基质金属蛋白酶1基因-519A/G多态性与冠心病发病的关系

目的 研究中国北方汉族人群中基质金属蛋白酶1(MMP1)基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病发病的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法,检测经冠状动脉造影证实的517例冠心病患者和380例健康对照者MMP1-基因-519A/G多态性位点的基因型和等位基因分布,分析两组人群MMP1基因型和等位基因型频率的差异.结果 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态的AA基因型在冠心病组和对照组间的分布差异有统计学意义[67.70%(350/517)比40.26%(153/380),OR=1.64,P＜0.001,95%CI:1.44～1.86],A等位基因携带者冠心病发病的相对危险度为1.49(P＜0.001,95%CI:1.33～1.69).亚组分析显示,AA基因型在急性冠状动脉综合征(ACS)组和稳定性心绞痛组间的分布差异有统计学意义[68.81%(278/404)比51.76%(44/85),P＜0.01,95%CI:1.04～1.27].A等位基因携带者发生ACS的相对危险度为1.11(P＜0.05,95%CI:1.01～1.21).不稳定性心绞痛组与急性心肌梗死组比较,AA基因型和A等位基因的分布差异无统计学意义.结论 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病的发病相关,A等位基因携带者发生ACS的危险性增加.     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

金属硫蛋白基因多态性与昆明地区汉族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨金属硫蛋白(MT)1A基因rs8052394多态性与昆明地区汉族T2DM的相关性。方法 采用Taqman实时荧光定量PCR技术对257例T2DM患者(T2DM组)和108名健康对照(NC)组MT1A基因型进行检测。结果 T2DM组MT1A基因rs8052394A/A基因型频率及A等位基因频率高于NC组(χ~2=20.519、29.213,P0.01)。Logistic回归分析显示,MT1A rs8052394A/A基因型携带者相对于A/G和G/G基因型携带者患T2DM的危险性增加。结论 昆明地区汉族人群MT1A基因rs8052394多态性可能与T2DM的发生有关,A等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

基质金属蛋白酶-3基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化程度的关联研究

目的 探讨MMP-3基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性.方法 入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例及健康对照695例,选择MMP-3-1612 5A/6A、-376C/G、Glu45Lys等SNPs位点,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定基因型.X2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联.结果 (1)-1612 5A/6A多态性位点在冠心病患者单支病变、双支病变、三支病变组中5A等位基因频率分别是0.185,0.183,0.152;-376C/G多态性位点在以上三组中-376G等位基因频率分别是0.329,0.326,0.325;Glu45Lys多态性位点在以上三组中45Lys等位基因频率分别是0.423,0.417,0.405.(2)-1612 5A/6A多态性位点5A等位基因频率在三支病变组中明显低于单支病变组(OR=0.74,P=0.04);相对于6A/6A基因型,含有5A等位基因的纯合子及杂合子频率在三支病变组明显低于单支病变组(OR=0.74,P=0.04).结论 中国汉族冠心病患者中MMP-3基因-1612 5A/6A多态性位点可能与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度相关,5A等位基因可能对冠状动脉粥样硬化的进展有保护作用.     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究

目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P＜0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68～0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.     

内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

男性早发性冠心病与血管紧张素原基因启动子区域-217G/A和-152G/A多态

目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态与上海地区汉族男性早发性冠心病(CAD)的相关性。方法:采用多重SNaPshot反应,在100例男性早发性CAD患者和100名健康男性对照者中,对AGT基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态进行基因分型。结果:-217G/A多态AA、AG和GG基因型在CAD组中的分布与对照组相比有显著性差异(P=0.039),CAD组的A等位基因频率较对照组亦显著增加(P=0.012),A等位基因携带者早发性CAD的发病危险是非携带者的1.913倍(95%CI1.151～3.182)。-152G/A多态的基因型分布在2组间的差异无统计学意义(P=0.154),其A、G等位基因频率2组相比有差异(P=0.044)。在多支病变组中,-217G/A多态的基因型分布及其等位基因频率2组相比均有显著性差异(分别为P=0.010和P=0.005),且A等位基因携带者发生多支病变的危险是非携带者的2.307倍(95%CI1.274～4.179)。结论:在上海地区的汉族男性人群中,AGT基因-217G/A和-152G/A多态可能是其早发性CAD的遗传性危险因素,且-217G/A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。     

西安地区汉族人群Ghrelin基因多态性与高密度脂蛋白胆固醇的关系

目的 探讨Ghrelin基因Arg51Gln多态性与西安汉族心血管高危人群血脂水平的关系.方法 应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测303例40～69岁汉族人Ghrelin基因Arg51Gln多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血脂水平的关系.结果 Ghrelin基因Arg51Gln位点AA、AG、GG基因型频率在正常对照组中为0.975、0.025、0.00,在心血管高危因素组中为0.956、0.040、0.004.等位基因A、G频率在正常对照组中为0.987、0.013,在心血管高危因素组中为0.976、0.024.心血管高危因素组基因型分布及等位基因频率与正常对照组的相比差异无统计学意义(P＞0.05).正常对照组及各心血管疾病高危亚组组内不同基因型的血脂比较,Arg/Gln基因型的高密度脂蛋白胆固醇水平低于同组Arg/Arg(P＜0.05).结论 中国西安汉族人群中存在由Ghrelin基因Arg51Gln多态性所致的A、G两种等位基因,3种组合基因型AA型、AG型、GG型.Ghrelin基因Gln51基因携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平均低于同组Arg纯合子,提示Ghretin基因Arg51Gln突变与低水平高密度脂蛋白胆固醇可能有关.     

白细胞介素-6基因多态性对冠心病发病易感性的影响及其机制

目的了解白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／G多态性对冠心病（CHD）发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与CHD的相关关系;观察基因型对血清IL-6水平的影响,并采用logistic回归分析法了解基因型与CHD其他危险因素间的相互作用。结果 两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型。-572C／G基因型和等位基因频率在两组间存在明显统计学差异（P均〈0．01）,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（P均〈0．01）;CG、GG基因型人群患CHD的风险分别为CC基因型人群的1．46倍（95％CI：1．01～2．10,P〈0．05）和5．19倍（95％CI：1．69～15．89,P〈0．01）;不同基因型患者间血清IL-6水平无统计学差异（P〉0．05）;-572C／G基因型与总胆固醇、甘油三酯间存在一定的交互作用,OR值分别为1．76（95％CI：1．05～3．16,P〈0．05）、2．51（95％CI：1．04～6．45,P〈0．05）。结论 IL-6基因-597G／A多态性可能与中国汉族人群CHD发病易感性无关,而-572C／G多态性可能是该人群CHD发病的易感基因之一,其可能通过对组织IL-6水平的影响及与血脂的协同作用参与CHD的发生。     

E670G polymorphism of PCSK9 gene of patients with coronary heart disease among Han population in Hainan and three provinces in the northeast of China

Objective: To investigate the correlation between E670 G polymorphism of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9(PCSK9) gene and coronary heart disease(CHD), and contrastively study the regional differences of E670 G polymorphism of PCSK9 gene between patients with CHD among the Han population in Hainan and three provinces in the northeast of China(TPNC), providing scientific basis for prevention and treatment of patients with CHD in different regions. Methods: A total of 233 cases of patients with CHD were selected from the Han population in Hainan and TPNC as the experimental group(118 cases from Hainan, 115 cases from TPNC), and 239 cases with non-CHD were selected among the Han population also in the two regions as control group(125 cases from Hainan, 114 cases from TPNC). The triglyceride(TG), total cholesterol(TC), high density lipoprotein cholesterol and low density lipoprotein cholesterol(LDL-C) levels of plasma were tested and PCR-RFLP method was used to test the E670 G polymorphism of PCSK9 gene. The statistical software package SPSS 21.0 was used for the statistical analysis and P0.05 was considered as statistically significant. Results: The levels of systolic pressure, diastolic blood pressure, fasting blood sugar, TC, TG, and LDL-C of patients in CHD group were significantly higher than those in non-CHD group, while the high density lipoprotein cholesterol level was lower than that in non-CHD group(P0.05). In CHD group, the frequencies of AG, GG genotypes of PCSK9 gene and G allele were higher than those in non-CHD group(P0.05), and in CHD group, the frequencies of AG, GG genotypes and G allele of patients both in Hainan and TPNC were higher than those in control group(P0.05). Among the patients with CHD, the frequencies of GG genotype and G allele of patients in Hainan were lower than those in TPNC(P0.05), and in CHD group, the levels of TG, TC and LDL-C of GG genotype were higher than those of AA genotype(P0.05). While in non-CHD group, there were no significant differences between the frequencies of GG genotype and G allele of patients in Hainan and TPNC(P0.05). Conclusions: There was a close correlation between the E670 G polymorphism of PCSK9 gene and CHD with serum lipid level. Among Han population in Hainan and TPNC, the E670 G polymorphism of PCSK9 gene of patients with CHD exhibited regional differences.     

冠心病患者血浆ghrelin水平与基因多态性的研究

目的:探讨冠心病患者血浆ghrelin水平改变及其基因Leu72Met(C408A)、Arg51Gln(G346A)2个SNP位点的分布情况.方法:采集316例冠状动脉造影患者的主动脉窦、左右冠状动脉开口处的动脉血,放免法测定血浆ghrelin水平;并利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行ghrelin基因C408A和G346A的多态性分析.结果:①冠心病组的血浆ghrelin水平较正常对照组明显减低(P＜0.05);冠心病组中血浆ghrelin水平与各变量相关性分析显示动脉血浆ghrelin水平与腰臀比及体质指数呈负相关,多元逐步回归分析显示,腰臀比和体质指数是影响冠心病患者血浆ghrelin水平的独立相关因素.②ghrelin基因C408A多态性分析,冠心病组的基因型分布及等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义.且分别在2组中对不同基因型的血浆ghrelin水平比较,差异亦无统计学意义(P＞0.05).进一步分析提示,CA+AA基因型的血浆HDL-C水平均较同组CC基因型者降低(P＜0.001);在所有受试者中均没有发现G346A多态性存在.结论:冠心病患者中血浆ghrelin水平降低,ghrelin基因C408A多态性与血浆ghrelin水平无关,C408A多态性与血浆HDL-C水平相关.     

Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的关联研究

目的研究缝隙连接蛋白Connexin37基因C1019T多态性与冠心病危险性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了173例冠心病患者和148例对照的Connexin37基因C1019T基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。冠心病组的Connexin37基因TT和TC基因型的频率显著高于对照组(54.9%比39.2%,P<0.05),同样冠心病组T等位基因的频率显著高于对照组(35.3%比23.6%,P<0.01)。经Logistic回归分析,T等位基因携带者(TT+TC)患冠心病的危险性是CC基因型的2.34倍(95%的CI为1.03-5.32,P<0.05)。结论Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的危险性相关,其中T等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与冠心病的关系及对血清IL-6水平的影响

目的:了解白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性及血清IL-6水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定245例CHD患者(CHD组)和260例正常对照者(对照组)的IL-6基因-572C/G多态性,探讨其与CHD的相关关系;并应用酶联免疫吸附试验法检测研究人群血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因-572C/G基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG、GG基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族人群CHD发病的遗传危险因素之一,但该多态性对血清IL-6水平无影响。     

老年冠心病白细胞介素-6-634C/G多态性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子上游634C/G多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对汉族104例老年冠心病患者及106例正常人白细胞介素-6基因-634C/G多态性位点进行研究,同时结合血脂、C反应蛋白、IL-6水平探讨两者之间的关系。结果-634C等位基因频率在老年冠心病患者和正常人群分别为77·9%和85·4%,G等位基因频率分别为22·1%和14·6%。冠心病患者-634GG基因型频率和G等位基因频率明显高于正常对照组(P<0·05)。结论IL-6基因-634C/G位点多态性与老年冠心病呈相关性。G等位基因可能是老年冠心病的易感性标志。     

ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。     

Genetic polymorphism of MCP-1-2518, IL-8-251and susceptibility to acute pancreatitis： A pilot study in population of Suzhou, China

AIM： To study the relationship between MCP-1-2518A/ G, IL-8-251A/T polymorphism and acute pancreatitis （AP） in the Han population of Suzhou, China.
METHODS： A case-control study was conducted to compare the distribution of genotype and genetic frequency of MCP-1-2518A/G, IL-8-251A/T gene polymorphism among AP （n = 101）, including mild AP （n = 78） and severe AP （n = 23） and control healthy individuals （n = 120） with polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） and DNA sequencing, and analyze the relationship between the MCP-1-2518A/G, IL-8-251A/T gene polymorphism and the susceptibility to AP.
RESULTS： Significant differences were found in the distribution of genotype of MCP-1-2518A/G between the healthy control group and mild AP group （χ^2 = 32.015, P 〈 0.001）, the same was evident between the healthy control group and severe AP group （χ^2 = 12.932, P 〈 0.05） in Suzhou. However, no difference of genotypic distribution was noted between MAP and SAP （Z2 = 0.006, P = 0.997）. The genetic frequencies of G allele in mild AP were 72.4% （113/156） and 76.1% （35/46） in severe AP, both were higher than the controls, 47.1% （113/240） （χ^2 = 24.804; P 〈 0.001, and 4,2 = 13：005; P 〈 0.001）, but no difference was found between severe AP and mild AP （χ^2 = 0.242, P = 0.623）. No difference was found in the distribution of genotype of IL-8-251A/T between the healthy control group and AP group neither in the frequency of A and T allele.
CONCLUSION： The MCP-1-2518 AA genotype of the population in Suzhou may be a protective genotype of AP, while one with higher frequency of G allele is more likely to suffer from pancreatitis. But the genotype of AA and the frequency of G allele could not predict the risk of severe AP. No correlation is found between the IL-8-251 polymorphism and the liability of AP.