染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常四例

例1 女,28岁,自然流产2次,均在孕70天左右.经期紊乱,量少.查体:身体健康,表型、智力正常,身高162 cm.乳房发育正常,B超检查:子宫卵巢发育正常.无有毒物质及放射线接触史.有一姐姐结婚多年未生育,但没有作任何检查.     

四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155 cm,体重45 kg.     

相同染色体核型异常一家二例

病例:患者女,28岁,已婚,因习惯性流产来本中心就诊.身高157cm,体重53kg,表型及智力正常,第二性征发育正常.21岁与一健康男性结婚,非近亲结婚,婚后从1999年至2003年间先后妊娠6次,均在妊娠60d左右元明显诱因而自然流产.孕期无呼吸道感染,也未患其它疾病,未服用任何药物,也未接触农药、射线及有害化学物质.丈夫表型正常;父母非近亲结婚,其母孕史不详;其兄生育一表型正常男孩,无流产史;其姐自然流产一次后生育一表型正常女孩.     

复杂性染色体核型异常一例报报告

病例:男,34岁,已婚,因婚后连续流产3次而就诊,一般检查:身高175cm,体重75kg,表型智力无异常,其父母表型正常,2姐已婚并生育健康后代,其妻自诉孕期无有害物质接触史,无服药史,非近亲婚配.     

染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

一家系四人两种染色体异常

先证者　女 ,2 8岁 ,已婚。因婚后 7年未孕就诊。患者表型及智力正常 ,无流产史 ,偶有经期延后 10余天 ,经量增多 ,夫妇非近亲婚配 ,无毒物接触史及烟酒嗜好。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,生有两女一男 ,其母无流产史。其姐 36岁 ,有两次自然流产史 ,生有一女 ,现健在 ,智力、发育正常。其哥 32岁 ,婚后 2年未育 ,未经治疗 ,其妻于 7年前顺产一女婴现健在 ,智力、发育正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,G带分析 ,计数 2 0个分裂相 ,分析 2个核型。患者染色体核型为 :46 ,XX,t(1;2 ;18) (1pter→ 1q42∷ 2 q31→ 2 qter;18…     

47,XYY综合征伴左睾丸鞘膜积液和左斜疝致少精子症报告

病例：患者,男,27岁。因婚后两年未育就诊,自述有正常性生活。该患者系第2胎第2产,1姐已生育一男婴正常,父母非近亲结婚,无孕期药物服用史,其母无自然流产史。本人学习成绩差,初中未毕业,脾气烦躁易怒,无耐性。体检：身高173cm,体重62 kg,体重指数22.21kg/m2,发育良好,反应一般,智力正常,寡语。     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊.     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。