家族性肥厚性心肌病

我们最近在一个家庭中发现一组肥厚性心肌病,母亲及其子女共九人全部患病,其中除1例住院外,其余8例均在门诊询问病史,作体检、x 线,心电图、B 型及 M 型超声心动图、心电向量图、心功能及微量外周血淋巴细胞培养法等检查,9例均有不同阳性发现,诊断符合家族性肥厚性心肌病。现报道如下:     

深在性囊性结肠炎

深在性囊性结肠炎(Colitis Cystica Profunda,以下简称CCP·),是一种发生于结肠和直肠的罕见韵良性疾病。自1766年Stark首次报告以来,迄今在世界英文艾献中共有93例先后报告,国内尚无病例报告。最近,我们遇见一例,现报告如下并结合文献复习进行讨论。唐××,女,48岁,川籍,住院号:116279。患者因间隙性腹痛十年,加重一月于     

家族性塌陷性肾小球病

1986年Weiss等提出了塌陷性肾小球病(CG)的病理临床新概念，多年来已逐步得到了国内外学者的公认。最近Avila-Casado等提出了家族性塌陷性肾小球病(FCG)的概念。本文就FCG的临床、病理及免疫遗传学特征作一简要综述。     

家族性厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病(Pachydermoperiostosis),系常染色体显性遗传、有家族倾向的综合征。我院收治2例,系亲兄弟,除具有该病典型特征外,还伴有胃溃疡和糖尿病,在文献中更属少见。报告如下,并略加讨论。例1 男,26岁,主因胃溃疡术后9年,多饮、多尿5年,手足粗大3年,于1983年12月24日入     

慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病

慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病 (ＣＩＤＰ)较急性格林 -巴利综合征 (ＡＧＢＳ)少见。我院自１９９１年６月—１９９９年１０月共收住院５例 ,且均作了较为全面的辅助检查 ,报告如下。１临床资料１ １一般资料５例全部为男性 ,年龄３１～５３岁 ,平均４２ ２岁 ,四季均有发病 ,病程３个月～１年。除１例为复发起病较急外 ,其余４例均为慢性或亚急性起病。发病前有上呼吸道感染１例。５例均为进行性四肢无力呈对称性。查体 :肌力ＩＩ～ＩＶ ,腱反射消失 ,双下肢肌肉轻度萎缩。手套、袜套样痛觉减退４例 ,双侧面神经瘫痪１例 ,呼吸肌麻痹１例。…     

高血压性心脏病与室性心律失常

高血压病为临床常见病多发病 ,随着病情病程的发展 ,许多患者出现心脑肾等靶器官受损表现。本文重点观察高血压患者左室肥厚时室性心律失常发生情况。现将我们 1999年 1月～ 2 0 0 0年 1月收集到的资料报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　共 10 0例 ,其中男性 70例 ,女性 3 0例 ,年龄 5 5～ 81岁 ,分 3组。Ⅰ组 3 0例为健康对照组 ,Ⅱ组 3 0例为高血压病患者无左室肥厚组 ,Ⅲ组 4 0例为高血压病左室肥厚组。均应用ＨＰ— 770 2 0ＡＣ型彩色多普勒超声心动图仪 ,按Ｄｅｖｅｒｅｕｘ校正公式计算左心室心肌重量 (ＬＶＭ) ,左心室心肌重量 >1…     

药源性尖端扭转性室性心动过速

药物引起的尖端扭转性室性心动过速是目前临床药学所关注的一个问题,很多药物可诱发这种潜在性致命性的心律失常,本文根据国内外资料收集了30余种可引起这种心律失常的药物,依其不同的发病机理、心电图特点及临床表现,提出了预防及抢救治疗的措施。     

分支性室性心动过速1例

患者,男性.29岁,工人。因生气后突感心悸10小时,于1986年12月28日来诊。患者于来院前4小时曾就诊于某医院,诊为室上速。经压眼球及刺激咽部无效,继而静点间羟胺亦无效,血压升至21/14.5kPa,致患者烦躁、呕吐、出汗而停用。后又静注西地兰仍无效,而收入我院,体检,心率150次,律齐。血压16/10.5kPa。心电图QRS波≤0.12″,且呈RBBB图形,V_1呈单向R波,结合外院治疗经过,考虑可能为室速。即予利多卡因常规剂量冲击,前两次虽皆复律,但均在5分钟内复发,第3次冲击无效,改用普鲁卡因酰胺静点及心律平口服后始复律。但ECG仍示下壁、前侧壁缺血性     

无酮症性高渗性高血糖性昏迷

无酮症性高渗性高血糖性昏迷(简称 NKC)是指血内葡萄糖的高度聚集,以致血液渗透压急剧增高而导致昏迷的病理状态,此时虽然血糖显著高,但无酮中毒,与重型糖尿病昏迷者显然不同。不少患者无糖尿病病史。(1)(2)国外早在19世纪就开始报导 NKC     

包裹性粘连性肠梗阻临床分析

包裹性粘连性肠梗阻临床分析济南军区总医院普外科（山东省济南市２５００３１）王晨龙，单礼成包裹性粘连性肠梗阻临床少见。我院自１９８０年５月至１９９４年７月共收治６例。现就本症的诊断和治疗作一初步探讨。临床资料：６例中，男性２例，女性４例，男女之比为１：...     

降钙素治疗疼痛性糖尿病性神经病

降钙素(Calcitonin)鼻喷雾对患有疼痛性糖尿病性神经病的妇女有镇痛作用。本文作者在10例用胰岛素治疗的病人中,探讨了该药的应用价值。10例病人,平均胰岛素剂量每天45.4±4U。所有病例的双腿均患疼痛性糖尿病性神经病,振动觉阈值超过正常值上限。曾用过镇痛药或非甾体激素抗炎药,效果不佳。研究之前,停用一切神经病的治     

家族性致死性失眠症诊断标准

目的家族性致死性失眠症(FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传致死性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、快速进展性痴呆、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本研究总结了10例FFI患者的的临床特征及辅助检查特点,提出了适合中国人群的FFI的诊断标准。方法回顾性总结分析2009年至2018年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的10例FFI患者的临床表现、神经心理学检查、脑脊液检查、多导睡眠图(PSG)、头颅MRI、头颅[18F]FDG PET、脑血流灌注、脑电图等资料,并结合文献进行复习。结果 (1)本研究共收集了10例中国汉族患者(男5例,女5例)。FFI起病年龄平均年龄为50.9岁(19～64岁)。所有10例患者最突出的临床表现为睡眠障碍,包括失眠、喉鸣、睡眠相关的呼吸障碍、以及与睡眠相关的非自主运动。所有患者都伴有快速进展性痴呆和精神症状。病例1和病例2的MMSE评分仅为4分,病例2的Mo CA评分为0分,临床痴呆评分为3分,病例5的临床痴呆评分为2分,病例6的MMSE评分为14分,Mo CA评分为8分,临床痴呆评分为2分。其他患者因严重的痴呆,不能完成认知量表。所有患者同时也表现出不同组合的进行性自主神经损害,如高血压、出汗、心动过速和呼吸不规则等;伴或不伴有共济失调、锥体束征、锥体外系征和构音障碍。(2)所有患者基因检查显示,20号染色体PRNP基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型;病例1和病例2是兄妹,经调查他们的母亲和哥哥有类似的FFI症状。对其家庭成员进行给基因检查提示病例1的外甥和侄子为身体健康的基因携带者。病例5的母亲因快速进展性痴呆而死亡,享年70岁。病例6的父亲因出现精神异常、嗜睡症状1年内死亡。病例7的妹妹和侄子均有类似FFI的症状。经家系调查病例10的姑姑、大哥以及两个表兄均有类似的症状,对其家庭成员进行给基因检查患者的弟弟、侄女均为身体健康的基因携带者。另外五位患者(病例3,4,6,8,9)没有家族史。(3)腰椎穿刺检查提示病例8 CSF14-3-3蛋白阳性,病例7,9未查CSF14-3-3蛋白,其他患者CSF14-3-3蛋白均为阴性。EEG显示弥散性慢波,无周期性尖峰放电。脑MRI未提示特征性改变。病例1 SPECT提示双侧丘脑、基底节、内侧颞叶血流灌注下降。病例2[18F]FDG PET显示左丘脑和双侧下顶叶的葡萄糖摄取减低。病例7[18F]FDG PET显示额颞叶葡萄糖代谢减低明显,下顶叶、左侧丘脑代谢减低。病例10[18F]FDG PET显示双侧大脑皮层,尾状核头、丘脑代谢重度减低。病例1的MRS分析显示左侧丘脑N-乙酰天门冬氨酸水平下降(NAA)。(4) 9名患者(病例8因严重的不自主运动不能配合完成PSG)均接受了PSG检查。结果表明,睡眠纺锤体和K复合体早期减少,总睡眠时间减少,睡眠效率降低,正常的睡眠觉醒周期障碍,尤其是REM期减少或缺失,REM的睡眠潜伏期延长。在病例3中,REM睡眠直接发生在清醒状态。PSG还发现了所有FFI患者均出现睡眠呼吸暂停低通气事件,其特征是NREM期的阻塞性呼吸暂停、低通气和喉鸣。我们观察到这9位患者在睡眠中的非自主运动,大部分在NREM阶段第二期。9例FFI患者的睡眠结构图分析提示睡眠效率降低,正常的睡眠觉醒周期性形成障碍。结论通过分析总结10例FFI患者特点,将FFI核心临床特征分为3组:(1)器质性睡眠障碍:如失眠、深睡眠缺失、片段睡眠、REM睡眠减少或缺失、喉鸣、睡眠呼吸障碍和不自主运动;(2)神经精神症状:快速进展的痴呆,伴或不伴有共济失调、锥体束征或锥体外系症状/体征,精神症状;(3)进展性交感神经症状:包括高血压,出汗,心动过速,呼吸不规律、构音障碍等。家族中出现快速进展的痴呆和失眠的阳性史,PSG提示特征性表现以及SPECT或PET显像提示丘脑葡萄糖代谢减低为FFI诊断的提示性特征。根据FFI患者的临床特征、家族史以及实验室检查结果,将FFI诊断分为3种层级:可能的FFI,很可能的FFI及确诊的FFI。如出现躯体相关睡眠障碍((1)组症状)+1或2项其他核心特征((2)/(3)组)诊断可能的FFI;如果提示性特征中出现一项或多项,且出现以上两项或以上核心特征((1)/(2)/(3)组症状),则可诊断为很可能的FFI;如果朊蛋白基因(RPNP)检测结果为阳性,则可确诊FFI。     

家族性排尿性晕厥1例

晕厥亦称昏厥,是由于一时性广泛性脑供血不足所致的短暂意识丧失状态,发作时病人因肌张力消失不能保持正常姿势而倒地.一般为突然发作,迅速恢复,很少有后遗症.排尿性晕厥是在排尿时或排尿结束时发作,持续约1～2分钟,自行苏醒,好发于男性,尤其好发于夜间起床小便时.我们发现一系家族性排尿性晕厥,现报道如下。     

性崇拜

那是在80年代末期，我带着采访任务，跟随阿勒泰地区的黄金缉私队奔波在群山峻岭之中。征途中，在缉私队警员的指点下，我看见了一幅幅名的远古时期的阿尔金山岩画。虽然年代已久，但岩画的人物形象依然千姿百态、栩栩如生、清晰可见。岩画内容大部分是反映原始部落人类的劳动、生活、狩猎等等，同时有不少画面是一幅幅明显的男女交媾图，有一些画面竟是夸大的女性生殖器，充分地表现了远古人类的性崇拜。     

家族性肾性糖尿一例报告

患者男,30岁。主因发现尿糖阳性、血糖正常2月于1985年7月17日入院。患者于入院前2月因下腹痛在外院验尿时偶然发现尿糖++++,次日晨空腹测血糖96mg/dl、尿糖+++。此后多次测定血糖均“正常”,但同时的尿糖为++～+++。平时无多食、多饮、