反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例

病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1　 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。　　细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染…     

染色体t(7;12)易位携带者一家系2例

病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1　先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )　　患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡…     

t(7;14)伴先天聋哑1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图　ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是…     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

46,XX,inv(10)世界首报1例

病例 :　某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图　 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨　　论染色体臂内倒位属于…     

体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究

临床病例 病例1:女,26岁,不全流产查因,核型为46,XX/45,XX,-18,(2/60)/46,XX,d el(18)(pter→p11q11qter)(2/60); 病例2:男,24岁,妻难免流产,核型为46,XY/45,XY,-22,(2/60)/46,XY,-22, mar; 病例3:女,25岁,孕3产0,自然流产1次,死胎2次(均在5-6个月),核型为46,XX,/46,X X,del(2)(pter→p12),(2/60)/45,X(2/60); 病例4:男,27岁,表型正常,妻生育一胎21三体,核型为46,XY/46,XY,b(16)(q22:)( 14/30);妻子核型正常. 病例5:例4之女,核型为46,XX, 21,rob(21;21),b(16)(q22:) mar.     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例 :　患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17…     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

平衡易位伴流产三例

例１　男,２４岁。结婚两年余,其妻自然流产３次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为：４６,ＸＹ,ｔ（６;１２）（６ｐｔｅｒ→６ｑ２３∷１２ｑ１５→１２ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ１５∷６ｑ２３→６ｑｔｅｒ）。其妻核型正常。作者单位：４７２０００河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室　　例２　女,２３岁。婚后３年自然流产３次,均发生于孕２个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹２人,其姐自然流产３次,未生育。患者核型为：４６,ＸＸ,ｔ（８;１８…     

46, XX,t(2；9)(p25.1；q22), t(5；11)(p15.1；p15)复杂染色体重排1例

患者 女, 30岁, G2P0, 2021年2月因"2次胚胎停育"就诊于邯郸市中心医院, 超声及其他相关生殖检查均未发现明显异常。丈夫年龄为29岁, 常规检查夫妇双方的生殖系统未见明显异常, 夫妇双方表型及智力均无明显异常, 系非近亲结婚, 否认有毒有害物质和放射线接触史, 无不良嗜好。患者有1个姐姐与1个弟弟, 均已结婚并生育1儿1女, 表型均无明显异常。本研究通过了邯郸市中心医院伦理委员会的审查(210156), 患者及其家属均签署了临床研究知情同意书。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46, XX, t(2;9;5;11)(9qter→9q22::2p25.1→2qter; 9pter→9q22::2p25.1→2pter;11pter→11p15::5p15.1→5qter; 5pter→5p15.1::11p15→11qter)(图1)。其丈夫染色体核型未见异常, 其父母、姐姐及弟弟未做染色体检查。     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

t（19；21）一家两例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻两次孕 5 0余天时发生胚胎发育停滞就诊。夫妇表型、智力均正常 ,非近亲结婚 ,无不良物质接触史及其它疾病史。查体未见其他异常。患者父母非近亲婚配 ,婚后 3年未育 ,后经中医治疗 1年后生育两子 ,无自然流产史。细胞遗传学检查 :患者夫妇及其父母、弟外周血淋巴细胞培养 ,常规制备标本 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY,t(19;2 1) (q13;q11) pat,46 ,XY,t(19;2 1) (19pter→ 19q13∷2 1q11→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q11∷ 19q13→ 19pter) pat。父亲核型为 46 ,XY,t(19;2 1) ,其它家属成员患者染色体核型正…     

47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.     

染色体异常t(17;18)、t(8;11)致流产世界首报二例

病例 :　例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、Ｇ显带、Ｇｉｅｍｓａ染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,ＸＸ ,ｔ(17;18) (17ｐｔｅｒ→ 17ｑ2 1∷ 18ｑ2 3→ 18ｑｔｅｒ ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 3∷ …     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

患者　女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…