遗传性对称性色素异常症1例

患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年患者自觉皮损加重,并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧.皮损夏季明显,冬季减轻.     

血小板无力症1例报告

血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia,GT)是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)基因缺陷导致GPⅡb/Ⅲa表达量减少或结构异常引起的一种常染色体隐性遗传性出血性疾病.本病属少见病,临床报道并不多见.现就我科2005年7月收治的1例GT报道如下.     

以低促性腺激素性性腺功能减退为首发表现的遗传性血色病1例报告

我们报道一例以低促性腺激素性性腺功能减退症为首发症状的遗传性血色病1例患者的诊治经过和结局。结合文献复习,提高临床医生对此病的认识。     

血色病1例

患者,男,49岁,以发现肝功能异常1 d为主诉入院。既往有肺结核病史;大量饮酒20余年,每日喝白酒〉500 ml。查体：皮肤黝黑,无肝掌、蜘蛛痣,心肺正常,腹平软,肝上界位于右锁骨中线第6肋间,肝肋下约2 cm,质地中等,无触痛,边缘光滑。     

特发性肺含铁血黄素沉着症14例误诊分析

<正> 特发性肺含铁血黄素沉着症(简称IPH)是一种少见病。1973～1992年我们误诊14例,为提高对本病的认识,现将其误诊情况分析如下: 临床资料本组14例中男8例,女6例。0～2岁3例,～岁6例,～8岁5例。入院时主要症状及体征:本组患者均有不规则发热、反复发作性咳嗽、中～重度贫血。8例咯血或痰中带血,1例鼻衄,4倒肺部有啰音,5例肺部呼吸音粗糙,11例肝肿大。实验室检查:14例均有血红蛋白降低(35～80g/L(3.5～8g/dl),9例查网织红细胞者均增高(1.8～21.5％),10例骨髓像检查皆呈增生性贫血象。胸片:除1例仅有两肺纹理增加外,其余13     

原发性血色病1例

患者,男,24岁,因上腹痛、口干、多饮3个月余于2007年6月7日入院.3个多月前患者因上腹部胀痛、口干、多饮在当地医院就医,按"胃炎"治疗无效,此后出现活动后气促,消瘦明显.为进一步诊治而来我院.病后无发热、心悸.既往无肝炎史,无输血及血制品史.父母属近亲结婚,其姐姐死于糖尿病.     

先天性外胚层发育不良症1例

患儿 ,男性 ,3个多月。因持续发热 3个月入院。患儿发热无诱因 ,发热呈持续性 ,外界温度下降时体温可随之下降 ,保暖过度则体温升高 ,体温基本波动于38℃～ 39℃ ,患儿发热时 ,用退热药几乎不出汗 ,3个月来奔波于多家医院 ,按皮肤疾病、感染性疾病、使用抗生素等药物 ,体温仍持续 ,患儿发热同时 ,精神好 ,吃奶佳 ,二便正常。体查 :Ｔ38 3℃ ,患儿发育良、营养可 ,精神佳 ,全身皮肤粘膜干燥、脱屑 ,胸部、腹部皮肤色素沉着 ,触之较粗糙 ,头发几乎无 ,前额突出 ,鼻梁稍凹 ,眼角及周围皮肤明显皱纹 ,下睑睫毛几乎无 ,上睑睫毛稀少 ,眉色淡 ,耳…     

原发性血色病1例

1　患者 ,男 ,42岁。因乏力、腹胀 5月以“慢性肝炎”收入院。患者近 5月来自觉疲乏无力、腹胀不适 ,食欲正常 ,在外院查肝功能异常 ,诊断为“慢性肝炎” ,予肝太乐等保肝治疗 ,肝功能无好转 ,经介绍前来我院求诊。既往有长期酗酒史 ,无输血、肝炎史。入院体检 :体温 36 .7℃ ,Ｐ78次 /分 ,ＢＰ16 / 11ｋＰａ ,体胖 ,营养好 ,全身皮肤色素沉着 ,尤以面部、前臂伸侧、手背最为明显 ,巩膜中度黄染 ,无蜘蛛痣 ,双手肝掌 ,四肢末端皮肤散在分布白色斑点 ,男性乳房发育 ,心肺 (- ) ,腹部饱满 ,肝上界右锁骨中线第五肋间 ,肝右肋下 3ｃｍ ,剑突下 …     

皮肤骨膜肥厚症一例报告

患者男性，21岁。因发现四肢远端进行性肥大并额部肌肉皮肤肥厚，皱纹增粗三年多来就诊，无头痛、头晕及其他不适。体检：额部皮肤增厚，皱纹呈脑回状增粗，四肢远端及指趾呈对称性增粗，杵状指趾，反射对称，颅神经及服底检查均正常，心肺正常。心电图正常。实验室检查包括血常、T3、T4、血钙、碱性磷酸酵测定等均无异常发现。临床诊断为肢端肥大症。     

双眼先天性青光眼合并急性白血病1例

患者，男，4个月。患儿于出生后家长即发现双眼角膜大，于出生115d时发现双眼角膜发蓝、混浊、患儿哭闹不安，故来我院就诊，以双眼先天性青光眼急症收住入院。入院后查体：一般情况尚可，神志清，精神可。左侧腹部可见一1．5cm×1．5cm大小皮下淤血斑。表浅淋巴结无肿大。心肺正常，肝肋下3cm．脾可触及。四肢脊柱无异常。本科检查，视力查不清．     

双眼先天性青光眼合并急性白血病1例

患，男，4个月。患儿于出生后家长即发现双眼角膜大，于出生115d时发现双眼角膜发蓝、混浊、患儿哭闹不安，故来我院就诊，以双眼先天性青光眼急症收住入院。入院后查体：一般情况尚可，神志清，精神可。左侧腹部可见一1．5cm×1．5cm大小皮下淤血斑。表浅淋巴结无肿大。心肺正常，肝肋下3cm．脾可触及。四肢脊柱无异常。本科检查，视力查不清．     

原发性血色病1例报告

<正>1病例资料患者,男,48岁,皮肤淤点、淤斑1月余入院。无长期大量饮酒史。既往有糖尿病病史,予胰岛素治疗,血糖控制差。患者于1个月前无明显诱因出现足背部、手、上肢、躯干、头面部皮肤出血点,当时未做处理。为进一步治疗,现来我院。     

甲状腺机能减退合并血色病1例

患者，女，74岁。自诉反复头晕、乏力23年，皮肤色素沉着2年加重1个月。1980—1986年有频繁接触放射线史。1983年6月患者出现头晕、乏力、甲床发白等症状，尢头痛、心慌、腹痛、腹泻、恶心、呕吐。到医院查血常规示红细胞2．5×10^12／L，血红蛋白65g／L。并行骨髓穿刺检查诊断为增生性贫血，予以口服维生素B12、叶酸、静脉输血等治疗，症状有所好转。但之后多年症状反复出现，使用上述治疗措施，症状无明显缓解，反而有所加重。[第一段]