18号染色体长臂缺失一例报告

1病例 患儿男,出生38 d,因＂喂养困难半月余＂入院。患儿系G1P1足月顺产,出生体质量2.5 kg,出生身长48 cm,否认产伤及窒息史。生后17 d因＂败血症＂住院治疗,住院14 d出院。新生儿筛查示甲状腺功能低下,听力筛查正常。     

5号染色体长臂末端缺失一例报道

5号染色体结构异常以短臂缺失较为常见,称为5P~-综合征,即猫叫综合征。约占新生儿的1/50,000。其次是5p三体。5号染色体长臂缺失很罕见。1980年在对本院收治的先天畸形患者进行细胞遗传学调查中,发现一例5号染色体长臂末端缺失(5q~-)报道如下。病例摘要患者孙某某,男性,5个月。患者属第二胎,足月顺产。其母在怀孕时无服药史及感染史。体检见有唇,腭裂畸形。此外未见其它体表畸形及发育落后征象。无贫血貌,无明显智力低下表现。心电图正常。拍摄胸腹     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.     

7号染色体长臂部分缺失 1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。     

22号染色体长臂末端缺失综合征:新发现的孤独症家系中语言功能障碍的病因

目的:特发的智力发育障碍患者其隐含次末端着丝粒的染色体重排率达6%-10%。随着细胞遗传学和分子技术的发展,越来越多的染色体部分缺失所致的遗传性疾病被发现。迄今为止,文献中共报道了64例22号染色体长臂1区3带缺失患者。本研究报道了11例新     

X染色体短臂完全缺失型Turner综合征一例报告

Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人的染色体检查中发现一例X染色体短臂完全缺失型Turner综合征,临床少见,现报道如下。     

1例继发闭经患者家系的细胞遗传学分析

先证者,女,21岁,未婚;因继发闭经就诊.月经初潮11岁,经期2～3天/30±天,经量中,于14岁闭经(该病人曾有癫痫史;于82～84年间连续服用抗癫痫药丙戊酸钠,但停用抗癫痫药至今已有6年多,而仍无自发月经,因此可排出药物性闭经的可能).体查:身高164cm,体重50kg,营养发育良好.智力偏低.乳房发育稍差较平坦 挤压乳房无     

脆性X染色体综合征一例报告

脆性Ｘ染色体综合征一例报告青海省儿童医院杜海星患儿男、汉族，４岁２个月，住院号：２９２４５１，为足月顺产，出生时一般情况良好；五个月时抬头，１０个月开始爬，但至今仍不能独自站立，吐字不清，只能发少量单音字，智力低于同年龄组正常儿童；在外院经多次治疗无...     

脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

<正>研究~([1])结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子(AZF),定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下.1临床资料患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.检查身体见,身高1.68m,体质量60kg,喉结未见异常,胡须正常,皮肤未见异常,头、     

常染色体平衡易位引起重复性流产一例家系报告

常染色体易位是引起重复性流产的原因之一。平衡易位携带者可使子代出现与亲代相同的平衡易位结构;也可能出现不平衡易位,因此引起妊娠损害,如出现流产及畸形等。我院在检查重复性流产病例中发现一个家系的染色体平衡易位,现报告如下:     

X—13平衡易位和嵌合型22三体伴早期继发闭经各一例报告

1.本文报告二例罕见的染色体畸变(其核型为46,x,t(x;13)(q28;q14)和47,xx+22/46,xx)合并早期继发闭经。迄今国内外文献均未见报导。2.根据 X—13易位病人所表现的卵巢功能障碍,我们认为 Sarto 提出的X 染色体上的“临界区”应延至 q28。3.X—13易位病人的异常核型可能来自亲代,22三体的核型则与出生时母亲高龄有关。     

Ⅰ号染色体长臂中间部分缺失致习惯性流产1例

大量的研究结果表明，染色体结构异常的携带者虽然表型正常，但婚后临床表现可引起不育、流产、死产、新生儿死亡和发育畸形等；而在染色体结构异常类型中，缺失是染色体畸形中较常见的一种。本文报告一例外周血淋巴细胞培养常规制备染色体，并经Ｇ显带而确诊的１号染色体...     

严重少精症患者Y染色体微缺失的家系研究

目的:研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法:通过对18个AZF区域序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失。结果:AZFc区的完全缺失是导致该患者严重少精的病因,该患者AZFc区缺失是新发生的基因突变。结论:新发生的基因突变是严重少精症患者Y染色体微缺失的发生机制之一,Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要因素。     

X染色体部分缺失与性腺发育不全

内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床内分泌学的研究,并结合文献讨论了其表现型与核型的关系。     

X染色体长臂末端28个新序列标签位点的分离

用脉冲场凝胶电泳分离回收覆盖脆性X位点的酵母人工染色体YAC209G4中475kb片段，经MboⅠ完全酶解为平均长度400bp的片段，与pBSⅡKS质粒载体重组，共得到3500个重组作，筛选出60个含单拷贝序列插入片段的克隆。经序列测定，并与基因数据库分析比较，其中28个序列被基因数据库接受为新的序列标签位点，GenBank收录号为U26560-U26587。根据其中3个新序列标签的核普酸顺序设计PCR引物，在人基因组DNA中扩增出相应的特异片段。     

一个脆性X综合征的家系报告

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的     

家族性咽反射缺失一个家系报告

家族性咽反射缺失十分罕见,现将我院收治的一个家系报告如下。 患者,女,６５岁,退休干部,因左侧肢体无力１＋天入院,既往有高血压病史。入院时查体：ＢＰ１６５／９０ｍｍＨｇ（２２／１２ｋＰａ）,余生命体征正常,心肺（－）,肝脾肾（－）。神经科查体：神志清楚,智能正常,吐词尚清,左侧中枢性面瘫,双侧咽部感觉下降,双侧咽反射消失,悬壅垂居中,软腭运动良好,饮水呛咳,余颅神经（－）。颈软,左侧肢肌力Ⅳ级,右侧肌力正常,肌张力不高,双侧腱反射对称,病理征（一）,无感觉障碍,ＣＴ扫描显示右基底节区腔隙性梗塞。…     

一个脆性X染色体综合征家系报道(简报)

脆性染色体综合征(Fragile X Syndrome,简称Fra(X)综合征)是一种X连锁隐性遗传病。它是指人X染色体上带有具遗传性的断裂点或裂隙(Xq27或Xq28)。患者多为男性,以智力低下,特殊面容和大睾丸为主要临床症状。在引起智力低下的染色体综合征中其重要性仅次于Down氏综合征。细胞必须培养在特殊培养基内(如缺叶酸等)Fra(X)位点方得以表达。开展此项研究为临床诊断、检出此种脆位点的女性携带者提供了新的检测指标。