等位基因携带者的血脂、脂蛋白、Ａｐｏ改变则相反（Ｐ＜０．０５）。结果还显示ＡｐｏＥ等位基因对血甘油三酯、脂蛋白（ａ）浓度的影响不明显（Ｐ＞０．０５）。ε２,ε３,ε４等位基因与血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００浓度呈等级正相关,与高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＡ１及ＡｐｏＥ水平呈等级负相关（Ｐ＜０．０５）。ＡｐｏＥ基因对血清脂类的影响存在性别差异。ＡｐｏＥ基因多态性影响小儿血清脂类代谢。