女性假肥大型进行性肌营养不良症3例报告

假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假肥大型肌营养不良症,现报告如下。病例报告例1,张某,女,30岁,未婚,患者大约10岁时,在学校上体育课,双腿跑步无力。一年后不能跑步。在当地医院按“风湿症”治疗,不见好转,走路无力,上身摇摆,脚尖触地,不能上楼。几年后双上肢     

进行性肌营养不良症并发预激综合征10例报告

进行性肌营养不良症为一种遗传性疾病,文献中曾提到可引起各种类型心律紊乱,常见的有窦性心动过速、过早搏动及房室传导阻滞等,但未见到出现预激综合征的报告。作者对37例进行性肌营养不良症行心电图检查,发现预激综合征10例,报告如下。 临床资料:10例均为男性,年龄5～20岁,15岁以下8例。其中假肥大型8例,面肩肱型2例,肌电图及(或)肌肉活检显示有肌源性损害,CPK值均超过正常20倍。     

女性Duchenne型肌营养不良症1例报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症１例报告李泽宇，弓文忠，郑宏君，马文娟，夏养志Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属Ｘ伴性隐性遗传。一般认为２男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其...     

Becker型进行性肌营养不良症2例

例1:男,41岁。自幼小腿粗大,易跌倒,14岁蹬楼困难。20岁后渐消瘦,行动困难;现不能行走和翻身,但坐位能修电视机。一年来常呼吸困难,咯泡沫痰,经治可略缓解。父母非近亲婚配,一舅父有同疾,30岁死于肺炎;舅父的舅父亦死于同病,当时均能行走。二哥患同病,大哥及姐妹均健。查:智力佳,四肢及躯干肌     

进行性肌营养不良症71例临床分析

目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传史。30％DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。     

远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系"双下肢无力2a余"入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检:T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,凯尔尼格征     

30例进行性肌营养不良症的临床特点

目的探讨进行性肌营养不良症的病因、临床特点及治疗方法。方法本院1978～2006年诊治的30例进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的病历资料进行回顾性分析。结果(1)duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占40%(12/30)为最常见类型;(2)30例患者中56.6%(17/30)以不同程度的肢体无力为首发症状,70.00%(21/30)存在不同程度的肌肉萎缩,为最多见症状及体征;(3)46.67%(14/30)的患者肌电图提示肌源性损害;(4)duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)血清肌酸激酶(CK)与乳酸脱氢酶(LDH)增高最明显;(5)85.71%患者治疗后症状未得到任何改善,临床好转率仅为14.29%。结论(1)PMD是一种遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断主要依据临床表现、肌电图及血清酶学检查;(2)遇到原因不明的肢体无力或肌肉萎缩,应考虑到本病;(4)PMD目前无有效的治疗手段。     

进行性肌营养不良症的骨骼肌病理

进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病。自1986年Kunkel发现Duchenne型（假肥大型）和Becker型（良性型）肌营养不良症（DMD/BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识。肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白,层黏连蛋白和网状微纤维所构成,内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜,正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面。     

一例女性Emery-Dreifuss肌营养不良症

Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型,以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点,属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病,至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后,国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病,但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少,国外仅有Merchut［2］、Orstavik［3］等报道了女性病例。我们在临床中发现一例女性EDMD患者,现报道如…     

女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症２例临床病理报告邓倩于国平Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是我国最常见的Ｘ性连锁隐性遗传肌病，临床几乎均为男性儿童发病，罕见女孩发病。现将我们最近收治的２例经病理确诊的女性ＤＭＤ患者报告如下。例１女，１２岁，...     

儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告

儿童强直性肌营养不良症甚少见 ,现报告一家系 3例如下。1　先证者　男 ,12岁 ,因阵发性四肢活动障碍 6年于 2 0 0 1年 7月 5日来本院就诊。患者近 6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常 ,尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体 :神志清楚 ,口齿流利 ,智能正常 ,颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常 ,无明显肌萎缩及肥大 ,无感觉障碍 ,腱反射 ( ) ,叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作 1次。患者头颅ＭＲＩ及ＥＥＧ均正常 ,血清钾、钠、氯、钙…     

B超检测进行性肌营养不良症携带者

系谱分析和血清肌酸磷酸激酶与肌红蛋白的检测是目前诊断DMD携带者的主要手段。但是,许多研究表明约有30％的携带者CPK值在正常范围内。为了解携带者肌肉情况,我们使用B超对DMD携带者检测进行分析,观察能否从形态学角度为遗传咨询提供信息。     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

进行性肌营养不良症生化与肌电图观察

本文总结了50例进行性肌营养不良症的血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH),24小时尿肌酸定量检查。认为上述生化检查对协助确定进行性肌营养不良症有一定价值,尤其对Duchenne型更有价值。CPK升高对发现基因携带者是有力的依据。还对24人、97块肌肉进行了肌电图检查,认为无论何型肌营养不良均可查得数量不等的自发电位,自发电位的出现与否不能作为鉴别肌原性或神经原性肌萎缩的依据,对于病肌的自发电位产生的机理尚待进一步研究。     

强直性肌营养不良症1例报告

强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,比较少见,现将我院收治的1例报告如下。陈××,男,64岁,已婚,营业员,6年前出现右手活动不灵,握拳后不易松开,冷天时加剧,但反复活动后可暂时恢复。继之发音不够清楚,起病后1年余,右肘部屈曲不易伸直,左手也活动不灵,以后全身日益消瘦无力,吞咽困难,流涎。上述症状近3年加重。性功能减退,有阳萎。解     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

女性Duchenne型肌营养不良症一例

Duchenne型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属X伴性隐性遗传，男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。本文报告1例女性儿童发病，男性同胞正常；     

肌电图表现为神经原性损害的进行性肌营养不良症10例报告

临床资料1．一般资料：10例病人中,男8例,女2例;年龄3～27岁,平均12岁;发病年龄2～20岁,平均7．2岁;病程1～16年,平均6．5年;有家族遗传史者3例。2．临床表现：假肥大型3例,肢带型6例,面-肩-肱型1例。四肢肌无力10例,腓肠肌及臀大肌肥大者3例。肢带肌萎缩7例。面肌萎缩1例。鸭步态7例,Gowers现象9例。翼状肩胛8例。3．血清肌酶谱检查：轻度升高2例,中度升高2例,余6例明显升高。ALT升高5例。AST升高4例,LDH、CK升高者10例。4．清理检查：其中8例行肌肉活检。电镜报告：8例全部有肌纤维粗细不均,有的肌纤维粗大,横纹消…     

进行性脂肪营养不良(附3例报告)

进行性脂肪营养不良是一罕见疾病,1875年由Mitchell 氏首先报告,而国内一直未见报道。现将我科门诊观察3例报告如下。     

进行性肌营养不良症肌肉病理形态的观察

我院从2001年6月成立神经肌肉病理实验室以来,共做肌肉活检20例,其中10例为进行性肌营养不良患者,另外10例为其他原因所致的肌萎缩患者。进行性肌营养不良患者肌肉病理形态的特异性改变有利于和其他原因所致的肌萎缩患者相鉴别。